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文档简介
第16讲
基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病第五单元遗传的基本规律和人类遗传病第16讲基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病第五单元[考纲要求]
1.伴性遗传(Ⅱ)。2.人类遗传病的类型(Ⅰ)。3.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。4.人类基因组计划及意义(Ⅰ)。5.实验:调查常见的人类遗传病。[考纲要求]考点一基因在染色体上的假说与证据考点三人类遗传病的类型、监测及预防考点二伴性遗传的特点与应用分析矫正易错强记长句重温高考演练模拟内容索引课时作业考点四调查人群中的遗传病考点一基因在染色体上的假说与证据考点三人类遗传病的类型、基因在染色体上的假说与证据考点一基因在染色体上的假说与证据考点一1.萨顿的假说知识梳理1.萨顿的假说知识梳理项目基因染色体生殖过程中在杂交过程中保持完整性和_______在配子形成和受精过程中,
相对稳定存在体细胞成对成对配子成单成单体细胞中来源成对基因一个来自
,一个来自____
一对同源染色体,一条来自父方,一条来自母方形成配子时非同源染色体上的_____
自由组合
自由组合独立性形态结构父方非等非同源染色体母方位基因项目基因染色体生殖过程中在杂交过程中保持完整性和______2.基因位于染色体上的实验证据(拓展探究)(1)证明者:摩尔根。(2)研究方法:
。假说—演绎法2.基因位于染色体上的实验证据(拓展探究)假说—演绎法实验一(杂交实验)P红眼(♀)
×白眼(♂)
↓
F1
红眼(♀、♂)
↓F1雌雄交配
F2
红眼(♀、♂)
白眼(♂)
3/4
1/4(3)研究过程①观察实验(摩尔根先做了实验一,紧接着做了回交实验二)实验一(杂交实验)P红眼(♀)×白眼(♂)(3)研实验二:(回交实验)F1红眼(♀)
×白眼(♂)
↓
红眼(♀)
白眼(♀)红眼(♂)白眼(♂)
1
∶
1
∶
1
∶
1分离性别实验二:(回交实验)F1红眼(♀)×白眼(♂)分离③提出假说,进行解释假说假说1:控制眼色的基因位于X染色体非同源区段,X染色体上有,而Y染色体上没有假说2:控制眼色的基因位于X、Y染色体同源区段,X染色体和Y染色体上都有③提出假说,进行解释假说假说1:控制眼色的基因位于X染色体非实验一图解实验一实验二图解疑惑上述两种假说都能够解释实验一和实验二的实验现象实验二疑惑上述两种假说都能够解释实验一和实验二的实验现象④演绎推理,验证假说摩尔根依次做了实验一和实验二之后提出假说1,从而合理地解释了实验一和回交实验二。为了验证假说,摩尔根设计了多个新的实验,其中有一组实验最为关键,即白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配,最后实验的真实结果和预期完全符合,假说1得到了证实。请同学们利用上述的假说1和2,绘出“白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配”的实验的遗传图解并预测结果。④演绎推理,验证假说假说假说1:控制眼色的基因位于X非同源区段,X染色体上有,而Y染色体上没有假说2:控制眼色的基因位于X、Y同源区段,X染色体和Y染色体上都有图解假说假说1:控制眼色的基因位于X非同源区段,X染色体上有,而⑤得出结论:
。⑥基因与染色体的关系:一条染色体上有
基因,基因在染色体上
。控制果蝇的红眼、白眼的基因只位于X染色体上多个呈线性排列⑤得出结论:知识延伸(1)类比推理和假说—演绎法的比较:类比推理是根据两个或两类对象有部分属性相同,从而推出它们的其他属性也相同的推理,并不是以实验为基础,推理与事实之间不具有必然性,结论不一定是正确的。假说—演绎法是在观察基础上提出问题、作出假设、演绎推理、实验验证、得出结论,结论的得出以实验检验为依据,结果具有可靠性。(2)“基因在染色体上”的证明:萨顿提出“基因在染色体上”,但没有证明这一结论,摩尔根通过假说—演绎法证明了“基因在染色体上”。知识延伸(1)类比推理和假说—演绎法的比较:类比推理是根据两1.判断下列关于萨顿假说的叙述(1)萨顿利用假说—演绎法,推测基因位于染色体上,且基因都位于染色体上(
)(2)体细胞中基因成对存在,配子中只含一个基因(
)(3)非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合能说明“核基因和染色体行为存在平行关系”(
)(4)萨顿通过果蝇的白眼和红眼这一相对性状的杂交实验,提出基因在染色体上的假说(
)√×常考基础诊断××1.判断下列关于萨顿假说的叙述√×常考基础诊断××2.判断下列关于摩尔根实验的叙述(1)摩尔根利用假说—演绎法,证明控制果蝇红、白眼的基因位于X染色体上(
)(2)F1的红眼雌、雄果蝇相互交配,F2中红眼果蝇与白眼果蝇的数量比为3∶1,说明果蝇红眼为显性(
)(3)位于性染色体上的基因,在遗传时不遵循孟德尔定律,但表现为伴性遗传(
)×√√2.判断下列关于摩尔根实验的叙述×√√(4)摩尔根在实验室培养的雄果蝇中首次发现了白眼性状,该性状来自基因重组(
)(5)染色体和基因并不是一一对应的关系,一条染色体上含有很多个基因(
)×√(4)摩尔根在实验室培养的雄果蝇中首次发现了白眼性状,该性状聚焦摩尔根实验一(1)在摩尔根实验一中,若让F2的果蝇自由交配,理论上F3果蝇红眼与白眼的比例是多少?提示教材热点拓展聚焦摩尔根实验一提示教材热点拓展提示
F2中果蝇的基因型为XWXW、XWXw、XWY、XwY。F2果蝇自由交配时,雌蝇产生的卵细胞XW∶Xw=3∶1,雄蝇产生的精子为XW∶Xw∶Y=1∶1∶2。精子和卵子随机结合。精子卵子1XW1Xw2Y3XW3XWXW3XWXw6XWY1Xw1XWXw1XwXw2XwY因此F3果蝇中红眼∶白眼=13∶3。提示F2中果蝇的基因型为XWXW、XWXw、XWY、XwY(2)依据假说以及摩尔根实验一的解释图解,尝试分析如下信息内容:直毛与分叉毛为一对相对性状(相关基因用F和f表示)。现有两只亲代果蝇杂交,F1的表现型与比例如图所示。则:①控制直毛与分叉毛的基因位于
染色体上,判断的主要依据是_________________________________________________________________________。答案
