线粒体脑病2021完整版课件

线粒体脑病北大医院医学影像科线粒体脑病北大医院医学影像科1Case12090748男，31岁主因“发作性视力下降，听力下降伴癫痫5年，复发表达异常、听理解异常3天”入院入院查体：发育差，身材偏瘦，言语欠流利，听理解力障碍，命名障碍，查体欠合作。高级皮层功能查体不配合。四肢腱反射未引出。左侧Babinski（+），右侧（±）乳酸13.8↑（0.5-2mmol/l）（May-04，天坛）血mtDNAA3243突变阳性北大医院医学影像科Case12090748男，31岁北大医院医学影像科2Case2631976女，11岁“间断抽搐伴视力下降2年，右侧肢体活动障碍1周”09-4入院2年来2此频繁抽搐、类卒中样发作，伴视力下降，头痛、生长发育缓慢，智力落后、倒退。查体：身材矮小，头围小，计算力差，背部多毛，右眼内斜，拖曳步态；肌力右侧上下肢IV－，腱反射弱。脑电图：异常肌电图未见异常。乳酸高北大医院医学影像科Case2631976女，11岁北大医院医学影像科3线粒体病定义由于遗传缺损引起线粒体代谢缺陷，导致ATP合成障碍，能量产生不足而出现的一组多系统疾病。分类线粒体病线粒体肌病线粒体脑肌病线粒体脑病CPEOKSSMERRFMELAS北大医院医学影像科线粒体病定义线粒体病线粒体肌病线粒体脑肌病线粒体脑病CPEO4MELASmitochondrial

encephalomyopathylacticacidosisstroke-likeepisodes线粒体脑肌病乳酸血症卒中样发作北大医院医学影像科MELASmitochondrial

encephalom5MELAS发病机制血管病学说异常的线粒体沉积于软脑膜和脑内小动脉的平滑肌细胞和内皮细胞，导致脑组织缺血而致病细胞病学说线粒体功能障碍导致脑神经细胞能量供应不足，无氧代谢增加，乳酸酸中毒，当能量需求增高时，即诱发卒中样发作线粒体的氧化磷酸化异常最容易损伤枕叶非缺血性神经血管细胞学说神经元过度兴奋、神经元脆弱、毛细血管通透性增加和充血北大医院医学影像科MELAS发病机制血管病学说北大医院医学影像科6MR表现游走皮质受累为主顶枕颞多见不按脑血管分布钙质沉积基底节等脑内神经核团不同时期发作期慢性期北大医院医学影像科MR表现游走北大医院医学影像科7钙化北大医院医学影像科钙化北大医院医学影像科8MRA少见异常DWIADC↑血管源性水肿ADC↓细胞毒性水肿MRSNAA↓Lac北大医院医学影像科MRA北大医院医学影像科91.2660.8261.172

