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神经系统遗传代谢病筛查流程诊疗指南【概述】遗传代谢病(inheritedmetabolicdisorders,IMD)，也称先天性代谢特别inbornerrorsofmetabolism,IEM),包括氨基酸、,系由于遗传性代谢途径缺陷,引起特别代谢物的蓄积或重要生理活性物质的缺乏,损害,以神经系统受累为主。可于胎儿到成人各个时期起病,大多数患者于儿童时期起病。筛查可遵循以下流程：【适应证】1、神经系统损害：精神运动发育落后或倒退；惊厥：如肌阵挛发作、痉挛发作等；(3)意识障碍：嗜睡、昏迷等；复发性脑病病症：如反复发生的脑炎样病症，复发性共济失调等；锥体外系病症：如肌张力特别、震颤等；(尤苍白球)脑干损害，进展性脑萎缩等；脊髓或四周神经病症；其它病症：眼球震颤、脑干病症等。2、代谢紊乱：以酸碱平衡紊乱、低血糖、高血氨、高乳酸最为常见；3、器官肿大、功能障碍：主要表现为肝功能特别和/或肝脏肿大、心肌酶特别；4、皮肤、粘膜、毛发转变：皮肤白/黑、色素冷静，顽固性湿疹，毛发黄、毛发卷曲、易断裂，无毛发，粘膜糜烂等5(苯丙酮尿症)、枫糖浆味(枫糖尿症)、汗脚气味(异戊酸血症)、酸败黄油味(Ⅰ型酪氨酸血症)、猫尿味(多种羧化酶缺乏症)等；6、容貌及五官畸形：容貌丑陋，骨骼畸形，视、听力障碍，白内障、晶体脱垂等；7、家族史中存在以下状况，也应高度疑心IMD：(1)父母近亲婚配；史；碍等；母亲有屡次自然流产史；【筛查常规】应基于临床诊断-生化诊断-酶学诊断-基因诊断的原则，对于临床可疑患者，应准时进展有关检测，争取早期诊断、早期治疗。 一般检查：(1)尿常规：(2)血常规：(3)电解质：(4)肝肾功：(5)心肌酶谱：一般代谢检查：血糖(3)血气分析(4血丙酮酸、-羟丁酸(我院暂未开展)特别生化分析血氨基酸分析(串联质谱分析)：筛查、诊断氨基酸代谢病(我院分子中心可行)；血脂酰肉碱谱分析(串联质谱分析)：筛查、诊断肉碱缺乏症及局部脂肪酸代谢病(我院分子中心可行)；尿有机酸(气相色谱-质谱联用分析)：筛查、诊断有机酸尿症(我院暂未开展，可送外院)；血清总同型半胱氨酸测定：筛查、诊断同型半胱氨酸血症(我院暂未开展，可送外院)；酶学分析线粒体呼吸链酶复合物1-5活性分析(我院暂未开展，可送外院)；溶酶体相关酶活性分析(我院暂未开展，可送外院)；(3)生物素酶活性分析(我院暂未开展，可送外院)；基因分析：线粒体基因点突变分析(我院分子中心可查包括MElAS、Leigh、Merrf5个热点突变位点)；甲基丙二酸尿症基因检测及分型(我院暂未开展，可送外院)；枫糖尿症基因突变分析(我院暂未开展，可送外院)尸检：对于缘由不明猝死、高度疑心代谢病的患者，应组织分析，死亡后诊断。【留意事项】在留取及送检标本、分析结果时，应留意以下几点：标本的采集最好应在任何治疗开头之前；(2)标本的采集最好是在疾病的急性发作期；正确留取标本以及恰当保存是获得正确诊

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