基因检测能成为必需品吗

马振平2015.7.31文章分享：基因检测能成为必须品吗？罗奇斌奇云诺德创始人本科学习生物信息专业；本科毕业后师从华大基因及中科院基因研究所联合创始人于军教授；慕尼黑工业大学生物信息学博士；2012年回国以后继续在中科院基因组所从事第二代测序数据分析方面的算法应用研究；2014年8月离开中科院自己创业。奇云诺德：专注于基因数据分析的公司。同类公司有基云惠康、聚道科技、L3等新创公司。阿里云、亚马逊云计算平台对生物信息应用保持密切关注。文章分享：基因检测能成为必须品吗？文章目录NO.1基因检测的瓶颈：价格、周期和数据分析NO.2基因检测的模式创新：现有模式、基因检测的硬伤和突破口NO.3基因检测报告的解读：诊断类和预防类的基因检测报告的解读NO.4将来被基因检测所颠覆的行业：临床诊断、药物研发、健康预防及其他行业NO.5小结NO.1基因检测的瓶颈—价格国外23andMe历经十年经过4轮融资价格从999到99用户数从18亿到翻倍增国外基因检测价格已形成规模国内检测公司扎堆出现价格几百到几十万大众感到好奇神秘国内市场藏着销售政策不明朗、定价不透明消费者基因相关知识匮乏定价是一道过不去的槛。一边抓着服务商的腿，一边揪着消费者的心。NO.1基因检测的瓶颈—周期预测疾病风险的基因检测几百元存有唾液的采样管分析至少一项疾病整个周期最快一周、最慢一月用户体验：无法快速得到结果不同于测量血糖和血压检测结果无法当场生成检测周期无法做到亲民Illumina已经通过HiSeqXTen实现了1000美金的基因组测序新型基因组分析芯片“JaponicaArray”只需要不到一周的时间就能完成基因检测技术进步和商业化推进问题NO.1基因检测的瓶颈—数据分析一代测序（PCR）几分钟全自动化生成报告流程芯片技术从数据分析到产生报告只需一台笔记本二代测序使用Churchill算法，一台笔记本，三个小时难道说这个瓶颈就不存在了吗？真正懂生物信息的人有多少？真正懂应用算法分析和解读基因数据的人有多少？真正懂的将基因检测分析建模和优化流程的人有多少？这个瓶颈不在于分析技术上面，而在分析结果选择上面造成了每家基因检测公司在每个检测项目上的差异NO.2基因检测的创新模式基因检测产品能赚钱吗？1994年，美国医疗机构率先开展肠癌基因筛检；1995年，英国开始了全面的基因筛检制度；2002年，欧盟超过70万人进行了基因检测；2004年，世界卫生组织推出基因检测的国际标准，美国已经

有500多万人次接受了基因检测；2006年，互联网巨头将基因检测带入老百姓生活，Google投

资的23andMe成立；2007年，基因检测公司在世界各国开始落地生根，国内开始出

现“联合基因”等基因检测公司；2008年，时代周刊将个人基因检测服务评为该年度最佳发明;……NO.2基因检测的创新模式01：“羊毛出在狗身上”医疗领域：医生采购，患者使用硬伤：定价混乱、缺乏合理的

解读信息肿瘤个性化治疗检测遗传性肿瘤预测检测肿瘤早期筛查02：“羊毛出在羊身上”消费者自购自用辅助生殖检测[刚需]孕妇产前基因检测[刚需]03：互联网非刚需产品新生儿基因检测成人基因检测老年人基因检测04：创新模式创新：定价和报告解读NO.2基因检测的创新模式•与医疗机构的合作•样本数量的积累•CFDA资质的获得•疾病基因组数据库的建立•数据处理平台的建设•知识产权、专利的申请•销售网络覆盖•与医疗机构的合作•与政府沟通决定定价和医保•与药企的合作•销售模式的选择：与医院开

发联合实验室，经销商代理，

政府的大规模筛查项目，直销等•与仪器和试剂商的合作•对供应商的依赖•发展国内供应商•通过收购上游供应商自行开

发测序平台•上游供应商向下游供应商收

购成为竞争对手•物流能力•网络覆盖•质量控制•成本管理基因检测服务供应商

研发销售采购支付基因检测的商业模式NO.3基因检测报告的解读诊断类的基因检测报告遗传缺陷基因检测检测无创产前基因检测检测靶向用药基因检测检测普通用户无法自行解读；需要专业的医疗机构遗传咨询师或有资质的医生，如靶向用药基因检测；国家会出台相关的政策限制，如CFDA对诊断设备、卫计委对诊断项目、未来对诊断类检测报告规范化、标准化。风险通过医疗机构和保险公司得到保障预防类的基因检测报告新生儿基因检测疾病易感基因风险评估让消费者过渡到诊断类基因检测做好准备，检测后的消费者被交给传统体检中心或卖保健品的销售以及所谓的“基因营养师”，如癌症易感基因套餐；通过游戏和好奇心吸引消费者进行一次性的消费，如酒精耐受基因检测。风险消费者自己承担无法解读和应用（诊断类），满足好奇心以后被“卖”给传统医疗保健行业（预防类）分析消费者的痛点提高用户体验让产品和市场来说话基因检测报告NO.4将来被基因检测所颠覆的行业【哪些行业会被基因检测所颠覆？】临床诊断行业“精准医疗”从分子角度寻找病因量身打造个人最优治疗方案使得疗效最大化、副作用最小化节约医疗费用药物研发行业“精准药物”通过基因检测积累数据精准开发药物为患者提供最有利治疗健康预防行业通过“精准医疗”积累临床大数据研究临床数据了解疾病根本原因提出更合理和完善的治疗和预防方案其他行业互联网医疗和医院领