5.3人类遗传病课件2021-2022学年高一下学期生物人教版必修2

第5章

基因突变及其他变异第3节

人类遗传病

1.腹泻2.感冒3.SARS4.大脖子病5.多指6.哮喘7.色盲8.白化病9.狂犬病10.艾滋病11.先天性聋哑√√√√考考你√下列哪些是遗传病？科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。讨论1.人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？2.有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？问题探讨肥胖症胖瘦不仅由基因决定，也可能受环境影响。不一定，染色体变异也可能导致遗传病。1、概念：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。讨论：先天性疾病都是遗传病吗?不一定是，可能是生活习性等相同，所以患同种病的概率高，如大脖子病。先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。讨论：家族性疾病都是遗传病吗？讨论：遗传病都是先天性疾病吗?遗传病大多数是先天性疾病，但也有些遗传病要后天再表现出来，比如说秃顶。一、人类常见遗传病的类型人类遗传病单基因遗传病，现发现8000多种多基因遗传病，现发现100多种染色体异常遗传病，现发现500多种2、分类：指受一对等位基因控制的遗传病。指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。由染色体变异引起的遗传病。

(注意是一对基因，不是一个基因)一、人类常见遗传病的类型常染色体遗传常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病病例：多指、并指、软骨发育不全特点：男女患病几率相等，连续遗传病例：白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血特点：男女患病几率相等，隔代遗传(1)单基因遗传病伴X染色体遗传伴X染色体隐性遗传病伴X染色体显性遗传病病例：红绿色盲、血友病特点：男患者多于女患者，隔代交叉遗传病例：抗维生素D佝偻病特点：女患者多于男患者，连续遗传(1)单基因遗传病性染色体遗传伴Y染色体遗传病例：人类外耳道多毛症特点：男全病、女全正（2）多基因遗传病特点：①群体中发病率比较高；②有家族聚集现象；③易受环境因素影响。唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。(3)染色体异常遗传病常染色体异常遗传病性染色体异常遗传病猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)性腺发育不良（特纳氏综合征）提示：染色体病通常会导致严重缺陷二、探究.实践：调查人群中的遗传病选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)保证调查的群体足够大调查发病率，在人群中随机抽样调查遗传方式，调查患者家系计算伴性遗传病发病率时，要分别计算不同性别的发病率注意事项1、调查某种遗传病的发病率-----2、调查该病的遗传方式------在人群中随机抽样调查（样本要足够大）在患者家系中调查研究某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患者数×100％某种遗传病的被调查人数二、探究.实践：调查人群中的遗传病男性色盲发病率＝男性色盲患者数×100％被调查男性总人数女性色盲发病率＝女性色盲患者数×100％被调查女性总人数1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用每年出生：120万人*40万元=4800亿元经济负担我国遗传的发病现状三、遗传病的监测和预防甜蜜的婚姻苦涩的果

达尔文表妹艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下夭折三、遗传病的监测和预防---让每一个家庭生育出健康的孩子——优生、优育

和谁生？生之前干什么？能不能生？什么时候生？三、遗传病的监测和预防——禁止近亲结婚（最简单有效）

我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。和谁生？祖父母外祖父母叔伯姑的

曾孙子女叔伯姑的

孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹

的孙子女兄弟姐妹

的子女兄弟姐妹父、母舅姨的

曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲进行身体检查、了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断推算出后代的再发风险率提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。分析遗传病的传递方式

——遗传咨询（主要手段）能不能生？适应者：高龄孕妇和有遗传病家族史的孕妇

最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35岁——提倡“适龄生育”什么时候生？母亲生育年龄21三体综合症发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/50过早女子自身发育尚未完成，过晚则体内致突变因素的积累增多。

——产前诊断（重要措施）生之前干什么？产前诊断时间：手段目的：B超检查羊水检查孕妇血细胞检查基因诊断：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确的诊断病因。确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病胎儿出生前胎儿外观性别染色体数目和结构血细胞形态和数量致病基因等特定基因指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。1、概念：检测材料：人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。优点：可以精确地诊断病因。⑴帮助医生对症下药：⑵预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。②检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。

某些疾病的发生与基因突变有关，找到突变基因，就可形成精确的诊断报告。①通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险；争议：由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇四、基因检测

是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。检测发现，她体内的白细胞产生了ADA，免疫缺陷所导致的症状得到明显得改善。2、基因治疗：治疗实例：1990年美国实施了世界上第一例临床基因治疗。患者为患有严重复合型免疫缺陷疾病的4岁小女孩，由于基因缺陷，她体内缺乏腺苷酸脱氨酶（ADA),导致没有正常人的免疫力。治疗过程：取出白细胞—转入能合成ADA的正常基因—输入体内治疗结果：存在问题：稳定性和安全性问题四、基因检测1．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是(

)A．研究猫叫综合征的遗传方式；在学校内随机抽样调查B．研究青少年型糖尿病的遗传方式；在患者家系中调查C．研究艾滋病的遗传方式；在全市随机抽样调查D．研究红绿色盲的遗传方式；在患者家系中调查D2．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(