生命科学导论-第五章遗传与基因-第一部分曹凯鸣教材

遗传与基因生命科学学院1865年，孟德尔在《植物学》发表有关豌豆杂交的论文，发现了遗传因子的分离定律和自由组合定律。1903年，萨顿提出了孟德尔的遗传因子与染色体行为相关的假说，摩尔根利用果蝇杂交试验将决定性状的基因定位在染色体上，开创了细胞遗传学理论。1944年，艾弗里通过肺炎双球菌试验，证明了决定遗传性状的物质是DNA而不是蛋白质。1953年，沃森和克里克发现DNA双螺旋结构是20世纪最伟大的发现之一。•细胞遗传学时期(1910-1940)•微生物遗传和生化遗传时期(1941-1960)•分子遗传学时期(1953–present)

遗传学发展的三个阶段主要内容:第二节遗传的分子基础——DNA第三节基因的结构与信息流第五节基因的表达与调控第四节基因技术第一节遗传一、孟德尔遗传方式第一节遗传孟德尔提出遗传学的著名定律：分离定律和自由组合定律。孟德尔(1822-1884)第一节遗传分离定律孟德尔在1857年----1865年间，利用豌豆杂交实验，发现豌豆的一些性状在亲代与后代之间存在着可以预测基因型和表型比例的规律，这个规律建立在决定生物遗传性状的物质是一种被称为遗传因子的颗粒物质，遗传因子在1909年被丹麦学者约翰逊定名为基因。返回豌豆杂交操作孟德尔研究的七对性状豌豆是自花授粉，品系纯合，性状丰富，容易栽培和观察。选择两个不同品系作为亲本，记为P。选取未开花的紫色或者白色植株作为母本，用镊子除去一朵花的全部雄蕊，从另一颜色的花朵上取下成熟花药，放到去雄花朵的柱头上，授粉后套好纸袋，这样就完成了不同花色的豌豆杂交。这朵花杂交后产生的豆荚中结的种子就是子一代，记作F1。从花冠的颜色比较，紫花对白花是显性性状，白花对紫花是隐形性状。以子一代种子栽培后获得的植株叫作子二代，记作F2。子二代中出现紫花和白花两种植株，比例接近3:1

他用一对性状杂交，子一代全为显性性状，子一代之间自交，子二代为：

显性性状：隐性性状＝3：1

第一节遗传孟德尔对实验结果提出假说：第一节遗传遗传性状由遗传因子决定。植株每个性状的遗传因子是成对存在的，生殖细胞只含有每对遗传因子中的一个。成对的遗传因子中，一个来自父本，一个来自母本。生殖细胞的结合(形成一个新个体或合子)是随机的。遗传因子有显性和隐形之分。孟德尔分离律CCccCcC_cc紫花的遗传因子用C表示，白花的遗传因子用c表示。紫花性状是显性性状，白花性状是隐性性状孟德尔遗传因子黄豆的遗传因子用Y表示，绿豆的遗传因子用y表示。黄豆性状是显性性状，绿豆性状是隐性性状孟德尔的遗传因子被命名为基因第一节遗传在同源染色体上处于相同位置的不同形式的基因称为等位基因。如紫花基因C与白花基因c就是一对等位基因。如果一种基因的表现形式掩盖它的等位基因的表现形式，这种基因被称为显性基因，被掩盖的基因称为隐形基因。构成生物性状的遗传结构组成称为基因型或遗传型。如亲代紫花植株的基因型是CC，白花植株基因型是cc，子一代紫花植株基因型Cc。孟德尔的遗传因子被命名为基因第一节遗传基因型需要通过杂交试验或基因检测才能鉴定，观察到的生物性状称为表型或表现型。由两个同是显性或同是隐性的基因结合而成的个体称为纯合体。由不同的等位基因结合而成的个体称为杂合体。在一定的条件下，不同基因型表现为不同的表型，也有不同的基因型表现为相同的表型，如基因型CC和Cc有相同的表型。孟德尔的遗传因子被命名为基因第一节遗传基因型可以通过杂交方法获知，这种杂交的方法通常是用已知基因型是纯合体的个体与待测的个体杂交，然后分析子代的表型就可以推断待测个体的基因型，这种杂交的方式被称为测交。如：豌豆表型是紫花(CC，Cc)的植株跟纯合亲代白花(cc)植株杂交，可以测定紫花植株的基因型。待测的紫花个体基因型可能是CC或Cc，用基因型是cc的隐形纯合体白花植株测交。分析：子一代植株的花色比例，如果子一代全部是紫花植株，那么待测的紫花植株基因型是CC。如果子一代中出现紫花和白花两种表型，并且比例为1:1，那么待测的紫花植株基因是杂合体Cc。测交实验（Testcross)

