常见遗传性疾病教学课件

常见遗传性疾病教学课件第一页，共一百三十九页，2022年，8月28日概述定义：指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。分类：单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病染色体病第二页，共一百三十九页，2022年，8月28日遗传病现状、发展趋势及危害1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。危害———患者、后代、家庭、社会……环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。第三页，共一百三十九页，2022年，8月28日单基因遗传病第四页，共一百三十九页，2022年，8月28日单基因遗传病：一对主基因突变造成的疾病，其遗传符合孟德尔定律，因此亦称为孟德尔式遗传性疾病。目前世界上已发现6600种，且每年以10~50种的速度递增。第五页，共一百三十九页，2022年，8月28日单基因遗传病常染色体遗传病性染色体遗传病XY由显性基因引起的由隐性基因引起的由显性基因引起的由隐性基因引起的由隐性基因引起的由显性基因引起的常显X显常隐X隐Y显Y隐分类第六页，共一百三十九页，2022年，8月28日常见病例：常染色体隐性：

先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。常染色体显性：马凡综合征、软骨发育不全、多指、并指、短指。伴Ｘ隐性遗传：

进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病伴Ｘ显性遗传：

抗ＶＤ性佝偻病、钟摆型眼球震颤。伴Ｙ遗传：

鸭蹼病、人类印第安毛耳、外耳廓多毛症。第七页，共一百三十九页，2022年，8月28日常显常隐伴X隐性伴X显性伴Y遗传病例特点多指、并指、软骨发育不全、马凡综合征通常为代代相传、男女发病概率相等白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症通常为隔代遗传、男女发病概率相等色盲、血友病、进行性肌营养不良通常为隔代遗传和交叉遗传、男患者多于女患者抗维生素D佝偻病通常为代代遗传、男患者少于女患者外耳道多毛症后代只有男性患者，且代代发病单基因遗传病的类型第八页，共一百三十九页，2022年，8月28日显性遗传病第九页，共一百三十九页，2022年，8月28日常显婚配遗传图解：ⅠⅡ12345AaAaaaAAAa问:这对夫妇再生育一正常孩子的概率是多少？（）生一患病男孩的概率是（）１/４

3/８遗传特点：有中生无；连续性；男女患病机会均等第十页，共一百三十九页，2022年，8月28日常染色体显性遗传病一般在家族中代代相传家族中男女发病概率相等第十一页，共一百三十九页，2022年，8月28日马凡综合征

（Marfansyndrome）最常见的常染色体显性遗传性疾病之一，由一位法国儿科医师于1896年首次描述。其发病率约为1/10,000。约2／3有父母患病，另1／3为散发病例，常与父亲年龄相对较大有关。该综合征是由于纤维素原基因（FBN1）突变引起。

第十二页，共一百三十九页，2022年，8月28日马凡综合征

（Marfansyndrome）以骨骼、眼及心血管三大系统的缺陷为主要特征。因累及骨骼使手指细长，呈蜘蛛指(趾)样，故又称为蜘蛛指(趾)综合征arachnodactyly)。

第十三页，共一百三十九页，2022年，8月28日临床表现累及多个器官系统，眼晶状体移位，蜘蛛脚样指（趾），身材瘦高，关节活动过度，胸廓畸形（漏斗胸或鸽子胸），脊柱侧凸或后凸畸形及扁平足，复发性髋脱位等。全身结缔组织张力不足引起腹股沟疝、膈疝、自发性气胸及肺气肿等。第十四页，共一百三十九页，2022年，8月28日临床表现心血管系统病变中，以二尖瓣脱垂最常见，也可出现升主动脉扩张，扩张严重（直径超过60mm）时可导致主动脉破裂充血性心衰是马凡综合征病人最常见的死亡原因。第十五页，共一百三十九页，2022年，8月28日第十六页，共一百三十九页，2022年，8月28日美国著名排球运动员海曼在一场比赛当中猝死，年仅33岁不到。

