《人类遗传病》参考

《人类遗传病》参考22/6/2023考考你1.腹泻2.感冒4.肝炎5.多指6.哮喘7.色盲8.白化病9.狂犬病10.艾滋病11.先天性聋哑√√√√√32/6/2023人类遗传病welcometousethesePowerPointtemplates,NewContentdesign,10yearsexperience人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质改变。42/6/2023先天性疾病出生前就已经形成的疾病或畸形；可能由遗传物质改变引起，也可能由环境改变引起。如：孕妇因感染风疹病毒而引起胎儿患先天性心脏病。遗传病能在亲子代之间遗传的疾病，由遗传物质改变引起。Q：先天性疾病一定是遗传病吗？Q：遗传病一定是先天性疾病吗？有些遗传病需个体发育到一定阶段才表现出来NONO52/6/2023家族性疾病家族性疾病是指表现家族聚集倾向的ji病。遗传病发病可表现为有家族聚集现象；某些散发疾病，虽然没有家族史，也可能是遗传病。Q：遗传病一定有家族倾向吗？Q：家族性疾病一定是遗传病吗？由于生活条件的相似，某些因素所引起的疾病也可表现为家族倾向。NONO62/6/2023多基因遗传病(100多种)发病率比较图单基因遗传病（6500多种）染色体异常遗传病（100多种）72/6/2023受一对等位基因控制的遗传病。已发现6500多种。1.单基因遗传病如：多指、并指、软骨发育不全、血友病、色盲、白化病、抗维生素D佝偻病、人类外耳道多毛症等。82/6/2023并指、多指常显92/6/2023

软骨发育不全患者常显102/6/2023白化病常隐112/6/2023苯丙酮尿症常隐122/6/2023患者对磷、钙的吸收不良而导致骨发育障碍。症状：Ｘ型或Ｏ型腿，骨骼发育畸形（如鸡胸）生长缓慢等。抗维生素D佝偻病X显132/6/2023进行性肌营养不良X隐142/6/2023外耳道多毛症Y染色体遗传病152/6/2023单基因遗传病①常染色体显性遗传病③常染色体隐性遗传病⑤伴Y染色体遗传病小结（并指、多指、软骨发育不全）②

X染色体显性遗传病（抗维生素D佝偻病）（苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑）④

X染色体隐性遗传病（进行性肌营养不良、色盲、血友病）(外耳道多毛症)162/6/2023受两对以上等位基因控制的人类遗传病。2.多基因遗传病如：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿、早衰、精神分裂症等。特点：家族聚集现象；受环境影响大；群体发病率高等。172/6/2023唇裂182/6/2023无脑儿192/6/2023早衰202/6/2023由染色体异常引起的遗传病。3.染色体异常遗传病染色体变异结构变异数目变异猫叫综合征常染色体数目增减性染色体数目增减21三体综合征Turner症Klinefelter症212/6/2023猫叫综合征主要症状:病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远,耳位低下,生长发育迟缓,严重智障人的第5号染色体部分缺失引起222/6/202321三体综合征21三体综合症(又叫先天愚型)“天才”音乐指挥家舟舟232/6/2023性腺发育不良性腺发育不良（女性）先天性睾丸发育不全症（女性）性腺发良不良症242/6/2023请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病显

（4）软骨发育不全隐

（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病

（7）性腺发育不良G.性染色体异常病考考你！252/6/2023小结：一、单基因遗传病X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良X显：抗维生素D佝偻病常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常显：多指病、并指病、软骨发育不全二、多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等三、染色体异常遗传病猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。262/6/2023讨论：遗传病对人类的危害危害个人健康贻害子孙后代为家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担。272/6/2023遗传病的监测和预防

——优生---让每一个家庭生育出健康的孩子282/6/2023和谁生？生之前干什么？能不能生？什么时候生？292/6/20231、和谁生？

——禁止近亲结婚

我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。302/6/2023祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲312/6/2023达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下夭折甜蜜的爱情苦涩的果322/6/2023英国维多利亚女王家族332/6/2023英国维多利亚女王血友病遗传谱系342/6/2023美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”352/6/2023木石前盟与金玉良缘你的建议？362/6/2023④提出建议①检查、了解病史，作出遗传诊断②分析遗传病的传递方式③推断后代发病几率一个患抗维生素D性佝偻病（X显性遗传）的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）

A不要生育B妊娠期多吃含钙食品

C只生男孩D只生女孩C

2、能不能生？

——遗传咨询（主要手段）372/6/2023母亲生育年龄21三体综合症发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/50最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳3、什么时候生？

——提倡“适龄生育”382/6/20234、生产之前做什么？

——产前诊断能诊断的疾病：染色体疾病先