他用两对性状杂交，子一代全为显性性状，子一代之间杂交，子二代出现四种性状，其数量比例为:9：3：3：1

第一节遗传自由组合定律孟德尔自由组合律黄满绿满黄皱绿皱用Y和y分别表示黄色和绿色基因；用R和r分别表示饱满和皱缩基因亲本黄满的基因型配子亲本绿皱的基因型子一代基因型，表型是黄色饱满

子一代自花授粉形成4种配子雌雄配子随机组合，可有16种组合，4种表型。孟德尔学说的要点

依据上面的试验结果，孟德尔认为，每株豌豆植株中的每一对性状，都是由一对遗传因子所控制的，遗传因子有显性因子和隐性因子之分。第一节遗传

当一株植株中控制某一对性状的一对遗传因子均为隐性因子时，该植株才表现出隐性性状（如白花或绿色豆粒）。其他情况下，均表现出显性性状。这一点在分离定律实验中看的很清楚。第一节遗传当两对性状一起加以研究时,显性和隐性的基本规律仍与上面相同,但要加上一条,控制不同性状的遗传因子,在传代中各自独立,互不干扰,出现自由组合现象。第一节遗传孟德尔自由组合律黄圆绿圆黄皱绿皱孟德尔思想之精髓：性能由一对因子控制（如硬币的两面），一对性能（如两个硬币）是随机组合的母本父本卵子精子孟德尔学说的重要意义

