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安贞医院临床分子诊断中心精准用药及遗传病诊断项目资质获批干货|靠谱|实用首都医科大学附属北京安贞医院与北京市心肺血管疾病研究所均由我国胸心血管外科奠基人吴英恺院士所创立，院所为一个医疗科研联合体，集医疗、教学、科研、预防、国际交流五位一体，是以治疗心肺血管疾病为重点的三级甲等综合性医院。医院全年门急诊量近260万人次，完成手术近40,000例，其中各类心脏外科手术10,000余例，冠状动脉搭桥术4,300余例，大血管手术700余例，冠状动脉造影22,00011,000余例，综合外科手术9,400心血管疾病包括结构性心脏病、低血压、高血压、中风、心肌梗长QT综合征、Brugada综合征、家族性主动脉瘤等属于单基因导致的遗传疾病。目前，基因突变至少造成中国1,000万人患遗传性心血管疾病。通过对遗传性心血管疾病的患者进行目标区域的测序，为患者提供致病基因诊断，在此基础上探讨基因型与表型的对应关系，对病人进行分型分层，为个体化的治疗提供基础；对于家系成员，提供遗传咨询和产前诊断，节约医疗资源。北京市心肺血管疾病研究所杜杰团队自2008年以来，在院、所各2011协同创新计划、北京市财政等项目的支持，累计经费超过7000万元，拥有、MiseqNexseq500、、Sequenom等高通量测序设备以及曙光高性能计算集群，配备了分子诊断实验室所需的硬件与设备；利用科研经费，为超过一千例的马凡综合征、家族性主动脉瘤、肥厚型心肌病、肺动脉高压患者及一级亲属进行了基因诊断，检测阳性率超国际标准，有丰富的基因检测和报告解读的经验，相关的结果也发表在Scientificreports基于遗传信息的个体化用药能够显著降低用药风险、降低治疗成本。华法林(Warfarin)作为目前预防和治疗血检栓塞性疾病(深静脉血栓、肺检塞、心脏瓣膜置换术、心房颤动导致的血栓形成及心肌梗死后血栓等)最常用口服抗凝药，基因多态性是导致个体稳定剂量差异最主要的原因，基于基因检测得到的遗传信息的个体化剂量用药策略，显著降低华法林用药后的出血风险，已得到了业界的普遍认可。抗血小板药物氯吡格雷的反应和临床疗效在不同个体间差别显著，目前普遍认为CYP2C19基因的多态性是氯吡格雷抵抗的主要因素，通过对基因的预测将更好地为冠心病人群提供个体化的抗血小板治疗方案，对减少冠心病人群不良心血管事件的发生具有积极意义，杜杰团队利用Sanger行用药指导。为了更好的服务临床，使更多患者受益于新的检验和诊断技术，201581京安贞医院精准医学中心，由院长助理杜杰任中心主任，林阳、袁慧任中心副主任。该中心将整合相关科室资源，致力于服务临床需求，示范创新项目，科研平台建设等核心功能。中心下设3个分中心，即临床分子诊断中心，上气道功能障碍相关心血管疾病联合中心，流行病及防控联合中心。其中，遗传性心血管疾病分子诊断、个体化用药指导等由临床分子诊断中心负责。日前，该中心通过了北京市临检中心临床基因扩增实验室的资格认证，

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