0.765北大医院医学影像科1.2660.8261.1720.765北大医院医学影像科101.0820.8310.851北大医院医学影像科1.0820.8310.851北大医院医学影像科11北大医院医学影像科北大医院医学影像科12北大医院医学影像科北大医院医学影像科13Fig.1MRIexamswererealizedatadmission(D0),at15days(D15)ofevolution,andforcontrol6(M6)and12monthslater.ConventionalFLAIRandDWIdataarerepresentedinFig.1.FLAIRandDWIsequencesarerepresentedattwolevels;thefirst2leftcolumnscorrespondingtoaviewatthetemporallevel,andthe2rightcolumnstotheoccipitallevel.RowsrepresentsuccessivelyMRIexamsrealizedatD0,D15,andM6(MRIsatM12werenotrepresentedastheyweresimilartoimagesobtained6monthsearlier).Atadmission,recentlefttemporallesionappearedwithahyperintensityonFLAIRsequence(1a),andADCswereheterogeneous;elevatedinanteriorlocalization,anddiminishedinposteriorregion(1b).TherewerenosignalabnormalitiesonFLAIRorDWIviewsintheoccipitalregions(2aand2b).AtD15,bilateraloccipitalFLAIRhyperintensitiesappeared(2c).ADCsincreasedintheseregions(2d),andbecamehomogeneouslyelevatedinthelefttemporallesion(1d).AtM6,FLAIRhyperintensitiesdiminishedinthetemporallesion,replacedwithgliosis(1e),anddisappearedintheoccipitalregion(2e).LesionregressionwasmoremarkedinthoseregionsofthetemporallobeinwhichADCswerepreviouslythemostelevated(whitearrow).FLAIRabnormalitiesdisappearedcompletelyinoccipitalregions(2e),andADCsreachednormalvalues(2f).北大医院医学影像科Fig.1MRIexamswererealized14amildenergyfailureresultinginmoderatecellulardysfunction,responsibleforvasogenicedema(highADCs)asevereenergyfailureresultinginanirreversiblecellularfailure,withcytotoxicedema(lowADCs).北大医院医学影像科amildenergyfailureresultin1536岁，女，急性听觉失认北大医院医学影像科36岁，女，急性听觉失认北大医院医学影像科16急性期CBF↑北大医院医学影像科急性期CBF↑北大医院医学影像科17(a)MRAonday9.(b)ceT1WIonday23.男，8岁，卒中样发作，累及血管北大医院医学影像科(a)MRAonday9.(b)ceT1WI18脑病理脑组织海绵状变性,病变区神经元变性或脱失、星形胶质细胞增生及继发性脱髓鞘改变,同时可见灶状坏死或软化、小血管异常增多、增生血管的管腔大小不等与管壁厚薄不均钙的沉积底节区苍白球最易发生,丘脑、小脑齿状核北大医院医学影像科脑病理脑组织海绵状变性,北大医院医学影像科1910、为明天做准备的最好方法就是集中你所有智慧，所有的热忱，把今天的工作做得尽善尽美，这就是你能应付未来的唯一方法。8.别再自己摸索，问路才不会迷路。5、每一个人都拥有生命，但并非每个人都懂得生命，乃至于珍惜生命。不了解生命的人，生命对他来说，是一种惩罚。2.没有什么事情有象热忱这般具有传染性，它能感动顽石，它是真诚的精髓。8.穷不一定思变，应该是思富思变。8.每天看着自己和其他人，却不曾注意到你的身体里，有多少东西在崩溃，又有多少在重建,从何时起你的状态好了起来，又在何时丧失了气力。在长长的沉默之后说出的话，原本根本就不愿意说。10.让我们挥起沉重的铁锤吧!每一下都砸在最稚嫩的部位，当青春逝去，那些部位将生出厚晒太阳的茧，最终成为坚实的石，支撑起我们不再年轻但一定美丽的生命。11.只向最顶端的人学习，只和最棒的人交往，只做最棒的人做的事。14.真正的坚强是当所有的人都希望你崩溃的时候，你还可以振作。1.我需要牵着你的手，才能告诉你什么是永远。6.成功的人是跟别人学习经验，失败的人只跟自己学习经验。5.生命中最重要的人，或许当你在身边的时候，能感觉到的也只是淡淡的温暖而已，并不比一杯热茶更显着。但当你失去的时候，整个世界瞬间荒芜。只知道我们总是在战胜空间，却对时间无能为力。5.没有一种不通过蔑视、忍受和奋斗就可以征服的命运。19.女人分结婚与不结婚两种，男人分自愿结婚与被迫结婚两种。1.当我们感到遗憾时，我们需要拿出些许的风度来。人们常说，如果我们不能首先原谅自己的话，我们也不能原谅别人。虽然人生的这个秘密是不留遗憾，但是大部分人都会有些遗憾的事。9.春暖花会开!如果你曾经历过冬天，那么你就会有春色!如果你有着信念，那么春天一定会遥远;如果你正在付出，那么总有一天你会拥有花开满圆。4.愚痴的人，一直想要别人了解他。有智慧的人，却努力的了解自己。2.问题永远在自己身上。6.成功的人是跟别人学习经验，失败的人只跟自己学习经验。10、为明天做准备的最好方法就是集中你所有智慧，所有的热忱，20线粒体脑病北大医院医学影像科线粒体脑病北大医院医学影像科21Case12090748男，31岁主因“发作性视力下降，听力下降伴癫痫5年，复发表达异常、听理解异常3天”入院入院查体：发育差，身材偏瘦，言语欠流利，听理解力障碍，命名障碍，查体欠合作。高级皮层功能查体不配合。四肢腱反射未引出。左侧Babinski（+），右侧（±）乳酸13.8↑（0.5-2mmol/l）（May-04，天坛）血mtDNAA3243突变阳性北大医院医学影像科Case12090748男，31岁北大医院医学影像科22Case2631976女，11岁“间断抽搐伴视力下降2年，右侧肢体活动障碍1周”09-4入院2年来2此频繁抽搐、类卒中样发作，伴视力下降，头痛、生长发育缓慢，智力落后、倒退。查体：身材矮小，头围小，计算力差，背部多毛，右眼内斜，拖曳步态；肌力右侧上下肢IV－，腱反射弱。脑电图：异常肌电图未见异常。乳酸高北大医院医学影像科Case2631976女，11岁北大医院医学影像科23线粒体病定义由于遗传缺损引起线粒体代谢缺陷，导致ATP合成障碍，能量产生不足而出现的一组多系统疾病。分类线粒体病线粒体肌病线粒体脑肌病线粒体脑病CPEOKSSMERRFMELAS北大医院医学影像科线粒体病定义线粒体病线粒体肌病线粒体脑肌病线粒体脑病CPEO24MELASmitochondrial

