临床医师女性生殖系统-遗传咨询、产前筛查、产前诊断

临床医师女性生殖系统--遗传咨询、产前筛查、产前诊断遗传咨询、产前筛查、产前诊断◎出生缺陷——是指出生前已经存在的结构或功能异常。出生缺陷的预防可分3级：一级预防，是受孕前干预一一防止其发生二级预防，是产前干预——通过各种手段检测出严重缺陷的胎儿，阻止其出生三级预防是，出生后干预——在缺陷儿出生之后，及时检测诊断，给予适当治疗，防止致残措施遗传咨询、产前筛查和产前诊断是出生缺陷一级和二级防治的主要方法。第一步：遗传咨询;第二步：产前筛查;第三步：产前诊断一、遗传咨询.目的：及时确定遗传性疾病患者和携带者；对其生育患病后代的发生风险进行预测；商讨应采取的预防措施，从而减少遗传病儿的出生，降低遗传性疾病的发生率。.对象：①夫妇双方有遗传病或先天畸形的家族史或生育史；②子女不明原因智力低下；③不明原因反复流产、死胎、死产或新生儿死亡；④孕期接触不良环境因素及患某些慢性病；⑤常规检查或常见遗传病筛查发现异常；⑥其他如婚后多年不育，或孕妇年龄＞35岁。明确诊断明确诊断3.步骤c谖传性疾病一一是指个体生殖细胞或受精卵的濯传物质发:

生突变或突变弓I起的疾病，具有垂直传递和终生性特征；■先天性疾病一一是指个体出生后即表现出来的疾病；■家族性疾病一一是指表现出家簇聚集现象的疾病 y・根据谖传病类型t单基因谖传、多基因谖传、染色体病）确定遗传方式人谖传方式（显性谖传、隐性谖传）做出估计物测子代再发风险:近亲结婚婚后所生的子女中常染色体隐/性遗传病发生率将会明显升高普及近亲结帽对遗传性疾病的葡响和熊瓯提出扬防遗传病医学建议②暂爆结婚；⑤可以结婚，但禁止生育；④可以结婚，但限制生育J农枭h用祖父母为三代t箕母为二代，己•人力一代

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子或为二代

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都子支为三代二、产前筛查.概念——对胎儿的遗传性筛查，又称产前筛查。.意义——对筛查出的可疑者再进一步确诊。特点一：经济、简便、无创伤、安全特点二：不能确诊、不能排除.常用方法：胎儿非整倍体——早、中孕期母血清学筛查。胎儿结构异常——超声影像学筛查。唐氏综合征（先天愚型）——占整个新生儿染色体疾病的唐%，是产前筛查的重点测定血清妊娠相关蛋白AE型超声测潺胎儿颈后皮肤透明带血清游禽F-IEG一一筛查率可达前%以上测定血清甲胎蛋白（AFP）人绒毛膜促性腺激素（KG）游离雌三醇区）――再结合孕妇年龄、体重冬孕周情况，分析潺出胎儿患唐氏综合征的风险【例题】不属于孕中期唐氏综合征产前筛查内容的是A.AFPS-HCGC.PE3D.体重E.身高『参考答案』E『答案解析』唐氏综合征与孕妇身高无关，而与年龄、体重、孕周情况有关。三、产前诊断.概念——是指在胎儿出生之前应用各种先进的科技手段，了解胎儿在宫内的发育情况，对先天性和遗传性疾病作出确诊，以便进行选择性流产。.常用方法：观察胎外形（B超、羊膜镜）染色体核型分析检测基因及基因产物产前确诊.产前诊断的对象（1）羊水过多或过少。（2）胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形。（3）孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质。（4）夫妇一方患有先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家族史。（5）曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿。（6）年龄三35周岁。已经有有问题的、筛查阳性的4.产前诊断的方法（1）胎儿结构观察：利用超声检查、X线检查、胎儿镜检查、磁共振成像等，观察胎儿结构有无畸形。（2）染色体核型分析：利用羊水、绒毛、胎儿细胞培养，检测胎儿染色体疾病。（3）基因检测：利用胎儿DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应技术、原位荧光杂交等技术，检测胎儿基因的核苷