基因突变和基因重组-染色体变异

第1讲基因突变、基因重组染色体变异

3．(2011·上海卷，8·D)基因突变可以改变种群的基因频率(

)4．基因突变一定引起性状改变(

)5．受精作用时发生基因重组(

)6．基因重组可以产生新的性状组合(

)判断下列说法是否正确：1．(2010·江苏卷，6·C)观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置( )2．(2011·安徽理综卷，4·B)替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变( )××√√××一、基因突变1．概念：由于DNA分子中发生碱基对的

，而引起的基因结构的改变。2．时期：

复制时，包括

间期及减数第一次分裂间期。3．原因：外因：某些环境条件(如物理、化学、生物因素)；内因：DNA复制过程中，基因中脱氧核苷酸的种类、数量和

发生改变，从而改变了

。增添、缺失和替换DNA有丝分裂排列顺序遗传信息4．类型：自然突变和

突变。5．特征：普遍性、

性、多害少利性、

性、低频性。6．意义：是生物变异的

，为生物进化提供了原始材料，新基因产生的途径。诱发随机不定向根本来源

实例：镰刀型细胞贫血症

(1)镰刀型贫血症的根本原因是控制合成血红蛋白的基因中碱基对发生替换。(2)基因突变没有引起基因数量和位置的改变，而是改变基因的结构。二、基因重组1．概念：生物体在进行

生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合。2．类型(1)自由组合型：位于

自由组合。(2)交叉互换型：四分体的

交换。(3)基因工程：外源基因的导入。3．意义：是形成

的重要原因之一。有性非同源染色体上的非等位基因非姐妹染色单体之间的交叉生物多样性三、染色体结构的变异1．概念：由

的改变而引起的变异。2．种类染色体结构增添(1)缺失：染色体中

缺失引起的变异。(2)增添：染色体中

某一片段引起的变异。(3)易位：染色体的某一片段移接到另一条

上引起的变异。(4)倒位：染色体中某一片段

引起的变异。某一片段增加非同源染色体位置颠倒3．结果：使排列在染色体上的基因的

或

发生改变，从而导致性状的变异。4．举例：猫叫综合征，是由于人的第5号染色体部分

引起的遗传病。数目排列顺序缺失

1.“易位”与“交叉互换”相同吗？试分析原因？提示：易位发生在非同源染色体之间，是指染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上，属于染色体结构变异。交叉互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，属于基因重组。四、染色体数目变异1．染色体组：细胞中的一组