杂交子代中,雄性个体中直毛∶分叉毛是1∶1,雌性个体中都是直毛,没有分叉毛X(2)依据假说以及摩尔根实验一的解释图解,尝试分析如下信息内②两个亲本的基因型为
,请写出推导过程:由图可知,________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。答案XFXf×XFY子代雄性个体有直毛与分叉毛,基因型为XfY、XFY,则母本的基因型为XFXf,又知雌性子代中只有直毛,说明直毛是显性性状,则父本的基因型为XFY。综合上述亲本的基因型为XFXf、XFY②两个亲本的基因型为,请命题点摩尔根实验拓展辨析1.摩尔根在果蝇杂交实验中发现了伴性遗传,在果蝇野生型个体与白眼突变体杂交实验中,最早能够判断白眼基因位于X染色体上的最关键实验结果是A.白眼突变体与野生型个体杂交,F1全部表现为野生型,雌、雄比例为
1∶1B.F1自由交配,后代出现性状分离,白眼全部是雄性C.F1雌性与白眼雄性杂交,后代出现白眼,且雌雄中比例均为1∶1D.白眼雌性与野生型雄性杂交,后代白眼全部为雄性,野生型全部为雌性命题探究答案解析√命题点摩尔根实验拓展辨析命题探究答案解析√解析白眼基因若位于X染色体上,则白眼性状应与性别有关,其中B项是最早提出的实验证据。解析白眼基因若位于X染色体上,则白眼性状应与性别有关,其中2.(2017·福建质检)摩尔根利用果蝇进行遗传实验研究,证明了基因在染色体上。请回答下列相关问题:(1)摩尔根在一群红眼果蝇中,发现了一只白眼雄果蝇,并让它与正常的红眼雌果蝇交配,结果F1全是红眼果蝇,这表明_____是显性性状。(2)摩尔根让F1中的红眼雌、雄果蝇相互交配,结果F2中,红眼果蝇与白眼果蝇的数量比为3∶1,这说明果蝇眼色的遗传符合__________定律。答案解析红眼(基因)分离解析白眼雄果蝇与正常的红眼雌果蝇交配,F1全是红眼果蝇,说明红眼为显性。解析F1的红眼雌、雄果蝇相互交配,F2中红眼果蝇与白眼果蝇的数量比为3∶1,说明果蝇眼色的遗传符合分离定律。2.(2017·福建质检)摩尔根利用果蝇进行遗传实验研究,证(3)F2红眼果蝇中有雌雄个体,而白眼果蝇全是雄性,可推测控制眼色的基因位于性染色体上。现有纯种的红眼雌、雄果蝇和白眼的雌、雄果蝇,请从中选择亲本,只做一次杂交实验,以确定果蝇的眼色基因与X、Y染色体的关系。杂交实验:______________________________________。结果预期:若子代中_____________________,说明在X、Y染色体上都存在控制果蝇眼色的基因。若子代中_______________________________,说明控制果蝇眼色的基因只在X染色体上。答案选择(纯种的)红眼雄果蝇与白眼雌果蝇交配雌果蝇全为红眼,雄果蝇全为白眼(雌、雄果蝇)全为红眼解析(3)F2红眼果蝇中有雌雄个体,而白眼果蝇全是雄性,可推测控解析选择纯种的白眼雌果蝇与红眼雄果蝇交配。若为XaXa×XAYA则子代为XAXa和XaYA,后代全为红眼果蝇;若为XaXa×XAY,则子代为XAXa和XaY,后代雌果蝇都为红眼,雄果蝇都为白眼。解析选择纯种的白眼雌果蝇与红眼雄果蝇交配。若为XaXa×X伴性遗传的特点与应用分析考点二伴性遗传的特点与应用分析考点二1.性染色体的类型及传递特点(1)类型:ZW型性别决定类型中雌性个体的性染色体组成是
,雄性个体的性染色体组成是
。XY型性别决定类型中雌性个体的性染色体组成是
,雄性个体的性染色体组成是
。ZWZZ知识梳理XXXY1.性染色体的类型及传递特点ZWZZ知识梳理XXXY(2)传递特点(以XY为例)①X1Y中X1只能由父亲传给
,Y则由父亲传给
。②X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲,也可来自父亲,向下一代传递时,任何一条既可传给
,又可传给
。③一对夫妇(X1Y和X2X3)生两个女儿,则女儿中来自父亲的都为
,应是相同的,但来自母亲的既可能为X2,也可能为X3,不一定相同。2.伴性遗传的概念:
上的基因控制的性状的遗传与
相关联的遗传方式。女儿儿子女儿儿子X1性染色体性别(2)传递特点(以XY为例)女儿儿子女儿儿子X1性染色体性别3.伴性遗传的特点(1)伴X染色体隐性遗传实例——红绿色盲①男性的色盲基因一定传给
,也一定来自
,表现为交叉遗传特点。②若女性为患者,则其父亲和儿子
是患者;若男性正常,则其
也一定正常。③如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病,说明这种遗传病的遗传特点是
。④这种遗传病的遗传特点是男性患者
女性。女儿母亲一定母亲和女儿隔代遗传多于XBXbXbYXBXb3.伴性遗传的特点女儿母亲一定母亲和女儿隔代遗传多于XBXb(2)伴X染色体显性遗传——抗维生素D佝偻病①男性的抗维生素D佝偻病基因一定传给
,也一定来自
,表现为
特点。②若男性为患者,则其母亲和女儿
是患者;若女性正常,则其___________也一定正常。③这种遗传病的遗传特点是女性患者
男性,图中还显示的遗传特点是
。女儿母亲交叉遗传一定父亲和儿子世代连续遗传多于(2)伴X染色体显性遗传——抗维生素D佝偻病女儿母亲交叉遗传(3)伴Y染色体遗传——外耳道多毛症①患者全为男性,女性全部正常。②没有显隐性之分。③父传子,子传孙,具有
。世代连续性(3)伴Y染色体遗传——外耳道多毛症世代连续性4.伴性遗传的应用(1)推测后代发病率,指导优生优育婚配实例生育建议及原因分析男性正常×女性色盲生
;原因:_______________________抗维生素D佝偻病男性×女性正常生
;原因:_________________________________女孩孩均患色盲该夫妇所生男男孩孩全患病,而男孩正常该夫妇所生女4.伴性遗传的应用婚配实例生育建议及原因分析男性正常×女性色(2)根据性状推断性别,指导生产实践已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上,且芦花(B)对非芦花(b)为显性,请设计选育“雌鸡”的遗传杂交实验,并写出遗传图解。①选择亲本:选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交。②遗传图解③选择子代:从F1中选择表现型为“非芦花”的个体保留。ZBZbZBW(2)根据性状推断性别,指导生产实践ZBZbZBW1.判断下列关于性染色体相关叙述(1)人类的初级精母细胞和精细胞中都含Y染色体(
