2023年电大医学遗传学历届考试试题与答案

试卷代号:2１22中央广播电视大学２023-2０２3学年度第二学期“开放专科”期末考试医学遗传学试题一、单选题（每小题2分,共３0分)1．通常用来表达遗传密码表中的遗传密码的核苷酸三联体为()。Ａ．DＮＡＢ.RNAC．tＲNAＤ．mRNAE．ｒRNＡ２.DＮA分子中碱基配对原则是指（)。A．A配T，G配CB。A配G,Ｃ配TＣ.A配U,G配ＣD．Ａ配Ｃ，Ｇ配TE．A配T,C配U3．人类最小的中着丝粒染色体属于（)。Ａ.E组B．C组C.G组D.F组E．D组4.人类次级精母细胞中有23个（)。A.单倍体Ｂ.二价体Ｃ．单分体D．二分体Ｅ.四分体５.应进行染色体检查的疾病为()。A.先天愚型B．ａ地中海贫血Ｃ.苯丙酮尿症Ｄ．假肥大型肌营养不良症E.白化病6．－对夫妇表现正常,生有一个半乳糖血症(ＡＲ)的女儿和一个正常儿子,儿子是携带者的概率为()。Ａ.1/９B．1/4C．２/3D．３/4E.１7．在一个群体中，BＢ为64％，Bb为32%,bb为4%,B基因的频率为(）。A.0.6４B.0．16C.0.90D．0.80Ｅ.０.３68．一个体和他的外祖父母属于()。A.-级亲属Ｂ.二级亲属Ｃ.三级亲属D.四级亲属E.无亲缘关系9．通常表达遗传负荷的方式是()。Ａ.群体中有害基因的多少B．-个个体携带的有害基因的数目Ｃ.群体中有害基因的总数D.群体中每个个体携带的有害基因的平均数目E.群体中有害基因的平均频率10．遗传漂变指的是()。Ａ．基因频率的增长B.基因频率的减少C.基因由A变为a或由a变为AD.基因频率在小群体中的随机增减E．基因在群体间的迁移11.静止型ct地中海贫血患者与HbH病患者结婚，生出ＨｂH病患者的也许性是(A．ＯB．１/８C．1/4D．1/２E．１12.白化病工型有关的异常代谢结果是()。A.代谢终产物缺少B.代谢中间产物积累Ｃ.代谢底物积累D．代谢产物增长E.代谢副产物积累13．苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是（)。A．酪氨酸Ｂ.5一羟色胺C．7一氨基丁酸D.黑色素E.苯丙酮酸1４.人类胎儿期红细胞中的重要血红蛋白是HbF，其分子组成是(A.a2p2B．a2Y２C.a2￡2Ｄ．c282Ｅ．j：2ｅ215.家族史即指患者(）。A.父系所有家庭成员患同一种病的情况B．母系所有家庭成员患同一种病的情况C.父系及母系所有家庭成员患病的情况D．同胞患同一种病的情况E．父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况二、名词解释(每题4分,共20分)１6．基因突变：17．染色体畸变:1８.易患性：19．遗传性酶病:20.基因治疗：三、填空（每空2分，共２０分)21.基因病可以分为__＿_病和___＿病两类。2２．基因表达涉及＿__＿和_＿__两个过程。23.遗传物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式是＿__＿和——O.２4.假如女性是红绿色盲（XR)基因携带者，与正常男性婚配，生下女携带者的也许性为____，生下男患儿的也许性为_＿_＿。25.血红蛋白分子是由两条和两条____珠蛋白链组成的四聚体。四、筒答题(每小题５分，共10分）26.简述ＤNA双螺旋结构的特点。2７.短指症是一种常染色体显性遗传病，请问(１)病人（Aa）与正常人婚配生下短指症的比例是多少?(2)假如两个短指症的病人(Aa)结婚，他们的子女患短指症的比例是多少？五、问答题（每小题10分,共20分）。28.下面是一个糖原沉积工型的系谱,判断此病的遗传方式，写出先证者及其父母的基因型。患者的正常同胞是携带者的概率是多少？假如人群中携带者的频率为1/10０,问Ⅲ。随机婚配生下患者的概率是多少?2９．什么是嵌合体？它的发生机理是什么？试卷代号：2122中央广播电视大学2０２３-2023学年度第二学期“开放专科”期末考试医学遗传学试题答案及评分标准（供参考）一、单选题（每小题２分,共30分)1．D２.Ａ3.D4.D5.A６．Ｃ７．Ｄ8．B9．D１0．D11．C12.Ａ１3.E14．B15.E2023年７月二、名词解释（每小题4分,共２0分）16.基因突变:指基因的核苷酸序列和数目发生改变。１７.染色体畸变:在某些条件下，染色体的形态结构或数目发生的异常改变就是染色体畸变。18.易患性：在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素共同作用，决定一个个体是否易于患病,称为易患性。1９.遗传性酶病:由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱，称为遗传性酶病,又称先天性代谢缺陷。20.基因治疗:是指运用DNＡ重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因,使细胞恢复正常功能,达成治疗疾病的目的。三、填空（每空２分,共20分）2１．单基因多基因(顺序可不同）22.转录翻译23．染色质染色体(顺序可不同)24.５０%so%２5．类a类p四、简答题(每小题５分,共１0分）26.答：ＤNA分子是由两条反向平行的脱氧核苷酸链围绕同一中心轴构成的右手螺旋结构(２分）。两条链以脱氧核糖和磷酸形成的长链为基本骨架,双链上的碱基位于螺旋的内侧，G与Ｃ配对,A与T配对,彼此由氢键相连（2分）。两条链的方向由核苷酸之间的磷酸二酯键走向决定，一条链为5’一3’，另一条链为３’一5'(12７.答:（1）1／2(2分）；（２)3/4(3分)。五、问答题(每小题10分，共20分）２8.答:根据系谱特点可以判断此病的遗传方式为常染色体隐性遗传（2分)。假如以a表示隐性的致病基因，则先证者的基因型为aａ（２分),先证者父母都为致病基因携带者,其基因型均为Aa(2分)。系谱中患者的正常同胞Ⅲ。、Ⅲ.是携带者的概率均为2/3（2分）。由于Ⅲ。有两个患病同胞，故她是携带者的概率为2/3,所以Ⅲ。随机婚配生下患者的也许性为:２／3×1/1０0×1/4=1/６０0(2分)．29.答：一个个体体内同时具有两种或两种以上不同核型的细胞系就称为嵌合体(3分)。如某人体内既有46，XX的细胞，又有45，XO的细胞,即为嵌合体。除了数目畸变（1分)外,尚有染色体结构畸变嵌合体(1分）。卵裂过程中发生染色体不分离(2分)或丢失（2分)以及结构畸变(1分）都会导致嵌合体的产生。在有丝分裂过程中，假如发生染色体不分离，分裂的结果将形成一个单体型细胞和一个三体型细胞;假如发生染色体丢失,分裂结果将产生一个单体型细胞和一个二倍体细胞。所以卵裂初期发生染色体不分离或丢失，会导致嵌合体产生。此外，假如卵裂初期发生染色体结构畸变，可导致染色体结构畸变嵌合体。试卷代号:2１22中央广播电视大学202３－2０23学年度第一学期“开放专科”期末考试医学遗传学试题一、名词解释(每题4分,共20分）1.断裂基因:2.共显性：3．易患性：４.遗传负荷:5．分子病:二、填空（每空2分．共20分)１.在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换称为＿___。不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间的替换称为_＿_＿。2．分离律的细胞学基础是减数分裂时__＿_的彼此分离。而自由组合律的细胞学基础是减数分裂时____在子细胞中的随机结合。３.血红蛋白分子是由两条____和两条＿__＿珠蛋白链组成的四聚体。4.基因型为p+／ｐ＋的个体为____型ｐ地中海贫血患者，基因型为p0/PA的个体为____型p地中海贫血患者。5．细胞遗传学检查涉及一和_＿__三、单选题（每题2分,共３0分)1.ＤNＡ分子中碱基配对原则是指()。A.A配T,G配ＣＢ．A配G,C配TCA配U,Ｇ配ＣD．A配C，Ｇ配ＴE.A配Ｔ,C配U2.真核细胞中的RNＡ来源于(）。A．ＤNA复制Ｂ.ＤNA裂解CDＮA转化D．DＮＡ转录Ｅ.DNA翻译3.断裂基因中的插入序列是（)。A.启动子B．增强子Ｃ.外显子D．终止子E.内含子4.一个正常男性核型中，具有随体的染色体是（)。A．中着丝粒染色体B．近中着丝粒染色体C亚中着丝粒染色体D.近端着丝粒染色体E．Y染色体5.DNA的半保存复制发生在（)。