第四章连锁遗传和性连锁

第四章连锁遗传和性连锁

(Geneticlinkage&Sex-linked)

知识要点

一、连锁遗传：

二对性状杂交有四种表现型，亲型多、重组型少；杂种产生配子数不等，亲型相等、重组型相等。

二、连锁和交换机理：

粗线期交换、双线期交叉，非姐妹染色体交换。

三、交换值及其测定：

重组配子数/总配子数；测交法测定，也可用F2材料进行估计。四、基因定位和连锁遗传图：

确定位置、距离，基因位于染色体上；二点测验、三点测验；连锁群、连锁遗传图。

五、性别决定：

与性别有关的一个或一对染色体称性染色体；成对性染色体往往异型：XY型、ZW型；性连锁。

1900年孟德尔遗传规律重新发现以后，生物界广泛重视，进行了大量试验。

其中有些属于两对性状的遗传结果不符合独立分配规律向→摩尔根以果蝇为材料进行深入细致研究→

提出连锁遗传规律→创立基因论→认为基因成直线排列在染色体上，进一步发展为细胞遗传学。

第一节、连锁与交换(Linkageandcrossing-over

)

一、连锁与连锁遗传1.Linkage:位于同一条染色体上的非等位基因总是联系在一起遗传的方式称为连锁。2.连锁基因：位于同一条染色体上的基因叫连锁基因；(一)、性状连锁遗传的发现

1906年，贝特生（BatesonW.）

和贝拉特（PunnettR.C.）在香豌豆

的二对性状杂交试验中→首先发现

性状连锁遗传现象。

Discoveryofgeneticlinkage

连锁遗传（Geneticlinkage）：原来为同一亲本所具有的两个性状，在F2中常常有连系在一起遗传的倾向。相引相（Couplingphase）：甲乙两个显性性状，连系在一起遗传、而甲乙两个隐性性状连系在一起的杂交组合。如：PL/pl。相斥相（Replusionphase）：甲显性性状和乙隐性性状连系在一起遗传，而乙显性性状和甲隐性性状连系在一起的杂交组合。

如：Pl/pL。Explanationofgeneticlinkage

利用测交法验证连锁遗传现象:

特点：连锁遗传的表现为：

♥两个亲本型配子数是相等，>50%；

♥两个重组型配子数相等，<50%。

小结:亲本具有的两对非等位基因（Cc和Shsh或pr+pr和vg+vg）不是独立分配，而是连系在一起遗传，如C-Sh、c-sh或pr+vg+和prvg常常连系在一起。

∴F1配子中总是亲本型配子（CSh和csh或pr+vg+和prvg）数偏多，重新组合配子（Csh、cSh或pr+vg和prvg+）数偏少。

小结：上述结果均说明重组型配子数占总配子数的百分率<50%。Recombinationfrequency

（交换值）：重组型的配子百分数称为重组率。当两对基因为连锁遗传时，其重组率总是<50％。∵无论相引组或相斥组的杂交组合方式，在减数分裂时有一部分细胞中的同源染色体的两条非姐妹染色单体发生了交换（crossingover)。∴重组型配子数目只是少数。

完全连锁与不完全连锁Complete/incompletelinkage

Completelinkage

同源染色体上非等位基因间不能发生非姐妹染色单体之间的交换→F1只产生两种亲型配子、其自交或测交后代个体的表现型均为亲本组合。Incompletelinkage完全连锁的情形很少，一般是不完全连锁。不完全连锁（部分连锁）：同一染色体上的两个非等位基因之间或多或少地发生非姊妹染色单体之间的交换→F1代除产生亲型配子外，还可产生少量的重组型配子。如玉米颜色基因Cc和籽粒饱满度基因Shsh是位于玉米第9对染色体上的两对不完全连锁的非等位基因。详见香碗豆的相引相和相斥相杂交试验。

由连锁遗传例证中可见两个问题：

1．相引组和相斥组都表现为不完全连锁，后代中均出现

重组类型，且重组率很接近--其重组型配子是如何

出现的?