encephalomyopathylacticacidosisstroke-likeepisodes线粒体脑肌病乳酸血症卒中样发作北大医院医学影像科MELASmitochondrial

encephalom25MELAS发病机制血管病学说异常的线粒体沉积于软脑膜和脑内小动脉的平滑肌细胞和内皮细胞，导致脑组织缺血而致病细胞病学说线粒体功能障碍导致脑神经细胞能量供应不足，无氧代谢增加，乳酸酸中毒，当能量需求增高时，即诱发卒中样发作线粒体的氧化磷酸化异常最容易损伤枕叶非缺血性神经血管细胞学说神经元过度兴奋、神经元脆弱、毛细血管通透性增加和充血北大医院医学影像科MELAS发病机制血管病学说北大医院医学影像科26MR表现游走皮质受累为主顶枕颞多见不按脑血管分布钙质沉积基底节等脑内神经核团不同时期发作期慢性期北大医院医学影像科MR表现游走北大医院医学影像科27钙化北大医院医学影像科钙化北大医院医学影像科28MRA少见异常DWIADC↑血管源性水肿ADC↓细胞毒性水肿MRSNAA↓Lac北大医院医学影像科MRA北大医院医学影像科291.2660.8261.172

0.765北大医院医学影像科1.2660.8261.1720.765北大医院医学影像科301.0820.8310.851北大医院医学影像科1.0820.8310.851北大医院医学影像科31北大医院医学影像科北大医院医学影像科32北大医院医学影像科北大医院医学影像科33Fig.1MRIexamswererealizedatadmission(D0),at15days(D15)ofevolution,andforcontrol6(M6)and12monthslater.ConventionalFLAIRandDWIdataarerepresentedinFig.1.FLAIRandDWIsequencesarerepresentedattwolevels;thefirst2leftcolumnscorrespondingtoaviewatthetemporallevel,andthe2rightcolumnstotheoccipitallevel.RowsrepresentsuccessivelyMRIexamsrealizedatD0,D15,andM6(MRIsatM12werenotrepresentedastheyweresimilartoimagesobtained6monthsearlier).Atadmission,recentlefttemporallesionappearedwithahyperintensityonFLAIRsequence(1a),andADCswereheterogeneous;elevatedinanteriorlocalization,anddiminishedinposteriorregion(1b).TherewerenosignalabnormalitiesonFLAIRorDWIviewsintheoccipitalregions(2aand2b).AtD15,bilateraloccipitalFLAIRhyperintensitiesappeared(2c).ADCsincreasedintheseregions(2d),andbecamehomogeneouslyelevatedinthelefttemporallesion(1d).AtM6,FLAIRhyperintensitiesdiminishedinthetemporallesion,replacedwithgliosis(1e),anddisappearedintheoccipitalregion(2e).LesionregressionwasmoremarkedinthoseregionsofthetemporallobeinwhichADCswerepreviouslythemostelevated(whitearrow).FLAIRabnormalitiesdisappearedcompletelyinoccipitalregions(2e),andADCsreachednormalvalues(2f).北大医院医学影像科Fig.1MRIexamswererealized34amildenergyfailureresultinginmoderatecellulardysfunction,responsibleforvasogenicedema(highADCs)asevereenergyfailureresultinginanirreversiblecellularfailure,withcytotoxicedema(lowADCs).北大医院医学影像科amildenergyfailureresultin3536岁，女，急性听觉失认北大医院医学影像科36岁，女，急性听觉失认北大医院医学影像科36急性期CBF↑北大医院医学影像科急性期CBF↑北大医院医学影像科37(a)MRAonday9.(b)ceT1WIonday23.男，8岁，卒中样发作，累及血管北大医院医学影像科(a)MRAonday9.(b)ceT1WI38脑病理脑组织海绵状变性,病变区神经元变性或脱失、星形胶质细胞增生及继发性脱髓鞘改变,同时可见灶状坏死或软化、小血管异常增多、增生血管的管腔大小不等与管壁厚薄不均钙的沉积底节区苍白球最易发生,丘脑、小脑齿状核北大医院医学影像科脑病理脑组织海绵状变性,北大医院医学影像科3910、为明天做准备的最好方法就是集中你所有智慧，所有的热忱，把今天的工作做得尽