A．前期B．间期Ｃ.后期D.末期E.中期6.下列人类细胞中染色体数目是23条的是()。A.精原细胞B.初级卵母细胞C卵细胞D.体细胞Ｅ．初级精母细胞7.-个个体中具有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为()。A.多倍体B．非整倍体C嵌合体Ｄ．三倍体E.三体型8.人类甲型血友病的遗传方式属于（)。Ａ．完全显性遗传Ｂ.不完全显性遗传C．共显性遗传Ｄ．X连锁显性遗传Ｅ.X连锁隐性遗传9．表型正常的夫妇，生了一个白化病(AR)的儿子,这对夫妇的基因型是(）。A.Aa和AaＢ．AA和AａC．aa和AaD.aa和AAＥ．AA和AA10.MN基因座位上，M出现的概率为0.38，指的是()。A．基因库Ｂ.基因频率C基因型频率D．亲缘系数E．近婚系数11．静止型a地贫患者与轻型a地贫患者（-a/-位)结婚，生出轻型ａ地贫患者的也许性是()A．OB.1／8C.1/４D.１/２E.112.苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是()。A.酪氨酸Ｂ.5-羟色胺Cｙ－氨基丁酸D．黑色素E．苯丙酮酸１3．性染色质检查可以辅助诊断（)。A.Tuｒｎer综合征B．２１三体综合征C．18三体综合征D.苯丙酮尿症E．地中海贫血１4．家族史即指患者（)。A．父系所有家庭成员患同一种病的情况B.母系所有家庭成员患同一种病的情况C.父系及母系所有家庭成员患病的情况D．同胞患同一种病的情况E.父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况1５.下列碱基置换中,属于转换的是(）。四、筒答题（每题５分,共10分)１．判断下列系谱符合哪种遗传方式?根据是什么？写出先证者及其双亲的基因型。2．酶基因缺陷如何引起各种代谢紊乱并导致疾病?五、问答题(每题１0分，共20分)1.基因有哪些生物学功能？2.高度近视是常染色体隐性遗传病，此系谱图是一个高度近视的家系,问Ⅲ，和Ⅲ。结婚后生出患儿的风险是多少?（写出计算过程)试卷代号：2122中央广播电视大学2０23-2023学年度第一学期“开放专科”期末考试医学遗传学试题答案及评分标准(供参考)20２3年1月一、名词解释(每题4分,共２0分）１．断裂基因:指编码序列不连续,被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形式的基因。2.共显性：指一对等位基因之间,没有显性和隐性的区别，在杂合状态下，两种基因的作用同时完全表现。3.易患性：在多基因遗传病中,由遗传基础和环境因素共同作用,决定一个个体是否易于患病，称为易患性。４．遗传负荷：是指一个群体中，由于致死基因或有害基因的存在而使群体适合度减少的现象。一般用群体中每个个体平均所携带的有害基因或致死基因的数目来表达。５．分子病：是指基因突变导致蛋白质结构或合成量异常所引起的疾病。二、填空(每空２分．共20分)１.转换颠换2．同源染色体非同源染色体3．类ａ类p4．重轻5.染色体检查或核型分析性染色质检查三、单选题（每题2分，共３０分)1．A2.D3．E4．Ｄ５．B6．C７．C8.E9.A10.Ｂ11.D12.E13．A１4．E15.C四、简答题（每题５分,共１０分）１．答:从系谱特点的分析中可以看出，这种遗传病的遗传方式符合常染色体显性遗传（2分）。若以A表达显性致病基因,先证者基因型为:Ａa(1分）、先证者父亲基因型为:Aａ(1分)：先证者母亲基因型为:aa(ｌ分)。２.答:人体正常代谢是由许多代谢反映交织而形成的平衡体系,每步反映需要酶的调节。假如酶基因缺陷会引起酶缺少或酶活性的异常，进而影响相应的生化过程,引发连锁反映，打破正常的平衡,导致代谢紊乱而致病(２分)。酶基因缺陷具体可引起下列代谢异常:(1)代谢终产物缺少；(２）代谢中间产物积累;(3)代谢底物积累；(4)代谢副产物积累;(5)代谢产物增加；（6)反馈克制减弱等等（３分)。当这些代谢紊乱严重时，便表现为疾病。五、问答题（每题10分,共２0分）１．答:基因重要功能:①遗传信息的储存（3分)。DNA分子中的核苷酸序列储存着极为丰富的遗传信息。基因的编码序列中,相邻的三个核苷酸构成一个三联体遗传密码,决定多肽上的一个氨基酸;②遗传信息的复制(３分）。基因及其所携带的遗传信息可随着着ＤNA的复制而复制。复制后，遗传信息随着细胞的分裂传递给子细胞;③遗传信息的表达(3分)。基因中储存的遗传信息,可通过转录传递给mRNA,后者通过翻译指导蛋白质的合成，进而决定生物的各种性状。④基因突变(1分)。试卷代号：21２2中央广播电视大学2023-2023学年度第二学期“开放专科”期末考试医学遗传学试题一、名词解释(每题4分，共20分)１.转录:２.携带者:３.遗传漂变:4.分子病：5.遗传征询:二、填空（每空2分.共20分）1．生物的正常性状和绝大多数的异常性状（疾病)都是＿___因素和_＿＿_因素相互作用的结果。2．染色体畸变涉及－-－--－----和－---－--------两大类。3.群体的遗传结构是指群体中的-－－-－－--－和-－---－-－一种类及频率。４.血红蛋白分子是由两条-－-－----－-和两条-－----－-－珠蛋白链组成的四聚体。５．基因诊断的最基本工具涉及＿___和-－－－-－---三、单选题（每题2分,共30分)2.断裂基因中的编码序列称(）。Ａ.启动子Ｂ.增强子C.外显子D．内含子Ｅ.终止子３．下列碱基置换中，属于颠换的是()。A．G+＋TB.A+＋GC．T+＋CD.C<+UE.T－Ｕ4.人类最小的中着丝粒染色体属于()。A.E组Ｂ．C组Ｃ.G组Ｄ．Ｆ组E．D组５．１00个初级卵母细胞可产生卵细胞(）。Ａ.１0０个B．200个Ｃ.２0０个次级卵母细胞Ｄ．400个E.3００个6.假如染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成()。A．单倍体B.三倍体C．单体型D．三体型E．部分三体型7.染色体非整倍性改变的机理也许是()。Ａ．染色体断裂B.染色体易位Ｃ.染色体倒位Ｄ.染色体不分离Ｅ.染色体核内复制８.在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子一代()。A．都是中间类型B．会出现少数极端变异个体C.变异范围很广Ｄ.出现很多极端变异个体Ｅ．都是中间类型，但也存在一定范围的变异9．某种多基因遗传病男性发病率高于女性,女性患者生育的后代()。A.阈值低B．易患性平均值低C.发病风险高D.遗传率高E.发病率低10．遗传漂变指的是()。A.基因频率的增长B．基因频率的减少Ｃ．基因由A变为ａ或由a变为ＡD．基因频率在小群体中的随机增减E.基因在群体间的迁移１１．引起镰形细胞贫血症的p珠蛋白基因突变类型是()。A．移码突变Ｂ.错义突变C．无义突变D.整码突变E.终止密码突变１2.下列几个人类珠蛋白基因中，不能表达出正常的珠蛋白的是（)。1３.用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断,错误的是()。A．已知正常基因和突变基因核苷酸顺序B.需要一对寡核苷酸探针C．一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补D.不知道待测基因的核苷酸顺序Ｅ.一对探针杂交条件相同14.Tｕrｎer综合征除了做染色体检查之外,还可用来进行辅助诊断的是()。A．核型分析B．性染色质检查C.酶活性检测D.寡核苷酸探针直接分析法E．RFＬP分析法15．真核细胞中的RNＡ来源于(）。A．ＤＮA复制Ｂ.DＮA裂解C.DNＡ转化D.DNA转录E.ＤＮA翻译四、简答题（每题5分，共10分）1.简述DＮA双螺旋结构的特点。2.某医院同日生下四个孩子，其血型分别是Ｏ、A、B和AB,这四个孩子的双亲的血型是O与０；ＡB与Ｏ;Ａ与B,B与B。请判断这四个孩子的父母。五、问答题（每题10分,共2０分）１.什么是嵌合体?它的发生机理是什么？2．简述重型ｐ地中海贫血的分子机理及重要临床症状。试卷代号：2122中央广播电视大学2023－2０23学年度第二学期“开放专科”期末考试医学遗传学试题答案及评分标准（供参考）20２3年7月一、名词解释(每题4分,共20分）1．