第五章性别决定与伴性遗传(2012版)

第五章性别决定与伴性遗传第一节性染色体与性别决定一、性染色体的发现：１、性染色体：与性别有关的一对形态大小不同的同源染色体称为性染色体（sex-chromosome），一般以XY或ZW表示。２、常染色体（autosome,A）OneChromosomePairDeterminesanIndividual’sSex

－－A“trait”linkedtoachromosomeWalterSutton–StudiedgreatlubbergrasshopperSomaticcellscontained22chromosomesplusanXandaYchromosomeGametescontained11chromosomesandXorYinequalnumbers二、性别由性染色体差异决定1、XY型性决定是生物界中较为普遍的类型，人类、全部哺乳动物、某些两栖类和某些鱼类，以及很多昆虫和雌雄异株的植物等的性别决定属于这一类型。

在果蝇中，正常情况下，雌蝇有两条X染色体，雄蝇有一条X染色体和一条Y染色体。但XO（缺少一条Y染色体）个体为雄性。2、ZW型性决定鸟类、鳞翅目昆虫、某些两栖类及爬行类动物的性别决定属于这一类型。雌性带有一条Z染色体和一条W染色体，雄性带有两条Z染色体。与XY决定相反，雌性是异配性别，雄性是同配性别。3、XO型直翅目昆虫（如蝗虫、蟋蟀和蟑螂等）属于这一类型。雌体的性染色体成对，为XX，雄体只有一条单一的X染色体，为XO。例如蝗虫雌体共有24条染色体，22条常染色体和XX，雄体为22+XO，只有23条染色体。Thereisvariationbetweenspeciesinhowchromosomesdetermineanindividual’ssex______________________________________________ChromosomeFemalesMalesOrganism______________________________________________XX-XY XX XY Mammals,DrosophilaXX-XO XX XO GrasshoppersZZ-ZW ZW ZZ Fish,Birds,Moths______________________________________________第二节伴性遗传伴性遗传（性连锁遗传）：指由性染色体上的基因决定的遗传现象。一、性连锁现象的发现1906年，L.Doncaster和G.H.Raynor：Abraxas（鹊蛾）翅的颜色，正交与反交的结果不同，且与性别有关。正交反交亮白翅暗白翅亮白翅暗白翅亮白翅亮白翅暗白翅结果：亮白是显性。？贝特森：鸡羽毛的遗传也出现了类似的情况。正交反交非芦花芦花芦花芦花非芦花非芦花芦花结果：芦花是显性。？二、果蝇的伴性遗传1、果蝇是遗传学研究的好材料双翅目昆虫体积小，饲养简便、经济。凡能发酵的食料都能成为它的良好培养基。繁殖力强，生活周期短，染色体数目只有4对，突变种类多。野生型的果蝇有一对深红的复眼，灰褐色身体，一对长翅膀，全身具有直立的刚毛。2、Morgan的3个果蝇实验实验之一：杂种红眼果蝇之间互相杂交，红眼与白眼的比例是3：1，但后代中的白眼果蝇都是雄性。红眼的雌雄比是2：1实验之二：实验之三：Morgan对实验结果的解释（1）果蝇的性别是由XY染色体决定的，XX决定雌性、XY决定雄性。（果蝇中已发现存在XY染色体）（2）果蝇的白眼和红眼是一对基因控制的性状，且只存在于X染色体上，Y染色体上没有。（3）红眼对白眼显性。（杂交结果显示）Morgan的假设：控制白眼性状的隐性基因w位于X染色体上，Y染色体上不带有这个基因的显性等位基因。雄性白眼果蝇与雌性红眼果蝇杂交，后代都是红眼果蝇。结论：红眼是显性。杂种红眼果蝇之间互相杂交，红眼与白眼的比例是3：1，但后代中的白眼果蝇都是雄性。红眼的雌雄比是2：1criss-crossinheritanceCriss-crossinheritanceofthewhitegene

demonstratesX-linkage伴性遗传可以归纳为下列两条规律：1、当同配性别传递纯合显性基因时，F1雌、雄个体都为显性性状。F2性状的分离呈3显性：1隐性；性别的分离呈现1：1，其中隐性个体的性别与祖代隐性体一样，即外祖父的性状传递给外孙。2、当同配性别传递纯合隐性基因时，F1表现交叉遗传，即母亲的性状传给儿子，父亲的性状传给女儿。F2性状与性别的比例均为1：1二、人的伴性遗传1、伴X显性遗传（sex-linkeddominantinheritance,XD）决定遗传性状的基因在X染色体上遗传方式，如抗维生素D佝偻病(hypophosphatemia)。患者（XRXR，XRXr，XRY）由于X染色体上显性基因R的作用，使肾小管对磷的重吸收发生障碍，表现为身材矮小，下肢进行性弯曲，呈膝内翻或外翻。2、伴X隐性遗传（sex-linkedrecessiveinheritance,XR）由X染色体携带的隐性基因的遗传方式。如血友病(hemophilia)、色盲、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、Duchenne型肌营养不良、性连锁遗传型鱼鳞病等。Exampleofsex-linkedrecessivetraitinhumanpedigree–hemophiliaFig.4.23a

