必修二期末复习第4讲基因突变、基因重组染色体变异、遗传病

基因突变和基因重组一、基因突变1.概念:由于DNA分子中发生

的

、

和

,而引起的

的改变。2.实例:镰刀型细胞贫血症碱基对谷氨酸缬氨酸GAAGUAGAACAT替换增添缺失基因结构(1)直接原因:组成血红蛋白分子的一个

被替换。(2)根本原因:控制血红蛋白合成的基因中一个

改变。3.时间:主要发生在

。氨基酸碱基对有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期4.诱发因素:

、

和生物因素,其中亚硝酸、碱基类似物属于

。5.突变特点(1)

:一切生物都可以发生。(2)随机性:生物个体发育的

。(3)

:自然状态下,突变频率很低。(4)

;(3)

.6.意义(1)

产生的途径。(2)生物变异的

。(3)生物进化的

材料。【思维激活】

①基因突变为什么常发生于DNA复制时期,即细胞分裂的间期?

在DNA复制时,稳定的DNA双螺旋解开形成单链DNA,这时DNA的稳定性会大大下降,极易受到外界因素干扰而使原来的碱基序列发生变化,导致基因发生突变。②基因突变发生在体细胞与生殖细胞,对生物体产生的影响相同吗?

体细胞中的基因突变一般不能遗传给后代(通过营养生殖也可传给后代),生殖细胞中的基因突变可直接遗传给后代。物理因素化学因素普遍性任何时期和部位低频性新基因根本来源原始化学因素不定向性多害少利性1.基因突变与性状的关系[判断对错](1)积聚在甲状腺细胞内的131I可能直接诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代。(

)(2)DNA复制时发生碱基对的增添、缺失或改变,导致基因突变。(

)(3)为了确定在白花豌豆品种栽培园中,偶然发现的一株红花豌豆是否是基因突变的结果,应检测和比较红花植株与白花植株中花色基因的DNA序列。(

)(4)观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置。(

)2.育种专家在稻田中发现一株十分罕见的“一秆双穗”植株,经鉴定该变异性状是由基因突变引起的。下列叙述正确的是(

)A.这种现象是由显性基因突变成隐性基因引起的B.该变异株自交可产生这种变异性状的纯合个体C.观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置D.将该株水稻的花粉离体培养后即可获得稳定遗传的高产品系×√√×B二、基因重组1.实质:控制不同性状的基因

。2.类型:(1)自由组合型:位于非同源染色体上

自由组合。(2)交叉互换型:四分体的非姐妹染色单体的

。(3)人工重组型:

技术,即基因工程。3.结果:产生

,导致

出现。4.意义:形成生物多样性的重要原因之一。重新组合非等位基因交叉互换转基因新的基因型重组性状[判断对错](1)减数第二次分裂时,非姐妹染色单体之间自由组合。()(2)有丝分裂和减数分裂过程中均可产生非同源染色体之间发生自由组合,导致基因重组。(

)(3)同源染色体的非姐妹染色单体的交换可引起基因重组。(4)纯合体自交因基因重组导致子代性状分离。(

)××√×[网络图构建]可遗传的变异基因突变DNA碱基对替换、增添和缺失普遍性、随机性、不定向性、低频性、多害少利性自由组合交叉互换水、肥、光、温度等外界因素考点一基因突变1.引起基因突变的因素及其作用机理2.基因突变未引起生物性状改变的原因(1)基因突变发生在不直接编码氨基酸的基因片段。(2)碱基替换前后所对应的氨基酸未发生改变（密码子的简并性）。(3)由显性纯合子中的显性基因突变成杂合子中的隐性基因。【易错提醒】①无丝分裂、原核生物的二分裂及病毒DNA复制时均可发生基因突变。②基因突变一定会导致基因结构的改变,但却不一定引起生物性状的改变。③基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变,基因的数目和位置并未改变。④生殖细胞的突变率一般比体细胞的突变率高,这是因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境变化更加敏感。⑤基因突变的利害性取决于生物生存的环境条件。如昆虫突变产生的残翅性状若在陆地上则为不利变异,而在多风的岛屿上则为有利变异。⑥基因突变不只发生在分裂间期。2.三种类型的基因重组重组类型同源染色体上非等位基因的重组非同源染色体上非等位基因的重组人为导致基因重组(DNA重组技术)发生时间减数第一次分裂四分体时期减数第一次分裂后期体外目的基因与运载体重组,导入细胞内与细胞内基因重组发生机制同源染色体非姐妹染色单体之间交叉互换导致染色单体上的基因重新组合同源染色体分开,等位基因分离,非同源染色体自由组合,导致非同源染色体上非等位基因间的重组目的基因经过运载体导入受体细胞,导致受体细胞中基因重组图像示意【易错提醒】

