细胞遗传学第二章

第二章遗传的细胞学基础

●细胞的结构●原核生物的染色体一般结构、超微结构与数目和染色质●真核生物的染色体一般结构、超微结构与数目（核小体、端粒、着丝粒、端粒）●原核生物的染色体的复制●有丝分裂时的染色体●减数分裂时的染色体第一节细胞的结构1〕每种生物都是由1个或多个细胞组成的2〕细胞是生命的最小单位3〕生命的延续是以单个细胞的生长和分裂为基础的1生命的细胞理论4〕可独自生存或具此潜力5〕可进行高度有序的代谢6〕可感受并对环境的变化作出反应7〕具有繁殖的潜力2细胞的结构(StructureofCells)原核(Prokaryotic)细胞真核(Eukaryotic)细胞

2.1真核细胞(EukaryoticCells)具有细胞核和其他细胞器(Haveanucleusandotherorganelles)真核生物(Eukaryoticorganisms)植物(Plants)动物(Animals)原生生物(Protistans)真菌(Fungi)高尔基体溶酶体核糖体细胞核核仁染色体叶绿体基粒浆膜核膜内质网线粒体内吞小泡滤泡动物细胞(AnimalCells)质膜Plasmamembrane细胞核Nucleus核糖体Ribosomes内质网Endoplasmicreticulum高尔基体Golgibody小泡Vesicles线粒体Mitochondria溶酶体Lysosome细胞骨架Cytoskeleton动物细胞示意图中心粒复合体嵴线粒体结构示意图微管中心粒细胞核细胞骨架示意图细胞支架的功能：●与DNA复制有关，是DNA复制的支架●与基因表达有关，基因只有结合于核骨架上才能进行转录●与染色体的构建和核的重建有关●与细胞分裂、分化、癌变有关●病毒在宿主细胞内的DNA复制、RNA的转录等均依赖于核骨架。●癌基因的表达是在核骨架上进行的。细胞核(Nucleus)核孔复合体核孔：将细胞核内外膜融合形成的小孔。(nuclearpores)

核孔在核膜上的密度很大，一个典型的哺乳动物细胞核膜上有3000-4000个核孔。

核仁：光镜下能见的结构，球形，数目不等，位置不定。由致密纤维包围的纤维中心

是rDNA存在的地方，这类DNA编码的基因是rRNA，它转录下来的rRNA构成了核仁纤维区的主要成分，这部分DNA称为核仁组织者(nucleolarorganizer)。由致密的细纤维构成的致密纤维组分由核糖核蛋白构成的颗粒成分

人类的rDNA分布在10条染色体上，分别是13、14、15、21、22。核仁组织区定位在核仁染色体次缢痕部位，它们共同构成的区域称为核仁组织区。它包含有从5对核仁染色体上核仁组织区来的DNA袢环，这些袢环上含有核糖体核糖核酸（rRNA）的基因。

核仁的功能核仁是细胞核中rRNA合成的中心核仁是rRNA加工成熟的区域

人的rRNA转录初的前体物质是45SrRNA，要经过剪接，形成28SrRNA、18SrRNA和5.8SrRNA。此外，在核仁组织区之外还有编码5S的rDNA序列。核仁是核糖体大小亚基装配的工厂在核仁的颗粒区，是核糖体前体物质组装的地方，即合成好RNA与胞质中合成的蛋白质在此组装成颗粒。植物细胞(PlantCells)细胞壁Cellwall中央液泡Centralvacuole叶绿体Chloroplast质膜Plasmamembrane细胞核Nucleus核糖体Ribosomes内质网Endoplasmicreticulum高尔基体Golgibody小泡Vesicles线粒体Mitochondria溶酶体Lysosome细胞骨架Cytoskeleton原核细胞与真核细胞的区别

原核细胞

真核细胞核膜染色体数目核小体结构核仁遗传交换内质网高尔基体溶酶体线粒体叶绿体核糖体大小无有1

≥1无有

无有质粒介导，单向配子融合无有无有无有无有无植物中有70s80s细胞壁有植物有真核细胞和原核细胞比较图须注意的是：成熟的哺乳动物血红细胞没有细胞核；禽类的血红细胞却含有细胞核。第二节

原核生物的染色体一般结构、超微结构与数目、染色体复制

真核生物：高等动植物、原生动物、真菌以及一些藻类。原核生物：细菌、病毒以及蓝藻。噬菌体(感染细菌的病毒)和病毒既不是原核生物，也不是真核生物，只是一种超分子的亚细胞生命形式，必须在寄主体内进行繁殖，噬菌体适应了原核生物的遗传战略，动物的病毒和植物病毒使用真核生物的遗传法则。原核生物染色体：原核生物的遗传物质只以裸露的核酸分子存在，虽与少量蛋白质结合，但不形成染色体结构，但习惯上也被称为染色体，为环状。1原核生物的染色体一般结构大肠杆菌大肠杆菌原核生物的染色体DNA包括2部分：环状基因组DNA

