高中生物人教版遗传与进化第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病-参赛作品_第1页
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文档简介

第五章基因突变及其他变异第三节人类遗传病【学习目标】1.记住人类遗传病的分类和特点。2.学会调节人类遗传病的方法3.了解人类遗传病的预防方法4.了解人类基因组计划及其意义【知识导学】一.人类遗传病与先天性疾病区别:遗传病:由遗传物质改变引起的疾病。先天性疾病:生来就有的疾病。二.人类遗传病类型1.单基因遗传病概念:由一对等位基因控制的遗传病。原因:人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病特点:呈家族遗传、发病率高(我国约有20%--25%)常见的类型:①显性遗传病:伴X显性遗传病:抗维生素D佝偻病常染色体显性遗传病:多指、并指、软骨发育不全②隐性遗传病:伴X隐性遗传病:色盲、血友病常染色体隐性遗传病:先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、苯丙酮尿症2.多基因遗传病概念:由多对等位基因控制的人类遗传病。常见的类型:腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。3.染色体异常遗传病(简称染色体病)概念:染色体异常引起的遗传病。(包括数目异常和结构异常)常见的类型:①常染色体遗传病:染色体结构异常:猫叫综合征染色体数目异常:21三体综合征(先天智力障碍)②性染色体遗传病:性腺发育不全综合征(XO型,患者缺少一条X染色体)三.遗传病的监测和预防1.手段:主要包括禁止近亲结婚、提倡适龄生育、进行产前诊断等。2.意义:在一定程度上有效地预防遗传病的发生和发展。3.遗传咨询的内容和步骤(1)医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断。(2)分析遗传病的传递方式。(3)推算出后代的再发风险率。(4)向咨询对象提出防治对策和建议,如终止妊娠,进行产前诊断等。4.产前诊断:指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如B超检查、羊水检查、基因诊断、孕妇血细胞检查等手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。四.人类基因组计划与人体健康:目的:测定人类基因组的全部DNA序列目的:测定人类基因组的全部DNA序列正式启动于正式启动于1990年。2000年人类基因组工作草图公开发表。2000年人类基因组工作草图公开发表。2023年人类基因组测序任务圆满完成。人类基因组大约由亿个碱基对组成。已发现的基因约为万万个。人类基因组计划人类基因组计划参与国家参与国家美国、英国、法国、德国、日本和中国。我国承担的人类基因组测序任务占总任务的1%。【知识运用】1.下列各种遗传病中属于染色体病的是()A.原发性高血压 B.白化病C.猫叫综合征 D.夜盲症2.下列属于单基因遗传病的是()A.地方性呆小症B.唇裂C.白化病D.21三体综合征3.下列属于多基因遗传病的是()①性腺发育不良(女)②白化病③无脑儿④唇裂A.①② B.③④ C.①②③ D.①②③④4.确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病,可采取的检测手段有()①B超检查②羊水检查③孕妇血细胞检查④绒毛细胞检查A.①② B.③④ C.②③④ D.①②③④5.我国婚姻法禁止近亲结婚,其理论依据是近亲婚配的后代()A.必然会患遗传病B.患显性遗传病的机会大增C.患隐性遗传病的机会大增D.发生基因突变的机会大增6.下列说法正确的是()①生物的性状是由基因控制的,生物的性别也是由性染色体上的基因控制的。②色盲患者男性多于女性。③④女孩是色盲基因携带者,则该色盲基因是由父方遗传来的。⑤男人色盲不传儿子,只传女儿,但女儿不显色盲,却会生下患色盲的外孙,代与代之间出现了明显的不连续现象。A.①③⑤B.②④⑥C.①②④D.②③⑤7.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是()①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A.①②B.③④C.①②③D.①②③④8.血友病是X染色体上隐性基因遗传病。某男孩为血友病患者,但他的父母、祖父母、外祖父母均正常。血友病基因在该家族中传递的顺序是()A.外祖父→母亲→男孩 B.外祖母→母亲→男孩C.祖父→父亲→男孩 D.祖母→父亲→男孩9.人类遗传病中,抗维生素D性佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的,甲家庭中丈夫患抗维素D性佝偻病,妻子表现正常;乙家庭中,夫妻都表现正常,但妻子的弟弟患红绿色盲,从优生角度考虑,甲、乙家庭应分别选择生育()A.男孩男孩 B.女孩女孩C.男孩女孩 D.女孩男孩10.右图所示为四个遗传系谱图,则下列有关的叙述中正确的是()A.四图都可能表示白化病遗传的家系B.家系乙中患病男孩的父亲一定是该病基因携带者C.肯定不是红绿色盲遗传的家系是甲、丙、丁D.家系丁中这对夫妇若再生一个正常女儿的几率是1/4【三“点”探究】如果要确定某种遗传病的遗传方式,需对什么样的群体进行调查?应选择群体中发病率高的单基因遗传病.2.先天性疾病、后天性疾病、遗传病三者的关系先天性疾病:出生前已形成的畸形或疾病后天性疾病:在后天发育过程中形成的疾病遗传病:由遗传物质改变引起的疾病①先天性疾病不一定是遗传病;②后天性疾病不一定不是遗传病3.人类基因组计划(HGP)要测定人类哪些染色体上的DAN分子?22条常染色体和X、Y染色体【拓展提升】1.下列关于人类基因组计划的叙述合理的是()A.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C.该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列D.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响2.下列说法中正确的是()A.先天性疾病是遗传病,后天性疾病不是遗传病B.家族性疾病是遗传病,散发性疾病不是遗传病C.遗传病的发病,在不同程度上需要环境因素的作用,但根本原因是遗传因素的存在D.遗传病仅由遗传因素引起的疾病3.如图是人类某遗传病的系谱图(该病受一对等位基因控制),则其最可能的遗传方式是()A.X染色体上显性遗传B.常染色体上显性遗传C.X染色体上隐性遗传 D.常染色体上隐性遗传4.我国人群中高度近视的发病率为1%,某班级的同学以小组为单位进行调查,下面的方法中哪种是不正确的()A.在人群中随机抽样调查并计算发病率B.保证被调查的群体足够大C.在患者家系中调查并计算发病率D.在患者家系中调查研究遗传方式5.一对夫妇,女方白化,她的父亲是血友病患者;男方正常,母亲是白化病患者。预计这对夫妇所生子女中同时患两种病和一种病的几率分别是()