)(2)性染色体上的基因都与性别决定有关(
)(3)只有具性别分化的生物才有性染色体之分(
)(4)含X染色体的配子是雌配子,含Y染色体的配子是雄配子(
)√×常考基础诊断××1.判断下列关于性染色体相关叙述√×常考基础诊断××(5)性染色体上的基因都随性染色体传递(
)(6)仅考虑性染色体,女性只能产生一种卵细胞,男性能产生两种精子(
)(7)女性的某一条X染色体来自父方的概率是1/2,男性的X染色体来自母亲的概率是1(
)√√√(5)性染色体上的基因都随性染色体传递()√2.判断下列关于伴性遗传及相关特点的叙述(1)人类红绿色盲患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象(
)(2)外耳道多毛症患者产生的精子中均含有该致病基因(
)(3)红绿色盲的遗传不遵循孟德尔的分离定律(
)×××2.判断下列关于伴性遗传及相关特点的叙述×××(4)一对表现正常的夫妇,生下了一个患病的女孩,则该致病基因一定是隐性基因且位于常染色体上(
)(5)抗维生素D佝偻病女患者的父亲和母亲可以都正常(
)(6)甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病,妻子表现正常;乙家庭夫妻表现都正常,但妻子的弟弟是红绿色盲患者,从优生学的角度考虑,甲、乙家庭应分别选择生育男孩和女孩(
)√√×(4)一对表现正常的夫妇,生下了一个患病的女孩,则该致病基因据图分析X、Y染色体同源区段与非同源区段教材热点拓展据图分析X、Y染色体同源区段与非同源区段教材热点拓展提示提示男性体细胞中的一对性染色体是XY,X染色体来自母亲,Y染色体来自父亲,向下一代传递时,X染色体只能传给女儿,Y染色体只能传给儿子。(1)男性体细胞中X及Y染色体的来源和传递各有何特点?提示提示男性体细胞中的一对性染色体是XY,X染色体来自母亲提示提示因为色盲基因为隐性基因,女性体细胞内的两个X染色体上同时具备b基因时才会患病,而男性体细胞只有一条X染色体,只要具备一个b基因就表现为色盲,所以“男性患者多于女性”;而抗维生素D佝偻病基因为显性基因,女性体细胞内的两个X染色体上只有同时具备d基因时才会正常,而男性只要具备一个d基因就表现为正常,所以“女性患者多于男性”。(2)色盲基因和抗维生素D基因同样都是位于上图中的X的非同源区段,为什么前者是“男性患者多于女性”而后者是“女性患者多于男性”?提示提示因为色盲基因为隐性基因,女性体细胞内的两个X染色体提示提示XBXb×XBY,XbXb×XBY;XDXd×XDY,XdXd×XDY。(3)请列出色盲遗传和抗维生素D佝偻病遗传中子代性状表现会出性别差异的婚配组合。提示
XBXb×XBYb,XbXb×XBYb,XBXb×XbYB,XbXb×XbYB。(4)若红绿色盲基因为XY的同源区段,请列出子代性状表现出性别差异的婚配组合。提示提示XBXb×XBY,XbXb×XBY;XDXd×X命题点一X、Y染色体同源区段与非同源区段的相关辨析与推断1.人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同,但存在着同源区段(Ⅱ)和非同源区段(Ⅰ、Ⅲ),如图所示。下列有关叙述中错误的是A.若某病是由位于非同源区段Ⅲ上的致病基因控制的,
则患者均为男性B.若X、Y染色体上存在一对等位基因,则该对等位基
因位于同源区段Ⅱ上C.若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的显性基因控制的,
则男性患者的儿子一定患病D.若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的隐性基因控制的,则患病女性的儿子
一定是患者命题探究答案解析√命题点一X、Y染色体同源区段与非同源区段的相关辨析与推断命解析
Ⅲ片段上基因控制的遗传病为伴Y染色体遗传病,患者全为男性,A项正确;若X、Y染色体上存在一对等位基因,这对等位基因应存在于同源区段(Ⅱ片段)上,B项正确;Ⅰ片段上显性基因控制的遗传病为伴X染色体显性遗传病,女性患病率高于男性,男性患者的女儿一定患病,C项错误;Ⅰ片段上隐性基因控制的遗传病为伴X染色体隐性遗传病,男性患病率高于女性,患病女性的儿子一定是患者,D项正确。解析Ⅲ片段上基因控制的遗传病为伴Y染色体遗传病,患者全为2.(2017·海南中学模拟)已知果蝇红眼(A)和白眼(a)这对相对性状由位于X染色体(与Y染色体非同源区段)的一对等位基因控制,而果蝇刚毛(B)和截毛(b)这对相对性状由X和Y染色体上(同源区段)一对等位基因控制,且隐性基因都系突变而来。下列分析正确的是A.若纯种野生型雄果蝇与突变型雌果蝇杂交,则F1中不会出现白眼B.若纯种野生型雄果蝇与突变型雌果蝇杂交,则F1中不会出现截毛C.若纯种野生型雌果蝇与突变型雄果蝇杂交,则F1中会出现白眼D.若纯种野生型雌果蝇与突变型雄果蝇杂交,则F1中会出现截毛√答案解析2.(2017·海南中学模拟)已知果蝇红眼(A)和白眼(a)解析若纯种野生型雄果蝇(XABYB)与突变型雌果蝇(XabXab)杂交,后代基因型为XabYB的个体表现型为白眼刚毛,则F1中会出现白眼雄果蝇,A项错误;若纯种野生型雄果蝇(XABYB)与突变型雌果蝇(XabXab)杂交,后代基因型为XABXab和XabYB,所以F1中不会出现截毛,B项正确;若纯种野生型雌果蝇(XABXAB)与突变型雄果蝇(XabYb)杂交,后代基因型为XABXab和XABYb,全为红眼,则F1中不会出现白眼,C项错误;若纯种野生型雌果蝇(XABXAB)与突变型雄果蝇(XabYb)杂交,后代基因型为XABXab和XABYb,则F1中不会出现截毛,D项错误。解析若纯种野生型雄果蝇(XABYB)与突变型雌果蝇(Xab命题点二伴性遗传的概率计算及类型判断3.一个患有牙齿珐琅质褐色病症的男人与正常女人结婚后,其所有男性后代均正常,但是所有女性后代都为患者。男性后代与正常女性结婚,所生子女都正常。若女性后代与正常男性结婚,其下一代的表现可能是A.女孩的患病概率为1/2,男孩正常B.患病的概率为1/4C.男孩的患病概率为1/2,女孩正常D.健康的概率为1/2√答案解析命题点二伴性遗传的概率计算及类型判断√答案解析解析根据题中所描述的家系表现型,推知牙齿珐琅质褐色病症是由X染色体上的显性基因控制的,假设控制该病的相关基因用A、a表示,则题中女性后代的基因型为XAXa,与正常男性XaY结婚,所生下一代基因型及表现型为XAXa(患病女性,1/4)、XaXa(正常女性,1/4)、XAY(患病男性,1/4)、XaY(正常男性,1/4),故女孩患病的概率为1/2,男孩患病的概率为1/2,子代中患病的概率为1/2,正常的概率为1/2。解析根据题中所描述的家系表现型,推知牙齿珐琅质褐色病症是由4.某果蝇的翅表现型由一对等位基因控制。如果翅异常的雌果蝇与翅正常的雄果蝇杂交,后代中