（1）孟德尔第一次明确提出遗传因子的概念,并且提出了遗传因子控制遗传性状的若干规律：第一节遗传



大多数生物体通常由

一对遗传因

子（后来称为两个等位基因）控

制同一性状。这样的生物体称为

2n个体。



遗传因子可以区分为显性和隐性。

控制不同性状的遗传因子是各自

独立的。第一节遗传

（2）孟德尔提出了杂交、自交、回交等一套科学有效的遗传研究方法，来研究遗传因子的规律。孟德尔创立的这套方法一直沿用到1950s，才被分子遗传学方法取代。

第一节遗传孟德尔所研究的豌豆的七个性状灰色种衣豆荚鼓的缩的花的位置茎的长度轴向末端显性隐性

已知：控制鹦鹉羽毛颜色的有四个等位基因（即两对基因）：B、b、C、c。

B－使羽毛颜色呈黄色

C－使羽毛颜色呈蓝色

b和c是隐性基因，不产生色素。

问：

（1）写出图中四个鹦鹉的基因型。

（2）基因型为BbCc的鹦鹉应为什么颜色？

（3）两只基因型为BbCc的鹦鹉所产生的后代是什么情况？

B－使羽毛颜色呈黄色

C－使羽毛颜色呈蓝色第一节遗传二、单基因遗传与复等位基因由单个基因改变引起的遗传变异称为单基因遗传。单基因遗传具有预期的表型和基因型的理论比例，这种遗传方式称为孟德尔遗传。在人类中有很多疾病都是属于单基因遗传病，如白化病、地中海贫血症、苯丙酮尿症、半乳糖血症和抗维生素D佝偻病等。目前已发现6000多种人类单基因遗传病符合孟德尔遗传。单基因遗传病的致病基因通过生殖细胞遗传给后代，也可能由亲代生殖细胞发生新的突变传给后代。第一节遗传孟德尔实验涉及的等位基因都是一对，群体中可以有三种不同基因型，如豌豆花色的基因型有CC、Cc、cc三种类型。生物界中也有等位基因多于2个，如3个、4个或者数百个更多的现象，具有3个以上等位基因称为复等位基因。第一节遗传例：人类ABO血型就是常见的复等位基因现象。按ABO血型系统，所有人分A型、B型、AB型、O型。ABO血型由A、B、O三个复等位基因决定。这三个基因都是并显性的，可以组成n(n-1)共6种基因型，其中A型血基因有AA、AO；B型血基因型有BB、BO；AB型血基因型只有AB一种，O型血基因型只有OO一种。第一节遗传ABO血型的复等位基因遗传基因ABOAAAABAOBABBBBOOAOBOOO根据ABO血型复等位基因的遗传方式，在家庭中，父母有一方是AB血型的，子女不会出现O型血型。父母分别是A型和B型的，在双方都是杂合子的条件下，有可能生有O型血型的子女，理论比例是1/4。这与孟德尔的遗传规律是一样的。第一节遗传有些相对性状中，显性现象是不完全的，如在紫茉莉的花色遗传中发现，紫色花对白色花是显性的，但是这两种纯合体的杂交，子一代不是紫色，而是粉红色。这说明紫色基因A对白色基因a是不完全显性，即所谓的显隐性。并显性现象是另一种显隐性关系。如鞘翅目昆虫的鞘翅有很多色斑变异，不同的色斑类型在底色上呈现不同的斑纹，一种瓢虫鞘翅的黑斑在前缘，另一种瓢虫鞘翅的黑斑在后缘。若把这两种前缘和后缘瓢虫杂交，子一代杂种全部都是鞘翅前缘和后缘都出现色斑的类型。这种等位基因都在杂合的个体中表现出的现象称为并显性遗传。第一节遗传显隐性基因的多效性：一个基因有时会影响许多表型特性，单个基因具有多种效应的能力称之为多效性。如：先天性成骨不全、骨骼发育不良、巩膜呈淡蓝色、成年后耳聋。第一节遗传•表现度：某一特定基因在个体中表现其特性的程度。

果蝇lobe(圆形突出)眼突变体变化的表现度（显性突变杂合子，复眼缺失￫近野生型）第一节遗传

•

外显率：在特定环境中某一基因型（常指杂合子）显示出相应表型的频率。人类的多指畸形症第一节遗传人类中的孟德尔遗传矮人家族第一节遗传江苏矮人家族专家们发现，陈家矮人患者的第23外显子的1510位置上发生“鸟瞟呤”到“腺嘌呤”的转换，致使第504个氨基酸由“甘氨酸”突变为“丝氨酸”。而陈家的健康者以及随机测序的无血缘关系的50名健康者，同一基因均无此改变。镰刀形细胞贫血症第一节遗传1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是β基因发生单一碱基突变，正常β基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成异常血红蛋白

HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式：①纯合子状态，即镰状细胞贫血；②杂合子状态，即镰状细胞性状；③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S-β珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下，HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形，成为镰刀状。所谓基因链锁是指同一染色体上的某些基因以及它们所控制的性状结合在一起进行传递的现象。这一遗传学现象是1906年贝特森Bateson和庞尼特Punnett（英国）在研究香豌豆的两对性状的遗传时发现的。此外，在1910年，Morgen摩尔根andBridges布里奇斯--果蝇杂交三、基因的连锁与交换第一节遗传

基因连锁—自由组合定律的特例

同源染色体在减数分裂时发生交换位置相近的因子相互连锁第一节遗传表型灰色退化交换是重组的染色体基础

细胞在进行有丝分裂时,不同的基因依据一定的规律进行重组.

