医学遗传学题目

、单项选择题(每题1分，共48分)1.遗传病特指(C)先天性疾病B.家族性疾病C.遗传物质改变引起的疾病D.不可医治的疾病E.既是先天的，也是家族性的疾病(B)于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。A.Jacob和MomodB.Watson和CrickC.Khorana和HolleyD.Avery和McLeodE.Arber和Smith环境因素诱导发病的单基因病为(B)A.Huntington舞蹈病B.蚕豆病C.白化病D.血友病AE.镰状细胞贫血人类基因组中存在着重复单位为2~6bp的重复序列，称为：(C)A.tRNAB.rRNAC.微卫星DNAD.线粒体DNAE.核DNA脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为(C)A.A-U，G-CB.A-G，T-CC.A-T，C-GD.A-U，T-CE.A-C，G-U不改变氨基酸编码的基因突变为(A)同义突变B.错义突变C.无义突变D.终止密码突变E.移码突变Leber视神经病是(D)A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是(EA.A型、0型B.B型、0型C.AB型、0型D.AB型、A型E.A型、B型、AB型、0型从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为(E)A.男性f男性f男性B.男性f女性f男性C.女性f女性f女性男性f女性f女性E.女性f男性f女性由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显(B)A.ADB.ARC.XDD.XRE.以上均正确外耳道多毛症属于(A)A.Y连锁遗传B.X连锁隐性遗传C.X连锁显性遗传D.常染色体显性遗传以上都不是丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率为(A)A.1/2B.1/4C.2/3D.0E.3/4血友病A(用Hh表示)和红绿色盲(用Bb表示)都是XR。现有一个家庭，父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病，另一男一女为红绿色盲。母亲的基因型是(A)A.X(Hb)X(hB)B.X(HB)X(hb)C.X(HB)X(Hb)D.X(HB)X(hB)E.X(HB)X(HB)属于从性遗传的遗传病为(E)A.软骨发育不全B.多指症C.Hnutington舞蹈病D.短指症E.早秃杂合子携带者与正常人结婚后，其F1代发病率为1/2，F1的患者再与正常人结婚其子代的发病率也为1/2，则该疾病可能属于(D)A.常染色体完全显性遗传病B.常染色体不规则显性遗传病C.常染色体共显性遗传病D.常染色体隐性遗传病E.以上答案都不正确根据国际体制的规定，正常女性核型的描述方式是(B)A.46XXB.46，XXC.46；XXD.46.XXE.46XX在有丝分裂过程中，DNA进行复制发生在(A)时期。A.间期B.前期C.中期D.后期E.末期在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为(E)A.染色单体B.染色体C.姐妹染色单体D.非姐妹染色单体E.同源染色体Down'综合症属于染色体畸变中的(AA.三体型数目畸变B.三倍体数目畸变C.单体型数目畸变D.单倍体数目畸变、45，XY，-21核型属于哪种变异类型(A)A.单体型B.三体型C.多体型D.单倍体E.多倍体21三体综合症的临床表现有(A)智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸Klinefelter综合征的临床表现有(C)A.习惯性流产B.满月脸、猫叫样哭声表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾D.身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为受精卵第二次分裂(卵裂)时，如果发生体细胞不分离可以导致(B)A.三倍体B.嵌合体C.单体型D.三体型E.部分单体型1岁男孩来门诊，医生怀疑他患有21-三体综合症，动员家长对患儿进行染色体检查。医师应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了(B)A.经常伸舌B.皮肤粗糙C.表现呆滞D.眼距宽E.双侧通贯掌染色体病的普遍特点是(A)生长发育迟缓，智力低下，特异性异常体征生长发育迟缓，先天性心脏病，特异性异常体征先天性心脏病，智力低下，特异性异常体征肾脏畸形，先天性心脏病，特异性异常体征胃肠畸形，智力低下，特异性异常体征下面哪种疾病属于分子病(D)A.