第1章 遗传物质

第1章遗传物质早期，Mendel称遗传物质为inheritedfactor（遗传因子）。1909年，Johannsen用gene(基因)替代了Mendel的遗传因子，沿用至今。Morgan等人发现由于性状的遗传，即分离与重组行为与染色体的行为是平行的，因而认为遗传物质——基因存在于染色体上。

1．核酸是遗传物质的证据1.1间接证据A

稳定性：同一物种的不同个体、同一个体的不同组织细胞中DNA的含量是恒定；B连续性：DNA可自我复制、可准确传递给后代，精、卵中DNA含量刚好是体细胞的1/2→受精卵中DNA含量恢复到体细胞的含量；C多样性：DNA具有作为遗传物质必须具有的多样性；1.2核酸是遗传物质的直接证据肺炎双球菌的转化实验

T2噬菌体感染实验烟草花叶病毒的感染实验1.1肺炎双球菌的转化实验

１）转化(transformation)：指一种生物直接接受了另一种生物的遗传物质而表现出后者的遗传性状，或发生遗传性状改变的现象。２）肺炎双球菌及其分类：肺炎球菌能引起人的肺炎和小鼠的败血症，众多菌株中，只有S菌株（Smoothacteria：）能致病。相对于S菌株，其他的肺炎球菌被称为R菌株（Roughbacteria：）。

３）1928年，Griffith

肺炎双球菌的转化①活SⅢ细胞注射进小鼠体内小鼠死亡②加热杀死的SⅢ细胞注射进小鼠体内小鼠存活③活RⅡ细胞注射进小鼠体内小鼠存活④活RⅡ细胞+加热杀死的SⅢ细胞注射进小鼠体内小鼠死亡

加热杀死的SIII中具有使RII转化SIII的活性物质。引起RⅡ转化为SⅢ的物质是DNA4)

1952年，Hershey和Chase

噬菌体感染实验１.２T2噬菌体感染实验T2噬菌体结构示意图

噬菌体：能够感染细菌的病毒称为噬菌体。T2噬菌体仅有蛋白质

（60%）和DNA（40%）组成。T2噬菌体侵染大肠杆菌的过程：

尾丝吸附在细菌表面的特定受体位点上→释放溶菌酶溶解细菌细胞壁、形成一小孔→噬菌体DNA通过小孔进入大肠杆菌细胞内、其蛋白质外壳则留在宿主细胞外→借助受体细胞的生物合成机构大量合成噬菌体DNA和蛋白质、并组装成新的T2噬菌体→细菌裂解、释放大量的子代噬菌体→侵染新的宿主细胞。

注入到E.coli细胞内并指导形成子代噬菌体的物质是DNA1.3烟草花叶病毒的感染实验

烟草花叶病毒（tobaccomosaicvirus,TMV）是一种植物病毒，其结构组成是RNA（6%）和蛋白质（94%）。

1956年A.Gierer和G.Schraman发现烟草花叶病毒，推测其遗传物质是RNA。1957年美国的HeinzFraenkel-Conrat和B.Singre用重建实验证实了TMV的遗传物质是RNA。HeinzFraenkel-Conrat和B.Singre的TMV重建实验TMV全病毒感染烟草

RNA感染烟草蛋白质感染烟草→不致病致病TMV全病毒

RNA

不致病感染烟草RNAaseRNAase感染烟草只含RNA不含DNA的生物中，RNA是遗传物质.2.遗传物质的组成与复制

2.1DNA的组成与结构基本单元是脱氧核苷酸：脱氧核苷酸脱氧核糖磷酸碱基腺嘌呤（A）鸟嘌呤（G）胞嘧啶（C）胸腺嘧啶（T）DNA的结构Z-DNA左旋，其两条链反向平行，特殊部位。体外：需要相当高的盐度才能达成B→Z的转变。三链-DNA特殊区域；1三链区的3条链均为同源嘌呤（Pu）或同源嘧啶（Py）：根据第3条链的来源，可分为分子间和分子内两组；根据3链的组成以及相对位置又可分为Pu-Pu-Py和Py-Pu-Py（最常见）两型。四链-DNA富GDNA区。生物学意义：可能参与启动子功能的调节；可能与基因组二聚体的形成、减数分裂染色体的配对和遗传重组有关。生物学意义：无大沟，其信息暴漏于外，更容易使功能蛋白识别；激发人们进一步探索遗传物的结构和功能的奥秘，以认识遗传物质的多样性；对基因的调控研究有重大意义；可能对揭开癌症之谜和治疗有重大作用。生物学意义：作为精确切割基因组的分子剪；作为基因表达的反义抑制物以阻止其转录；基因活动的调节信号；参与染色体的凝聚。2.2DNA复制的一般规律