•非连锁基因的重组—自由组合定律

•连锁基因的重组—交换定律第一节遗传非连锁基因的重组第一节遗传亲本重组真核生物的染色体作图1.染色体的遗传图谱依据连锁基因的交换值作图•

有丝分裂时同源染色体间发生交换重组，且两个连锁基因之间的距离决定了它们之间的交换频率，即交换值（重组值）.•

利用连锁基因间的重组可估算基因间的距离。1%重组频率值为1个图距单位，又称1cM(1个厘摩)，相当于物理距离的1Mb。第一节遗传果蝇的遗传图谱AlfredH.Sturtevant第一节遗传艾尔弗雷德•斯特蒂文特2.染色体的细胞学图谱 依据突变表型及其在染色体上缺失的位置或其它可在显微镜下观察的特征而绘制的图谱。1920s,HermannJosephMuller赫尔曼·约瑟夫·穆勒

用X-ray增加果蝇突变，并利用突变体作了一系列出色的研究工作.第一节遗传性染色体

最初是因为在减数分裂产生的不同配子中形态不完全一致而发现的，后来因为和性别有关，就此得名。常染色体性染色体以外的染色体称为常染色体。第一节遗传四、性别的染色体基础常染色体显性基因的遗传人类耳垂

AA、Aa:有耳垂；

aa:无耳垂第一节遗传显性基因的遗传人类多指第一节遗传第一节遗传显性基因的遗传软骨发育不全症第一节遗传隐性基因的遗传白化病先天性聋哑先天性高度近视白化病遗传第一节遗传隐性基因的遗传白化病先天性聋哑先天性高度近视白化病第一节遗传1.性别决定系统•X-Y系统人，哺乳动物， 果蝇等•X-O系统蝗虫，蟋蟀等直 翅目昆虫

•Z-W系统鸟，两栖，爬行， 蝶，蛾等•单-双倍体系统蜂，蚁第一节遗传XY型性决定以人为例：人的体细胞含有46条(23对)染色体，其中22对属于常染色体，在男女中一样，另外一对为性染色体，在女性中为XX，在男性中为X和Y，Y染色体相对于X染色体体型较小。女性产生的配子组成一样，均为22条常染色体+X染色体，而男性产生的配子有两种，22条常染色体+X染色体或22条常染色体+Y染色体。如果X和Y配对则发育成男性后代，若X和X配对则发育成女性后代。第一节遗传ZW型性决定以家蚕为例：家蚕的体细胞染色体数是27对常染色体+1对性染色体。和XY型性决定相反，雌蚕中性染色体组成是ZW，可以产生含有Z或W两种不同性染色单体的配子。雄蚕含有两条一样的性染色体，ZZ，只产生一种类型的配子。第一节遗传2.伴性遗传欧洲皇室家族的血友病

俄国尼古拉二世家庭英国维多利亚女王第一节遗传血友病患者伴性遗传的发现定义：伴性遗传是指定位在性染色体上的基因和性别相联系的一种特殊的遗传方式。伴性遗传的研究最早是从由摩尔根意外发现的一只白眼雄果蝇开始的。正常野生的果蝇眼色是红色的，白眼果蝇属于基因突品种。当摩尔根用这只白眼雄果蝇与普通的红眼雌果蝇交配时，子一代的果蝇都是红眼，按孟德尔遗传方式的比例解释，红眼是显性性状，白眼是隐形性状。继续将子一代的果蝇交配产生子二代，雌果蝇全是红眼，雄果蝇一半是红眼，一半是白眼。全部红眼果蝇与白眼果蝇的比例是3:1，仍符合孟德尔定律。第一节遗传伴性遗传的发现果蝇是由XY型性决定与人及哺乳动物相同。第一节遗传XXXYXXYXOX:A2:21:22:21:2性别雌蝇雄蝇雌蝇雄蝇表黒腹果蝇的性别决定果蝇的性别决定于性指数，即X性染色体和常染色体组数A的比值。当性染色体数目和常染色体组数之比为2:2时，为雌蝇。当性染色体仅有1条，和常染色体组数之比为1:2时，为雄蝇。从分子机制上，果蝇的性别决定是由X染色体的雌性决定因子同常染色体的雄性决定因子之间的平衡关系所决定的。Y染色体在体细胞中会发生丢失，XO雄蝇的精子发生受到严重干扰，导致不育。摩尔根提出伴性遗传的假设：第一节遗传控制白眼性状的突变基因w位于X染色体上，且为隐性，记作Xw。正常红眼果蝇记作X+。由于果蝇的Y染色体较小，不含有这个眼色基因的等位基因，记作Y。因此，在雄果蝇中，只要X染色体上带有一个w白眼基因就能表现出白眼的突变性状。但在雌果蝇中，只有两条X染色体都携带w突变基因，雌果蝇才表现出突变性状。精子卵红眼(雌)X+X+Xw白眼(雄)XwYYX+X+Xw红眼(雌)X+Y红眼(雄)表野生型红眼雌果蝇和白眼雄果蝇交配子一代F1性染色体伴性遗传：