，它们在形态和功能上各不相同，携带着控制生物的生长、发育、遗传和变异的

。2．二倍体：由

发育而来，体细胞中含有

染色体组的个体。非同源染色体全部遗传信息受精卵两个3．多倍体(1)概念：由

发育而来，体细胞中含

或

染色体组的个体。(2)特点：多倍体植株茎秆

，叶片、果实和种子都

，

等营养物质含量丰富。(3)应用：人工诱导多倍体①方法：用

处理萌发的种子或幼苗。②原理：秋水仙素或低温处理能够抑制

，导致染色体不能移向细胞两极，引起细胞内

加倍。受精卵三个三个以上粗壮比较大糖类和蛋白质秋水仙素或低温纺锤体的形成染色体数目4．单倍体(1)概念：由

发育而来，体细胞中含有

染色体数目的个体。(2)特点：与正常植株相比，单倍体植株长得

，且

。(3)应用：

。未受精的生殖细胞本物种配子弱小高度不育单倍体育种

2.怎样判断单倍体与多倍体？提示：

(1)如果生物体是由受精卵(或合子)发育形成的，其体细胞内含有几个染色体组就称为几倍体。(2)如果生物体是由生殖细胞(卵细胞或花粉)直接发育来的，不论体细胞内含有几个染色体组，都称为单倍体。2.基因重组的类型及发生时期、机制重组类型同源染色体上非等位基因的重组非同源染色体上非等位基因间的重组人为导致基因重组(DNA重组)发生时间减数第一次分裂四分体时期减数第一次分裂后期体外与运载体重组，导入细胞内与细胞内基因重组发生机制同源染色体非姐妹染色单体之间交叉互换导致染色单体上的基因重新组合同源染色体分开，等位基因分离，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上非等位基因间的重组目的基因经过运载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因重组图像示意1．基因突变对生物性状的影响碱基对影响范围对氨基酸的影响替换小只改变1个氨基酸或不改变增添大插入位置前不影响，影响插入位置后的序列缺失大缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列2.基因突变不一定导致生物性状改变的原因(1)突变部位可能在非编码部位(内含子和非编码区)。(2)基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。(3)基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，也不会导致性状的改变。4.根据细胞分裂图来确定变异类型减数分裂过程中造成B、b不同的原因有基因突变(间期)或交叉互换(前期)。若为体细胞有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等)则只能是基因突变造成的；若题目中问造成B、b不同的根本原因是什么，则回答是基因突变。1．下图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，已知谷氨酸的密码子是GAA，由此分析正确的是(

)A．控制血红蛋白合成的一段基因任意一个碱基发生替换都会引起贫血症B．②过程是以α链作模板，以脱氧核苷酸为原料，由ATP供能，在酶的作用下完成的C．运转缬氨酸的tRNA一端裸露的三个碱基可能是CAUD．人发生此贫血症的根本原因在于蛋白质中的一个谷氨酸被缬氨酸取代答案：

C2．下列有关基因重组的叙述，正确的是(

)A．基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离B．基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a，属于基因重组C．非姐妹染色单体间的互换可导致基因重组D．造成同卵双生姐妹间性状上差异的主要原因是基因重组C1．染色体的缺失、增添、倒位与基因突变的区别(如下图所示)增添2．易位与交叉互换的区别染色体易位交叉互换图解区别发生于非同源染色体之间发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间属于染色体结构变异属于基因重组可在显微镜下观察到在显微镜下观察不到3.染色体组的组成特点由上图可知，要构成一个染色体组应具备以下几条：(1)一个染色体组中不含同源染色体。(2)一个染色体组中所含的染色体在形态、大小和功能上各不相同。(3)一个染色体组中含有控制本物种生物性状的一整套基因，但不能重复。1．染色体组数量的判断方法(1)在细胞内任选一条染色体，细胞内与该染色体形态相同的染色体共有几条，则含有几个染色体组，如图甲中与1号(或2号)相同的染色体共有四条，此细胞有四个染色体组。(2)在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因(读音相同的大小写字母)出现几次，则有几个染色体组，如图乙中，若细胞的基因型为AaaaBBbb，任一种基因各有四个，则该生物含有四个染色体组。(3)根据染色体的数目和染色体的形态数来推算。染色体组的数目＝染色体数/染色体形态数。如雌果蝇体细胞中有8条染色体，分为4种形态，则染色体组的数目为2个。2．变异类型与细胞分裂的关系变异类型细胞分裂方式基因突变可发生于无丝分裂、有丝分裂、减数分裂基因重组减数分裂染色体变异有丝分裂、减数分裂3．下图是甲、乙、丙三种生物体细胞内染色体情况示意图，则对应的基因型可依次表示为(

)A．AaBb，AAaBbb，Aaaa

B．AaaaBBbb，Aaa，AABBC．AAaaBbbb，AaaBBb，AaBb

D．AaaaBbbb，AAabbb，ABCDD二倍体多倍体单倍体来源受精卵发育受精卵发育配子发育染色体组数两个三个或三个以上不确定(一至多个)形成原因受精作用低温诱导、秋水仙素处理直接发育特点正常果实、种子较大，生长发育延迟，结实率低植株弱小，高度不育二倍体多倍体单倍体举例几乎全部动物和过半数高等植物香蕉、马铃薯等雄蚁、雄峰等发育过程1．单倍体育种与多倍体育种单倍体育种多倍体育种原理染色体数目以染色体组形式成倍减少，然后再加倍后获得纯种染色体数目以染色体组形式成倍增加方法花药离体培养获得单倍体，再用秋水仙素处理幼苗秋水仙素处理正在萌发的种子或幼苗优点明显缩短育种年限器官大，营养成分含量高，产量增高单倍体育种多倍体育种缺点技术复杂，需要与杂交育种配合适用于植物，动物难以开展。多倍体植物生长周期延长，结实率降低举例2.体细胞染色体组为奇数的单倍体与多倍体高度不育的原因：进行减数分裂形成配子时，同源染色体无法正常联会或联会紊乱，不能产生正常配子。4．(2012·山东兖州摸底)下列关于染色体组、单倍体和二倍体的叙述，不正确的是