半保留的复制方式复制的半不连续性DNA复制的原点、方向和方式

DNA复制的方向：从原点开始，大多是双向复制（如：真核生物），少数单向复制（如：质粒ColE1）或不对称方式的复制（如：枯草杆菌）。复制原点：DNA复制是从特定的位置开始的，这一位置叫做复制原点(大多在富含AT的区段)。DNA复制的方式：1）从头起始：复制叉式复制；

2）共价延伸：滚环式复制。

2.3RNA的组成

核苷酸核糖磷酸碱基腺嘌呤（A）鸟嘌呤（G）胞嘧啶（C）尿嘧啶（U）tRNA——三叶草结构３．染色体的形态和数目一、染色体与染色质二、染色体的形态与结构三、染色体的数目与大小四、染色体的分子结构五、特殊类型的染色体六、核型分析３．１染色体与染色质染色质和染色体是真核生物遗传物质存在的两种不同形态，两者不存在成分上的差异，仅反映它们处于细胞分裂周期的不同功能阶段而已。

染色体的形态在细胞分裂的中期最为清楚，此时染色体含有由着丝粒(centromere)联在一起纵向并列的两条染色单体(chromatids)，由短臂、长臂、着丝粒、随体组成。３．２染色体的形态与结构1、长臂和短臂臂比（A）=长臂（q）/短臂（p）2、着丝粒（centromere）：又称主缢痕（primaryconstriction）,染色体复制后，连接两条单体的结构，由DNA组成。根据着丝粒的位置可以将染色体分为以下几种类型：中部亚中部亚端部端部着丝粒指数（C）=（短臂长度/染色体总长度）X1003、随体（satellite，SAT）

被次缢痕间隔的染色体部分，可分为末端随体（最常见）和中间随体（一般在短臂）

。随体是染色体重要的形态特征之一，各个物种的随体的数目、形态一般是固定的。4、端粒（telomere）是染色体的天然末端，由一些简单短小的多次重复序列和一些蛋白质组成组成。防止染色体末端被DNA酶切割；防止染色体末端与其他DNA分子结合；使染色体末端在复制中保持完整性。通式：5`-T1-4-A0-1-G1-8-3`

四膜虫：TTGGG；拟南介：TTTAGGG；人：TTAGGG。（一）真核生物染色体的数目与大小

1、染色体组：一个正常配子中所包含的染色体数称为染色体组。用n表示。

2、单倍体、二倍体、多倍体：凡是细胞核中含有一个完整的染色体组的个体称为单倍体（haploid）；含有两个完整染色体组的个体称为二倍体（diploid）；超过两个完整染色体组的个体称为多倍体（polyploid）。３.3染色体的数目与大小３、同源染色体

高等动植物的体细胞中染色体大多成对存在。体细胞中的染色体数目用2n表示，性细胞染色体数为n。其成对的双方形态、大小、所含基因的排列顺序都一样，一个来自母方，一个来自父方，称为同源染色体。３.3.1染色体的数目

各种生物染色体的数目是相对恒定的。不同种生物的染色体数目有的相同，有的不同。一般生物10～60条，真蕨纲瓶尔小草属的某些种染色体数可高达800～1200条，一种马蛔虫只有2条，人46条。真蕨纲瓶尔小草属的某些种染色体数高达800～1200条。３.3.2染色体的大小绝对长度：一般为1～25μm。相对长度：某一染色体绝对长度占该染色体组绝对长度的百分数。即:相对长度=（某一染色体绝对长度/染色体总长度）X1002．大小:染色体大小主要指长度，同一物种染色体宽度大致相同,各物种差异很大。生物染色体的一般特点：1．数目恒定:体细胞(2n)是性细胞(n)的两倍。可用于物种间的分类、鉴别等。（1）一般来说植物的染色体要比动物的大，最长的染色体是植物的延龄草，它的染色体长度达到30μｍ。（二）、原核生物的染色体形态和数目

通常原核生物细胞里只有一个染色体，且DNA含量低于真核生物。例如:

大肠杆菌E.coli只有一个环状染色体：其DNA分子含核苷酸对为3×106

，长度1.1mm。

３．4特殊类型的染色体1、多线染色体

1881年Balbiani在摇蚊(chironmus)幼虫的唾液腺细胞间期核中首次发现，1933年Painter等又在果蝇和其它双翅目昆虫的幼虫唾液腺细胞中发现，又称唾液腺染色体。特征：比体细胞内染色体的长度更长，直径更大(永久间期