为雄蝇翅异常、
为雌蝇翅异常、
为雄蝇翅正常、
为雌蝇翅正常,那么翅异常不可能由A.常染色体上的显性基因控制B.常染色体上的隐性基因控制C.X染色体上的显性基因控制D.X染色体上的隐性基因控制√答案解析4.某果蝇的翅表现型由一对等位基因控制。如果翅异常的雌果蝇与2020届高三生物一轮复习:基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病课件2020届高三生物一轮复习:基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病课件2020届高三生物一轮复习:基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病课件假如翅异常是由X染色体的隐性基因a控制,则翅正常的雄果蝇的基因型为XAY,翅异常的雌果蝇的基因型是XaXa,二者杂交,后代的基因型为XAXa∶XaY=1∶1,其中雌性个体表现为正常翅,雄性个体表现为异常翅,与题干给出的杂交后代的表现型矛盾,D项错误。假如翅异常是由X染色体的隐性基因a控制,则翅正常的雄果蝇的基命题点三遗传系谱图中的分析与推断5.图1为某单基因遗传病的家庭系谱图,该基因可能位于图2的A、B、C区段或常染色体上,下列据图分析合理的是A.该遗传病一定为常染色体隐性遗传病或伴X染色体隐性遗传病B.控制该性状的基因位于图2的A区段,因为男性患者多C.无论是哪种单基因遗传病,Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4一定是杂合子D.若是伴X染色体隐性遗传病,则Ⅲ2为携带者的可能性为1/4√答案解析命题点三遗传系谱图中的分析与推断√答案解析解析Ⅱ1、Ⅱ2正常,Ⅲ1患病,说明该病是隐性遗传病,该遗传病基因可以位于常染色体上、X染色体上(C区段)、X和Y染色体的同源区段(B区段)上,A项错误;图中有女性患者,患病基因不可能只位于Y染色体上,B项错误;若基因位于常染色体上,Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4基因型都为Aa,若基因位于C区段,Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4基因型都为XAXa,若基因位于B区段,Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4基因型都为XAXa,C项正确;若是伴X染色体隐性遗传病,则Ⅱ1、Ⅱ2基因型为XAY、XAXa,Ⅲ2为携带者的可能性为1/2,D项错误。解析Ⅱ1、Ⅱ2正常,Ⅲ1患病,说明该病是隐性遗传病,该遗传6.如图为某家系的遗传系谱图,已知Ⅱ-4无致病基因,甲病基因用A、a表示,乙病基因用B、b表示。下列推断错误的是A.甲病为常染色体显性遗传病,乙病为伴X染色体隐性遗传病B.Ⅱ-2的基因型为AaXbY,Ⅱ-3的基因型为AaXBXB或AaXBXbC.如果Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配,生出正常孩子的概率为7/32D.两病的遗传符合基因的自由组合定律答案解析√6.如图为某家系的遗传系谱图,已知Ⅱ-4无致病基因,甲病基因解析因为Ⅱ-3和Ⅱ-4均无乙病,Ⅲ-4有乙病且Ⅱ-4无致病基因,所以乙病为伴X染色体隐性遗传病;Ⅱ-2有甲病,Ⅲ-1无甲病所以甲病为常染色体显性遗传病,A项正确;Ⅱ-2患有两种遗传病,且母亲没有甲病,所以Ⅱ-2的基因型为AaXbY,Ⅱ-3有甲病且为乙病基因的携带者,母亲无甲病,所以Ⅱ-3的基因型为AaXBXb,B项错误;解析因为Ⅱ-3和Ⅱ-4均无乙病,Ⅲ-4有乙病且Ⅱ-4无致病Ⅱ-2的基因型为AaXbY,Ⅱ-1无甲病,则Ⅲ-2的基因型为AaXBY,Ⅱ-3的基因型为AaXBXb,Ⅱ-4无致病基因,其基因型为aaXBY,所以Ⅲ-3的基因型为AaXBXB或AaXBXb,因此Ⅲ-2AaXBY与Ⅲ-3AaXBXB或AaXBXb婚配,不患甲病的概率为1/4,不患乙病的概率为7/8,生出正常孩子的概率为7/32,C项正确;两种病位于不同的染色体上,所以遗传方式符合基因的自由组合定律,D项正确。Ⅱ-2的基因型为AaXbY,Ⅱ-1无甲病,则Ⅲ-2的基因型为归纳整合1.“程序法”分析遗传系谱图归纳整合1.“程序法”分析遗传系谱图2.用集合理论解决两病概率计算问题(1)当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时,各种患病情况的概率分析如下:2.用集合理论解决两病概率计算问题(2)根据序号所示进行相乘得出相应概率,再进一步拓展如下表序号类型计算公式已知患甲病的概率为m则不患甲病概率为1-m患乙病的概率为n则不患乙病概率为1-n①同时患两病概率m·n②只患甲病概率m·(1-n)③只患乙病概率n·(1-m)④不患病概率(1-m)(1-n)拓展求解患病概率①+②+③或1-④只患一种病概率②+③或1-(①+④)(2)根据序号所示进行相乘得出相应概率,再进一步拓展如下表序(3)上表各情况可概括如下图(3)上表各情况可概括如下图命题点四伴性遗传与常染色体遗传的综合考查7.果蝇的灰身、黑身由等位基因(B、b)控制,等位基因(R、r)会影响雌、雄黑身果蝇的体色深度,两对等位基因分别位于两对同源染色体上。现有黑身雌果蝇与灰身雄果蝇杂交,F1全为灰身,F1随机交配,F2表现型及数量如下表。果蝇灰身黑身深黑身雌果蝇(只)15149-雄果蝇(只)1482628命题点四伴性遗传与常染色体遗传的综合考查果蝇灰身黑身深黑身请回答:(1)果蝇的灰身和黑身是一对相对性状,其中显性性状为____。R、r基因中使黑身果蝇的体色加深的是__。答案解析解析
由亲本是黑身和灰身、F1全为灰身可知,灰身是显性;由表格只有雄果蝇才有深黑身可知,R、r位于性染色体上,且雄性F2中灰身个体占3/4,故使黑身果蝇体色加深的一定不是R基因,应为r基因。r灰身请回答:答案解析解析由亲本是黑身和灰身、F1全为灰身可知,(2)亲代灰身雄果蝇的基因型为______,F2灰身雌果蝇中杂合子占的比例为___。答案解析解析