肾结石B.糖原合成酶缺乏症C.Turner综合征D.地中海贫血E.高血压异常血红蛋白病发病的机制主要是(A)A.点突变B.基因缺失C.mRNA前体加工障碍D.融合基因E.染色体缺失以下哪种疾病是由于谷氨酸-缬氨酸的替代(A)A.HbSB.HbCC.HbED.HbNE.HbJ.白化病发病机制是缺乏(B)A.苯丙氨酸羟化酶B.酪氨酸酶C.溶酶体酶D.黑尿酸氧化酶E.半乳糖激酶男孩8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检不符合的是(D)A.近3~4个月发现呆滞，智力落后B.可有抽搐发作，肌张力高C.毛发黄褐色D.皮肤粗糙，四肢短粗E.尿“鼠尿”味31.大部分先天性代谢病的遗传方式是(B)A.ADB.ARC.XRD.XDE.MF32.下关于糖尿病的叙述不正确的是(E)A.按年龄分为幼年型和成年型B.按临床分为轻、中、重按自然转归分为倾向型、潜伏型、化学型、临床型临床的典型性状为“三多一少”E.发病率与环境因素无关33.精神分裂症的发病属于(D)A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病C.染色体病多基因遗传病E.体细胞遗传病34．关于糖尿病发病哪种说法是正确的(E)在临床中1型和2型DM是完全相同的疾病都是mtDNA中tRNA基因3243bpA—G的突变所导致的疾病都是单基因遗传病D.都是多基因遗传病E.具有很强的遗传异质性的复杂疾病35．多基因遗传病的发病率大多超过0.1%，这些病的发病有一定的遗传基础，常表现有家族倾向，但又不象单基因遗传病那样，同胞的发病率较高。下列疾病中不属于多基因遗传病的是(D)A.精神分裂症B.糖尿病C.先天性幽门狭窄D.软骨发育不全E•唇裂人类的身高属多基因遗传，如果将某人群身高变异的分布绘成曲线，可以看到(D)A.曲线是不连续的两个峰B.曲线是不连续的三个峰C.可能出现两个或三个峰D.曲线是连续的一个峰E.曲线是不规则的，无法判定多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病(B)A.主要是遗传因素的作用B.主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小C.主要是环境因素的作用D.主要是环境因素的作用，遗传因素作用较小遗传因素和环境因素的作用各一半一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的(C)A.阈值较高B.阈值较低C.易患性较高D.易患性较低E.遗传率较39.下列哪种患者的后代发病风险高(E)A.单侧唇裂B.单侧腭裂C.双侧唇裂D.单侧唇裂+腭裂E.双侧唇裂+40.多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是(E)A.儿女B.孙子、孙女C.侄儿、侄女D.外甥、外甥女E.表兄妹癌家族通常符合(A)A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传RB基因是(B)A.癌基因B.抑癌基因C.细胞癌基因D.肿瘤转移基因1970年，Martin证明细胞的恶性转化与RSV基因组中的一个特定基因相关，该基因为(B)A.细胞癌基因B.病毒癌基因C.癌基因D.原癌基因E.抑癌基因在多基因遗传病中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是(D)A.均为极端的个体B.均为中间的个体C.多数为极端的个体，少数为中间的个体多数为中间的个体，少数为极端的个体E.极端个体和中间个体各占一半半乳糖血症的发病机制主要是由于(B)A.底物累积B.中间产物累积C.代谢产物过多D.终产物缺乏旁路代谢开放副产物累积“蚕豆病”患者缺失(C)A.乙酰化酶B.过氧化氢酶C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶D.酪氨酸酶关于血红蛋白的叙述，以下不正确的是(D)A.它是一种呼吸载体B.它是一种色素蛋白，由血红素和珠蛋白组成C.构成血红蛋白的氨基酸有极性和非极性两类D.血红素位于肽链折叠的口袋中珠蛋白含有5条肽链下列(D)碱基不存在于DNA中。A.胸腺嘧啶B.胞嘧啶C.鸟嘌呤D.尿嘧啶E.腺嘌呤

二、解释名词(每个2分，共20分)遗传病2.多基因遗传3.系谱4.常染色体显性遗传病5.限性遗传6.核型7.染色体病8.分子病9.累加效应10.原癌基因三、问答题(第1、2题每题6分，第3、4题每题10分，共32分)影响出生缺陷发生的因素有哪些？一个患抗维生素佝偻病的女性与一个患Huntington舞蹈症的男性结婚，请分析其后代的患病的可能性。一对夫妇都不聋哑，婚后生