先天性肾病综合征课件

先天性肾病综合征CongenitalNephroticSyndrome

定义出生后1岁内（多在3－6个月）发生以大量蛋白尿、低蛋白血症、高脂血症和水肿为主要表现的肾病综合征病因和分类CNS原发性继发性：伴其他先天异常者：如脑畸形，Drash综合征等芬兰型先天肾病综合征（CNF)肾小球弥漫系膜硬化症（DMS)微小病变型（MCGD）灶性硬化型肾病（FSH）与感染有关：如梅毒、CMV感染等毒素：汞其他：如红斑狼疮、肾静脉血栓等我国CNS的分型我国CNS的预后芬兰型肾病综合征（CNF)常染色体隐形遗传疾病，最多见缺陷基因位于19号染色体长臂基因NPHS1突变nephrin缺陷基因NPHS2突变podocin缺陷肾小球足细胞裂隙膜及其附近成分缺陷大量蛋白尿病史和临床表现出生史：早产、臀位、羊水污染和出生窒息史、大胎盘（>体重25％）起病早，生后即可有临床表现，3个月之内出现蛋白尿，水肿腹胀、腹水、矮小、耳低、眼距宽、鼻小、颅缝宽、骨龄和智力发育迟缓实验室检查尿蛋白增加：4－13g/dl血尿常见血浆蛋白：16－30g/L,血胆固醇：5.2－15.6mmol/LCr和BUN在病程后期增高T3和T4降低B超：肾脏增大、肾皮质高回声与髓质界限分明诊断阳性家族史蛋白尿和低蛋白血症胎盘大（>出生体重25％）出生后6个月内GFR正常除外其他导致CNS的病因肾活检（3－6个月后呈典型改变）治疗改善蛋白质营养不良治疗高凝状态、防止栓塞合并症防治感染卡托普利＋消炎痛；埃拉普利（enalapril)肾移植：根治手段

保守治疗体重达7公斤双侧肾切除终止蛋白尿血液透析维持数月择期换肾预后预后差，一般1－19个月内死亡，平均7.6个月换肾后有报道蛋白尿复发（约20％），研究表明可能与患儿血液中有抗nephrin抗体有关，使用甲强龙和环磷酰胺能缓解产前诊断孕15－20周测羊水和母血中的AFP（但需排外神经管缺陷、双胎和Turner综合征）染色体DNA分析患儿，男，34天大便频数2天伴全身皮肤硬肿1天

患儿孕2产2，孕36+5周，于2004年11月03日在外院娩出。出生时羊水混浊，脐带胎盘和Apgar’s评分不详（后追问病史胎盘较大），否认窒息抢救史。出生体重2.45kg，生后母乳喂养。2天前出现解黄色糊状便，无粘液和脓血，每天10余次，伴少尿，无呕吐，无发热，伴腹胀，1天前出现反应差，伴全身皮肤硬肿，故于2004年12月8日外院转入我院求治。患儿父母体健，无遗传病史，有一姐姐，6岁，身体健康。入院查体：T37℃P162次/分R68次/分Wt2.385KgBP58/28mmHg呼吸急促，急性病容，烦躁不安，全身皮肤硬肿，无黄染，颜面部可见少许毛细血管扩张，臀部和会阴处可见皮肤水肿和破损。头围34cm,颅缝扩张，前囟饱满，双肺呼吸音稍粗，偶可闻及痰鸣音。心脏未闻及异常，腹胀明显，腹壁静脉显露，肠鸣音减弱，约3次/分，移动性浊音阴性，四肢肌张力偏高。主要辅助检查尿常规9/12:蛋白》3g/L,潜血中量，白细胞4个/ul,红细胞26个/ul10/12:蛋白》3g/L,潜血大量，红细胞12个/ul，颗粒管型6个11/12:蛋白》3g/L,潜血大量，红细胞10个/ul，颗粒管型16个血常规8/12：血常规WBC33.9*10^9/L,HGB147G/L,PLT327*10^9/L9/12:血常规白细胞22.5*109/L,Hb126g/L,PLT230*10^9/L11/12:血常规白细胞18.4*109/L,Hb162g/L,PLT107*10^9/L血液生化8/12：BUN22.17mmol/L，Cr121.4mmol/L,ALT273U/L，TP25.9g/L,CK-MB1636IU/L，TBIL17.3umol/L,Na138.3mmol/L,Cl110.5mmol/L,Ca1.09mmol/L,K4.21mmol/L,,CRP21.38mg/dl,11/12:BUN5.31mmol/L，Cr28.40mmol/L,ALT113U/L，TBIL20.90umol/L,TP32g/L,Na148mmol/L,Cl108.9mmol/L,Ca1.33mmol/L,K2.41mmol/L,,CRP2.71mg/dl血气分析8/12：PH7.36,PCO22.08KPa,BE-13.5mmol/L12/12：PH7.49,PCO24.92KPa,BE4.2mmol/L电解质10/12：Na147.8mmol/L,K2.25mmol/L,Ca0.64mmol/L12/12:Na148.6mmol/L,K2.33mmol/L,Ca0.66mmol/L主要辅助检查免疫五项10/12：IgA0.63g/L,IgG0.85g/L,C30.83g/L,余正常血脂三项：13/12：Glu:7.20mmol/L,TG2.87mmol/L;TCH7.06mmol/L24小时尿蛋白定量12/12：0.479g/24h血培养13/12：未见细菌生长大便培养10/12：未见细菌生长胸腹平片8/12：肺炎和胃肠功能紊乱,不排外NEC11/12:1、考虑早期NEC改变；2、肺血增多，考虑左心功能不全头颅CT11/12：脑实质稍饱满，颅缝增宽，颅内未见占位肾脏B超12/12：双肾形态正常肾活检结果左肾未见肾组织；右侧肾小管可见大量蛋白，系膜细胞稍增多，符合微小病变型肾病讨论本例起病时间早，有羊水污染和大胎盘病史，典型“三高一低”，C3补体降低，体检颅骨分离，颅缝宽，腹胀，有腹水，特殊面容，符合芬兰型先天肾病综合征的表现，但病理结果提示微小病变型肾病，不能排外起病时间短，近