猝死的原因在于胸主动脉夹层动脉瘤破裂

——这是Marfan综合征的严重并发症。

第十七页，共一百三十九页，2022年，8月28日一对双胞胎早期即出现Marfan综合征严重表现。图示胸骨异常——漏斗胸和腹股沟斜疝。第十八页，共一百三十九页，2022年，8月28日第十九页，共一百三十九页，2022年，8月28日marfan综合征手指细长，拇指长过掌宽第二十页，共一百三十九页，2022年，8月28日marfan综合征蜘蛛样手指第二十一页，共一百三十九页，2022年，8月28日第二十二页，共一百三十九页，2022年，8月28日治疗骨科治疗主要是对症治疗，将脱位的关节复位，纠正脊柱侧弯，纠正畸形，手术前，对气管软骨支架状态必须有充分的估计，以免出现麻醉意外。眼与心脏的畸形治疗往往比骨关节畸形更为重要，必须全面评估。在心血管与呼吸道情况允许时，才能考虑骨与关节及脊柱的矫形治疗。

第二十三页，共一百三十九页，2022年，8月28日软骨发育不全病因：长骨两端的软骨细胞形成障碍症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出。第二十四页，共一百三十九页，2022年，8月28日短指、并指：第二十五页，共一百三十九页，2022年，8月28日多指症第二十六页，共一百三十九页，2022年，8月28日多指症第二十七页，共一百三十九页，2022年，8月28日X染色体上显性遗传病通常在家族中表现为代代相传女性患者多于男性患者父亲生病，女儿必生病；母亲正常，儿子必正常。如：抗维生素D佝偻病第二十八页，共一百三十九页，2022年，8月28日抗维生素D佝偻病病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍症状：X型（或O型）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢第二十九页，共一百三十九页，2022年，8月28日抗维生素D佝偻病第三十页，共一百三十九页，2022年，8月28日隐性遗传病判断依据——无中生有第三十一页，共一百三十九页，2022年，8月28日常隐婚配遗传图解：ⅠⅡAaAaAaaaAA５４３１２问：

Ⅱ

代4号与一个正常人(其母亲患白化病)婚配，生育患病男孩的概率是（）生一正常男孩的概率是（）1/8遗传特点：无中生有、隔代遗传、男女患病机会均等3/8第三十二页，共一百三十九页，2022年，8月28日常染色体上隐性遗传病通常在家族中表现为隔代相传家族中男女发病的概率相等如：白化病、苯丙酮尿症、黑蒙性痴呆等第三十三页，共一百三十九页，2022年，8月28日白化病第三十四页，共一百三十九页，2022年，8月28日白化病常染色体上的隐性遗传病缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出毛发白色、皮肤呈淡红色、畏光等症状。第三十五页，共一百三十九页，2022年，8月28日白化病第三十六页，共一百三十九页，2022年，8月28日苯丙酮尿症Phenylketonurinia，PKU第三十七页，共一百三十九页，2022年，8月28日苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶(苯丙氨酸羟化酶)缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。其发病率随种族而异，美国约为1/14000，日本1/60000，我国1/16500。第三十八页，共一百三十九页，2022年，8月28日苯丙酮尿症出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即出现症状，1岁时症状明显。主要表现：智能低下，惊厥发作和色素减少。第三十九页，共一百三十九页，2022年，8月28日临床表现1、神经系统

早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥（约25％），继之智能发育落后日渐明显，80％有脑电图异常。

第四十页，共一百三十九页，2022年，8月28日临床表现2、外貌

因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的常伴湿疹。

3、其他

由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。第四十一页，共一百三十九页，2022年，8月28日苯丙酮尿症常染色体上的隐性遗传病缺少正常基因P，体细胞缺少苯丙氨酸羟化酶。智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。第四十二页，共一百三十九页，2022年，8月28日临床类型经典型PKU：病儿有典型的临床表现，有程度不等的智能低下，约1/4病儿有癫痫发作，患者头发皮肤颜色浅淡尿液汗液中散发出鼠臭味，伴有精神行为异常。血Phe浓度>1200μmol/L，尿FeCl3­和DNPH试验强阳性。中度型PKU：临床表现相对较轻，实验室检查结果同经典型PKU，但是血苯丙氨酸在360～1200μmol/L。轻型PKU：临床表现较轻或者无症状，血苯丙氨酸小于120～360μmol/L。四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症：临床上将所有血苯丙氨酸>120μmol/L称为高苯丙氨酸血症。从病因上将高苯丙氨酸血症分二大类：苯丙氨酸羟化酶缺乏和PAH的辅酶——四氢生物蝶呤(BH4)缺乏两类。第四十三页，共一百三十九页，2022年，8月28日诊断本病为少数可治性遗传性代谢病之一，上述症状经饮食控制治疗后可逆转，但智能发育落后难以转变，应力求早期诊断治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。由于患儿早期无症状不典型，必须借助实验室检测。

