第六章遗传和优生

第1节人类遗传病的主要类型一、遗传病的概念概念：由于生殖细胞或者受精卵里的遗传物质发生了改变而引起的疾病。先天性疾病：出生前就表现出的疾病。有些是遗传病——如白化病，有些是环境因素引起的非遗传病——如母亲在怀孕前三个月感染风疹病毒，可使胎儿患先天性心脏病。家族性疾病：一个家族中多个成员表现出的同一种病。有些是遗传病——如多指；有些是由环境引起的非遗传病——如饮食中缺少VA，家族多个成员患夜盲症。二、遗传病的种类单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病显性遗传病：

隐性遗传病：

X染色体隐性遗传病：性染色体X染色体显性遗传病：单基因遗传病常染色体Y染色体遗传病：一、单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病

特点：发病率低多指(AA或Aa)常染色体显性遗传病并指常显软骨发育不全临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作剧团或马戏团的杂技小丑。常显白化病常染色体隐性遗传病(aa)常染色体隐性遗传病镰刀型细胞贫血症抗维生素Ｄ佝偻病X染色体显性遗传病进行性肌营养不良X隐患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难。患儿多于4~5岁发病，20岁以前死亡。例：红绿色盲、血友病、蚕豆病X染色体隐性遗传病蚕豆病是一种酶缺乏所导致的急性血管内溶血。呈X连锁隐性或不完全显性遗传，男性病人居多。（XaY）（XaXa）均发病，女性杂合子（XAXa）在临床上有不同的表现度，故有人认为是不完全显性。蚕豆病患者大都是男性，3岁以下患者占70%。蚕豆病多在食用蚕豆后才被发现。蚕豆病患者大多食蚕豆1至2天后发病，突然发热、头晕、烦躁、恶心，尿呈酱油样或葡萄酒色，一般发作2～6天后能自行恢复，但重者若不及时抢救，会因循环衰竭危及生命。例：外耳道多毛症Y染色体遗传病特点:1.父传子，子传孙2.患者全为男性显性遗传病：

隐性遗传病：

X染色体隐性遗传病：性染色体X染色体显性遗传病：单基因遗传病常染色体Y染色体遗传病：一、单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病二、多基因遗传病(多对基因+环境)例子:无脑儿、唇裂(兔唇)、高血压、冠心病、先天性心脏病、青少年型糖尿病、精神分裂、哮喘等特点表现出家族聚集现象群体中发病率高唇裂多基因遗传病无脑儿三、染色体异常（数目、结构）遗传病染色体异常遗传病染色体结构的改变染色体数目的改变如：猫叫综合症如：21三体综合症（常染色体病）如：性腺发育不良（性染色体病）如：XXY、XYY先天性愚型

（21三体综合症）45+XYP配子F♀44+XX23+X22+X45+XY43+XX21三体综合症死亡异常正常♂44+XY╳21+X22+Y45+XX43+XY实践应用：请用遗传图形式写出“21三体综合症”的形成原因。例：在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋Y

A．①和③B．②和③C．①和④D．②和④C遗传病的种类遗传病类型定义分类实例单基因遗传病常染色体病性染色体病多基因遗传病染色体异常遗传病受一对等位基因控制的遗传病受两对以上等位基因控制的遗传病多指、并指、白化等唇裂、无脑儿21三体综合征、猫叫综合征由染色体异常引起的遗传病红绿色盲、抗VD佝偻病

４.请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显

（4）软骨发育不全D.X隐

（5）红绿色盲E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.常染色体病

（7）性腺发育不良G.性染色体病(多选题)下列关于人类遗传病的叙述正确的是

A.人类遗传病属于先天性疾病

B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病

C.21三体综合症患者体细胞中染色体数目为47条

D.单基因病是指受一个基因控制的疾病ABC各类遗传病在人体不同发育阶段的发病危险第2节遗传咨询与优生遗传咨询的基本程序---提出建议病情诊断系谱分析染色体测定

遗传咨询遗传方式/概率测算是一项社会性的医学遗传学服务工作。可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属作出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A不要生育

B妊娠期多吃含钙食品

C只生男孩

D只生女孩遗传咨询C二、优生让每一个家庭生育出健康的孩子！措施禁止近亲结婚进行遗传咨询(主要手段)提倡“适龄生育”产前诊断产前诊断（1）羊膜腔穿刺（2）绒毛细胞检查优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一。常用方法：甜蜜的婚姻苦涩的果

达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下禁止近亲结婚我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲

科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少，

我国为什么要禁止近亲结婚呢？

但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种隐性致病基因的可能性就大大增加。结果：患隐性遗传病的概率增多！例：禁止近亲婚配的医学依据是（）A．近亲婚配其后代必患遗传病