由以上分析可知,B、b位于常染色体上,亲本是黑身和灰身、F1全为灰身可知,关于灰身、黑身亲本基因型为BB和bb;由表可知,雌果蝇F2无深黑身个体,所以亲本关于R、r的基因型为XrY和XRXR,综上所述,亲代灰身雄果蝇的基因型中BBXrY,亲代黑身雌果蝇的基因型为bbXRXR;则F1基因型为BbXRXr和BbXRY,则F2中灰身基因型中BB概率为1/3、Bb概率为2/3,F2中雌果蝇基因型为XRXR概率为1/2、XRXr的概率为1/2,则F2中灰身雌果蝇中杂合子占的比例为1-(1/3)×(1/2)=5/6。BBXrY
(2)亲代灰身雄果蝇的基因型为______,F2灰身雌果蝇中(3)F2中灰身雌果蝇与深黑身雄果蝇随机交配,F3中灰身雌果蝇的比例为___。答案解析解析F2中灰身雌果蝇基因型为B_XRX-、深黑身雄果蝇基因型为bbXrY,F2中灰身雌果蝇和深黑身雄果蝇随机交配,F3中灰身雌果蝇的基因型为BbX-Xr
,F2中灰身雌果蝇产生B配子的概率为2/3,深黑身雄果蝇产生Xr配子概率为1/2,故F3中灰身雌果蝇的比例为(2/3)×(1/2)=1/3。(3)F2中灰身雌果蝇与深黑身雄果蝇随机交配,F3中灰身雌果(4)请用遗传图解表示以F2中杂合的黑身雌果蝇与深黑身雄果蝇为亲本杂交得到子代的过程。答案解析答案
如图所示解析遗传图解见答案。(4)请用遗传图解表示以F2中杂合的黑身雌果蝇与深黑身雄果蝇8.果蝇的翅型由D、d和F、f两对等位基因共同决定。D(全翅)对d(残翅)为显性,全翅果蝇中有长翅和小翅两种类型,F(长翅)对f(小翅)为显性。以下是两组纯系黑腹果蝇的杂交实验结果,分析回答:杂交实验一:
P残翅雌果蝇×小翅雄果蝇
↓
F1
长翅果蝇
↓
F1雌雄交配
F2
长翅
小翅
残翅
9
∶
3
∶
4注:F2长翅、残翅中雌雄都有,小翅全为雄性。8.果蝇的翅型由D、d和F、f两对等位基因共同决定。D(全翅杂交实验二:
P小翅雌果蝇×残翅雄果蝇
↓
F1
小翅果蝇
↓F1雌雄交配F2
小翅残翅
3
∶
1注:F2小翅、残翅中雌雄各半。杂交实验二:(1)决定翅形的基因D、d和F、f分别位于___、___染色体上,它们的遗传遵循_______________定律。答案解析解析
由F2中长翅、残翅中雌雄各半,没有性别之分,推测D(全翅)和d(残翅)位于常染色体上;由F2中小翅均为雄性,有性别之分,推测F(长翅)和f(小翅)最可能位于X染色体上。两对等位基因分别位于两对同源染色体上,遵循基因的自由组合定律。常X基因的自由组合(1)决定翅形的基因D、d和F、f分别位于___、___染色(2)实验一中亲本的基因型是________、_______,F2残翅雌果蝇中纯合子占___。答案解析解析
根据题干中两组纯系黑腹果蝇的杂交,则实验一中亲本的基因型是ddX-X-(残翅雌果蝇)、D_XfY(小翅雄果蝇),又F1全为长翅果蝇DdXFXf和DdXFY,因此实验一中亲本的基因型是ddXFXF、DDXfY。F1雌雄交配后得F2,则F2残翅雌果蝇为1/2ddXFXF、1/2ddXFXf,其中纯合子占1/2。1/2ddXFXFDDXfY(2)实验一中亲本的基因型是________、_______(3)实验二F2小翅果蝇随机交配,后代中长翅∶小翅∶残翅=________。答案解析解析
根据分析可推断实验二中亲本的基因型是DDXfXf(小翅雌果蝇)、ddXfY(残翅雄果蝇)。F1为DdXfXf(小翅雌果蝇)和DdXfY(小翅雄果蝇),F1雌雄交配后得F2,F2的X染色体上一定为f,则F2小翅果蝇中DD∶Dd=1∶2,D的基因频率为2/3,d的基因频率为1/3,F2小翅果蝇随机交配,则后代中dd为1/3×1/3=1/9,D_为8/9,结合分析中“长翅基因型为D_XF_,小翅基因型为D_XfXf和D_XfY,残翅基因型为dd__”可知F2小翅果蝇随机交配后代中,长翅∶小翅∶残翅=0∶8∶1。0∶8∶1(3)实验二F2小翅果蝇随机交配,后代中长翅∶小翅∶残翅=_命题点五伴性遗传中特殊问题分析9.(复等位基因问题)某家系的遗传系谱图及部分个体基因型如图所示,A1、A2、A3是位于X染色体上的等位基因。下列推断正确的是A.Ⅱ-2基因型为XA1XA2的概率是1/4B.Ⅲ-1基因型为XA1Y的概率是1/4C.Ⅲ-2基因型为XA1XA2的概率是1/8D.Ⅳ-1基因型为XA1XA1的概率是1/8解析答案√命题点五伴性遗传中特殊问题分析解析答案√解析父亲的X染色体一定能传递给女儿、Y染色体一定传递给儿子,母亲的两条X染色体传递给后代的概率相等。Ⅱ-2和Ⅱ-3基因型分别为1/2XA1XA2、1/2XA1XA3,产生配子为1/2XA1、1/4XA2、1/4XA3,因此Ⅲ-1基因型为1/2XA1Y、1/4XA2Y、1/4XA3Y,产生含X的配子为1/2XA1、1/4XA2、1/4XA3。Ⅲ-2基因型为1/2XA1XA2、1/4XA2XA2、1/4XA2XA3,产生配子为1/4XA1、5/8XA2、1/8XA3。故Ⅳ-1为XA1XA1的概率是1/8。解析父亲的X染色体一定能传递给女儿、Y染色体一定传递给儿子10.(致死问题)家鸡的正常喙和交叉喙分别由位于Z染色体上的E和e基因控制,其中某种基因型会使雌性个体致死,现有一对家鸡杂交,子一代♀∶♂=1∶2,下列相关叙述不合理的是A.若ZeW个体致死,则子一代雄性个体中有杂合子B.若ZeW个体致死,则子一代ZE的基因频率是80%C.若ZEW个体致死,则子一代雄性个体表现型不同D.若ZEW个体致死,则该家鸡种群中基因型最多有4种解析答案√10.(致死问题)家鸡的正常喙和交叉喙分别由位于Z染色体上的解析若ZeW个体致死,则亲代的杂交组合为ZEZe×ZEW→1ZEZE∶1ZEZe∶1ZEW∶1ZeW(致死),则子一代雄性个体中有杂合子(ZEZe),A项正确;解析若ZeW个体致死,则亲代的杂交组合为ZEZe×ZEW→若ZEW个体致死,则亲代的杂交组合为ZEZe×ZeW→1ZEZe∶1ZeZe∶1ZEW(致死)∶1ZeW,则子一代雄性个体的基因型为ZEZe、ZeZe,所以表现型不同,C项正确;若ZEW个体致死,则该家鸡种群中雌性基因型为ZeW,雄性基因型为ZEZe、ZeZe,共有3种,D项错误。若ZEW个体致死,则亲代的杂交组合为ZEZe×ZeW→1ZE技法提炼伴性遗传中的致死问题(1)X染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死技法提炼伴性遗传中的致死问题(2)X染色体上隐性基因使雄性个体致死XAXa