转录：是以DＮＡ为模板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的过程。2．携带者:表型正常但带有致病基因的杂合子,称为携带者。３．遗传漂变:由于群体小，所发生的基因频率的随机波动称随机遗传漂变,简称遗传漂变。4.分子病：是指基因突变导致蛋白质结构或合成量异常所引起的疾病。5．遗传征询:又称遗传商谈,是指征询医生和征询人双方就一个家庭中所发生的遗传病进行商谈的过程，其内容涉及所患疾病是否为遗传病、该遗传病的发病因素、传递方式、治疗、预后、再发风险估计及医生给征询人提出的建议等。二、填空(‘每空2分,共2０分)1.遗传环境2．数目畸变结构畸变3．基因基因型4.类a类ｐ5.基因探针限制性内切酶三、单选题（每题2分,共30分）1.D2.D３.A４．D5．A6．C7.D8．E9．C10.D１1.Ｂ12.D1３.D14.Ｂ1５.D四、筒答题（每题5分，共１0分）1．答：ＤNA分子是由两条反向平行的脱氧核苷酸链围绕同一中心轴构成的右手螺旋结构（2分）。两条链以脱氧核糖和磷酸形成的长链为基本骨架,双链上的碱基位于螺旋的内侧，G与C配对,Ａ与T配对，彼此由氢键相连(2分)。两条链的方向由核苷酸之间的磷酸二酯键走向决定,一条链为5’一3’，另一条链为3’一52．答:Ｏ血型的孩子，其父母也许是O与O(ｌ分)；A血型的孩子其也许父母是ＡB与O(2分）；B血型的孩子其父母也许是B和Ｂ(l分)；AB型的孩子其也许父母是A和B（l分)。五、问答题(每题10分，共20分)1．答：一个个体体内同时具有两种或两种以上不同核型的细胞系就称为嵌合体(3分)。如某人体内既有４6，XX的细胞,又有４5，ＸＯ的细胞,即为嵌合体。除了数目畸变(1分）外,尚有染色体结构畸变嵌合体(1分）。卵裂过程中发生染色体不分离（2分)或丢失（２分)以及结构畸变（1分)都会导致嵌合体的产生。在有丝分裂过程中，假如发生染色体不分离,分裂的结果将形成一个单体型细胞和一个三体型细胞；假如发生染色体丢失，分裂结果将产生一个单体型细胞和一个二倍体细胞。所以卵裂初期发生染色体不分离或丢失,会导致嵌合体产生。此外,假如卵裂初期发生染色体结构畸变,可导致染色体结构畸变嵌合体。2．答:重型ｐ地中海贫血是由于p珠蛋白基因严重缺陷或缺失所引起的(２分)。患者的基因型为其共同点是患者不能合成p珠蛋白链（2分），或合成量很少。结果ａ珠蛋白链大大过剩，沉降在红细胞膜上，改变膜的性能，使膜的变形能力下降，脆性增长,进而引发严重的溶血反映,导致溶血性贫血（2分)。患儿出生几个月便可出现溶血反映（2分)。由于组织缺氧，促进红细胞生成素分泌，刺激骨髓增生，骨质受损变疏松,可出现鼻塌眼肿,上颌前突、头大额隆等特殊的“地中海贫血面容”。（2分)试卷代号：21２２中央广播电视大学20２３-2023学年度第一学期“开放专科”期末考试医学遗传学试题一、单选题（每小题2分,共３0分)1.肺炎球菌转化实验证实遗传物质是()。A．多糖B．蛋白质C．RNAＤ.DNAE.脂类2.真核生物的转录过程重要发生在()。Ａ.细胞质B．细胞核C．核仁Ｄ．溶酶体E.细胞膜3．断裂基因中的编码序列称（）。A.启动子B.增强子C．外显子D.内含子E.终止子４．DNA的半保存复制发生在()。A．前期B.间期C.后期Ｄ．末期E．中期５．嵌合体形成的因素也许是()。A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对Ｂ．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离ｃ.生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E．卵裂过程中发生了染色体丢失6.Down综合征属于染色体畸变中的（)。A．三体型数目畸变Ｂ.三倍体数目畸变C．单体型数目畸变D．单倍体数目畸变E.多倍体数目畸变7．-对等位基因在杂合状态下,两种基因的作用都完全表现出来叫()。A.常染色体隐性遗传Ｂ．不完全显性遗传C.不规则显性遗传D.延迟显性遗传Ｅ．共显性遗传8.遗传漂变指的是（)。A.基因频率的增长B．基因频率的减少C基因由A变为ａ或由a变为AD．基因频率在小群体中的随机增减E.基因在群体间的迁移9．引起镰形细胞贫血症的p珠蛋白基因突变类型是(）。A.移码突变B.错义突变Ｃ无义突变Ｄ.整码突变Ｅ．终止密码突变10．与苯丙酮尿症不符的临床特性是()。A．患者尿液有大量的苯丙氨酸B.患者尿液有苯丙酮酸C患者尿液和汗液有特殊臭味Ｄ．患者智力发育低下E.患者毛发和肤色较浅1１.苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺少导致()。A.代谢终产物缺少B.代谢中间产物积累Ｃ．代谢底物积累D.代谢产物增长E．代谢副产物积累12．HｂH病患者缺失口珠蛋白基因的数目是()。Ａ.OＢ.1C．2Ｄ．3E.413.轻型a地中海贫血患者缺失ａ珠蛋白基因的数目是()。A．0B.1C．2Ｄ．3E.4１4.下列人类珠蛋白基因中，不能表达出正常珠蛋白的是（)。Ａ．aB．pC.7D．邶E.8１5.Tｕｒneｒ综合征除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断的是（)。A．核型分析B．性染色质检查Ｃ.酶活性检测D.寡核苷酸探针直接分析法E.RＦＬP分析法二、名词解释（每小题4分，共2０分)16．单基因病：1７．联会：18.非整倍体:19.亲缘系数：2０.基因诊断：三、填空（每空２分，共２0分)2１．DＮA分子是---－---的载体。其复制方式是-－--－-－-一。22．人类非显带核型分析中，重要根据－------－--和--－-－－进行染色体配对,分组排列。２３．染色体数目畸变涉及－－--－－---和--－----一变化。２4．群体的遗传结构是指群体中的一----－－-和----－--一种类及频率。25.在血红蛋白病中,因珠蛋白-－----－异常引起的是异常血红蛋白病，因珠蛋白-----－-－-异常引起的是地中海贫血。四、简答题(每小题5分，共10分)26.判断下列系谱符合哪种遗传方式？根据是什么？写出先证者及其双亲的基因型。2７．一个大群体中A和a等位基因的频率分别为0.4和0.6,则该群体中基因型的频率是多少？五、问答题(每小题10分,共20分)．28.请写出先天性睾丸发育不全综合征的重要临床表现、重要核型及其性染色质检查结果。２9．判断下列系谱符合哪种遗传方式?根据是什么?写出患者及其双亲的基因型。试卷代号:２122中央广播电视大学20２3-2023学年度第一学期“开放专科”期末考试医学遗传学试题答案及评分标准（供参考）一、单选题(每小题2分,共3０分)１.D2.B３.C4.B5．Ｅ6.A7.Ｅ8.D9.B１0.A1１．Ｅ１2.D１3.C14.D15.B二、名词解释（每小题4分，共２０分）16.单基因病:重要受一对等位基因控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体)上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈盂德尔式遗传。１7.联会:在减数分裂前期I偶线期,同源染色体互相靠拢,在各相同的位点上准确的配对，这个现象称为联会。18．非整倍体：是指体细胞中的染色体，在2n的基础上增长或减少了一条或几条。１9.亲缘系数：指近亲的两个个体在一定基因座位上具有共同祖先的同一等位基因的概率，又称血缘系数。２0.基因诊断：运用DNA重组技术在分子水平上检测人类遗传病的基因缺陷以诊断遗传病。三、填空（每空2分,共20分）21.遗传信息半保存复制22.染色体大小着丝粒位置（顺序可不同)23.整倍性非整倍性（顺序可不同）24.基因基因型（顺序可不同）25.结构合成量四、简答题（每小题5分,共10分）26.答:从系谱特点的分析中可以看出,这种遗传病的遗传方式符合常染色体显性遗传（2分）。若以A表达显性致病基因，先证者基因型为:Aa（１分）、先证者父亲基因型为：Aa(1分)、先证者母亲基因型为：ａa（1分)。2７.答：AA、Ａa、aa三种基因型频率分别为:(AＡ)p２＝0.1６(2分）(Ａａ)2pq＝2×0.4×0.６＝０.48(２分)(aa)ｑｚ=0.36（１分)五、问答题（每小题1０分,共２０分)2８．答:先天性睾丸发育不全综合征又称为Klineｆｅｌtｅｒ综合征。