①交叉互换≠基因重组。如果交叉互换发生在同源染色体之间叫

;如果发生在非同源染色体之间叫

,属于

变异。②精卵结合并没有发生基因重组。③基因重组在人工操作下也可以实现,如基因工程、肺炎双球菌转化中都发生了基因重组。基因重组易位染色体结构[技法提炼]根据题意来确定图中变异的类型(1)若为有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等),则只能是

造成的。(2)若为减数分裂,则原因是

。(3)若题目中问造成B、b不同的根本原因,应考虑可遗传变异中的最根本来源

。(4)若题目中有××分裂××时期提示,如减数第一次分裂前期造成的则考虑

,间期造成的则考虑

。基因突变基因突变(间期)或基因重组(减数第一次分裂)基因突变基因突变交叉互换

染色体变异一、染色体结构的变异1.概念:由

的改变而引起的变异。2.类型

3.结果:使排列在染色体上的基因的

发生改变,从而导致性状的变异。4.举例:猫叫综合征,是由于人的第5号染色体部分

引起的遗传病。【思维激活1】

染色体畸变与基因突变相比,哪一种变异引起的性状变化较大一些?为什么?

每条染色体上含有许多基因,染色体畸变会引起多个基因的变化,所以引起的性状变化较大一些。染色体结构数目或排列顺序缺失二、染色体数目的变异1.类型(1)细胞内

的增加或减少,如21三体综合征。(2)细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少,如多倍体、单倍体。2.染色体组(1)概念:细胞中的一组

,在形态和功能上各不相同,但又互相协调,共同控制生物的生长、发育、遗传和变异,这样的一组染色体叫做一个染色体组。(2)组成:如图为一雄果蝇的染色体组成,其染色体组可表示为:

。个别染色体非同源染色体Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y三、单倍体育种和多倍体育种1.图中①和③的操作是

处理,其作用原理是抑制

。2.图中②过程是

。3.单倍体育种的优点是

。

秋水仙素纺锤体的形成花药离体培养明显缩短育种年限四、低温诱导植物染色体数目的变化1.实验原理用低温处理植物分生组织细胞,如根尖分生组织细胞,能够抑制

,以致影响染色体被拉向两极,细胞不能分裂成两个子细胞,使植物细胞

加倍。2.方法步骤洋葱根尖培养→取材→

(解离→漂洗→

→制片)→观察。3.实验结论适当低温可以诱导

加倍。纺锤体的形成染色体数目制作装片染色染色体数目1.染色体变异[判断对错](1)观察异常染色体应选择处于分裂间期的细胞。(

)(2)染色体加倍使草莓的果实变大。(

)(3)染色体组非整倍性变化必然导致新基因产生。(

)(4)染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化。(

)(5)染色体片段的倒位和易位必然导致基因排列顺序的变化。(

)(6)低温抑制染色体着丝点分裂,使子染色体不能分别移向两极,导致染色体加倍。(

)(7)三倍体植物不能由受精卵发育而来。(

)(8)多倍体形成过程增加了非同源染色体重组的机会。(

)×√××√×××[网络图构建]染色体数目变异缺失重复倒位易位个别染色体的增添或减少单倍体多倍体[考点归纳]1.染色体结构变异中的易位与基因重组中交叉互换的比较易位交叉互换变异类型范围