×
XAY正常♀正常♂
↓XAXA
XAXa
XAY
XaY
正常♀
正常♀
正常♂
死亡♂(2)X染色体上隐性基因使雄性个体致死11.(分裂异常问题)已知含一条X染色体的果蝇(XY、XO)为雄性,含两条X染色体的果蝇(XX、XXY)为雌性,含三条X染色体或无X染色体的果蝇胚胎致死。将白眼雌果蝇(XbXb)与红眼雄果蝇(XBY)杂交,后代中偶然发现一只白眼雌果蝇和一只红眼雄果蝇,出现这种现象的原因是母本产生配子时两条X染色体未分离。以下分析错误的是A.子代白眼雌果蝇的体细胞中最多含4条X染色体B.母本两条X染色体未分离可能发生在初级卵母细胞中C.与异常卵细胞同时产生的3个极体中染色体数目都不正常D.子代红眼雄果蝇的精原细胞中不存在Y染色体解析答案√11.(分裂异常问题)已知含一条X染色体的果蝇(XY、XO)解析如果子代白眼雌果蝇的基因型是XbXbY,其体细胞若处于有丝分裂后期时,则含4条X染色体,A项正确;母本两条X染色体未分离可能发生在初级卵母细胞中,产生的四个子细胞的基因型为XbXb、XbXb、O、O,也可能发生在次级卵母细胞中,产生的四个子细胞的基因型为XbXb、O、Xb、Xb,B项正确;如果两条X染色体未分离发生在次级卵母细胞中,产生的四个子细胞的基因型为XbXb、O、Xb、Xb,则与异常卵细胞(XbXb)同时产生的3个极体中染色体数目有2个是正常的,C项错误;如果卵细胞为O,精子的基因型为XB,结合形成的子代中红眼雄果蝇的基因型是XBO,所以子代红眼雄果蝇的精原细胞中不存在Y染色体,D项正确。解析如果子代白眼雌果蝇的基因型是XbXbY,其体细胞若处于12.(2015·山东,5)人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制,且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异。根据系谱图,下列分析错误的是A.Ⅰ-1的基因型为XaBXab或XaBXaBB.Ⅱ-3的基因型一定为XAbXaBC.Ⅳ-1的致病基因一定来自于Ⅰ-1D.若Ⅱ-1的基因型为XABXaB,与Ⅱ-2
生一个患病女孩的概率为解析答案√12.(2015·山东,5)人类某遗传病受X染色体上的两对等解析图中的Ⅰ-2的基因型为XAbY,其女儿Ⅱ-3不患病,儿子Ⅱ-2患病,故Ⅰ-1的基因型为XaBXab或XaBXaB
,A项正确;Ⅱ-3不患病,其父亲传给XAb,则母亲应能传给她XaB,B项正确;Ⅳ-1的致病基因只能来自Ⅲ-3,Ⅲ-3的致病基因只能来自Ⅱ-3,Ⅱ-3的致病基因可以来自Ⅰ-1,也可来自Ⅰ-2,C项错误;若Ⅱ-1的基因型为XABXaB,无论Ⅱ-2的基因型为XaBY还是XabY,Ⅱ-1与Ⅱ-2生一个患病女孩的概率均为1/2×1/2=1/4,D项正确。解析图中的Ⅰ-2的基因型为XAbY,其女儿Ⅱ-3不患病,儿人类遗传病的类型、监测及预防考点三人类遗传病的类型、监测及预防考点三1.人类遗传病(1)概念:由于
改变而引起的人类疾病。(2)人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线)知识梳理遗传物质1.人类遗传病知识梳理遗传物质(3)不同类型人类遗传病的特点及实例遗传病类型遗传特点举例单基因遗传病常染色体显性①男女患病概率相等②
遗传并指、多指、软骨发育不全隐性①男女患病概率相等②隐性纯合发病,
遗传苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑连续隔代(3)不同类型人类遗传病的特点及实例遗传病类型遗传特点举例单单基因遗传病伴X染色体显性①患者女性
男性②
遗传③男患者的母亲和女儿一定患病抗维生素D佝偻病隐性①患者男性
女性②有
现象③女患者的父亲和儿子一定患病红绿色盲、血友病伴Y遗传具有“男性代代传”的特点_____________多于连续多于交叉遗传外耳道多毛症单基因遗传病伴X染显性①患者女性男性抗维多基因遗传病①常表现出
现象②易受环境影响③在群体中发病率较高冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产
、猫叫综合征、性腺发育不良家族聚集21三体综合征多基因遗传病①常表现出现归纳总结口诀法区分常见的遗传病类型归纳总结口诀法区分常见的遗传病类型2.遗传病的监测和预防(1)手段:主要包括
和
等。(2)意义:在一定程度上能够有效地
遗传病的产生和发展。(3)遗传咨询的内容和步骤遗传咨询产前诊断预防家庭病史传递方式再发风险率终止妊娠产前诊断2.遗传病的监测和预防遗传咨询产前诊断预防家庭病史传递方式再(4)产前诊断基因诊断遗传病先天性疾病(4)产前诊断基因诊断遗传病先天性疾病特别提醒开展产前诊断时,B超检查可以检查胎儿的外观和性别;羊水检查可以检测染色体异常遗传病;孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病;基因诊断可以检测基因异常病。特别提醒开展产前诊断时,B超检查可以检查胎儿的外观和性别;羊3.人类基因组计划(1)内容:人类基因组计划的目的是测定人类基因组的
,解读其中包含的
。(2)结果:测序结果表明,人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为
个。全部DNA序列遗传信息2.0万~2.5万3.人类基因组计划全部DNA序列遗传信息2.0万~2.5万(3)不同生物的基因组测序生物种类人类果蝇水稻玉米体细胞染色体数4682420基因组测序染色体数24(22常+X、Y)5(3常+X、Y)1210原因X、Y染色体非同源区段基因不同雌雄同株,无性染色体(4)意义:认识到人类基因的
及其相互关系,有利于
人类疾病。组成、结构、功能诊治和预防(3)不同生物的基因组测序生物种类人类果蝇水稻玉米体细胞染色对比辨析基因组与染色体组关系一个染色体组携带着生物生长发育、遗传变异的全部信息,可称为基因组。在无性别分化的生物中,如水稻、玉米等,一个染色体组数=一个单倍体基因组数;在XY和ZW型性别决定的生物中,一个染色体组数=n条常染色体+1条性染色体(假设体细胞的染色体数为2n,2条性染色体);单倍体基因组数=n条常染色体+2条异型性染色体,对于人类则是22条常染色体+X+Y。对比辨析基因组与染色体组关系1.判断下列有关人类遗传病的叙述(1)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病(