决定性状的基因位于性染色体上.Ｘ连锁的显性遗传病抗维生素Ｄ性佝偻病第一节遗传X连锁的隐性遗传——色盲第一节遗传X连锁的隐性遗传——血友病Y连锁遗传(限雄遗传)人类的耳道长毛症第一节遗传3.基因剂量的补偿

Lyon假说在人类和哺乳动物中，大多数双倍体细胞中只有一条Ｘ染色体完全有活性.

在雌性中，两条染色体中的一条在胚胎发育早期失活，浓缩成一个致密的小体，叫巴尔小体(BarrBody).巴尔小体XYXX第一节遗传雌性动物Ｘ染色体失活引起的毛色镶嵌第一节遗传受精卵母本遗传父本遗传胚胎失活镶嵌猫的毛色第一节遗传巴尔小体受精卵早期胚胎4.性别限制和性别影响特性•

性别限制性特性（限制遗传）某些特性由两性中均有的常染色体决 定,但却专性地在一个性别中表达.

例如：人的胡子、牛的产奶量、鸡的生蛋量.•

性别影响性特性（从性遗传）某些特性的表现和外显率受性别影响， 在不同性别中表现有所不同.

例如：秃顶男性中杂合体引起秃顶 女性中纯合体才会引起脱发第一节遗传5.性别决定单倍体决定性别蜜蜂雄性为单倍体(n),由未受精卵发育而来,无父亲雌性为二倍体(2n),由受精卵发育而来第一节遗传环境决定珊瑚岛鱼在30～40条左右的群体中,只有一条为雄性,当雄性死后,由一条强壮的雌性转变为雄性第一节遗传基因决定性别玉米雌雄同株雌花序由Ba基因控制;

雄花序由Ts基因控制;第一节遗传6.性别畸形性染色体与性别畸形Klinefetter综合症(先天性睾丸发育不全)

外貌男性,睾丸萎缩,具有乳房,不育,

低智商身高>183cm占1/260;

染色体组成:47,XXY

在男性不育中占1/100第一节遗传Klinefetter综合症(先天性睾丸发育不全)第一节遗传Turner综合症（性腺发育不全）外貌女性，个矮（1.3m左右）第二性征发育不良，原发性闭经，肘外翻，盾状胸，35%有心血管病，智力低下或正常染色体组成：45,X0第一节遗传Turner综合症（性腺发育不全）第一节遗传XYY或多个Y个体占男性的1/250～1/500，个高（1.80m以上),外貌男性,病症类似47,XYY,智力一般较低,性格粗暴,易冲动,生殖器官发育不良,多数不育,有人认为患者有反社会行为。第一节遗传XYY或多个Y个体第一节遗传多X女性表现为女性,眼距宽,外生殖器及第二性征多正常,有的月经失调,类似21三体,智力发育迟缓女性阴阳人第二性征多呈男性病因基因突变导致雄性激素产生第一节遗传男性阴阳人具有正常男性的染色体组成（46，XY).外观多呈女性，不育病因雄性激素受体基因突变第一节遗传7.多基因遗传数量性状:其变异在一个群体中是连续的第一节遗传