2．为何重组型配子数<亲型配子数，其重组率<50%?

1．交换：成对染色体非姐妹染色单体间基因的互换。

2．交换的过程：杂种减数分裂时期(前期I的粗线期)。

3．根据染色体细胞学行为和基因位置上的变化关系Î

可以说明连锁和交换的实质。

例如玉米有色饱满基因：

二、交换已知香豌豆ppll个体数为1338株（相引数）；

∴表现型比率=d2=1338/6952×100%=19.2%。

F1pl配子频率==0.44即44%

•亲本型配子（pl–PL）的频率相等，均为44%；

•重组型配子（Pl–pL）的频率各为（50–44）%=6%

∴F1形成的四种配子比例为44PL∶6pl∶6pL∶44pl或0.44∶0.06∶0.06∶0.44

交换值=6%×2=12%→两种重组型配子之和。

基因间连锁程度或基因间距离交换值的幅度经常变化于0～50%之间：当重组值→

0%，连锁强度越大，两个连锁的非等位基因之间交换越少；当重组值→50%，连锁强度越小，两个连锁的非等位基因之间交换越大。∴重组值的大小主要与基因间的距离远近有关。内外环境的变化性别染色体结构和数目的变异第三节基因定位与连锁遗传图

Genemappingandgeneticlinkagemap基因定位的方法(Methodofgenemapping):－确定基因在染色体上的位置。确定基因的位置主要是确定基因间的距离和顺序→基因之间的距离用重组值来表示。准确地估算出交换值→确定基因在染色体上的相对位置→把基因标记在染色体上。two-pointtestcross(两点测验)和three-pointtestcross(三点测验)是基因定位采用的两种主要方法。两点测验（Two-pointtestcross）：♣通过三次杂交和三次测交（隐性纯合亲本）分别测定两对基因间是否连锁，然后根据其交换值确定它们在同一染色体上的位置。

测出Aa-Bb间重组率，确定是否连锁；测出Bb-Cc间重组率，确定是否连锁；测出Aa-Cc间重组率，确定是否连锁。♣如上述3次测验确认3对基因间连锁

根据交换值大小

确定3对基因在染色体上的位置。例如:已知玉米子粒有色(C)对无色(c)为显性，饱满(Sh)对凹陷(sh)为显性，非糯性(Wx)对糯性(wx)为显性。第一组试验：CCShSh×ccshsh↓

F1

CcShsh×ccshsh为了明确这三对基因是否连锁遗传，分别进行了以下三个试验:第二组试验：wxwxShSh×WxWxshsh

↓F1WxwxShsh×wxwxshsh第三组试验：WxWxCC×wxwxcc

↓F1WxwxCc×wxwxcc第一组试验：CCShSh×ccshsh↓

F1

CcShsh×ccshsh第一组试验：CCShSh×ccshsh↓

F1

CcShsh×ccshsh40324035149152交换值＝(149＋152)/(4032+4035+149+152)×100%＝3.6%

第二组试验：wxwxShSh×WxWxshsh

↓F1WxwxShsh×wxwxshsh交换值＝(1531＋1488)/(1531＋5991＋5885＋1448)×100%＝20%

第三组试验：WxWxCC×wxwxcc

↓F1WxwxCc×wxwxcc交换值＝(739＋717)/(2542＋739＋717＋2716)×100%＝22%

第一、二个试验结果表明，Cc和Shsh是连锁遗传的，Wxwx和Shsh是连锁遗传的。所以Cc和Wxwx肯定是连锁遗传的，根据这二个试验结果，这三对基因在同一染色体上的排列顺序有两种可能：