第四十四页，共一百三十九页，2022年，8月28日诊断1、新生儿期筛查

新生儿喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定。第四十五页，共一百三十九页，2022年，8月28日诊断1、新生儿期筛查

其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低。当苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl）即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为0.06—0.18mmol/L（1—3mg/dl）而无患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L（20mg/dl）以上，且血中酪氨酸正常或稍低。

第四十六页，共一百三十九页，2022年，8月28日诊断2、尿三氯化铁试验

用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。

3、血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析

可为本病提供生化诊断依据，同时，也可鉴别其他的氨基酸、有机酸代谢病。

第四十七页，共一百三十九页，2022年，8月28日诊断4、尿蝶呤分析

应用高压液相层析（PHLC）测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，用以鉴别各型PKU。典型PKU患儿尿中蝶呤总排出量增高，新蝶呤与生物蝶呤比值正常。DHPR缺乏的患儿蝶呤总排出量增加，四氢生物蝶呤减少，6—PTS缺乏的患儿则新蝶呤排出量增加，其与生物蝶呤的比值增高，GTP—CH缺乏的患儿其蝶呤总排出量减少。

5、酶学诊断

PAH仅存在于肝细胞、需经肝活检测定，不适用于临床诊断。其他3种酶的活性可采用外周血中红、白细胞或皮肤成纤维细胞测定。

6、DNA分析

改变技术近年来广泛用于PKU诊断，杂合子检出的产前诊断。但由于基因的多态性、分析结果务须谨慎。第四十八页，共一百三十九页，2022年，8月28日治疗诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。

第四十九页，共一百三十九页，2022年，8月28日治疗1、低苯丙氨酸饮食

主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。第五十页，共一百三十九页，2022年，8月28日治疗2、BH4、5—羟色胺和L—DOPA

主要用于BH4缺乏型PKU，除饮食控制外，需给予此类药物。

第五十一页，共一百三十九页，2022年，8月28日预防免近亲结婚。开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。对有本病家族史的孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。

第五十二页，共一百三十九页，2022年，8月28日成骨不全病

（osteogenesisimperfectas）是一种主要累及骨骼、肌腱、筋膜、韧带、牙本质和巩膜等的疾病，典型特征为骨骼脆性增加，故又称“脆骨病”。发病率为1：20000～40000。成骨不全病的发生主要是由于组成I型胶原的α1或α2前胶原链的基因，导致I型胶原合成障碍。第五十三页，共一百三十九页，2022年，8月28日临床表现本病以骨骼发育不良，骨质疏松，脆性增加及畸形，蓝色巩膜及听力丧失为特征第五十四页，共一百三十九页，2022年，8月28日第五十五页，共一百三十九页，2022年，8月28日第五十六页，共一百三十九页，2022年，8月28日4类成骨不全病的主要特点第五十七页，共一百三十九页，2022年，8月28日治疗对骨脆性较重者应避免剧烈活动以防止发生骨折，长管状骨髓腔内置入髓内针预防骨折发生，骨畸形严重者应行手术矫正。心瓣膜损害者，可行瓣膜置换术。药物治疗以降钙素的疗效较为确实。本病的预后取决于临床类型及严重程度，II型患儿多在围产期死亡，I、Ⅲ型严重者婴幼儿期死亡率亦较高，其余患者虽可能反复骨折、严重畸形等，但可活至高龄。第五十八页，共一百三十九页，2022年，8月28日X染色体上隐性遗传病家族中发病通常表现为隔代遗传和交叉遗传男性患者多于女性患者父亲正常，女儿必正常；母亲生病，儿子必生病如：进行性肌营养不良（假肥大型）、红绿色盲、血友病第五十九页，共一百三十九页，2022年，8月28日进行性肌营养不良（假肥大型）病因：患者三角肌、肱三头肌、腓肠肌肌肉组织被结缔组织取代症状：行为笨拙、登梯起立困难、走路时腰椎前凸腹隆起、从仰卧位起身需“三步曲”第六十页，共一百三十九页，2022年，8月28日进行性肌营养不良X染色体上的隐性遗传病肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。第六十一页，共一百三十九页，2022年，8月28日血友病（Hemophilia）一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病，男女均可发病，但绝大部分患者为男性。4型：血友病A（甲，凝血因子Ⅷ缺乏）、血友病B（乙，凝血因子Ⅸ缺乏）、因子XI缺乏症（曾称血友病丙）及一种vWF因子（vonwillibrandfactor）缺乏的血管性假血友病。前两者为性连锁隐性遗传，后者为常染色体不完全隐性遗传。血友病在先天性出血性疾病中最为常见，出血是该病的主要临床表现。第六十二页，共一百三十九页，2022年，8月28日第六十三页，共一百三十九页，2022年，8月28日第六十四页，共一百三十九页，2022年，8月28日第六十五页，共一百三十九页，2022年，8月28日维多利亚女王家族第六十六页，共一百三十九页，2022年，8月28日血友病诊断标准