数量性状受环境的影响甚为明显。环境引起的变异一般只表现于当代，不能连续。遗传变异是可以遗传的。遗传变异对数量性状的作用，用遗传率来表示：

遗传变异

遗传率（%）=------------------------------------------X100%

总变异（遗传变异+环境变异）遗传率高说明群体的变异主要是由遗传变异引起的。遗传率第一节遗传人类一些性状与疾病的遗传率

性状 遗传率 疾病 群体发病率遗传率

（%）（%）（%）身高 81 唇裂+腭裂 0.17 76

体重 78 糖尿病 0.2 75智商 80 精神分裂症 1.0 80语言能力68 哮喘4 80计算能力12 高血压 4-8 62第一节遗传染色体的数量变异无籽西瓜五、生物的变异第一节遗传染色体的数量变异群体发病率1/650症状:

眼裂小，舌常外伸并有舌裂，掌纹异常，生长迟缓，智力低下病因：47（2n+1),21号染色体多一条Down氏综合症

（21三体）第一节遗传染色体的数量变异Down氏综合症

（21三体）第一节遗传染色体的结构变异人类的猫叫综合症：第5号染色体缺失（短臂缺失）患儿发出咪咪声，耳位低下，智商仅20～40.第一节遗传智商是200分制，90～110分者属正常智力范围，120～140分者为聪明人，140分以上者称天才。分数越低表示智力越差，70分以下者为智障。智商是一种表示人的智力高低的数量指标。它是德国心理学家施特恩在1912年提出的。智商是智力商数的简称，智商用英文IQ表示。染色体的结构变异人类的猫叫综合症：

第一节遗传第5号染色体缺失（短臂缺失）基因突变

基因的结构发生改变，编码氨基酸的DNA碱基发生变化，通常有碱基替换，移码突变等。三联体密码改变，编码的氨基酸、蛋白质的结构功能随之改变。诱发基因突变的因素又称诱变剂，常见的诱变剂有：

（1）烷化剂：引起DNA中A和G，T和C碱基转换

（2）碱基类似物：以假乱真，如：

5-溴尿嘧啶5-Bu，2-氨基嘌呤

（3）造成DNA增加或减少一、二个碱基：吖啶类染料，氮芥类衍生物等第一节遗传基因突变

——血红蛋白β链基因突变第一节遗传错义突变：由于碱基置换，与某一氨基酸相对应的密码子变成其他氨基酸的密码子，其结果使合成的蛋白质的活性发生变化或失去活性，这样的突变称为错义突变。基因突变

——血红蛋白β链基因突变无义突变：是编码某一氨基酸的三联体密码经碱基替换后，变成不编码任何氨基酸的终止密码UAA、UAG或UGA。虽然无义突变并不引起氨基酸编码的错误，但由于终止密码出现在一条mRNA的中间部位，就使翻译时多肽链的终止就此终止，形成一条不完整的多肽链。移码突变：在正常的DNA分子中，1对或少数几对邻接的核苷酸的增加或减少，造成这一位置之后的一系列编码发生移位错误的改变，这种现象称移码突变。

人类中有约10%的人患有单基因遗传病，约20%的人患有多基因遗传病，还有染色体病等，粗略估计，约25%的生理缺陷、30%的儿童死亡和60%的成年人疾病都是由遗传疾病引起的，约1/3的人受遗传病所累。由于表现程度不同，往往不大注意。我国每年出生的1500多万个婴儿中，3%（约36万）出生缺陷，其中80%是遗传因素造成的。智商（IQ）低于70者占总人口的2.2%，其中严重智力低下者约占0.2%（约200多万）。遗传病也是造成人类寿命缩短的主要因素遗传病：是指遗传物质改变而导致的疾病。六、遗传与优生第一节遗传遗传病诊断临床水平细胞水平染色体、细胞、组织检查分子水平一是检测基因产物-蛋白质、酶的量和活性。二是检测酶促反应底物或产物的变化基因水平核酸分子杂交法、PCR法、限制性内切酶法、核酸测序法等第一节遗传遗传病的治疗基因治疗是从根本上治疗遗传病的方法：转移载体外源基因导入的化学和物理方法基因治疗的方式反义疗法核酶的基因治疗第一节遗传1.转移载体常用病毒作为基因转移的载体。基因转移的方法主要有：重组反转录病毒（RNA病毒）介导的基因转移重组DNA病毒介导的基因转移遗传病的治疗第一节遗传2.化学疗法与物理疗法化学方法用磷酸钙微量沉淀外源DNA，然后与靶细胞混合；靶细胞摄入沉淀物，外源基因进入核内，与染色体发生整合物理方法主要有显微注射法和电穿透法。电穿透法是借助电流使DNA直接穿过细胞膜，从而转入细胞中遗传病的治疗第一节遗传遗传病的治疗3.基因治疗的方式体外原位治疗：从患者体内取出带有基因缺陷的细胞通过基因转移进行遗传修正将经过遗传修正后的细胞进行选择和培养将修正后的细胞通过融合或移植的方法转入患者第一节遗传遗传病的治疗3.基因治疗的方式体内基因治疗：通过转移载体将具有治疗功能的基因直接转入病人的某一特定组织中第一节遗传遗传病的治疗4.反义疗法