第三个试验结果表明，Wxwx和Cc两对基因在染色体上相距22个遗传单位。这与23.6个遗传单位接近。所以，可以确定第一种排列顺序符合实际。这样就把这三对基因的相对位置初步确定下来。用同样的方法和步骤，还可以把第四对、第五对及其它各对基因的连锁关系和位置确定下来。不过，如果两对连锁基因之间的距离超过5个遗传单位，两点测验法便不如下面介绍的三点测验法的准确性为高。是基因定位最常用的方法，它是通过一次杂交和一次测交，同时确定三对基因在染色体上的位置。采用三点测验可以达到两个目的：一是纠正两点测验的缺点，使估算的交换值更加准确；二是通过一次试验同时确定三对连锁基因的位置。三点测验（Three-pointtestcross）现仍以玉米Cc、Shsh和Wxwx三对基因为例，说明三点测验法的具体步骤。1.确定基因在染色体上的位置：利用三点测验，首先要在Ft中找出双交换类型(即个体数最少的)，然后以亲本类型(即个体数最多的)为对照，在双交换中居中的基因就是三个连锁基因中的中间基因，它们的排列顺序就被确定下来。凹陷、非糯、有色饱满、糯性、无色根据F1的染色体基因型有三种可能性：sh++================wx在中间+wxc+sh+================sh在中间wx+c++sh================c在中间wxc+Singlecrossing-over：在三个连锁基因之间仅发生了一次交换;Doublecrossing-over：在三个连锁区段内，每个基因之间都分别要发生一次交换。Ft中亲型最多，发生双交换的表现型个体数应该最少。∴+wxc和sh++为亲型

+++和shwxc为双交换类型

其它均为单交换配子类型2.确定基因之间的距离：

－估算交换值确定基因之间的距离。由于每个双交换中都包括两个单交换，故估计两个单交换值时，应分别加上双交换值：双交换值=〔(4+2)/6708〕×100%=0.09%wx-sh间单交换=〔(601+626)/6708〕×100%+0.09%=18.4%sh-c间单交换=〔(116+113)/6708〕×100%+0.09%=3.5%根据概率理论，如单交换的发生是独立的，则双交换率=单交换率1×单交换率2=0.184×0.035×100%=0.64%实际双交换值只有0.09%，说明存在干扰(I)。二、Interference(干扰)&

Coefficientofcoincidence(并发系数)干扰(interference)

：在一对染色体中，一个位置上的一次单交换影响邻近位置上基因交换发生的现象。Coefficientofcoincidence=实际双交换值/理论双交换值=0.09/0.64=0.14→

0，干扰严重。并发系数常变动于0→1之间。

并发系数等于1时，无干扰，两个单交换独立发生；并发系数等于0时，表示完全干扰，即一点发生交换后其邻近一点就不交换。表示干涉程度通常用并发系数(C)表示：1、连锁群(linkagegroup)：存在于同一染色体上的全部基因。生物的连锁群数目等于该物种单倍体染色体数。对具有两性分化的动物，等于单倍体染色体数加上1。连锁遗传图（Linkagemap）2、Linkagemap(Geneticmap)一条染色体的多个基因按一定顺序、间隔一定距离作线性排列的位置图称为连锁遗传图或遗传图谱。①通过连续多次二点或三点测验，可以确定位于同一染色体基因的

位置和距离可绘成连锁遗传图。

②连锁群：存在于同一染色体上的全部基因。

③一种生物连锁群数目与染色体对数一致：

如：水稻n=12、玉米n=10、大麦n=7

连锁群数12107

④绘制连锁遗传图：

以最先端基因为0，依次向下，不断补充

变动。位于最先端基因之外的新发现基因

应把0点让给新基因，其余基因作相应变动。果蝇的连锁遗传图第四节、真菌类的连锁和交换

第四节真菌类的连锁与交换Tetradanalysis(四分子分析)Centromremapping(着丝点做图):将着丝点作为一个位点，估算某一个基因与着丝点的重组率，进行基因定位。高等生物和单倍体低等生物，均具有连锁和交换现象。

红色面包霉属于子囊菌，具有核结构，属真核生物。

特点：个体小、生长迅速、易于培养；可进行无性生殖

或有性生殖。

红色面包霉的无性世代是单倍体Î染色体上各显性或

隐性基因均可从表现型上直接表现出来，便于观察和分析。

一次只分析一个减数分裂产物，方法简便。

1)．红色面包霉的遗传（n=7）：

①.有性生殖过程：

+、-接合型菌丝接合受精子囊果的子囊菌丝细胞中形成二倍体合子（2n）

减数分裂

形成4个单倍的子囊孢子

（四分孢子)