(

)A．一个染色体组不含同源染色体B．由受精卵发育成的，体细胞中含有两个染色体组的个体叫做二倍体C．单倍体生物体细胞中不一定含有一个染色体组D．人工诱导多倍体的唯一方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗

D生物变异类型的识别根据细胞分裂图来确定变异的类型对A、B图分析：A图B图分裂类型有丝分裂减数分裂变异类型基因突变基因突变或基因重组

(2011·安徽理综卷)人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。临床上常用小剂量的放射性同位素131I治疗某些甲状腺疾病，但大剂量的131I对人体会产生有害影响。积聚在细胞内的131I可能直接(

)A．插入DNA分子引起插入点后的碱基序列改变B．替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变C．造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异D．诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代C解析：

选项正误判断理由A×DNA分子的组成元素为C、H、O、N、P，不含碘元素，故碘不能插入DNA分子中B×大剂量的放射性同位素131I，不能替换某一碱基C√大剂量131I可能造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异，故C正确D×大量的131I在甲状腺滤泡上皮细胞可诱发其发生基因突变，但因突变发生在体细胞而不是生殖细胞，故不能遗传给下一代答案：

C

1.(2012·崇文区期末)下列有关基因突变的叙述，错误的是(

)A．只有进行有性生殖的生物才能发生基因突变B．诱发突变的突变率比自然突变的突变率高C．基因突变是生物进化的重要因素之一D．基因碱基序列改变不一定导致性状改变A解析：

基因突变是指DNA分子的碱基对的增添、缺失和改变。进行有性生殖和无性生殖的生物都有可能发生基因突变。诱发突变是指在人工条件下提高突变频率。基因突变产生新基因，是生物进化的重要因素。基因碱基序列改变导致mRNA的序列改变，但不一定改变生物性状，因为密码子具有简并性。答案：

A

无子番茄和无子西瓜培育过程及遗传特点比较原理化学试剂无子原因能否遗传无子西瓜染色体变异秋水仙素联会紊乱不能产生配子能，后代仍无子无子番茄生长素促进果实发育生长素未受精不能，后代有子 科学家做了两项实验：(1)用适当浓度的生长素溶液处理没有接受花粉的番茄雌蕊柱头，子房发育成无子番茄。(2)用四倍体与二倍体西瓜杂交，获得三倍体西瓜植株，给其雌蕊授以二倍体花粉，子房发育成无子西瓜。下列有关叙述正确的是(

)A．上述无子番茄性状能遗传B．若取无子番茄植株进行无性繁殖，长成的植株所结果实中有种子C．上述无子西瓜进行无性繁殖，长成的植株所结果实中有种子D．若取上述无子西瓜进行无性繁殖，长成的植株子房壁细胞含有4个染色体组B

1.给四倍体授二倍体花粉的作用及结果如何？2．给三倍体授二倍体花粉的作用及结果是什么？提示：

1.进行受精作用，结果是形成受精卵、发育成三倍体种子的果实。2．提供外源生长素，刺激子房发育成无子果实。染色体变异类型的判断

(2011·海南卷)关于植物染色体变异的叙述，正确的是(

)A．染色体组整倍性变化必然导致基因种类的增加B．染色体组非整倍性变化必然导致新基因的产生C．染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化D．染色体片段的倒位和易位必然导致基因排列顺序的变化D解析：

选项正误判断理由A×染色体组整倍性变化导致基因数量变化，不能导致基因种类增加B×基因突变导致新基因的产生，染色体变异不能导致新基因产生C×染色体片段的重复和缺失导致基因数量增加和减少，不能导致基因种类变化D√染色体片段的倒位和易位必然导致基因排列排序的变化，故D正确答案：