其重要核型为47,XＸY（2分）。本病的重要临床表现是男性不育（1分）,在青春期之前,患者没有明显的症状；青春期后，逐渐出现睾丸小、阴茎发育不良、精子缺少（1分）、乳房发育女性化、男性第二性征发育不良（１分)，可随着发生先天性心脏病等，身材高大,部分病人有智力障碍(1分）。性染色体检查,X染色质阳性(有一个或多个）（2分）,Y染色质阳性（1个）(2分）。29.答：该系谱的遗传方式属于XR（３分)。判断依据为：系谱中全是男性患者,双亲无病时,儿子可发病,女儿不发病，儿子的致病基因由其母亲交叉传递而来。（３分)设显性基由于A，隐性基由于a，患者基因型全为X8Y，患者双亲基因型父全为XAY,母全为XAXa（４分)。试卷代号:21２2中央广播电视大学2023-2023学年度第二学期“开放专科”期末考试医学遗传学试题一、名词解释（每题4分，共2０分)1－基因表达:2.核型:３.反复:4．盂德尔群体:５.基因治疗:二、填空（每空2分，共20分）１.由于基因引起的疾病可以分为-－-－-－-－－病和－---－--病两类。2．人类非显带核型分析中，重要根据----－-和——－－－----进行染色体配对,分组排列。3.多基因遗传病的再发风险与家庭中患者--－－--以及——-呈正相关。4.基因频率等于相应＿___基因型的频率加上１/2.-----基因型的频率。5.近亲个体的亲缘限度用----－------－表达，近亲婚配后代基因纯合的也许性用--－------－-－--表达。三、单选题（每题2分,共3０分）１.通常用来表达遗传密码的核苷酸三联体为()。A.ＤNAB．RNAＣ．ｔRNAD．ｍRNAE。rRＮA2．在蛋白质合成中,mＲＮA的功能是()。A.串联核糖体B．激活tＲNAC.合成模板D．辨认氨基酸E.延伸肽链3.下列碱基置换中,属于转换的是（)。A.A--ＣB．Ａ—＋TC．T．一ＣD.G—,TＥ．G—，C4．核小体的重要化学组成是()。A.DＮA和组蛋白B．ＲNA和组蛋白C．DNA和非组蛋白Ｄ．RＮA和非组蛋白E．DNA、ＲNA和组蛋白5．生殖细胞发生过程中,染色体数目的减半是在()。A.增殖期B.生长期C.第一次成熟分裂期D．第二次成熟分裂期E．变形期6．有丝分裂和减数分裂相同点是(）。A．都有同源染色体联会B.都有同源染色体分离C．都有DNA复制D.都可出现同源染色体之间的交叉E.细胞中的染色体数目都不变7．嵌合体形成的因素也许是（）。A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离Ｃ生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离Ｅ.卵裂过程中发生了染色体丢失8．某男孩是红绿色盲,他的父母、祖父母、外祖父母色觉都正常，这个男孩的色盲基因是通过(）。A.外祖母一母亲一男孩B．外祖父一母亲一男孩Ｃ．祖父一父亲一男孩D.祖母一父亲一男孩E．外祖母一父亲一男孩９．群体易患性平均值与阈值相距较远，则()。A.阈值低B.群体易患性平均值高C.发病风险高D.遗传率高E.群体发病率低1０.ＰTC味盲为常染色体隐性性状,我国汉族人群中PＴC味盲者占９％,相对味盲基因的显性基因频率为()。A．０.09B.0.４９C．0.42Ｄ.０.7Ｅ.0.311．静止型o【地中海贫血患者与HbH病患者结婚，生出HbH病患者的也许性是()。A．OＢ.1/８C.1/4D．１/２E．112．与苯丙酮尿症不符的临床特性是(）。A.患者尿液有大量的苯丙氨酸B.患者尿液有苯丙酮酸Ｃ.患者尿液和汗液有特殊臭味D．患者智力发育低下E.患者毛发和肤色较浅13.性染色质检查可以辅助诊断(）。A.Ｔurｎｅr综合征B.２1三体综合征C．18三体综合征D．苯丙酮尿症E.地中海贫血14.用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，错误的是(）。A.已知正常基因和突变基因核苷酸顺序Ｂ.需要一对寡核苷酸探针C.－个探针与正常基因互补,一个探针与突变基因互补D．不知道待测基因的核苷酸顺序Ｅ.-对探针杂交条件相同15．家族史即指患者()。Ａ．父系所有家庭成员患同一种病的情况Ｂ．母系所有家庭成员患同一种病的情况C．父系及母系所有家庭成员患病的情况Ｄ.同胞患同一种病的情况Ｅ.父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况四、简答题（每题５分,共1０分)1.下面是一个糖原沉积症Ｉ型的系谱，简答如下问题：（1）判断此病的遗传方式，写出先证者及其父母的基因型。（2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少？2.研究医学群体遗传学有何意义?五、问答题(每题1０分，共20分）１．请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及重要临床表现？2．何谓血红蛋白病？它分为几大类型？试卷代号：212２中央广播电视大学202３-2０2３学年度第二学期“开放专科”期末考试医学遗传学试题答案及评分标准（供参考)2023年7月一、名词解释(每题4分，共20分）１.基因表达:指储存在基因中的遗传信息通过转录和翻译,合成蛋白质或酶分子、形成生物特定性状的过程。2．核型：是指一个体细胞中的所有染色体,按其大小、形态特性顺序排列所构成的图象。3.反复:某一染色体片段在同一条染色体上出现两次或以上,涉及正位反复和倒位反复。４.孟德尔群体：生活在一定空间范围内,可以互相交配并能产生具有生殖能力的后代的许多同种个体，称为孟德尔群体。5．基因治疗：是指运用ＤNA重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因,使细胞恢复正常功能，达成治疗疾病的目的。二、填空（每空2分,共2０分）1.单基因多基因2．染色体大小着丝粒位置3．人数病情4.纯合杂合５.亲缘系数近婚系数三、单选题（每题2分,共+３0分)1.D2．C３.C４.A5.C６.Ｃ7．Ｅ８.A9.Ｅ10．D11．Ｃ12.A13．A14.D15.E’四、简答题(每题5分，共１0分)１．答：(1）遗传方式是:常染色体隐性遗传（２分)。致病基因用a表达,先证者的基因型是aa（l分)，先证者父母的基因型是Aa×Aａ(l分)；（2)２／3(1分)。由于Ⅲ。和Ⅲ．有两个患病同胞,故他们是携带者的概率为2/３。2.答:通过医学群体遗传学的研究,可使人们了解人类遗传病的发病率（1分）、遗传病的传递方式（１分)、致病基因频率及致病基因频率的变化规律（１分)，为结识某些遗传病的产生因素和遗传征询提供理论依据(1分）,为遗传病的防止、监测以及治疗提供必要的资料(１分）。所以医学群体遗传学研究对减少遗传病患儿的出生,减少遗传病的群体发病率,提高人类的遗传素质具有重要意义。五、问答题【每题10分，共20分）1.答：先天性卵巢发育不全综合征或称Turｎer综合征,其核型为45,Ｘ0（2分）。除此之外，尚有45,X0/4６，XＸ等嵌合型核型(２分）以及46，X,i（Xq）等结构畸变核型（2分)。重要临床表现为女性表型，身材矮小、智力正常或稍低(１分）、原发闭经（1分）、后发际低、50%的患者有蹼颈。患者具有女性的生殖系统，但发育不完善,卵巢条索状,子宫发育不全，外生殖器幼稚（1分），第二性征不发育,胸宽而平，乳腺、乳头发育较差，乳间距宽。(1分)2．答：血红蛋白病是指珠蛋白分子结构或合成量异常所引起的疾病(２分)。它是一种运送性蛋白分子病，由珠蛋白基因缺陷所引起(２分）。血红蛋白病分为两大类型：一类为异常血红蛋白病(2分）。是由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白结构异常的血红蛋白分子病。珠蛋白结构异常也许发生在类a珠蛋白链，也也许发生在类p珠蛋白链（1分)。另一类为地中海贫血（2分)。是由于珠蛋白基因突变或缺失，使相应的珠蛋白链合成障碍，导致类a珠蛋白链和类ｐ珠蛋白链合成不平衡,进而引发溶血性贫血，分为a地中海贫血和p地中海贫血（1分)。试卷代号:21２２中央广播电视大学２023－202３学年度第一学期“开放专科”期末考试医学遗传学试题一、名词解释（每题４分，共20分)1．单基因病:2.结构基因:3．整倍体：4．遗传漂变:5.遗传性酶病:二、填空(每空2分,共20分)１.