通过阻遏或降低目的基因的表达达到治疗的目的。反义疗法通过引入目的基因的mRNA的反义序列与mRNA相配对后，用于翻译的mRNA的量就大大减少，因而合成的蛋白质的量也相应大大减少第一节遗传遗传病的治疗5.核酶的基因治疗核酶（ribozyme）是指具有催化裂解活性的RNA分子。通过载体将核酶转入细胞，特异性地切割有害基因第一节遗传优生学预防性优生学（负优生学）：

研究降低产生不利表现型的不利基因的途径。

A、开展婚前检查

B、禁止近亲结婚

C、提倡适龄生育：20岁以下年轻母亲所生子女中，先天畸形发生率比25～34岁者要高50%，40岁以上母亲所生子女中，先天愚型的发病率要比25～34岁者高10倍。

D、开展遗传咨询

第一节遗传优生学

E、开展产前诊断

F、妊娠早期避免接触致畸剂：如链霉素可致胎儿听神经受损，氯霉素可致灰色综合症，电离辐射可致胎儿生长缓慢演进性优生学（正优生学）：研究增加产生有利表现型的有利基因频率的方法第一节遗传1.人类基因组计划基因组（genome）是一个单倍体细胞内基因的总和，它分为核基因组、线粒体基因组与叶绿体基因组。基因组内包括编码序列与非编码序列七、基因工程第一节遗传

十几年以来，科学家们它在人的二十三对染色体上发现了几千种基因。其中包括：亨迷顿舞蹈病基因（此病多发于中年时期，属致死性神经变性疾病）、遗传结肠癌乳腺癌基因、先天性免疫缺损综合症基因、家族性高血压基因以及肥胖基因、衰老基因、糖尿病基因等等。而且随着人类基因组计划的实施。现在每天都有大量的人体基因被发现鉴定。然而已发现的几千种基因在人类基因组中，有如九牛一毛，微不足道。

人类基因研究的启动：第一节遗传

人类基因组计划是一项国际性的宏大工程，其规模及意义远在曼哈顿计划之上。这一计划的主要目标是破译人体的几万个基因密码，即绘制人体全部基因图谱。包括染色体物理遗传图谱绘制。基因分离克隆，基因定序及功能鉴定、人类遗传数据库的创建等四大部分的内容。这一计划完成后，人类将拥有一幅自身的遗传蓝图，一本基因密码手册，（若用16开A4纸记录人类全部遗传密码，DNA排列顺序，则需40万页！）利用它，人们可纠正任何基因病或分子病，研究出有效的疾病检测方法和治疗手段。

人类基因组计划的实施：第一节遗传

美国联邦政府雄心勃勃的人类基因组计划是历时15年，(1991~2005），耗资30亿美元，完成全部人类基因的测序工作。1994年底，一张覆盖整个基因组的人类遗传图谱已经完成，而高质量的物理图谱也已能覆盖95%的基因组。更为精细的物理图谱（每100kb含有一个标记位点）的完成预计在今年年底完成。