A.1/2,1/8B.3/8,1/8C.1/8,3/8D.1/8,1/26.多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是()①哮喘病②21三体综合征③抗维生素D佝偻病④青少年型糖尿病A.①②B.③④E.②③D.①④7.某相对封闭的山区,有一种发病率极高的遗传病,该病受一对等位基因A—a控制。调查时发现:双亲均为患者的多个家庭中,后代的男女比例约为1:l,其中女性均为患者,男性中患者约占3/4。下列相关分析中,错误的是()A.该遗传病为伴X染色体显性遗传病B.在患病的母亲中约有]/2为杂合子C.正常女性的儿子都不会患该遗传病D.该调查群体中A的基因频率约为75%8.下列有关人类遗传病的叙述正确的是()A.人类遗传病是指由于遗传物质结构和功能发生改变且生下来就有的疾病B.多基因遗传病如青少年型糖尿病、21三体综合征不遵循孟德尔遗传定律C.人们常常采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的D.人类基因组计划是要测定人类基因组的全部46条DNA中碱基对的序列9.犬也存在色盲性状。如图为某一品种犬的系谱图(涂黑表示色盲)。请据图判断此品种犬色盲的遗传方式不可能是()A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.伴X染色体显性遗传D.伴X染色体隐性遗传10.一对表现型正常的夫妇,生下一个红绿色盲和白化病兼患的儿子,下列示意图中,b是红绿色盲致病基因,a为白化致病基因,不可能存在于该夫妇体内的细胞是(不考虑基因突变)()DD11.调查某种遗传病得到如下系谱图,经分析得知,两对独立遗传且表现完全显性的基因(分别用字母Aa、Bb表示)与该病有关,且都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题:(1)该种遗传病的遗传方式(是/不是)伴X隐性遗传,因为第1代第个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是。(2)假设I一1和I一4婚配、I一2和I一3婚配,所生后代患病的概率均为0,则=3\*ROMANIII一1的基因型为,Ⅱ一2的基因型为。在这种情况下,如果11—2与Ⅱ一5婚配,其后代携带致病基因的概率为。答案:(1)不是1、3常染色体隐性(2)AaBbAABB或AaBB(AABB或AABb)5/912.某一单基因遗传病家庭,女儿患病,其父母和弟弟的表现型均正常。(1)根据家族病史,该病的遗传方式是;母亲的基因型是(用A、a表示);若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚,其子女患该病的概率是(假设人群中致病基因频率为1/10。结果用分数表示)。在人群中男女患该病的概率相等,原因是男性在形成生殖细胞时自由组合。(2)检测发现,正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含前45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是,由此导致正常mRNA第位密码子变为终止密码子。(3)分子杂交技术可用于基因诊断,其基本过程是用标记的DNA单链探针与进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因,对上述疾病进行产前基因诊断时,则需要种探针。若该致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”,则基因探针序列为。答案:(1)常染色体隐性遗传Aa1/33常染色体和性染色体(2)基因突变46(3)目的基因(待测基因)2ACTTAG(TGAATC)【总结反思】【材料补充】1.只有单基因遗传病符合孟德尔遗传定律。2.单基因遗传病受一对等位基因控制,不是一个基因控制。3.携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如Aa不是白化病患者;不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病,如染色体异常遗传病。4.判断遗传病的遗传方式:显隐性,伴性

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