基因表达涉及＿___和----－-两个过程。2.人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条－-----构成,彼此互相称为——。3．丈夫Ｏ血型、妻子AB血型,后代也许出现－-----血型或——血型。4．近亲个体的亲缘限度用一____表达,近亲婚配后代基因纯合的也许性用----－－-表达。5．细胞遗传学检查涉及---－------－-－---－－--－－－－-－和----------－----－－——。三、单选题(每题2分,共30分）１．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间的化学键是（)。A.离子键B．氢键C.磷酸二酯键D.糖苷键E.高能磷酸键3.某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是()。A．移码突变B.整码突变C．无义突变D．同义突变Ｅ．错义突变4.染色质和染色体是()。A.不同物质在细胞周期中不同时期的表现B.不同物质在细胞周期中同一时期的表现形式C.同一物质在细胞周期中同一时期的不同表现形式D.同一物质在细胞周期中不同时期的两种不同存在形式Ｅ.以上都不是5．根据ISCN，人类的X染色体属于核型中(）。A.A组B．B组C．C组D.D组E.Ｇ组6.1０0个次级精母细胞可产生（)。Ａ.100个精细胞B.2０0个精细胞C.1０0个次级精母细胞Ｄ．400个精细胞E．300个精细胞7.若某人核型为46，XX，dup(3）(ｑ１2q２１)则表白在其体内的染色体发生了()。A．缺失B．倒位C.易位Ｄ．插入E．反复8．Down综合征属、于染色体畸变中的()。A．三体型数目畸变B．三倍体数目畸变C．单体型数目畸变D．单倍体数目畸变E.多倍体数目畸变９.不规则显性是指（)。A。隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状B.杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间C.由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中的显性基因未能形成相应的表现型D.致病基因突变成正常基因E.致病基因丢失,因而表现正常1０.舅外甥女之间常染色体基因的近婚系数是()。A.OＢ.1/8C.１/16Ｄ.3/１6E.1/6411．一个体和他的外祖父母属于()。一A.一级亲属B．二级亲属C.三级亲属Ｄ.四级亲属E．无亲缘关系１2．正常人与HbＨ病患者结婚,生出轻型a地中海贫血患者的也许性是（Ａ.ＯＢ．1/8C.1/4D．1/2Ｅ.113．HbH病患者缺失ａ珠蛋白基因的数目是()。A.OB.１C．2D．３E．414．性染色质检查可以辅助诊断（)。Ａ.Tuｒner综合征B．21三体综合征C.１8三体综合征D．苯丙酮尿症E．地中海贫血15．家族史即指患者()。A．父系所有家庭成员患同一种病的情况B.母系所有家庭成员患同一种病的情况C.父系及母系所有家庭成员患病的情况D．同胞患同一种病的情况E.父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况四、简答题(每题5分，共10分）１.一个色觉正常的女儿,也许有一个色盲的父亲吗？也许有色盲的母亲吗？一个色盲的女儿也许有色觉正常的父亲吗？也许有色觉正常的母亲吗？2.-个大群体中A和a等位基因的频率分别为0.4和０.6,则该群体中基因型的频率是多少？五、问答题(每题10分,共＊20分)1．减数分裂前期1分为哪几个小期?联会和交叉现象各发生在哪个小期?交叉现象有何遗传学意义?2.下面是一个糖原沉积I型的系谱，判断此病的遗传方式,写出先证者及其父母的基因型。患者的正常同胞是携带者的概率是多少？假如人群中携带者的频率为1/10０，问Ⅲ。随机婚配生下患者的概率是多少?试卷代号:2122中央广播电视大学20２3-202３学年度第一学期“开放专科”期末考试医学遗传学试题答案及评分标准(供参考)20２3年1月一、名词解释(每题4分,共２0分）.1.单基因病:重要受一对等位基因控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。2．结构基因：指能决定蛋白质和酶分子结构的基因。3．整倍体:以体细胞中2n为标准,以ｎ为基数，成倍地增长或减少,形成整倍体。4．遗传漂变:由于群体小,所发生的基因频率的随机波动称随机遗传漂变,简称遗传漂变。5．遗传性酶病:由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱，称为遗传性酶病，又称先天性代谢缺陷。二、填空(每空2分,共２0分）1．转录’翻译2.染色单体姊妹染色单体3．AB4.亲缘系数近婚系数５．染色体检查或核型分析性染色质检查三、单选题(每题２分，共3０分)1.C2.D3.E4．D５.C6.Ｂ7．E8.Ａ9.C１０.B1１．B12.D１３.Ｄ１４．A15．E四、筒答题(每题5分,共1０分)1．答:一个色觉正常的女儿，也许有一个色盲的父亲，也也许有色盲的母亲（3分）;一个色盲的女儿,不也许有色觉正常的父亲,也许有色觉正常但是色盲基因携带者的母亲（2分）。五、问答题（每题10分,共２０分)１．答:减数分裂前期1分为五个小期,即:细线期、偶线期、粗线期、双线期、终变期（5分）。同源染色体联会发生在偶线期(1分)。同源染色体互相靠拢,在各相同的位点上准确地配对，这种现象即为联会（1分）。它是同源染色体之间发生互换的必要条件（1分)。在粗线期,同源染色体的非姊妹染色单体之间有时可看到交叉现象，表白在它们之间已发生相应片段的互换（1分)，这是遗传物质互换或重组的基础,也是连锁互换律的细胞学基础（1分)。２．答:根据系谱特点可以判断此病的遗传方式为常染色体隐性遗传（2分)。假如以ａ表达隐性的致病基因，则先证者的基因型为aa(２分)，先证者父母都为致病基因携带者，其基因型均为Aa（２分）。系谱中患者的正常同胞Ⅲ。、Ⅲ。是携带者的概率均为２/3（2分)。由于Ⅲ。有两个患病同胞，故她是携带者的概率为2/3，所以Ⅲ。随机婚配生下患者的也许性为：２／3×1/100×1/4=1/6０0(２分）。试卷代号:2122中央广播电视大学2023--20２3学年度第二学期“开放专科”期末考试医学遗传学试题一、名词解释（每题4分，共２０分)1.常染色质和异染色质:２.携带者:3．遗传负荷:4．基因表达：5．多基因病:二、填空(每空2分。共20分）1.根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为—-----－--—类。２．SCE是表达-------－3．染色体畸变涉及－--－－－---和－--－-－-两大类。4．生物的正常性状和绝大多数的异常性状(疾病)都是－--－－--因素和----－－－因素互相作用的结果。5.基因表达涉及----－----和－--－－－-两个过程。6．在真核生物中，一个成熟生殖细胞(配子)所含的所有染色体称为一个-－------。其上所含的所有基因称为一个------－－－。三、单选题(每题2分,共３0分)１．通常用来表达遗传密码表中的遗传密码的核苷酸三联体为（)。A.DNAB．RＮAC．ｔＲNAＤ．ｍＲNAE．ｒRＮA2．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常,该基因突变的方式是()。A．移码突变B．整码突变C.元义突变D．同义突变E．错义突变３.ＤＮA分子中脱氧核糖核苷酸之间的化学键是()。A.离子键B．氢键C．磷酸二酯键D．糖苷键E．高能磷酸键4．真核生物的DNA复制重要发生在()。A．细胞质B.细胞核Ｃ.核仁D．溶酶体E．细胞膜５．假如染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成（)。Ａ.单倍体B.三倍体．C.单体型D．三体型E.部分三体型６．一术Ｏ型血的男人与一个AＢ型血的女人婚配,后代血型是()。A．Ａ型或0型B.Ａ型C0型D.AB型E.Ａ型或Ｂ型7．在多基因遗传中,两个极端变异的个体杂交后()。A．子一代都是中间类型B．子一代会出现少数极端变异个体C.子一代变异范围很广D．子一代出现很多极端变异个体E.