有丝分裂

形成8个子囊

孢子、按严格顺序直线排列在子囊内。

（四分子分析：对四分孢子进行遗传分析）

②.通过四分子观察，可直接观察其分离比例，检验其有无连锁。(2)．方法：

以着丝点为位点，估算某一个基因与着丝粒的重组值，

进行着丝点作图。

红色面包霉赖氨酸缺陷型lys―遗传：

基本培养基上正常生长的红色面包霉菌株

野生型

lys+或+成熟后呈黑色；

由于基因突变而产生的一种不能合成赖氨酸的菌株

赖氨酸缺陷型lys-或−，其子囊孢子成熟后呈灰色。

lys+×lys-

子囊孢子黑色↓灰色

8个子囊孢子

按黑色、灰色排列顺序，可有6种方式。

非交换型(1)．++++----

(2)．----++++

交换型(3)．++--++--

(4)．--++--++

(5)．++----++

(6)．--++++--

其中：

(1)、(2)非交换型；

(3)~(6)交换型，都是由于着丝点与+/-等位基因之间发生了交换，其交换

均发生在同源染色体非姐妹染色单体间，即发生于四线期(粗线期)。

在交换型子囊中，每发生一个交换后，一个子囊中就有

半数孢子发生重组：

说明lys+/lys-与着丝点间的相对位置为18。

上述基因定位方法，称着丝点作图。

如：试验观察发现有9个子囊对lys-基因为非交换型，5个

子囊对lys-基因为交换型。

第五节连锁遗传规律的应用Applicationoflinkedinheritancelaw

Theoreticalsignificance

把基因定位于染色体上，进一步证实了染色体是控制性状遗传的基因的载体。明确各染色体上基因的位置和距离；明确连锁和交换对于生命延续和生物进化的意义。说明一些结果不能独立分配的原因，发展了孟德尔定律；使性状遗传规律更为完善。Applicationofbreedingpractice可利用连锁性状作为间接选择的依据，提高选择结果：例如大麦抗秆锈病基因与抗散黑穗病基因紧密连锁，可同时改良。设法打破基因连锁：如辐射、化学诱变、远缘杂交，……可以根据交换率安排工作：交换值大重组型多选择机会大育种群体小交换值小重组型少选择机会小育种群体大由上表可见：抗病早熟类型为

PPll+Ppll+Ppll=(1.44+58.56+58.56)/10000=1.1856%其中纯合抗病早熟类型(PPll)=1.44/10000=0.0144%∴要在F2中选得5株理想的纯合体，则按10000∶1.44=X∶5

X=10000×5/1.44=3.5万株，群体要大。第六节性别决定与性连锁Sexdeterminationandsex-linked

一、性染色体与性别决定Sexchromosome(性染色体):在生物许多成对的染色体中，直接与性别决定有关的一条或者一对染色体称～Autosome(常染色体):AA

sexdetermination(性别决定)：是指细胞内遗传物质对性别形成的决定作用。人类的常染色体与性染色体性染色体有非同源部分果蝇染色体模式图图中II、III、IV为常染色体（A），X\Y为性染色体二、性别决定的方式1.XY型(果蝇、牛、羊、人等)2.XO型(蝗虫、蟋蟀等)3.ZW型(家蚕、鸟类、蛾类等ZW&ZZ)5.染色体的倍数性(蜜蜂、蚂蚁等)4.ZO型(鳞翅目昆虫少数种类、鸭等)蜜蜂类型XY型ZW型性别体细胞染色体组成性细胞染色体组成举例♀2A+XXA+X♂2A+XYA+X，A+Y♀2A+ZWA+Z，A+W♂2A+ZZA+Z人、哺乳类、果蝇蛾类、鸟类性染色体类型与性别的关系性染色体理论对性比例1∶1的解释A-常染色体组X、Y、Z、W-性染色体性染色体的进化——新莱昂假说常染色体同形性染色体出现性染色体出现分化性染色体上基因片段出现易位性染色体同源区段缩短Y染色体消失XAX/A性别类型XAX/A性别类型321.5超雌340.75间性431.33超雌230.67间性441.0雌（四倍体）120.5雄331.0雌（三倍体）240.5雄221.0雌（二倍体）130.33超雄果蝇染色体组成与性别的关系三、性别决定的畸变克氏综合征唐氏综合征TurnerKlinefelterXYY综合征（多Y综合征）1965年，Jacob等在197名“智力正常而有危险性的暴力或犯罪倾向”的被监禁者中发现有7名性染色体为XYY的病人。因此，这种染色体被称为“犯罪染色体”。本病发病率约占男性的1/750-1/1500。核型：2n=（47，XYY）XYY型综合征患者的核型

