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Genomeannotation&
evolutionanalysiswangwenliang@2011-03-31GenomeannotationEvolutionanalysisEvolutiontheoryRepeatGeneGenefunctionncRNARegulatoryelementComparativegenomicsPhylogeneticsanalysisPopulationgeneticsDarwinianandNeutraltheoryGenomeannotation TandemrepeatandtransposonGenestructurepredictionGenefunctioninferringNon-codingRNAgeneRegulatoryelementTandemrepeatandtransposonTandemrepeats(satellite)Dispersedrepeats(transposons)Copy1Copy2Copy3Copy1Copy2Copy3RepeatDenovoprediction1.structurecharacter 2.selfalignmentLib-basedalignment(repbase)Repeatmasker ProteinmaskExampleGeneExpressionmapping(blat)EST,cDNA,SAGE,tilingarray,solexatagsHomologybased(genewise,Ensembl)ProteinsofrelativespeciesKnownproteinsinSwissprotdatabaseDenovoprediction(HiddenMarkovModel)Fgenesh,Genescan,Augustus,SNAP(eukaryote)Glimmer,GenemarkS(prokaryote)IntegrateallgeneevidencesGenerateacombinedreferencegeneset:GLEANEstimateaccuracyanderrorratebyLatentClassAnalysis(LCA)ConstructconsensusgenemodelsbyDynamicProgramming(DP)EVMCalculateaccuracyweightsforeachevidencesComputeweightedconsensusgenestructuresGenefunctionalannotationGO(GeneOntology) ForeukaryotespeciesPANTHEROntology SimplifiedversionofGO.KO(KEGGOrthologySystem) ForbotheukaryoteandprokaryotespeciesCOG(ClustersofOrthologousGroupsofproteins) ForprokaryotespeciesNon-codingRNAgeneThenon-protein-codingRNAarealsocalledgenenow.Howmanytypes?Traditional:-tRNA,rRNARecentlydiscovered:-miRNA,snRNA,snoRNA,etc.Predictionmethod:blastagainsttemplate
sequence,becausetheyarehighlyconservedRegulatoryelementsPromoterpredictionTranscriptionalfactorbindingsites1.Comparativegenomics2.Phylogeneticsanalysis3.PopulationgeneticsEvolutionanalysis1.Comparativegenomics
HomologyHUMAN
CCAAGGTCACGACTACTCCAATTGTCACAACTGTTCCAACCGTCACGACTGTTGAACGCHIMPANZEE
CCAAGGTCACGACTACTCCAATTGTCACAACTGTTCCAACCGTCATGACTGTTGAACGGORILLA
CCAAGGTCACAACTACTCCAATTGTCACAACTGTTCCAACCGTCACGACTGTTGAACGGenefamilySpeciesGeneNumberSingle-copyorthologsMultiple-copyorthologsUniqueOtherorthologsCaprahircus235339301856522353Ovisaries2374194215617922464Bostaurus2089293218711519658Equuscaballus204199738164618719Canisfamiliaris192589551321818153Ailuropodamelanoleuca210019571396319842Homosapiens223899953482920531Musmusculus233179963920222080Rattusnorvegicus228419914719721606Syntenyandcolinearity2.Phylogeneticsanalysis18Process1)、Naturalselection
2)、Geneticdrift:inferthepreservationandchangesbymutation.Genomicsdrift:inferthepreservationandchangesbylarger-scalegenomecontents(genes,segmental,chromosomeandwholegenome)Twomaintopicsinevolutionaryinference:Patterns1)、Modesofdevelopment,hierarchiesofmorphologicalorientationandtheadaptivesignificanceofcolonyform2)、
Recognitionofspeciesandthetempoofspeciationandextinction3)、Macroevolutionarypatternsandtrends.Theparadigmofevolution:DarwinianandNeutral&nearlyneutraltheoryMotooKimuraTomokoOhtaFixationofmutationsThreetypesofselectionStatistic:Ka/Ks(dN/dS)
Definition:Ka:Theratioofthenumberofnonsynonymoussubstitutionspernonsynonymoussite.Ks:Theratioofthenumberofsynonymoussubstitutionspersynonymoussite.Function:1)、Diagnosingtheformofsequenceevolution.Ka/Ks<1,significantly:negativeselectionKa/Ks~1:neutralselectionKa/Ks>1,signific
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