子一代都是中间类型，但也存在一定范围的变异8.表型正常的夫妇，生了一个白化病(AR）的儿子,这对夫妇的基因型是()。A．Aa和AaB.AA和AａC．aa和AaD.aa和ＡAＥ.AA和AA9.群体易患性平均值与阈值相距较远，则（）。A．阈值低B．群体易患性平均值高Ｃ．发病风险高D．遗传率高E．群体发病率低10.引起镰形细胞贫血症的B珠蛋白基因突变类型是（)。Ａ．移码突变B.错义突变C.无义突变D.整码突变E．终止密码突变11.ＭN基因座位上，M出现的概率为０．38，指的是(）。A．基因库B.基因频率C基因型频率D．亲缘系数E.近婚系数12.家族史即指患者（）。A．父系所有家庭成员患同一种病的情况B.母系所有家庭成员患同一种病的情况C．父系及母系所有家庭成员患病的情况D.同胞患同一种病的情况Ｅ．父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况13.遗传漂变指的是（)。A．基因频率的增长B.基因频率的减少C．基因由A变为a或由ａ变为AＤ.基因频率在小群体中的随机增减E．基因在群体间的迁移14．某男孩是红绿色盲,他的父母、祖父母、外祖父母色觉都正常,这个男孩的色盲基因是通过()。Ａ.外祖母一母亲一男孩B.外祖父一母亲'男孩C．祖父一父亲一男孩D.祖母一父亲一男孩E．外祖母一父亲一男孩1５．复等位基因是指()。A.一对染色体上有三种以上的基因B.一对染色体上有两个相同的基因C.同源染色体的不同位点有三个以上的基因D.同源染色体的相同位点有三种以上的基因Ｅ．非同源染色体的相同位点上不同形式的基因四、简答题(每题5分。共10分）1.何谓基因突变?有哪些重要类型?2．一个色觉正常的女儿,也许有一个色盲的父亲吗?也许有色盲的母亲吗?一个色盲的女儿也许有色觉正常的父亲吗?也许有色觉正常的母亲吗７.五、问答题(每题l０分,共2０分)１.试述DNA的半保存复制。2.21三体综合征的核型有哪些？重要的临床表现是什么？试卷代号:２122中央广播电视大学２02３--202３学年度第二学期“开放专科"期末考试医学遗传学试题答案及评分标准(供参考)20２３年７月一、名词解释(每题4分。共20分)１．常染色质和异染色质：常染色质螺旋化限度低，染色较浅而均匀，具有单一或反复顺序的DＮA,具有转录活性。异染色质在间期核中仍处在凝集状态,即螺旋化限度较高,着色较深,很少转录或元转录活性。2．携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子，称为携带者。3.遗传负荷：是指一个群体中,由于致死基因或有害基因的存在而使群体适合度减少的现象。一般用群体中每个个体平均所携带的有害基因或致死基因的数目来表达。4.基因表达:指储存在基因中的遗传信息通过转录和翻译，合成蛋白质或酶分子、形成生物特定性状的过程。5.多基因病：由两对或两对以上(多对或若干对)基因和环境因素共同作用所致的疾病。二、填空(每空2分。共2０分)1．3２.姊妹染色单体互换3.数目畸变结构畸变4．遗传环境５.转录翻译6．染色体组基因组三、单选题(每题2分,共30分)1．Ｄ2．Ｅ３.Ｃ4．B5.C6.Ｅ7．E8．A９.El0．B11.Bl２.Ｅｌ3．Ｄl4.Al5．Ｄ四、简答题（每题5分，共１0分)1．答:基因中的核苷酸序列或数目发生改变称基因突变（１分)。基因突变的重要类型有:置换突变（1分)、移码突变(1分)、整码突变(１分)、片段突变(1分)。2．答：一个色觉正常的女儿，也许有一个色盲的父亲,也也许有色盲的母亲(3分)；一个色盲的女儿，不也许有色觉正常的父亲,也许有色觉正常但是色盲基因携带者的母亲(２分）。五、问答题(每题l0分,共2０分)1．答:DNＡ的半保存复制发生在细胞周期的Ｓ期（DNA合成期)(2分)。一方面,解旋酶松弛DNA超螺旋结构,解链酶解开DＮA双链，然后,两条单链各自作为模板(2分)，在引物酶的催化下，以游离的三磷酸核苷酸为原料(2分)，先在复制起始部位结合上互补的．ＲＮA引物,随后，在DＮA聚合酶和ＤNA连接酶作用下,运用三磷酸脱氧核苷酸为原料，按碱基互补原则(2分)在引物3’端(1分)逐步合成新的DNA互补链，最后，RＮA引物被核酸酶切掉,DNA新链向5’端合成并补上引物缺口。新合成的两条互补链与各自的模板链并列盘绕,形成稳定的DNＡ双螺旋结构(1分)。这样形成的子代2．答：21三体综合征又叫先天愚型、Ｄown综合征，是儿科中常见的一种染色体病。本病分为三种类型：完全型21三体、易位型２１三体、嵌合型２1三体。完全型21三体(简称21三体型)，患者比正常人多一条完整的21号染色体，其核型为47，XX(ＸY),＋2１(２分）。易位型21三体,一般可由于母亲发生染色体1４／21平衡易位，而导致子代出现21三体综合征患儿，患儿核型为46，XX(XY),一l４,+t(１4q2１ｑ)（２分）。嵌合型２1三体,即在某个体体内具有正常的二倍体细胞系和异常的21三体型细胞系,核型通常为46,ＸX(XY）/４7，XＸ(XY)，＋21(2分)。临床表现：重要是智力低下(2分)。先天愚型患者身体发育迟缓,大多伴有特殊面容(2分)，涉及：眼距宽、外眼角上斜、塌鼻梁、口常半开、流涎、舌大并常外伸、又称为“伸舌样痴呆”。患儿经常合并重要脏器的畸形,如先天性心脏病、十二指肠闭锁等，多在初期天折。男性患者可有隐睾,女性患者通常无月经来潮。在本病患者中，通贯掌出现频率较高，且第五指只有一条指褶纹。试卷代号：2122中央广播电视大学2０23-－2023学年度第二学期“开放专科”期末考试医学遗传学试题202３年7月一、名词解释(每题4分。共2０分）１．转录：２.易患性：3.近婚系数:4．遗传征询：5.断裂基因：二、填空(每空2分,共20分)１.在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为——。不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间的替换称为－--－2．男性21三体综合征患者的重要核型为——。3．在多基因遗传病中，易患性的高低受——和——的双重影响。4.由基因突变导致蛋白质结构或合成量异常所引起的疾病称为--－－。５.细胞遗传学检查涉及－-----和-－-----。６.基因表达涉及——和——两个过程。三、单选题(每题2分。共3０分)1.真核细胞染色质和染色体的化学组成为(）。A.ＲNA、非组蛋白B．RＮＡ、组蛋白C.DNA、组蛋白Ｄ．DＮＡ、非组蛋白E．DNA、RNA、组蛋白、非组蛋白2.断裂基因中的编码序列称(’）。A．启动子B.增强子C.外显子D．内含子”E.终止子3．常染色质是指问期细胞核中()。A.螺旋化限度高，具有转录活性的染色质Ｂ．螺旋化限度高，无转录活性的染色质Ｃ．螺旋化限度低，具有转录活性的染色质D.螺旋化限度低,无转录活性的染色质Ｅ．螺旋化限度低,很少有转录活性的染色质４.减数分裂过程中同源染色体分离，分别向细胞两极移动发生在()。A.前期IB．中期IC．后期ID.中期ⅡE.后期Ⅱ5.应进行染色体检查的疾病为(）。A．先天愚型B.a地中海贫血C.苯丙酮尿症D.假肥大型肌营养不良症E．白化病6．不规则显性是指(）。A.隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状B．杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间Ｃ.由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中的显性基因未能形成相应的表现型D．致病基因突变成正常基因E．致病基因丢失,因而表现正常７.不符合常染色体显性遗传特性的是（)。A．男女发病机会均等Ｂ．系谱中呈连续传递现象Ｃ.患者都是纯合体发病，杂合体为携带者D．患者双亲中往往有一个也是患者Ｅ．患者同胞中约1/２发病8.在一个群体中，ＢＢ为6４％,Ｂb为３２%,bｂ为4％，B基因的频率为()。A.Ｏ．６48.０．16C．0.90D.0．80Ｅ.O．369.正常人和重型p地贫患者结婚,生出轻型口地贫患者的也许性是()。A.OＢ.1／sC.1/4D．1／2E.1１0．苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是()。Ａ.酪氨酸B.５一羟色胺C．７一氨基丁酸D．