)(2)遗传物质改变的一定是遗传病(
)(3)具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病(
)(4)多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病(
)(5)21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的(
)(6)人类遗传病的遗传都遵循孟德尔遗传定律(
)√×常考基础诊断××××1.判断下列有关人类遗传病的叙述√×常考基础诊断××××2.判断下列有关人类遗传病的监测和预防的叙述(1)隐性遗传病男患者与正常女性结婚,建议生女孩(
)(2)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生(
)(3)既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能均表现正常(
)(4)羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病(
)(5)经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病(
)(6)产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病(
)(7)镰刀型细胞贫血症和猫叫综合征均能用光镜检测出(
)××√√×√√2.判断下列有关人类遗传病的监测和预防的叙述××√√×√√3.判断下列有关人类基因组计划的叙述(1)测定人类的基因组,需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上所有的DNA序列(
)(2)对于某多倍体植物来说,体细胞中有几个染色体组就有几个基因组(
)(3)测定水稻的基因组,可以直接测定一个染色体组中所有的DNA序列(
)×√√3.判断下列有关人类基因组计划的叙述×√√分析下列问题:(1)下图1所示为雄果蝇的染色体组成,图2、3、4可表示其“染色体组”或“基因组”,请具体指明并思考下列问题:教材热点拓展分析下列问题:教材热点拓展①图2、3、4中表示染色体组的是
,表示基因组的是
。②欲对果蝇进行DNA测序,宜选择图
所包含的染色体。答案图2、图4图33①图2、3、4中表示染色体组的是(2)禁止近亲结婚为什么可以降低隐性遗传病的发病率?提示
近亲结婚,双方携带同一致病基因的概率增加,他们所生子女患隐性遗传病的概率也大大增加。提示(2)禁止近亲结婚为什么可以降低隐性遗传病的发病率?提示近命题点一由减数分裂异常导致的遗传病的分析1.(2018·锦州中学联考)红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,一个家庭中父母色觉正常,生了一个染色体为XXY的孩子。不考虑基因突变,下列说法正确的是A.若孩子色觉正常,则出现的异常配子不会来自父亲B.若孩子色觉正常,则出现的异常配子不会来自母亲C.若孩子患红绿色盲,则出现的异常配子不会来自父亲D.若孩子患红绿色盲,则出现的异常配子不会来自母亲命题探究答案√解析命题点一由减数分裂异常导致的遗传病的分析命题探究答案√解析解析设正常与色盲相关基因分别用B、b表示。父母正常,则父亲基因型为XBY,母亲基因型为XBXB或XBXb,生下XXY孩子,若色觉正常则基因型为XBXBY或XBXbY,此孩子若为XBXBY,可能是父亲提供XBY的异常精子,也有可能是母亲提供异常卵子XBXB所致,此孩子若为XBXbY,可能是母亲提供异常卵子XBXb,也可能是父亲提供异常精子XBY所致,A、B项错误;若孩子患红绿色盲,基因型为XbXbY,XbXb异常配子只可能来自母亲,C项正确,D项错误。解析设正常与色盲相关基因分别用B、b表示。父母正常,则父亲2.由于细胞中一条14号和一条21号染色体连接形成一条异常染色体,不含重要基因的短片段在细胞分裂中丢失(如图甲),导致某女子的14号和21号染色体在减数分裂时发生异常联会(如图乙)。配对的三条染色体中,任意配对的两条染色体分离时,另一条染色体随机移向细胞任意一极。下列判断不正确的是A.该女子体细胞中只有45条染色体但表现型可能正常B.该变异类型属于染色体结构变异C.不考虑其他染色体,理论上该女子可产生6种不同配子D.该女子与正常男子婚配没有生育21三体综合征患儿的风险答案解析√2.由于细胞中一条14号和一条21号染色体连接形成一条异常染解析由图甲可知,一条14号染色体和一条21号染色体相互连接时,还丢失了一小段染色体,使染色体数目减少,该女子体细胞中染色体数为45条,A项正确;由图可知,该变异类型属于染色体结构变异,B项正确;减数分裂时同源染色体发生分离,非同源染色体自由组合,应该产生仅具有异常染色体、同时具有14号和21号染色体、同时具有异常染色体和14号染色体、仅具有21号染色体、同时具有异常染色体和21号染色体、仅具有14号染色体共6种生殖细胞,C项正确;该女子可以产生异常染色体+21号染色体的配子,因此与正常男子婚配,有生出21三体综合征患儿的风险,D项错误。解析由图甲可知,一条14号染色体和一条21号染色体相互连接归纳整合1.常染色体在减数分裂过程中异常问题假设某生物体细胞中含有2n条染色体,减数分裂时,某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开,导致产生含有(n+1)、(n-1)条染色体的异常配子,如右图所示。归纳整合1.常染色体在减数分裂过程中异常问题假设某生物体细胞2.性染色体在减数分裂过程中的异常分离问题项目卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常)精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常)不正常卵细胞不正常子代不正常精子不正常子代减Ⅰ时异常XXXXX、XXYXYXXYOXO、YOOXO减Ⅱ时异常XXXXX、XXYXXXXXOXO、YOYYXYY——OXO2.性染色体在减数分裂过程中的异常分离问题项目卵原细胞减数分命题点二遗传系谱图与电泳图谱问题3.图1是某遗传病家系的系谱图,对该家系中1~4号个体进行基因检测,将含有该遗传病基因或正常基因的相关DNA片段用电泳法分离。