染色体变异和人类遗传病自编课件

考纲考情三年18考高考指数：★★★★★1.染色体结构变异和数目变异2.实验：低温诱导染色体加倍三年考题2014年(5考)：江苏T7、T13，四川T5，浙江T6，安徽T312013年(6考)：山东T27，江苏T25，福建T5，安徽T4，浙江T32，四川T52012年(7考)：山东T27，江苏T28，广东T6，福建T5，天津T2，海南T24、T29考情播报1.考查内容：主要考查染色体变异的类型、单倍体和多倍体的特点及应用、染色体结构变异对生物性状的影响。2.考查方式：结合图示考查染色体变异类型，结合育种过程考查单倍体或多倍体的获得。3.考查题型：选择题或非选择题，属中高档题。基因突变缺失重复倒位易位交叉互换非同源染色体同源染色体②③④⑤①

⑥

②③④⑤①P136染色体结构变异

P137举出课本的例子：P85缺失：重复：易位：果蝇缺刻翅、猫叫综合征（5号染色体）果蝇棒状眼夜来香非同源染色体之间同源染色体的非姐妹染色单体之间染色体结构变异基因重组可见不可见acbfdeC思考：下图各有几个染色体组？每个染色体组由哪些染色体组成？各图分别为几倍体？2组，每组：Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或：Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y1组，每组：Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X3组，每组：1、2、3二倍体单倍体三倍体非同源染色体

本物种配子

②

受精卵

两

①

三个或三个

③

染色体组的判断方法1、根据染色体图判断：形态相同的染色体有几条，就含有几个染色体组。2个染色体组3个染色体组2、根据基因型判断：相同或等位的基因总共出现几次，则有几个染色体组。AaAAaAaaa4个染色体组3个染色体组2个染色体组上图是某植物正常的体细胞，判断该植物可能的基因型及细胞中所含的染色体组数（）A、ABCd，4B、Aaaa，4C、AaBbCcDd，8D、BbbbDddd，8B韭菜体细胞中含有的32条染色体具有8种各不相同的形态，韭菜应是（）A、二倍体B、三倍体C、四倍体D、八倍体C下列属于单倍体的是（）A、二倍体种子长出的幼苗；B、四倍体的植株枝条扦插成的植株；C、六倍体小麦的花粉离体培养的幼苗；D、用鸡蛋孵化出的小鸡C染色体数目变异

有性染色体生物：果蝇（二倍体，体细胞有8条染色体）一个染色体组：雄性染色体组成：雌性染色体组成：基因组计划需测定

条染色体。Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或：Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y无性染色体生物：水稻（二倍体，体细胞有24条染色体）一个染色体组：基因组计划需测定

条染色体。1、2、3…………12

6+XY6+XX512多倍体育种：无子西瓜第一年：四倍体西瓜三倍体种子（胚）第二年：三倍体西瓜无种子授粉，刺激子房合成生长素，使子房发育成果实四倍体（母本）三倍体（母本）联会紊乱第一年：第二年：二倍体（父本）二倍体（父本）秋水仙素区别：无子番茄多倍体育种（1）过程（2）原理：（3）秋水仙素作用原理：（4）优点：（5）缺点：（6）例子：萌发的种子或幼苗多倍体植株秋水仙素染色体变异抑制纺锤体形成，使染色体数目加倍茎秆粗壮，叶片、果实、种子较大，糖类和蛋白质等营养物质含量增加①适用于植物，动物中难开展②发育延迟，结实率低三倍体无子西瓜、八倍体小黑麦单倍体育种（1）过程：取花药单倍体幼苗正常纯合植株花药离体培养秋水仙素处理花药离体培养亲本（2）原理：（3）优点：（4）缺点：（5）例子：染色体变异①明显缩短育种年限②自交后代不发生性状分离①技术复杂，需与杂交育种配合②植株弱小，高度不育培育矮秆抗锈病小麦P139实验：“低温诱导染色体数目变化”（1）实验步骤：①低温培养洋葱根尖（4℃，36小时）②剪取根尖③处理根尖（卡诺氏液浸泡，95%酒精冲洗）④制作装片（解离、漂洗、染色、制片）⑤显微镜下观察（先低倍镜，后高倍镜）⑥实验现象视野中可以看见多数正常二倍体细胞，少数染色体数目改变的细胞（例如四倍体）。P141（2）各种处理的作用：①低温：②卡诺氏液：③95%酒精：④解离：15%Hcl和95%酒精

⑤改良苯酚品红：抑制纺锤体形成，使染色体数目加倍。固定细胞形态。洗去卡诺氏液。使组织细胞相互分离开来使染色体着色（也可以用龙胆紫或者醋酸洋红液）。注意：人类常见遗传病类型1、单基因遗传病：由1对等位基因控制①常染色体显性遗传：多指、并指、软骨发育不全②常染色体隐性遗传：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症镰刀型细胞贫血症③伴X染色体显性遗传：抗维生素D佝偻病④伴X染色体隐性遗传：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良（假肥大型）⑤伴Y染色体遗传：外耳道多毛症P140表格2、多基因遗传病：2对以上等位基因控制（1）特点：①有家族聚集现象。②容易受环境影响。

③在群体中发病率较高。（2）例子：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病3、染色体异常遗传病（1）常染色体异常遗传病：①

21三体综合征（先天性愚型）：21号染色体多了一条②猫叫综合征：5号染色体部分缺失（2）性染色体异常遗传病：

性腺发育不良（特纳氏综合征）P140P153遗传病的监控和预防1、遗传咨询2、产前诊断①羊水检查②B超检查③孕妇血细胞检查④基因诊断课本P92检查染