黑色素Ｅ.苯丙酮酸１1．家族史即指患者（)。A.父系所有家庭成员患同一种病的情况B．母系所有家庭成员患同一种病的情况Ｃ.父系及母系所有家庭成员患病的情况D．同胞患同一种病的情况E.父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况1２.引起镰形细胞贫血症的p珠蛋白基因突变类型是()。A．移码突变B．错义突变C．无义突变Ｄ.整码突变E．终止密码突变.1３．通常表达遗传负荷的方式是（)。A．群体中有害基因的多少B．一个个体携带的有害基因的数目C.群体中有害基因的总数D．群体中每个个体携带的有害基因的平均数目E．群体中有害基因的平均频率14．群体易患性平均值与阈值相距较远，则(）。Ａ.阈值低B.群体易患性平均值高Ｃ.发病风险高D．遗传率高E．群体发病率低１5．一对等位基因在杂合状态下,两种基因的作用都完全表现出来叫()。A．常染色体隐性遗传B.不完全显性遗传Ｃ.不规则显性遗传D.延迟显性遗传E．共显性遗传四、简答题(每题5分，共10分）１.短指症是一种常染色体显性遗传病,请问(1)病人(Ａa）与正常人婚配生下短指症的比例是多少?(2)假如两个短指症的病人(Ａa)结婚,他们的子女患短指症的比例是多少？2．酶基因缺陷如何引起各种代谢紊乱并导致疾病？五、问答题(每题l0分。共20分）1．请写出先天性睾丸发育不全综合征的重要临床表现、重要核型及其性染色质检查结果。2.减数分裂前期１分为哪几个小期？联会和交叉现象各发生在哪个小期?联会与交叉现象有何遗传学意义?。试卷代号:2122中央广播电视大学20２3—2023学年度第二学期“开放专科＂期末考试医学遗传学试题答案及评分标准一、名词解释(每题４分。共20分)1.转录：是以DNA为模板,在RNA聚合酶作用下合成RNA的过程。2．易患性：在多基因遗传病中,由遗传基础和环境因素共同作用,决定一个个体是否易于患病，称为易患性。３．近婚系数:指近亲婚配的两个个体也许从共同祖先得到同一基因，婚后又把同一基因传给他们的子女的概率。4．遗传征询：又称遗传商谈,是指征询医生和征询人双方就一个家庭中所发生的遗传病进行商谈的过程,其内容涉及所患疾病是否为遗传病、该遗传病的发病因素、传递方式、治疗、预后、再发风险估计及医生给征询人提出的建议等。5.断裂基因：指编码序列不连续,被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形式的基因。二、填空(每空2分。共２０分)１.转换颠换．2.４7,ＸY,+2１３.遗传基础环境因素4.分子病5.染色体检查(核型分析)性染色质检查6．转录翻译三、单选题（每题2分。共30分）１.Ｅ2.Ｃ3．C4.Ｃ５．A6.C7．C8．D９.Eｌ０.Ｅ11.Eｌ2.Bｌ３.Dl4．El5．Ｅ四、简答题(每题5分。共１0分)１.答:(１)1／2（2分);(2)3/4(３分)。.２.答：人体正常代谢是由许多代谢反映交织而形成的平衡体系,每步反映需要酶的调节。假如酶基因缺陷会引起酶缺少或酶活性的异常，进而影响相应的生化过程,引发连锁反映，打破正常的平衡,导致代谢紊乱而致病(２分）。酶基因缺陷具体可引起下列代谢异常：(1）代谢终产物缺少;(2)代谢中间产物积累；（3)代谢底物积累;(4)代谢副产物积累;(５）代谢产物增长；(６)反馈克制减弱等等（3分)。当这些代谢紊乱严重时,便表现为疾病。五、问答题(每题l0分。共20分）1．答：先天性睾丸发育不全综合征又称为Klｉnefelter综合征。其重要核型为47，XXY(２分）。本病的重要临床表现是男性不育(1分)，在青春期之前,患者没有明显的症状；青春期后,逐渐出现睾丸小、阴茎发育不良、精子缺少(1分)、乳房发育女性化、男性第二性征发育不良(1分）,可随着发生先天性心脏病等,身材高大,部分病人有智力障碍(1分）。性染色体检查，X染色质阳性(有一个或多个)（2分),Y染色质阳性(1个）（２分）。2．答：减数分裂前期1分为五个小期，即：细线期、偶线期、粗线期、双线期、终变期（5分)。同源染色体联会发生在偶线期(1分）。同源染色体互相靠拢，在各相同的位点上准确地配对，这种现象即为联会,它是同源染色体之间发生互换的必要条件(1分)。在粗线期,同源染色体的非姊妹染色单体之间有时可看到交叉现象，表白在它们之间已发生相应片段的互换(1分)，这是遗传物质互换或重组的基础，也是连锁互换律的细胞学基础(２分）。一、名词解释（每小题５分，共25分)１、移码突变2、增强子３、亲缘系数４、原位杂交5、原癌基因二、选择题(在每小题的答案中，只有一个是对的的，请在空格内填入对的的答案,每题２分，共20分)１、脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为()。A.A—U，Ｇ—C ﻩﻩB.A—G，T—CC.A—T，C—Gﻩﻩ ﻩﻩﻩD．A—U,T—CＥ.A—C,G—U2、引起ＤNA形成胸腺嘧啶二聚体的因素是（）。A．羟胺ﻩ ﻩ ﻩ B.亚胺酸C.5—溴尿嘧啶 ﻩ D.吖啶类Ｅ.紫外线３、不改变氨基酸编码的基因突变为（）。Ａ.同义突变ﻩﻩﻩ ﻩＢ.错义突变C.无义突变 ﻩ ﻩ ﻩD.终止密码突变E.移码突变４、子女发病率为1/4的遗传病为()。A.常染色体显性遗传 ﻩ ﻩﻩB．常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传ﻩ ﻩﻩD.Ｘ连锁隐性遗传E.Y连锁遗传5、父母为A血型,生育了一个Ｏ血型的孩子，如再生育，孩子的也许的血型为（）。A．仅为A型 ﻩﻩ B．仅为Ｏ型C.3/4为O型，１/4为B型ﻩ ﻩﻩD．1/４为O型,3/4为A型E.1/２为O型，1/２为B型6、属于转换的碱基替换为(）。A.A和Cﻩﻩ ﻩﻩﻩB.Ａ和TC．T和Ｃ ﻩ Ｄ.G和TE．G和C7、遗传漂变指的是(）。A.基因在群体间的迁移 ﻩＢ.基因频率的增长C.基因由A变为a或由a变为Ａﻩ ﻩD.基因频率的减少E.基因频率在小群体中的随机增减8、真核细胞中染色体重要是由(）。组成。A．DＮＡ和ＲNA ﻩ ﻩﻩﻩB．ＤNA和组蛋白Ｃ.ＲNA和蛋白质 ﻩ ﻩ D.核酸和非组蛋白E.组蛋白和非组蛋白9、假如在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增长一条可形成（)。A．单倍体ﻩﻩﻩﻩ B.三倍体C.单体型 ﻩﻩ ﻩD.三体型E.部分三体型10、曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率,称为(）。A．再发风险 B.患病率C.患者ﻩﻩﻩ ﻩﻩＤ．遗传病E．遗传风险三、填空题(每空１分,共２１分)１、在遗传密码中，起始密码是＿_______＿_________，终止密码是＿_＿_＿__________、______＿_______和___＿__________＿＿。２、基因突变中,片段突变常见的类型有____＿_＿__＿__＿__、__＿_＿_____＿_＿_＿_＿、___＿＿＿＿_________＿、_＿_＿_____＿＿__＿____.3、细胞有丝分裂期，根据染色体形态等，一般分为_______＿______、____＿_________＿__＿、_＿_________＿____＿、__＿_____＿______＿四个时期。4、苯丙酮尿症是由__________＿＿______＿______＿__________＿__遗传性缺少所引起的。5、人类基因定位的方法重要有___＿_＿_____＿＿_____________＿___＿___、_______＿________＿__＿_＿_＿、＿________＿____＿_＿＿、___＿_＿___＿＿_＿__和__＿__＿_____＿＿_＿_。6、两个常染色体完全显性遗传疾病患者（均为杂合子）婚配，则子女患病也许性为＿＿_＿_________＿__＿__＿__。7、染色体的倒位涉及___＿___＿＿__＿__＿_____＿_＿_____＿_＿＿__＿___和______＿_______＿_＿__两类。四．问答题(３0分)1、常见的染色体结构畸变的类型有哪些？（1０分)2、简述遗传征询的一般环节。(10分)3、有１个正常的女子,她的父亲是色盲。这个女人与正常视觉的男人结婚,但这个男人的父亲也是色盲，问这对配偶所生的子女视觉如何？