①多一个性染色体，或少一个性染色体，常能使性腺发育不全，失去生育能力。 ②Y染色体有特别强烈的男性化作用，因为有Y染色体存在时，性别分化就趋向男性，体内出现睾丸，外貌也象男性；而没有Y染色体存在时，性别的分化就趋向女性，体内出现卵巢，外貌也象女性。 ③少一个性染色体的影响比多一个性染色体的影响要大些，所以XO个体远比XXY个体为少见。从几种人类性别畸形可以得到如下结论 四、植物的性别决定

高等植物多为雌雄同株，自然界存在的少数雌雄异株植物却是研究植物性别决定的重要材料。自1923年发现植物性染色体后，至今已知25科70多种植物含有性染色体。以性染色体方式决定性别的植物，绝大多数是雌雄异株的，并在雌雄配子结合时就决定了其性别。在部分雌雄异株的植物中，有与动物相类似的性染色体性别决定机制。酸模石刁柏五、环境对性别分化的影响（一）温度对爬行类性别分化的影响

爬行类动物孵化温度与性比间的关系（a）蜥蜴的两个种（Agamaagama和Eublephorismacularius）高温孵化的子代全是雄性（b）龟的三个种高温孵化的子代全是雌性（二）位置对某些动物性别分化的影响后螠（Bonelliaviridis）的雌虫与雄虫（三）日照长短对性别分化的影响黄瓜生长在连续光照下，几乎全部开雄花，如缩短光照时间，雌花的数量则增多。钩虾在模拟长日照条件培养箱内的卵发育成雄虾；而在模拟短日照培养箱内的卵则发育成雌虾。（四）营养与性别分化线虫一般在性别未分化的幼龄期侵入寄主体内，如果侵入的个体数量较少，对单个线虫来说，营养条件好，发育成的成体基本上都是雌性，而当入侵的个体数增加，或称为高感染率时，分配到单个线虫的营养较少，营养条件差，此时发育成的成体通常都是雄性。内环境对性别分化的影响“自由马丁牛”（Freemartin），一种很像雄性的雌牛。在某些低等雌雄同体动物和雌雄同株植物中，不同性腺和配子的产生仅仅决定于细胞所处位置及内在发育环境的差异。性激素对鱼类和两栖类性别的影响也很显著。单胎双胎（优先发育）雄性激素很象雄性（有XY雄性细胞）♀♂Sexcontrol性别控制（sexcontrol）技术是通过对生物的正常生殖过程进行人为干预，使成年生物产出人们期望性别的后代的一门生物技术，目前主要应用于动物生产中。性别控制的意义充分发挥受性别限制或影响的生产性状的最大经济效益育种过程中增加选种强度，加快育种进程以更高的效率繁殖出所需性别种畜。克服牛胚胎移植中出现的异性孪生不育现象排除伴性有害基因的危害。有助于更深一步探讨性别决定和性别分化机制，推动基础理论研究。Theinfluencefactors:

（一）母体的营养条件和生理状态 （二）激素水平 （三）环境温度 （四）受精条件Sexcontrolpathway可以分别在三个阶段实施：受精前对X\Y精子进行选择受精过程中