（双链环状----大肠杆菌）。DNA集中在细胞质中的低电子密度区，称核区或核质体（nuclearbody），DNA高度紧密地卷曲和缠绕。

环状质粒DNA（Plasmid）：是染色体外能够进行自主复制的遗传单位或遗传因子，为裸露的闭合环状DNA分子(简称cccDNA)。细菌质粒的相对分子质量一般较小，约为细菌染色体的0.5%～3%。所含遗传信息量为2～200个基因，能进行自我复制，有时能整合到核DNA中去。基因组DNA质粒DNA质粒DNA根据拷贝数的多少可以分为松弛型质粒和严谨型质粒。严谨型质粒的拷贝在1---10之间，松弛型质粒的拷贝数在10-100之间，甚至更多。质粒的不相容性：同一种宿主细胞中不能同时含有2种不同的质粒DNA，其中一种必然会随着宿主细胞的传代而发生丢失现象。2原核生物的染色体超微结构（以大肠杆菌为例）类核（nucleoid）

DNA并非散布在整个细胞中，而是集中在一小区域，形成类核（包括DNA、RNA和蛋白质），呈脚手架结构。该支架(scafford）由100个DNA环组成，每个环长40Kb，13微米，为负超螺旋结构，两端点被蛋白质固定。类

核

的

结

构大肠杆菌和染色体（大肠杆菌经过裂解以后染色体释放出来）DNA

DNA结合蛋白（该部分还包含RNA）E.coli

2.4×109Da，42000Kb（1300微米），闭合环状，约编码2000个基因。每200bp就有一个负超螺旋（=0.05）,即基因组中含5%的负超螺旋。超螺旋以两种状态存在：（1）自由状态的超螺旋，可在环内传递张力。（2）超螺旋受到束缚，不能传递张力。原核生物染色体的数目：原核生物染色体特点：◆染色体简单；◆遗传信息含量少；◆多数为双螺旋结构，少数单链形式存在；◆核酸多数为环状，少数为线状。3原核生物的染色体的复制

21341单一染色体附着在细胞膜间体上2染色体复制，两个子染色体分别附着在间体上，两间体将的细胞膜延伸3每一子染色体（daughterchromosomes）进入子细胞（daughtercells）4形成2个子细菌细胞，各有一染色体附着在细胞膜间体上3.1细菌的细胞分裂注：间体是由于细胞质膜内陷而成的在无丝分裂过程中不形成染色体，分裂速度快，消耗能量较少，在分裂过程中可继续执行细胞的功能，因而具有适应意义。无丝分裂多出现在动、植物生长旺盛的组织器官中。如动物的上皮组织、疏松结缔组织、肝细胞；植物的薄壁组织、表皮、生长点和胚乳等。3.2原核的复制起点和方向

E.coli

：定点、双向等速复制。

T7：在近一端的17％处开始，向两端延伸。枯草杆菌：有固定的起始点，双向不对称复制。质粒R6K：早期为单向复制，复制了约1/5基因组进行时双向复制。质粒ColE1：有固定起始点，但却为单向复制。原核生物特殊的复制类型3.3复制起始区的结构特点富含A-T，这可能和双链易于解开起始，与复制有关；含有多个回文结构（9－14个GATC），

8个GATC较保守，GATC中的“A”已甲基化;具有4个反向重复顺序，作为蛋白结合位点；此顺序的右侧毗邻区域有两个启动子，其可能的作用是：①转录产生引物；②产生复制必要的蛋白；③产生调节功能的RNA；④起转录激活作用。3.4原核生物复制的酶系统DNA合成酶

DNA聚合酶的共同特点是：（1）需要提供合成模板；（2）不能起始新的DNA链，必须要有引物提供3'－OH；（3）合成的方向都是5‘→3’；（4）除聚合DNA外还有其它功能。E.coli中的3种DNA多聚酶

DNApolⅠDNApolⅡDNApolⅢ结构分子量

109KD90KD900KD构成

单体单体异多聚体分子数/细胞

400？10-20酶活性5→3`聚合酶

+++3`→5`外切酶

+++5`→3`外切酶

+－－(可切单链)突变体突变位点polApolBpolC(dnaE),dnaN,dnaZX,dnaQ,dnaT突变表型修复有缺陷能修复阻止复制3.4.2单链结合蛋白（Single-strandDNABindingprotein，SSB）又称为双螺旋去稳定蛋白（helixdestabilizingprotein）由177个aa组成在E.coli

中以四聚存在分子量为74KDa在原核中SSB与DNA结合表现出协同效应。（1）SSB之间的相互作用；（2）第一个SSB和DNA的结合改变了DNA的结构。3.4.3解旋酶(helica