1、发病特点：＜2岁或童年以后发病，发病越早症状越重，反复出血。

2、出血特点自发或轻微外伤即见渗血不止，甚至持续数天，多为瘀斑、血肿；膝、踝、肘、腕等关节易出血，反复出血可致关节畸形，口鼻粘膜出血也多见。

3、实验室检查①凝血象检查见凝血时间延长(轻型可正常)，凝血酶原消耗不良(约占70％患者)。②凝血因子测定异常第六十七页，共一百三十九页，2022年，8月28日甲型血友病治疗凝血因子Ⅷ替代疗法是治疗本病及预防急性出血发作最有效的措施，常用的替代品包括血浆、浓缩凝血因子Ⅷ及重组凝血因子Ⅷ等。，可使患者感染乙型肝炎病毒、丙型肝炎病毒以及艾滋病毒。患者应避免使用阿斯匹林、非类固醇抗感染类药物以及其它可引起血小板聚集的药物。严重患者或术前可预防性给予替代疗法。第六十八页，共一百三十九页，2022年，8月28日乙型血友病治疗凝血因子Ⅸ替代疗法是治疗本病的根本措施，常见替代品有新鲜血液、血浆及浓缩凝血因子Ⅸ等。对严重患者给予预防替代疗法可以预防自发性出血，还可以延缓慢性关节病恶化。当中枢神经系统或临近呼吸道等重要部位出血危及生命时，快速给予浓缩凝血因子Ⅸ替代品致为重要。抗纤溶药的应用有助于预防牙科术后出血。

第六十九页，共一百三十九页，2022年，8月28日血友病的优生优育按照我国法律，患血友病的病人是可以结婚生子的。

结婚男女婚前最好到医院做血友病基因的检查，确定出生的后代是否有患血友病的可能。怀孕期间，可以到医院做胎儿性别检查（前提血友病患者）第七十页，共一百三十九页，2022年，8月28日后代患血友病的可能性分析：

(1)男-血友病患者女-正常：建议生男孩儿生女孩为基因携带者，虽不发病，但会遗传给其后代男性，使其后代男性为血友病患者。

(2)男-血友病患者女-携带者：生男孩，50%可能性是血友病患者，50%可能性是正常的；生女孩，50%可能性是血友病患者，50%可能性是基因携带者。

(3)男-正常女-携带者：生男孩，50%可能性是血友病患者，50%可能性是正常的；生女孩，有50%可能性是基因携带者，50%可能性是正常的。血友病的优生优育第七十一页，共一百三十九页，2022年，8月28日后代患血友病的可能性分析：

