基因诊断GeneDiagnosis肝癌指南

基因诊断GeneDiagnosis肝癌指南原发性肝癌(Primaryhepaticcancer,PHC)

原发性肝癌按病理学分型可分为肝细胞型肝癌、胆管细胞型肝癌及混合型肝癌。在我国，该病的主要类型是肝细胞肝癌，占原发性肝癌的90%以上。继发性肝癌Secondarylivercancer

继发性肝癌又称转移性肝癌，人体全身各部位发生的恶性肿瘤，都可以通过血液或淋巴系统转移至肝脏，邻近器官的肿瘤更可以直接浸润肝脏，形成继发性肝癌。

与其它肿瘤一样，肝癌的发生、发展、侵袭和转移也是由多基因作用的多步骤复杂过程，包括癌基因、抑癌基因、肿瘤转移抑制基因及粘附分子等1、P53基因2、CD11变体3、其它基因iV型腔原酶基因(MMP）、尿激酶原激活酶基因(uPA)及其拮抗物基因(PAl)在HCC(肝细胞癌)复发中起重要作用。肿瘤转移抑制基因nmz和细胞间粘附分子(IcAM一1)、基质溶解素(Stromelysin)等基因的表达与肝癌的侵袭转移密切相关。常规诊断方法：1、血清学标志物检测2、超声

3、CT（计算机X射线断层扫描）4、MRI(磁共振成像)5、数字减影血管造影（DSA）肝动脉造影6、PET/CT

7、肝穿刺病理

肿瘤标志物由恶性肿瘤细胞自身产生的，或机体对肿瘤细胞反应所产生的能够反映肿瘤发生、发展的一类物质能够用免疫学、生物化学及分子生物学的方法检测，在肿瘤早期诊断、鉴别诊断、疗效观察、预后判断及高危人群随访观察等方面具有较大的实用价值。AFP是发现最早、应用最广、研究最充分的肿瘤标志物，也是诊断PHC的首选肿瘤标志物，有较高特异性，其水平与肿瘤大小密切相关.甲胎蛋白(alpha—fetroproteinAFP）甲胎蛋白只最常用的血清学标志物，也是PHC

一种糖蛋白，分子量为7．2万，含有3％～4％的碳水化合物，主要由肝细胞粗面内质网上的核糖体合成。它只是胎儿时期肝脏内合成的一种糖蛋白，成人后血清中水平很低，而发生恶变的肝细胞则又可恢复其合成的能力。AFP的血清含量变化对于肝癌的早期发现、疗效的检测有着重大意义。AFP的测定方法RPHA一血细胞凝集法，可以在基层单位或肝癌高发区的普查和动态观察中应用；电免疫扩散法(electroimmunod—ifusion)：由于操作方法不同，又分为对流免疫电泳、交叉免疫电泳和火箭免疫电泳，可以作初筛用；RRIA一放射火箭电泳自显影法，优点是简便，经济实用，宜在临床应用；CRIA一放射免疫测定法：特点是精确微量，用于只产生低浓度AFP的肝癌辅助诊断和早期肝癌、此外肝穿组织的AFP免疫组化也是病理学诊断重要参考指标。但是并非所有的AFP升高都可以断定为肝癌，也并非所有AFP在正常值就可排除肝癌。肿瘤标志物单项检测的灵敏度低、特异性差，甚至有可能导致漏诊，因此通常需要采用联合检测的手段以提高灵敏度及特异性.A-L-岩藻糖苷酶(AFU)和肿瘤相关物质(TSGF)联合AFP对PHC的诊断γ-谷氨酰转肽酶(GGT)、碱性磷酸酶(ALP)、乳酸脱氢酶(LDH)联合AFP对原发性肝癌的诊断癌胚抗原(CEA)、糖抗原199(CA199)、糖抗原125(CA125)联合AFP对原发性肝癌的诊断研究方向：联合诊断磷脂酰肌醇蛋白聚糖-3(Glypican-3GPC3