D

2.生物的某些变异可通过细胞分裂某一时期染色体的行为来识别。甲、乙两模式图分别表示细胞减数分裂过程中出现的“环形圈”、“十字形结构”现象，图中字母表示染色体上的基因。下列有关叙述正确的是(

)A．甲、乙两种变异类型分别属于染色体结构变异和基因重组B．甲图是由于个别碱基对的增添或缺失，导致染色体上基因数目改变的结果C．乙图是由于四分体时期同源染色体非姐妹染色单体之间发生交叉互换的结果D．甲、乙两图常出现在减数第一次分裂的前期，染色体与DNA数之比为1∶2D解析：

据图中信息可知：甲的变异类型属于染色体结构变异中的缺失或增加，乙的变异类型属于染色体结构变异中的易位；甲图中部分基因发生了增添或缺失，导致染色体上基因数目改变；乙图中右上角的含s基因的黑色部分与左下角的含w基因的白色部分已发生互换，且它们之间的互换发生在非同源染色体之间，所以该变异为易位而不是四分体时期同源染色体非姐妹染色单体之间发生交叉互换的基因重组；甲、乙两图中每条染色体都含两条染色单体、两个DNA分子。答案：

D

低温诱导植物染色体数目的变化[实验原理](1)正常进行有丝分裂的组织细胞，在分裂后期着丝点分裂后，子染色体在纺锤体作用下分别移向两极，进而平均分配到两个子细胞中去。(2)低温可抑制纺锤体形成，阻止细胞分裂，导致细胞染色体数目加倍。[实验流程]根尖培养：将洋葱等材料放在装满清水的广口瓶上，底部接触水面，置于适宜条件下，使之生根

↓低温诱导：待不定根长至1cm时，将整个装置放入冰箱的低温室内(4℃)，诱导培养36h

↓材料固定：剪取根尖约0.5～1cm，放入卡诺氏液中浸泡0.5～1h，固定其形态，然后用95%酒精冲洗2次↓制作装片：解离→漂洗→染色→制片(同观察植物细胞的有丝分裂)

↓

观察：先用低倍镜观察，找到变异细胞，再换用高倍镜观察1．为了能观察到细胞在生活状态下的内部结构，必须先将细胞固定。2．在进行本实验的过程中，和观察植物细胞的有丝分裂一样，所观察的细胞已经被盐酸杀死了，最终在显微镜下看到的是死细胞。3．选材的时候必须选用能够进行分裂的分生组织细胞，不分裂的细胞染色体不复制，不会出现染色体加倍的情况。1．有关“低温诱导大蒜根尖细胞染色体加倍”的实验，正确的叙述是(

)A．可能出现三倍体细胞B．多倍体细胞形成的比例常达100%C．多倍体细胞形成过程无完整的细胞周期D．多倍体形成过程增加了非同源染色体重组的机会C解析：

本题考查教材“低温诱导植物染色体数目的变化”的实验，意在考查对实验结果的分析能力。并非所有的细胞的染色体都被加倍。大蒜根尖细胞进行的是有丝分裂，有丝分裂过程中没有非同源染色体的重组。答案：

C2．用浓度为2%的秋水仙素，处理植物分生组织5～6h，能够诱导细胞内染色体数目加倍。那么，用一定时间的低温(如4℃)处理水培的洋葱根尖时，是否也能诱导细胞内染色体数目的加倍呢？请对这个问题进行实验探究。(1)针对以上问题，你作出的假设是_____________________________________________________________。你提出此假设的依据是________________________________________________________________________。用一定时间的低温处理水培的洋葱根尖，能够诱导细胞内染色体加倍用一定时间的低温处理水培的洋葱根尖，能够诱导细胞内染色体加倍低温能够影响酶的活性(或纺锤丝的形成)，使细胞不能正常进行有丝分裂低温能够影响酶的活性(或纺锤丝的形成)，使细胞不能正常进行有丝分裂(2)低温处理植物材料时，通常需要较长时间才能产生低温效应，根据这个提示将你设计的实验组合以表格形式列出来。(3)按照你的设计思路，以______________________________________作为鉴别低温是否诱导细胞内染色体加倍的依据。为此，你要进行的具体操作是：第一步：剪取根尖2～3mm。第二步：按照________→________→________→________的步骤制作____________________。培养时间培养温度5h10h15h20h常温4℃0℃在显微镜下观察和比较经过不同处理后根尖细胞内染色体的数目解离漂洗染色制片细胞有丝分裂临时装片解析：