/核内有丝分裂/假联会

)；所有的着丝粒连接在一起；染色体上有横纹和膨突。2、X小体

1949年Barr等在雌猫的间期神经细胞核膜边缘发现。认为这种小体是两个X染色体中的一个在间期时发生异固缩形成的，所以把它叫做x小体，又叫巴氏小体，其直径约1μm。发现于蝾螈、两栖类等未成熟的卵母细胞，其卵母细胞减I分裂停留在双线期，同源染色体联会在一起，表面伸出许多毛状突起（被认为是活跃转录的DNA片段），形状类似灯刷，被称为灯刷染色体。3、灯刷染色体

核型：染色体的数目和形态，又称组型。3．5核型分析核型分析：根据染色体长度、着丝点位置、长短臂比、随体有无等特点对染色体进行分析。４.遗传物质的传递

实质：通过繁殖将亲代的遗传物质及其所含有的遗传信息，准确地传给子代。４.1病毒中遗传物质的传递由于病毒的结构过于简单、自身没有细胞结构，因此，单独存在时无生物活性。其遗传物质传递的一般过程与前面所讲的噬菌体的感染过程一样。一旦完成核酸的复制、然后与蛋白质外壳组装成完整的病毒颗粒，就完成了其遗传物的传递过程。

４.2原核生物遗传物质的传递

细菌等是单细胞的原核生物，其遗传物质的传递是通过细胞分裂的二分法完成的。二分法是一种无性生殖过程，是细菌繁殖的主要方式。基本过程：首先，细胞中的DNA复制加倍，两条DNA分子彼此分分开；然后在细菌的中间形成一个隔膜，接着，细胞壁向内生长，将原来的一个细胞等分成了两个细胞，从而完成了细菌的遗传物质的转递。出牙生殖是细菌的另一种繁殖方式。

４.3真核生物遗传物质的传递

传递方式无丝分裂：次要方式有丝分裂：无性生殖和个体发育减数分裂：有性生殖主要方式真核生物的细胞分裂第一代第二代第三代雌雄配子受精雌雄配子受精个体的生长个体的生长个体的生长减数分裂减数分裂有丝或无丝分裂４.3.1细胞周期从一次分裂结束到下一次分裂结束叫一个细胞周期。

G1期：DNA合成前的间隙期，主要进行细胞体积的增长，并为DNA合成作准备。不分裂细胞则停留在G1期,也称为G0期。S期：DNA合成时期，细胞核中DNA含量增加一倍。G2期：DNA合成后至细胞分裂开始之前的间隙期，为细胞分裂作准备。分裂间期M期：细胞分裂期。４.3.3细胞分裂期（M期）：４.3.3.1有丝分裂（mitosis）

在整个过程染色体会产生有规律的变化，包括两个紧密过程：核分裂为二è细胞质分裂，二个子细胞中各含一个核。根据核分裂的变化特征可以将有丝分裂分为四个时期：前期è中期è后期è末期。1.有丝分裂时期

（1）.生物学意义：*有丝分裂促进细胞数目和体积增加；*均等方式的有丝分裂，能维持个体正常生长和发育，保证物种的连续性和稳定性。（2）.遗传学意义：*核内各染色体准确复制为二è两个子细胞具有和亲代细胞相同质量的染色体*复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞中

è子母细胞具有同样数量的染色体。２.有丝分裂的意义:４.3.3.2减数分裂是一种特殊方式的细胞分裂，在配子形成过程中，染色体只复制一次，而核分裂连续两次，因而在形成的四个子细胞核中，每个核只含有单倍数的染色体，即染色体数减少一半，所以把它叫做减数分裂(meiosis)

。两次连续的核分裂分别称为第一次减数分裂(减数分裂I，meiosisI)和第二次减数分裂(减数分裂II，meiosisII)，在两次减数分裂中都能区分出前期、中期、后期和末期。相关概念同源染色体（homologouschrosomome）：在二倍体生物中，每对染色体的两个成员中一个来自父方，一个来自母方，形态、大小相同，遗传功能相似的染色体。联会（synapsis）：减数分裂中，同源染色体的两条染色体侧向连接，并排配对称为联会。母本来源染色单体互称为姐妹染色单体互称为非姐妹染色单体图：减数分裂过程示意图

1细线期

2偶线期

3粗线期

4双线期

5终变期

6中期I

7后期I

8末期I