基因突变(上课)

第5章基因突变及其他变异

1910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红细不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之镰刀型细胞贫血症。正常红细胞镰刀形红细胞正常异常…－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸－…

…－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸－…

1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上，有一处的谷氨酸被缬氨酸取代。一、镰刀型细胞贫血症的实例CTTGAA谷氨酸缬氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白质正常异常GUACATGTA替换GAA_____原因_____原因由于碱基对的替换引起基因结构发生了改变，从而引起所编码的蛋白质改变。病因：根本直接红细胞

圆饼状镰刀型除了碱基对的替换以外，碱基对哪些变化还会导致血红蛋白异常？CCTGAGGTCGGACTCCAGCCTGTGGTCGGACACCAGCCTGACGGTCGGACTGCCAGCCTGGGTCGGACCCAG替换增添缺失DNA片段二、基因突变的概念

DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。

那么，生活中有哪些因素容易引起基因突变，引发癌症呢？

研究发现畸形症状包括不孕，翅膀畸形，凹陷眼，斑点异常，触须及腿畸形，和无法破茧，而且辐射越严重地区的蝴蝶变异越严重。

福岛的核灾致蝴蝶明显变异变异前苏丹红的致癌原理：苏丹红进入人体后，在过氧化物酶的作用下形成苯和萘环羟基衍生物，进一步生成自由基，自由基可以与DNA结合，从而产生致癌作用。

乙肝病毒的致癌原理：肝炎病毒的基因融合于肝细胞的基因，使肝细胞发生变异。肝脏炎症的不断刺激，使肝细胞进一步变异，肝细胞不凋亡，而且不断地再生，就形成了肿瘤。

黄曲霉菌镰刀菌产生的T2毒素在实验动物体内可诱发胃癌、胰腺癌和脑部肿瘤。

内因：物理因素化学因素生物因素提高突变频率X射线、激光等亚硝酸盐等病毒、某些细菌等三、基因突变的原因外因：DNA分子复制偶尔发生错误“神七”带一批种子上天进行诱变育种，你选“干种子”还是“萌动的种子”？为什么？萌动的种子细胞中进行DNA的复制11A.有丝分裂间期B.减数第一次分裂前的间期体细胞可以发生基因突变生殖细胞中也可以发生基因突变（一般不能传给后代）（可以通过受精作用直接传给后代）四、基因突变发生的时间分裂间期体细胞发生的基因突变可以传给后代吗？生殖细胞发生的基因突变可以传给后代吗？细菌无抗药性——抗药性棉花正常枝——短果枝果蝇红眼——白眼长翅——残翅家鸽羽毛白色——灰红色人正常色觉——色盲正常肤色——白化病你认为突变有什么特点？常见突变性状：短腿安康羊(中)玉米白化苗人类多指基因突变的特点1：普遍性植物的个体发育性成熟的植株胚幼苗具根茎叶的植株受精卵

突变可发生在个体发育的任何时期、任何部位。可以发生在细胞内的不同DNA分子上、同一DNA分子的不同部位。基因突变的特点2：随机性在个体发育过程中，突变发生的时期越早，个体中表现突变的部分越多。想一想？基因突变发生的时期与突变性状在生物体的表现部位及范围大小有没有关系？如果有，有什么关系呢？经诱变处理的紫色种子产生的子代种子经诱变处理的黑色家鼠产生的子代基因突变往往产生与之相对应的基因（等位基因）基因突变一般产生与之相对应的性状（相对性状）基因突变的特点3：不定向性基因突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因2×10－６果蝇的白眼基因4×10－5果蝇的褐眼基因3×10－5玉米的皱缩基因1×10－６小鼠的白化基因1×10－5人类色盲基因3×10－5基因突变的特点4：低频率性小资料大多数基因突变对生物体是有害的。

白化玉米苗畸形的雏鸭白化病患者也有少数基因突变是有利的。例如，植物的抗病性突变、耐旱性突变、微生物的抗药性突变等。基因突变的特点5：少利多害性①普遍性②随机性③不定向性④低频性⑤少利多害性想一想基因突变的低频性和普遍性矛盾吗？不矛盾。因为基因突变的低频性是对一个基因而言，基因突变的普遍性是对自然界中的生物而言。五、基因突变的特点六、基因突变的意义基因突变生物变异的根本来源产生新基因形成新性状生物进化的原始材料

是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源、生物进化的原始材料。批判性思维有人认为基因突变率低，大多有害，故认为它不可能为生物进化提供原材料，你认为正确吗？为什么？

不正确。对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对于生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。思考：生物体内发生的基因突变是否都能引起生物的性状变化？为什么？不一定。一种氨基酸可以由多种密码子决定，当突变后的DNA转录成的密码子仍然决定同种氨基酸时，这种突变不会引起生物性状的改变。突变成隐性基因在杂合子