(4)男-正常女-血友病患者：生男孩全是血友病患者，生女孩全是基因携带者。

(5)男-血友病患者女-血友病患者：不论生男生女都是血友病患者。

以上5种情况中，后4种极为罕见，第1种情况最为常见，只要生男孩就可。血友病的优生优育第七十二页，共一百三十九页，2022年，8月28日外耳道多毛症Y染色体上的遗传病第七十三页，共一百三十九页，2022年，8月28日多基因遗传病：遗传基因是多对基因，这些基因对遗传性状形成的作用较小——微效基因，但是几对微效基因累加起来，就产生明显的表型效应。特点：表现出家族聚集现象，比较容易受环境影响，在群体中发病率比较高。目前已发现100多种。第七十四页，共一百三十九页，2022年，8月28日常见病例：唇裂、腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、重症肌无力、原发性癫痫第七十五页，共一百三十九页，2022年，8月28日多基因遗传病第七十六页，共一百三十九页，2022年，8月28日多基因遗传病起源于遗传素质和环境因素，在群体中发病率较高有家族聚集倾向如：原发性高血压、动脉粥样性硬化、糖尿病、无脑儿、兔唇、颚裂等第七十七页，共一百三十九页，2022年，8月28日唇裂第七十八页，共一百三十九页，2022年，8月28日唇裂多基因遗传病第七十九页，共一百三十九页，2022年，8月28日唇裂治疗第八十页，共一百三十九页，2022年，8月28日唇裂治疗第八十一页，共一百三十九页，2022年，8月28日线粒体遗传病第八十二页，共一百三十九页，2022年，8月28日线粒体遗传病：极为罕见致病基因位于线粒体基因组上，由于精子的线粒体外膜上存在有泛素，当精子进入卵子后，受精卵以一种主动的方式降解了来自精子的线粒体及其中的DNA。特点：典型的母系遗传，只有女性患者可将致病基因传递给后代，而后代无论男女均可发病。第八十三页，共一百三十九页，2022年，8月28日第八十四页，共一百三十九页，2022年，8月28日染色体病第八十五页，共一百三十九页，2022年，8月28日染色体病：由于人的染色体发生异常而引起的遗传病目前已发现100多种特点：染色体异常病往往造成较严重的后果。甚至在胚胎期就引起自然流产。分类：常染色体病和性染色体病第八十六页，共一百三十九页，2022年，8月28日染色体畸变——数目异常、结构畸变染色体畸变的原因——

孕母年龄过大；放射线；病毒感染；化学因素；遗传因素；染色体病：第八十七页，共一百三十九页，2022年，8月28日染色体病1、结构异常的染色体病第5条染色体短臂缺失——猫叫综合征第18条染色体长臂缺失——鲤鱼嘴、细指、外耳异常2、数量异常的染色体病21三体综合征（Down征，先天愚型）18三体综合征（Edward征）13三体综合征（Patan征）性腺发育不良（Turner综合征）第八十八页，共一百三十九页，2022年，8月28日

染色体核型的标准命名第八十九页，共一百三十九页，2022年，8月28日染色体三体多因不分离，也可是成对的染色体过早分离，或是从一开始就没有成对。随母亲年龄的增加，不分离的风险增加。从出生以后到排卵时，卵子一直处于减数分裂I期的中前期，年龄增加会破坏将一对染色体联合在一起的交叉点。当排卵期减数分裂完成时，不分离会导致一个子代配子接受两个拷贝的染色体，造成三体。如果受精，自然选择会使大多数怀孕的非整倍体在早期时流产。第九十页，共一百三十九页，2022年，8月28日21-三体综合征(Downsyndrome)

第九十一页，共一百三十九页，2022年，8月28日概述（又称先天愚型或Down综合征），属常染色体畸变，核型为47,XX/XY,+21

是由于先天染色体异常而引起的伴有多系统发育障碍的严重出生缺陷病，国内又称先天愚型或蒙古症。最早由JohnLangdonDown（唐·

兰登医生）在1866年发现，故命名为唐氏综合症。第九十二页，共一百三十九页，2022年，8月28日第九十三页，共一百三十九页，2022年，8月28日临床表现一、生长发育迟缓：出生时体重和身长偏低，肌张力低下，以后体格发育、语言发育、动作发育均较同龄小儿落后。第九十四页，共一百三十九页，2022年，8月28日临床表现二、特殊面容：头颅小而圆，脸圆而扁平，鼻梁低平，眼裂小而向上外倾斜，眼距宽，嘴小唇厚，舌大外伸（伸舌样痴呆），耳小，耳位低，耳廓畸形。第九十五页，共一百三十九页，2022年，8月28日临床表现三、四肢表现：由于软骨发育差，患者四肢较短，手宽而肥，通贯手，指短，第5指常内弯，短小或缺小指中节。第九十六页，共一百三十九页，2022年，8月28日临床表现四、智力低下：