是欧洲和北美血统的DNA捐赠者，而人类基因组多样性计划是研究人类基因组种族差异性。这种人种差异性为0.1%（约对应于100多个基因）。这些差异基因很可能具有巨大的经济价值。因此我国亦建立了黄种人基因组计划。人类基因组计划的倡导者是美国人类基因组计划的对象

基因组计划的实施会带来许多伦理学、法学和社会学问题。人类基因组计划的后果：

首先碰到的是专利问题。现在美国好几家大公司均加入人类基因组计划，每克隆鉴定一个基因，他们就将整个基因申请专利，占为己有。

致病基因的鉴定将使人们得知自己患某些癌症的概率，如欧美血统的妇女有八分之一的概率患乳腺癌。但若某妇女其近亲有一人患乳腺癌，则她患乳腺癌的概率剧增至85%。同时还具有患卵巢癌的45%的危险。这样，某人的基因鉴定结果常会导致保险公司拒绝保险或恣意提高投保金额的依据，造成严重的社会问题。人体基因组的特征1、人体基因组的大小:

人类DNA30亿个碱基对的序列。

2、人体基因组结构：

人体基因组中含有大量的重复顺序和高度重复顺序。非重复顺序约只占总基因组的54-58％。3、人体基因特征：基因数目为3-5万；95％以上的基因含有内含子结构，平均外显子数为7个；平均基因长度为16.3kb。第一节遗传2.后基因组计划基因克隆计划:克隆和鉴定人的3-5万个基因基因组多样性计划:群体多样化的研究；代表基因组到个体基因组的研究cDNA计划:目标是建立不同组织、不同基因在不同时期的表达“目录”，即个体基因表达的时空图蛋白组计划:HGP的基因序列可以马上转化为信息的和物质的蛋白质一级结构。仿照HGP从单一的蛋白质转向大规模的种类、结构和功能的研究细胞计划:从分子水平到细胞水平的研究中国的HGP指导思想：参与、分享，重点是利用我们的资源，依靠我们自己的力量，为我们的子孙克隆我们自己的基因第一节遗传生命工厂三部曲

从多利的克隆羊在英国问世，克隆就不是什么新鲜词汇了。不过，对于人造子宫，许多人恐怕还是第一次听说。其实，早在1932年，英国小说家赫胥黎就在其著名的反乌托邦小说《美丽的新世界》中提出了人造子宫的设想。第一节遗传赫胥黎笔下的2532年

人类社会已经发展成为一个“基因乌托邦”，基因技术高度发达，生小孩的事情完全由生命工厂来负责。在一条条生命流水线上，首先进行基因设计，然后是克隆，最后在人造子宫中孕育成长。地球上的男男女女从繁衍后代的传统职责中彻底解放出来，尽情体验着性爱的乐趣。只有在“蛮荒之地”才能见到大腹便便的孕妇，而这种怀胎十月的自然生育方式早已被“文明世界”嘲笑为“动物行径”或“禽兽行为”。

“基因设计＋克隆人＋人造子宫”赫胥黎的这些科学幻想一度被斥为“痴人说梦”，可谁想，科学发展的速度竟然如此之快，到了2002年，生命工厂的这三部曲就已同时成为科学家和公众关注的焦点第一节遗传3、克隆的概念

1)什么是克隆(clone)？克隆的定义是独立细胞繁殖系，指后代完全由一个细胞复制，具有完全相同的遗传物质。

它是特制一种生物学操作。

2)单性繁殖就是克隆吗？

克隆是无性繁殖，但无性繁殖不一定就是克隆。许多低等动物，都可以在雌雄同体的情况下，进行孤雌生殖。

第一节遗传3)无性繁殖是克隆么？

也不一定。即使是无性繁殖，也不能保证染色体不发生变化。

4)可以利用克隆技术来挽救濒危动物吗？

一般来说，不可以。挽救濒危动物需要提高他们的繁殖能力。而克隆做的是另外一件事情：得到遗传结构完全相同的后代。

5)克隆是遗传学的重大突破吗？

克隆是一种繁殖技术。大家现在所说的克隆，实际是指核移植。

第一节遗传6)什么是核移植？

就