XhY×X+X+↓X+Y×XhX+

携带者↓

X+X+

X+Xh

XhYX+Y

正常携带者血友病正常

1：1：1：13、Y连锁遗传存在于Y染色体差别区段上的基因所决定的性状，将随Y染色体的行为而传递。它们仅由父亲传给儿子，不传给女儿，表现为限雄遗传现象，如毛耳缘性状。XandYlinkedtraitsinhumansareidentifiedbypedigreeanalysisX-linkedtraitsexhibitfivecharacteristicsseeninpedigreesTraitappearsinmoremalesthanfemalesMutationandtraitneverpassfromfathertosonAffectedmaledoespassX-linkedmutationtoalldaughters,whoareheterozygouscarriersTraitoftenskipsagenerationTraitonlyappearsinsuccessivegenerationsifsisterofanaffectedmaleisacarrier.Ifso,onehalfofhersonswillshowtrait三、鸡的伴性遗传

第三节遗传的染色体学说的直接证明1、果蝇X染色体不分开现象

Bridges重复Morgan白眼伴性遗传的实验工作中，又发现了初级例外个体和次级例外个体，即染色体不分开现象，证明了遗传的染色体学说。初级例外后代

（primaryexceptionalprogeny）Xw

XwX+YXw

YX+Xw1/2000（不育）初级例外：正常？？X+Y初级例外Xw

YX+Xw（可育）次级例外：4%正常：96%珍惜你所遇到的例外情况——WilliamBateson（英国遗传学家）次级例外后代

（secondaryexceptionalprogeny）？？？Bridges对例外的解释（1）雌果蝇的减数分裂存在少数XX染色体不分离的现象。（2）雄果蝇的XY都能正常分离。（3）XXX和0Y染色体的果蝇不能存活。（4）X0和XXY的果蝇能存活。（X0不育）（5）白眼基因位于X染色体上。RareeventsofnondisjunctioninXXfemaleproduceXXandOeggs

镜检发现红眼雄蝇只有一条X，白眼雌蝇有两条X和一条Y。1、初级后代的细胞学研究表明雌性为XXY，雄性为XO，证实了Bridges的推论。2、次级后代的细胞学研究表明雌性为XXY，雄性为XY，和推理相符。3、例外白眼雌蝇的红眼女儿一半为XXY，一半为XX，和镜检结果一致。4、例外白眼雌蝇的白眼儿子中也将产生例外的后代，这些白眼儿子都是XYY，这也同样得到了证实。

布里吉斯（Bridges）的实验最终将w/w+基因定位在X染色体上，为遗传的染色体学说提供了有力而直接的证据，使遗传学向前迈出了重要的一步。Bridges:

遗传学与细胞学的桥梁2、人的性染色体在减数分裂中不分离现象第四节其他类型的性决定一、单倍体型性决定

蜜蜂（2n=16）n（♂）2n（♀）

蜂王（2n）配子

雌蜂职蜂未受精卵雄蜂配子第五节人类的性别畸形1、Klinefelter综合症（47，XXY）,先天性睾丸发育不良2、XYY个体47，XYYXYY综合征是男性性别畸形中常见的一种，在男婴中的发生率为1：900。XYY男性的表型的正常的，患者身材高大，常超过180cm，偶尔可见生育力下降，但大多数男性可以生育。XYY个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。XYY核型是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离的结果。

3、Turner综合症卵巢退化症45，X0XXXXXXXYXOXYXYYOYDrosophilaDiesNormalfemaleNormalfemaleSterilemaleNormalmaleNormalmaleDiesHumansNearlynormalfemaleNormalfemaleKlinefelterormale(sterile);tall,thinTurnerfemale(sterile);webbedneckNormalmaleNormalornearlynormalmaleDiesComplementofsexchromosomesHumans–presenceofYdeterminessexDrosophila–ratioofautosomestoXchromosomesdeterminessex第六节剂量补偿效应一、Barr小体

1949年Barr等人发现在雌猫的神经细胞间期核中有一个染色很深的染色质小体，而雄猫中没有，后来在大部分正常女性表皮、口腔颊膜、羊水等许多组织的间期核中也找到一个特征性的、浓缩的染色质小体，而男性无。这种染色质小体和性别及X染色体数目有关，称为性染色质，又称巴氏小体。

Barr小体是一条X染色体失活。（所以Barr又被称为X染色质）Barrbody女性细胞男性细胞二、剂量补偿在XY性别决定机制的生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有剂量的遗传效应。也就是说，在雌性和雄性细胞里，由X染色体基因编码产生的酶或其他蛋白质产物在数量上相等或近乎相等。剂量补偿有两种情况：一是X染色体的转录速率不同。另一种情况是雌性细胞中有一条X染色体是失活的。三、Lyon假说

M.F.Lyon提出了阐明哺乳动物剂量补偿效应和形成Barrbody的X染色体失活的假说。其内容如下：1、正常雌性哺乳动物的体细胞中，两条X染色体中只有一条X染色体在遗传上有活性，另一条在遗传上无活性。其结果使X连锁基因得到剂量补偿，保证染色体为XX的雌性和XY的雄性具有相同的有效的基因产物。2、失活是随机