智商通常在25~50之间，高于50的很少。五、其他表现：

腹肌张力低下而膨胀，常有脐疝，先天性心脏病如室间隔缺损、消化道的畸形如十二指肠的狭窄、巨结肠等。男性患者常有隐睾，女性患者通常无月经，多无生育能力。易患各种感染、白血病等。第九十七页，共一百三十九页，2022年，8月28日先天性愚型染色体异常遗传病（21三体综合征）体细胞内多了一条21号染色体。智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。第九十八页，共一百三十九页，2022年，8月28日治疗目前无特效治疗方法。主要是加强护理，防治各种感染，针对性地进行智力和劳动技能训练，使其能够自食其力地生活。第九十九页，共一百三十九页，2022年，8月28日预防遗传咨询——标准型风险再发率1%；母为D/G易位每一胎都有10%的风险;父为D/G易位风险率为4%；产前诊断

√孕母(中期)血清标志物检测(AFP,FE3,HCG)；孕母外周血胎儿细胞分析；

√羊水细胞染色体核型分析；

√CVS(ChorionicVillusSampling);

√胎儿脐血

√B超检查胎儿颈项厚度（10-14w）

第一百页，共一百三十九页，2022年，8月28日预防第一百零一页，共一百三十九页，2022年，8月28日18三体综合征(trisomy18syndrome)第一百零二页，共一百三十九页，2022年，8月28日概述发病率为1/5000-1/7000，女婴多于男婴(3:1)，80%患者的核型为47，XX(XY),+18,症状典型，另20％为嵌合型6/47,XX(XY),+18,症状较轻。第一百零三页，共一百三十九页，2022年，8月28日临床表现生长发育迟缓，典型面部特征(眼距宽、小耳或低位耳、小嘴、小颚、小下颌)，肌张力亢进，特殊握拳姿势：第3、4指贴掌心，第2、5指重叠其上，智力低下，常有唇裂和/或腭裂，足内翻，摇椅型足底，手掌纹理示高三叉点t”

，手指弓型纹多，先天性心脏病等。第一百零四页，共一百三十九页，2022年，8月28日临床表现生长发育迟缓，典型面部特征(眼距宽、小耳或低位耳、小嘴、小颚、小下颌)，肌张力亢进，特殊握拳姿势：第3、4指贴掌心，第2、5指重叠其上，第一百零五页，共一百三十九页，2022年，8月28日13三体综合征主要特征为小头、前额后缩、两颞窄、颅顶头皮常见溃疡、小眼、两眼距离过近或增宽、虹膜缺损、耳位低、唇裂、腭裂，常有毛细血管痣、指甲过度凸出、多指、马蹄内翻足、拇趾腓侧S状弓形纹等（18三体综合征没有虹膜缺损），须检查染色体方可确定诊断。

第一百零六页，共一百三十九页，2022年，8月28日原因：第5号染色体部分缺失。症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。猫叫综合征第一百零七页，共一百三十九页，2022年，8月28日性染色体异常遗传病Turner综合症（性腺发育不良）女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1／3500。患者缺少了一条X染色体（45,XO）。（特纳氏综合征）（XO综合征）第一百零八页，共一百三十九页，2022年，8月28日临床特点

身体比较矮小(身高120～140cm)肘常外翻，盾状胸、通贯掌纹、后发际低、乳头间距增宽、颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力大约有30％伴有先天性心脏病。智能基本正常第一百零九页，共一百三十九页，2022年，8月28日临床特点