提出的假设应该具有一定的科学根据，提出的假设应该是最有可能的而不是随意猜测，所以探究的课题在题干中具有一定的指向性。在设计表格的时候要注意题干的要求是测量低温效应的时间，考虑到一般植物的细胞周期时间的单位应该以小时为单位比较合适。为了保证实验的严谨性，应该做一组常温下的对照组，以排除环境因素的干扰。答案：

(1)用一定时间的低温处理水培的洋葱根尖，能够诱导细胞内染色体加倍低温能够影响酶的活性(或纺锤丝的形成)，使细胞不能正常进行有丝分裂(2)培养时间培养温度5h10h15h20h常温4℃0℃注：设计表格时要注意以下两个要求：①至少做两个温度的对照；②间隔相等的培养时间进行取样检测。(3)在显微镜下观察和比较经过不同处理后根尖细胞内染色体的数目解离漂洗染色制片细胞有丝分裂临时装片

1．(2011·上海卷)基因突变在生物进化中起重要作用，下列表述错误的是(

)A．A基因突变为a基因，a基因还可能再突变为A基因B．A基因可突变为A1、A2、A3……，它们为一组复等位基因C．基因突变大部分是有害的D．基因突变可以改变种群的基因频率解析：

A基因突变为a基因，a基因还可以回复突变为A；基因突变具有不定向性，可以产生一组复等位基因；基因突变大多是有害的，但有害突变不能作为生物进化的原材料；基因突变能够改变种群的基因频率。答案：

C2.(2011·福建省协作校联考)曲线a表示使用诱变剂前的青霉素菌株数和产量之间的关系，曲线b、c、d表示使用诱变剂后青霉素菌株数和产量之间的关系。下列说法正确的是(

)A．由a变为b、c、d体现了变异的多方向性B．诱变剂增加了青霉菌的变异方向，加快了变异频率C．d是最不符合人们生产要求的变异类型，b菌株的产量比a菌株高D．青霉素在诱变剂作用下发生的变异只能是基因突变解析：

使用诱变剂后的青霉素菌株a突变为b、c、d体现了变异的多方向性，故A正确；由图不能体现诱变剂增加了青霉菌的变异方向，故B错；D的产量最高，符合人们生产要求，故C错误；青霉菌是真核细胞，有染色体，在诱变剂作用下发生的变异有基因突变、染色体变异，故D错误。答案：

A3.(2011·山东省淄博一中第二次模拟)A、a和B、b是控制两对相对性状的两对等位基因，位于1号和2号这一对同源染色体上，1号染色体上有部分来自其它染色体的片段，如图所示。下列有关叙述不正确的是(

)A．A和a、B和b均符合基因的分离定律B．可以通过显微镜来观察这种染色体移接现象C．染色体片段移接到1号染色体上的现象称为基因重组D．同源染色体上非姐妹染色单体发生交叉互换后可能产生4种配子

解析：

1号和2号是一对同源染色体，1号染色体上有部分来自其它染色体的片段，是属于染色体结构变异，故C错误。答案：

C4．(2012·东阳模拟)如图表示某生物细胞减数分裂时，两对联会的染色体之间出现异常的“十字型”结构现象，图中字母表示染色体上的基因。据此所作出的推断中，错误的是(

)A．此种异常属于染色体的结构变异B．该生物产生的异常配子很可能有HAa或hBb型C．该生物基因型为HhAaBb，一定属于二倍体生物D．此种异常可能会导致生物体的育性下降解析：

解答本题应抓住两个关键：先找出同源染色体，确定发生易位的染色体片段；明确含有两个染色体组的个体不一定是二倍体。答案：

C5．(2012·山东潍坊一模)某农科所通过如图所示的育种过程培育成了高品质的糯小麦。下列有关叙述正确的是(

)A．a过程中运用的遗传学原理是基因重组B．b过程能提高突