正常基因显示一个条带,患病基因显示为另一个不同的条带,结果如图2所示。下列有关分析判断错误的是A.图2中的编号c对应系谱图中的4号个体B.条带2的DNA片段含有该遗传病致病基因C.8号个体的基因型与3号个体的基因型相同的概率为D.9号个体与该遗传病致病基因携带者结婚,孩子患病的概率为答案√解析命题点二遗传系谱图与电泳图谱问题答案√解析解析分析系谱图:1号和2号都正常,但他们的女儿患病,即:“无中生有为隐性,隐性看女病,女病男正非伴性”,说明该病为常染色体隐性遗传病。图中4号为患者,属于隐性纯合子,对应于系谱图中的c,A项正确;分析表格:对l~4号个体分别进行基因检测,由于1、2号都是杂合子,4号为隐性纯合子,而表格中a、b和d为杂合子,c为纯合子,则3号也为杂合子,c为隐性纯合子,则条带2的DNA片段含有该遗传病致病基因,B项正确;解析分析系谱图:1号和2号都正常,但他们的女儿患病,即:“2020届高三生物一轮复习:基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病课件4.图甲是人类某遗传病的家族系谱图,致病基因用A或a表示。分别提取家系中Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ1的DNA,经过酶切、电泳等步骤,结果如图乙所示。以下说法正确的是A.该病属于常染色体隐性遗传病B.Ⅱ2的基因型是XAXa或XAXAC.酶切时需用到限制性核酸内切酶和DNA连接酶D.如果Ⅱ2与一个正常男性随机婚配,生一个患病男孩的概率为1/4解析答案√4.图甲是人类某遗传病的家族系谱图,致病基因用A或a表示。分解析由
Ⅰ1、Ⅰ2均正常而
Ⅱ1患病,推知该病为隐性遗传病,对比电泳结果可知
Ⅰ1不含致病基因,由此可推测该病为伴X染色体隐性遗传病;则Ⅰ1、Ⅰ2的基因型分别为XAY、XAXa,则Ⅱ2的基因型为XAXa或XAXA(各占1/2);进行酶切时,只需要限制性核酸内切酶,不需要DNA连接酶;Ⅱ2与一个正常男性随机婚配,生一患病男孩的概率为1/2×1/4=1/8。解析由Ⅰ1、Ⅰ2均正常而Ⅱ1患病,推知该病为隐性遗传病知识拓展电泳图谱原理电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同,在电场中移动距离(或速度)不同的原理分离分子或离子的方法,如等位基因A与a,经限制酶切开后,由于相关片段分子量等差异,在电场中移动距离不同,从而使两种基因得以分离。知识拓展电泳图谱原理调查人群中的遗传病考点四调查人群中的遗传病考点四1.实验原理(1)人类遗传病通常是指由于
改变而引起的人类疾病。(2)遗传病可以通过
调查和家系调查的方式了解其发病情况。实验解读遗传物质社会1.实验原理实验解读遗传物质社会得出_________,撰写_________实施_________制定调查的_____确定调查的________2.实验步骤目的要求计划调查活动调查结论调查报告a.以组为单位,确定组内人员b.确定调查病例c.制定调查记录表d.明确调查方式e.讨论调查时应注意的事项确定调查课题整理、分析调查资料↓↓↓→↓→得出_________,撰写_________实施_____1.发病率与遗传方式的调查关键点拨项目调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素,群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型1.发病率与遗传方式的调查关键点拨项目调查对象及范围注意事项2.注意问题(1)调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2)调查某种遗传病的发病率时,要在群体中随机抽样调查,并保证调查的群体足够大。(3)调查某种遗传病的遗传方式时,要在患者家系中调查,并绘出遗传系谱图。2.注意问题【问题探究】能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率?提示
不能,因为学校是一个特殊的群体,没有做到在人群中随机调查。提示【问题探究】提示命题点一实验基础1.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究××病的遗传方式”为子课题,下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是A.研究猫叫综合征的遗传方式,在学校内随机抽样调查B.研究青少年型糖尿病,在患者家系中调查C.研究白化病的遗传方式,在全市中抽样调查D.研究红绿色盲的遗传方式,在患者家系中调查命题探究答案√解析命题点一实验基础命题探究答案√解析解析研究遗传病的遗传方式,不能在人群中随机抽样调查,而应在该遗传病的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病,影响因素多,调查难度大,应选单基因遗传病进行研究。解析研究遗传病的遗传方式,不能在人群中随机抽样调查,而应在2.某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市,研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B.对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D.对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析答案解析√2.某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市,研究这种现象解析对比畸形个体与正常个体的基因组,如果有明显差异,可判断畸形是由遗传因素引起的,A项正确;同卵双胞胎若表现型不同,则最可能是由环境因素引起,若均表现畸形,则最可能由遗传因素引起,B项正确;血型与兔唇畸形无关,兔唇为多基因遗传病,C项错误;对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析,可判断兔唇是否是由遗传因素引起的,D项正确。解析对比畸形个体与正常个体的基因组,如果有明显差异,可判断知识归纳明确遗传病中的5个
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