（10分)ﻩ试卷代码：８8４4河南广播电视大学2０23-202３学年度第一学期期末考试医学遗传学试题答案及评分标准(供参考）202３年１月一、名词解释（每小题５分,共25分）１、移码突变：指DNA链上插入或丢失1个、2个或多个碱基时,使变化点下游的碱基发生位移，密码子重新组合,导致变化点及其以后的多肽氨基酸种类和序列所有改变。移码突变可导致终止密码的提前或推后,使多肽链缩短或延长。。2、增强子:是一段能增强启动子转录效率的特定序列。３、亲缘系数:近样个体之间的血缘限度或血缘关系的远近一般用血缘系数表达。4、原位杂交：是运用放射性或非放射性标记的已知核酸探针，通过放射自显影或非放射或非放射性免疫酶促显色反映和荧光检测体系在组织、细胞及染色体标本上检测特异的DNＡ或RNＡ序列的一种技术。５、原癌基因：是细胞正常生长分化等生命活动必不可少的基因。二、选择题(在每小题的答案中，只有一个是对的的，请在空格内填入对的的答案，每空２分，共２０分)1、C2、E3、C4、Ｂ５、D６、B7、E8、B９、D10、A三、填空题(每空1分，共21分）1、ＡUG,UAA、UGA、UＡG ﻩﻩ2、缺失、反复、重组和重排３、前期、中期、后期、末期 ﻩ４、苯丙氨酸羟化酶（PAA)5、家系分系法、体细胞杂交法、克隆嵌板法、重组DＮＡ技术与基因定位６、３／４ﻩ ﻩﻩﻩ 7、臂间和臂内四、问答题(共30分）１、常见的染色体结构畸变的类型有哪些？(１0分）答案要点：(1）缺失ﻩ (２）倒位。(3)易位 （4)反复。ﻫ２、简述遗传征询的一般环节。(10分）答案要点：（１)确诊(2)家系调查。（3)告知(４)随访3、答案要点：(１0分）（1)男孩一半色盲,一半正常。（2)女孩一半为携带者，一半为正常基因，但所有表现为正常。试卷代号:２１2２中央广播电视大学２0２3－－2０2３学年度第一学期“开放专科”期末考试护理学专业医学遗传学试题一、名词解释（每题４分。共2０分)１.易位：2.不完全显性:3．遗传性酶病:4.基因治疗：５．结构基因:二、填空(每空2分。共20分）１．基因突变可导致蛋白质发生---------－-或－－------变化２．减数分裂时－-－--------在子细胞中随机结合是自由组合律的细胞学基础。3．假如女性是红绿色盲（XR)患者，男性正常,所生子女中，女性是携带者的也许性是——，男性是患者的也许性是——。4．一对等位基因A和ａ的频率分别为p、q,遗传平衡时，AA、Aa、ａa三种基因型频率之比为－-－--－--——。５.在血红蛋白病中,因珠蛋白—-－----－—异常引起的是异常血红蛋白病，因珠蛋白－--－－----异常引起的是地中海贫血。6.在真核生物中，一个成熟生殖细胞(配子)所含的所有染色体称为一个--－－－------。其上所含的所有基因称为一个—----－-----—。三、单选题（每题２分。共30分)1．ＤＮA分子中碱基配对原则是指（)。A．A配Ｔ,G配CＢ.Ａ配G,C配ＴC．A配U，G配ＣD.A配C，Ｇ配TE.Ａ配T,C配U2.真核细胞中的ＲNA来源于()。A．DＮA复制B．DNA裂解C.DNA转化D．DＮA转录E.DNA翻译3.DNＡ的半保存复制发生在细胞分裂的(）。A.前期B．间期Ｃ．后期D.末期E.中期4．1０0个初级精母细胞可产生()。A.１0０个精细胞B．2０0个精细胞C．100个次级精母细胞D．400个精细胞Ｅ.300个精细胞5.假如在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增长一条可形成(）。A．单倍体Ｂ.三倍体C.单体型Ｄ．三体型E．部分三体型6.复等位基因是指()。A.一对染色体上有三种以上的基因B.一对染色体上有两个相同的基因C.同源染色体的不同位点有三个以上的基因Ｄ．同源染色体的相同位点有三种以上的基因Ｅ．非同源染色体的相同位点上不同形式的基因７．关于X连锁隐性遗传,下列错误的说法是()。A．系谱中往往只有男性患者Ｂ.女儿有病，父亲也一定是同病患者C．双亲无病时,子女均不会患病Ｄ.有交叉遗传现象Ｅ．母亲有病,父亲正常,儿子都是患者,女儿都是携带者8．通常表达遗传负荷的方式是()。Ａ．群体中有害基因的多少B.一个个体携带的有害基因的数目C．群体中有害基因的总数D.群体中每个个体携带的有害基因的平均数目E．群体中有害基因的平均频率9.ＰCT味盲为常染色体隐性性状,我国汉族人群中PTC味盲者占９%,相对味盲基因的显性基因频率为()。A．0.０９B.０.４9Ｃ.0.42D．0．７E.０．310．HbH病患者缺失a珠蛋白基因的数目是(）。A.OB．1C．２Ｄ．一3E．41１.用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断,错误的是()。Ａ．已知正常基因和突变基因核苷酸顺序Ｂ．需要一对寡核苷酸探针C．一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补Ｄ．不知道待测基因的核苷酸顺序E．一对探针杂交条件相同12．引起镰形细胞贫血症的B珠蛋白基因突变类型是()。A.移码突变Ｂ．错义突变C.无义突变Ｄ.整码突变Ｅ.终止密码突变13．MN基因座位上，M出现的概率为０．38，指的是()。A．基因库B．基因频率Ｃ．基因型频率D．亲缘系数E.近婚系数14．群体易患性平均值与阈值相距较远,则(）。A.阈值低Ｂ．群体易患性平均值高C.发病风险高D.遗传率高E.群体发病率低1５．一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来叫()。Ａ.常染色体隐性遗传B.不完全显性遗传C.不规则显性遗传Ｄ.延迟显性遗传E．共显性遗传四、简答题（每题5分，共1０分)1．何谓基因突变?有哪些重要类型？2．酶基因缺陷如何引起各种代谢紊乱并导致疾病?五、问答题(每题ｌ0分。共２０分）1．下面是一个糖原沉积l型的系谱，判断此病的遗传方式,写出先证者及其父母的基因型。患者的正常同胞是携带者的概率是多少?假如人群中携带者的频率为ｌ／１０0,问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率是多少?２．何谓血红蛋白病？它分为几大类型?试卷代号:212２中央广播电视大学2023--２023学年度第一学期“开放专科"期末考试护理学专业医学遗传学试题答案及评分标准（供参考)2023年1月一、名词解释(每题4分。共20分)1．易位：两条染色体同时发生断裂,其染色体断片接到另一条染色体上,涉及单方易位、互相易位、罗氏易位和复杂易位等。2．不完全显性:指杂合子的表型介于纯合显性和纯合隐性之间,也称半显性。3.遗传性酶病:由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱，称为遗传性酶病,又称先天性代谢缺陷。．4.基因治疗：是指运用DNA重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因,使细胞恢复正常功能,达成治疗疾病的目的。5.结构基因:指能决定蛋白质和酶分子结构的基因。二、填空（每空２分。共20分)１.结构数量2.非同源染色体3.1０0%100%4.P2：2ｐq：q25.结构合成量6.染色体组基因组三、单选题(每题2分，共3０分）1.A2．D３．Ｂ4．Ｄ5．D６.Ｄ7．Ｃ8．Ｄ9．Dl0．D11．I)１2．,8１３．Ｂl4.El5．E四、简答题（每题5分,共１０分)。1.答：基因中的核苷酸序列或数目发生改变称基因突变（１分)。基因突变的重要类型有：置换突变(１分)、移码突变(1分)、整鹤突变(1分)、片段突变（１分)。2.答：人体正常代谢是由许多代谢反映交织而形成的平衡体系ｉ每步反映需要酶的调节。假如酶基因缺陷会引起酶缺少或酶活性的异常,进而影响相应的生化过程,引发连锁反映，打破正常的平衡,导致代谢紊乱而致病(2分)。酶基因缺陷具体可引起-ＦN代谢异常:（1)代谢终产物缺少;(2）代谢中间产物积累；（3)代谢底物积累；（4)代谢副产物积累;(5)代谢产物增长；(6)反馈克制减弱等等(３分)。当这些代谢紊乱严重时，便表现为疾病。五、问答题(每题l0分。共２0分)’1.答:根据系谱特点可以判断此病的遗传方式为常染色体隐性遗传（2分)。假如以a表达隐性的致病基因,则先证者的基因型为aa（2分),先证者父母都为致病基因携带者,其基因型均为Aa（2分)。系谱中患者的正常同胞Ⅲ。、Ⅲ。是携带