交换对象

图示染色体结构变异基因重组非等位基因同源染色体非姐妹染色单体之间非同源染色体之间等位基因(1)变异范围不同①基因突变是在

水平上的变异,只涉及基因中一个或几个碱基的改变,这种变化在光学显微镜下观察不到。②染色体结构的变异是在

水平上的变异,涉及染色体的某一片段的改变,这一片段可能含有若干个基因,这种变化在光学显微镜下可观察到。(2)变异的结果不同①基因突变引起基因结构的改变,基因数目

;生物的性状不一定改变。②染色体结构变异一般引起排列在染色体上的基因的

和

发生改变,生物的性状发生改变。

2.染色体结构变异与基因突变的区别DNA分子染色体未变数目排列顺序(1)据染色体形态判断:细胞内形态相同的染色体有几条,则含有几个染色体组。

(2)据基因型判断控制同一性状的基因出现几次,就含几个染色体组。[技法提炼]染色体组数量的判断方法(3)据染色体数/形态数的比值判断染色体数/形态数的比值意味着每种形态染色体数目的多少,每种形态染色体有几条,即含几个染色体组。如果蝇该比值为8条/4种形态=2,则果蝇含2个染色体组。【情景引领】下列是对a~h所示的细胞图中各含有几个染色体组的叙述,正确的是(

)A.细胞中含有一个染色体组的是h图B.细胞中含有两个染色体组的是g、e图C.细胞中含有三个染色体组的是a、b图D.细胞中含有四个染色体组的是f、c图思考:(1)依据细胞染色体形态如何判断细胞内含几个染色体组?

细胞内形态相同的染色体有几条,则含有几个染色体组。(2)依据细胞基因型如何判断细胞内含几个染色体组?

控制同一性状的基因出现几次,就含几个染色体组。C1.染色体组概念辨析(1)从本质上看,全为非同源染色体,无同源染色体。(2)从形态上看,所有染色体形态和大小各不相同。(3)从功能上看,携带着控制一种生物生长、发育、遗传和变异的全部遗传信息。(4)从物种类型上看,每种生物的染色体数目、大小、形态都与其他物种不同。2.单倍体、二倍体和多倍体3.染色体变异原理的应用(1)培育三倍体无子西瓜。(2)单倍体育种①原理:染色体数目以染色体组的形式成倍减少,再用

处理,形成纯合子。②实例:抗病高产植株(aaBB)的选育秋水仙素【易错提醒】

①单倍体育种包括花药离体培养和秋水仙素处理等过程,花药离体培养只是单倍体育种的一个操作步骤。②通过细胞融合也可获得多倍体,如二倍体体细胞和配子细胞融合可得到三倍体。③单倍体的体细胞中并非只有一个染色体组因为大部分的生物是二倍体,所以有时认为单倍体的体细胞中只含有一个染色体组,但是多倍体的单倍体中体细胞含有不止一个染色体组。④单倍体育种与多倍体育种的操作对象不同两种育种方式都出现了染色体加倍情况:单倍体育种操作对象是单倍体幼苗,通过植物组织培养,得到的植株是纯合子;多倍体育种的操作对象是正常萌发的种子或幼苗。

人类遗传病一、人类遗传病的类型1.单基因遗传病(1)含义:受

控制的遗传病。(2)类型及实例一对等位基因常见类型实例单基因显性遗传病常染色体显性遗传病伴X染色体显性遗传病单基因隐性遗传病常染色体隐性遗传病伴X染色体隐性遗传病多指、并指、软骨发育不全等抗维生素D佝偻病等白化病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症等红绿色盲、血友病等2.多基因遗传病(1)含义:受基因控制的遗传病。两对以上的等位高环境因素3.染色体异常遗传病(1)含义:由

引起的遗传病。染色体异常染色体结构21三体综合征【思维激活1】

不携带致病基因的个体,一定不患遗传病吗?

不一定。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征。二、遗传病的监测和预防1.手段:主要包括

和

等。遗传咨询产前诊断三、人类基因组计划及其影响1.目的:测定人类基因组的全部

,解读其中包含的

。2.意义:认识到