唐氏产前筛查培训课件

唐氏产前筛查唐氏综合征1886年英国医生LangdonDown首先描述了先天愚型的临床表现，因此将此病命名为唐氏综合征。1959年法国遗传学家Lejeune证实此症是由于21号染色体三体所致，故又名21三体综合征。最常见的一种染色体疾病，在新生儿中发病率1/700～1/800，随孕妇年龄增加发病率升高。2唐氏产前筛查

三体型21-三体(FISH)der(21;21)核型图谱3唐氏产前筛查临床特征主要特征：先天性智力障碍、特殊面容、精神体格发育迟滞，并伴有其他严重的多发畸形。特殊面容：脸扁平、塌鼻梁、眼距宽、外眼角上斜、张口结舌、流涎等;通贯掌身体畸形、肢体短小、发育不良、肌张力低下等。4唐氏产前筛查多发畸形智力迟钝(智商通常<50)先天性心脏发育畸形(46%)消化系统发育畸形(7%)听力障碍视力障碍(70%；视力严重障碍3%)白血病(3%)60岁出现临床痴呆症状(66%)脑组织出现Alzheimer病相关病理改变5唐氏产前筛查唐氏患者平均寿命16.2岁，50%患儿在5岁前死亡，其它年龄组的死亡率比一般人群高5~6倍，只有8%的患者活过40岁，2.6%活过50岁。大部分唐氏患儿都需要做心脏外科手术。唐氏患者的看护要求：1/3的唐氏儿在21岁以前需要全天帮助74%的唐氏儿在21岁以前不能让他全天单独留在家里43%的唐氏儿在21岁以前不能让他单独留在家里超过1小时Carr,JChildPsychol

Psychiat1988

预后6唐氏产前筛查疾病的偶发性：每个孕妇都有生育唐氏患儿的可能。无有效治疗措施：只能通过产前诊断选择性流产,预防患儿出生。预防疾病的经济因素：DS发病率低，并非每位孕妇都有作产前诊断的必要；而且产前诊断是侵入性检查，可能会引起0.5%左右的自发性流产。所以先进行筛查，阳性者进行产前诊断。为什么要进行孕期唐氏筛查7唐氏产前筛查唐氏综合征的发生率唐氏综合征的发生率约为1.3‰，发生风险与母亲年龄呈正相关。8唐氏产前筛查如何进行唐氏筛查两个时期

孕早期孕中期9唐氏产前筛查孕早期唐氏筛查筛查时间（孕周）生化指标：9~13+6

周NT测量时间：11+0w~13+6W(根据CRL值确定孕周，CRL=45–84mm)10唐氏产前筛查孕早期唐氏筛查标记物PregnancyAssociatedPlasmaProteinA(PAPP-A)FreeßhCG

超声标记-NuchalTranslucency(NT)11唐氏产前筛查孕早期唐氏筛查有资格开展NT测量（“一站氏”唐氏筛查）时间:妊娠11~13+6

周内容

超声测量胎儿NT

同一天抽母血测量PAPP-A、FreeßhCG

结合NT和生化指标评估唐氏风险12唐氏产前筛查NuchalTranslucency13唐氏产前筛查标记组合检出率(%)

(假阳性率=5%)PAPP-A 50fb-hCG+PAPP-A 65NT+fb-hCG+PAPP-A 86孕早期唐氏筛查的检出率14唐氏产前筛查孕中期生化筛查

筛查（抽血）时间：15-20周筛查标记：三联试验（TripleScreentest）

free-hCG+AFP+

uE3

筛查疾病：21三体，18三体，NTD15唐氏产前筛查21三体：fb-hCG↑

AFP↓

uE3↓

18三体：fb-hCG

↓

AFP↓

uE3↓

NTD：AFP↑

孕中期生化筛查16唐氏产前筛查唐氏筛查覆盖的人群

原则上所有的孕妇均应进行唐氏筛查。以往用年龄（35岁）作为产前诊断指征。但是若对高龄孕妇（≥35岁）进行唐氏筛查，检出率约30%，也就是说70%的唐氏儿会漏诊。

应注意：高龄因素本身是传统产前诊断指征，而且筛查的效率尚达不到100%，因此对这类孕妇，医师应详细解释筛查的优越性和局限性，仍留给孕妇选择侵入性产前诊断的机会。17唐氏产前筛查唐氏筛查前应如何告知孕妇

应向孕妇及家属宣传唐氏症知识，产前筛查的意义。应特别注意告知孕妇进行唐氏筛查的好处及其局限性，遵行知情同意原则，同意筛查的孕妇要签字。

18唐氏产前筛查

20唐氏产前筛查填写唐氏筛查申请单应注意的问题(1)1.孕早期筛查时间9-13+6周；孕中期筛查时间15-20周。2.最重要的是孕周应准确：建议每例孕妇行超声检查，孕周的确定以早孕期测量胎儿头臀径最为精确；因为孕周是直接影响孕妇筛查风险的关键因素，不准确的孕周易导致“假阳性”或“假阴性”的结果

。21唐氏产前筛查3.孕妇的年龄、体重亦是影响孕妇筛查风险的关键因素，请准确填写相关信息。孕妇体重应为抽血当天体重。填写唐氏筛查申请单应注意的问题(2)22唐氏产前筛查评估报告风险值：1：n(1/n)风险切割值：1：25023唐氏产前筛查唐氏筛查结果如何解释风险率以1/n（1：n）表示，意味着出生患儿存在1/n的可能性。n值越大，表示风险率越低，越小则风险率越高。风险率的临界值（cutoffvalue）是1/250（1：250）。

24唐氏产前筛查检查结果的意义阴性的意义:一个阴性的筛查报告并不能完全排除患有唐氏综合症及染色体异常的可能性,其只表明同其它胎儿相比,患有唐氏综合症胎儿的机会很低。阳性的意义:一个阳性的筛查报告只表明患有唐氏综合症的机会较其它胎儿高,为了进一步证实胎儿是否患有异常的胎儿,建议进行产前诊断作染色体检查。

25唐氏产前筛查遗传咨询

如出现以下情况应建议遗传咨询筛查高风险（

1/250）

26唐氏产前筛查唐氏筛查的遗传咨询

若孕妇在产前筛查之前未行超声检查，则建议筛查阳性结果者接受超声诊断。超声诊断既可排除诸如结构性畸形等病理情况，又可进一步确定孕周的正确与否。若超声检查孕周无误，筛查阳性孕妇视为高危之列。若孕周有误，则使用超声确定的孕周重新计算风险率。

27唐氏产前筛查对于产前筛查确定的21三体、18三体高风险孕妇，医生应在核对孕周后建议其进行侵入性产前诊断，行胎儿染色体核型分析以排除染色体病。

对于NTD高风险孕妇（AFP↑

），应建议超声检查排除胎儿结构异常。唐氏筛查的遗传咨询28唐氏产前筛查唐氏筛查的遗传咨询

若孕妇筛查结果阴性（低风险），应告知孕妇所用筛查方法的检出率，即使筛查结果为阴性也不能排除生育唐氏儿的可能性。

29唐氏产前筛查筛查不等于诊断SCREENINGDIAGNOSIS30唐氏产前筛查产前诊断取材方法绒毛活检：经腹于孕10～