血清促性腺激素显著增高；骨龄稍落后于实际年龄；核型分析为确诊依据：45X0或其变异型性腺发育不良颈部皮肤松弛为蹼颈第一百一十页，共一百三十九页，2022年，8月28日治疗一般需用卵巢激素替代疗法和生长激素治疗。患者智力一般正常，但空间感觉可能缺乏，患者社会适应能力较低。第一百一十一页，共一百三十九页，2022年，8月28日性腺发育不良（女性）先天性睾丸发育不全症（女性）性腺发良不良症第一百一十二页，共一百三十九页，2022年，8月28日先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）该病患者体细胞中多了１条Ｘ染色体，染色组成为47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。第一百一十三页，共一百三十九页，2022年，8月28日分析XXY出现的原因：或2、形成卵细胞时，减Ⅰ后期，XX同源染色体未分离减Ⅱ后期，姐妹染色单体分开后进入同一极1、形成精子时，减Ⅰ后期，XY同源染色体未分离⑴若父亲色觉正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXY的不色盲儿子，此染色体变异发生在什么中？⑵父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXY并色盲的儿子，则此染色体的变异发生在什么中？精子产生过程中卵细胞产生过程中第一百一十四页，共一百三十九页，2022年，8月28日XYY综合征（47,XYY）该病患者体细胞中多了１条Ｙ染色体，染色组成为47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。第一百一十五页，共一百三十九页，2022年，8月28日人类遗传病的预防第一百一十六页，共一百三十九页，2022年，8月28日达尔文30岁时与表姐埃玛结婚，生了10个孩子，其中3个早年夭折，视为掌上明珠的大女儿安妮也只活到十岁。其余孩子活下来了，但都患有程度不同的精神病，以致三女儿一辈子未出嫁，二女儿埃蒂、大儿子威廉和四儿子伦拜德终生不育，五儿子霍勒斯依赖母亲的照顾过着半病人的生活。既然近亲繁殖可以培育出最好的马和狗，难道这个原理就不适用于人类吗？大自然讨厌近亲婚姻！第一百一十七页，共一百三十九页，2022年，8月28日优生的措施优生，就是让每一个家庭生育出健康的孩子。措施禁止近亲结婚进行遗传咨询提倡“适龄生育”产前诊断第一百一十八页，共一百三十九页，2022年，8月28日优生的措施（1）禁止近亲结婚我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”——最简单有效的措施第一百一十九页，共一百三十九页，2022年，8月28日推算：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。优生的措施第一百二十页，共一百三十九页，2022年，8月28日下列哪些是自己的近亲爸爸舅妈哥哥叔叔表姐姑父××妹妹外甥姐夫×第一百二十一页，共一百三十九页，2022年，8月28日祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。第一百二十二页，共一百三十九页，2022年，8月28日优生的措施（2）进行遗传咨询①医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，在此基础上作出遗传诊断；

②分析判断咨询者子女可能患什么遗传病及风险的大小（机率）；

③为咨询者提出防治相应遗传病的对策、方法和建议；

④解答咨询者提出的其他疑问。第一百二十三页，共一百三十九页，2022年，8月28日优生的措施（3）提倡“适龄生育”女子生育的最适年龄为25到29岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高——统计表明，20岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出50%。过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。第一百二十四页，共一百三十九页，2022年，8月28日优生的措施（4）产前诊断概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。第一百二十五页，共一百三十九页，2022年，8月28日人类单基因遗传病类型的判断：无中生有为隐性，隐性遗传看女病。女病父正非伴性，父子都病为伴性。有中生无为显性，显性遗传看男病。男病母正非伴性，母女都病为伴性。第一百二十六页，共一百三十九页，2022年，8月28日一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）C

A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩第一百二十七页，共一百三十九页，2022年，8月28日XHY×XhXh

Ｐ配子XHYXhＦXHXhXhY佝偻病正常女：佝偻病男：正常结论：这对夫妇只能生男孩，不能生女孩。第一百二十八页，共一百三十九页，2022年，8月28日某男子是白化病基因携带者，其细胞中可能不含该致病基因的是（）A、神经细胞 B、精原细胞C、淋巴细胞 D、精细胞D一对肤色正常的夫妇生了一个白化女儿，他们再生一个白化男孩的概率是多少？生一个白化男孩的概率是1/8生一个男孩白化的概率是1/4一对肤色正常的夫妇生了一个白化女儿，他们再生一个白化男孩的概率是多少？生一个男孩白化的概率是多少？第一百二十九页，共一百三十九页，2022年，8月28日人类21三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。若女患者