美国各州均法定实施新生儿疾病筛查课件

新生儿疾病筛查概述及进展

新生儿疾病筛查概述及进展1新生儿疾病筛查定义及意义新生儿疾病筛查覆盖情况国内外新筛情况比较问题与分析新生儿疾病筛查定义及意义2新生儿疾病筛查是指通过血液检查或其它技术手段对某些危害严重的、有一定发病率的先天性、遗传代谢性疾病进行筛查，使它们在临床症状尚未表现之前或表现轻微时得以早期诊断、早期治疗新生儿疾病筛查是指通过血液检查或其它技术手段对某些危害严重的3新生儿疾病筛查意义避免重要脏器不可逆性损害避免生长发育落后避免智能发育落后提高出生人口素质减轻社会和家庭负担提高患儿的生存质量新生儿疾病筛查意义避免重要脏器不可逆性损害4国外新筛进展二十世纪六十年代开始筛查苯丙酮尿症

二十世纪九十年代发展了听力筛查技术美国、加拿大、日本的筛查覆盖率接近100%1993年，美国国立卫生院建议，出生3个月内的儿童必须进行听力筛查，6个月内得到适当的干预治疗国外新筛进展二十世纪六十年代开始筛查苯丙酮尿症5国外新筛进展（美国）美国各州均法定实施新生儿疾病筛查，但无统一的筛查模式，各州要求不同。90年代，美国引入串联质谱技术，使新生儿疾病筛查的病种扩大到30余种。每年约有3000例新生儿被查出患有遗传性疾病。2007年美国调查结果现共有50个州开展新筛，有63个筛查中心年筛查量400万，占全国出生人口的95%以上各州有自己的筛查方案筛查费用由保险公司或州政府补助或承担国外新筛进展（美国）美国各州均法定实施新生儿疾病筛查，但无统6国外新筛进展（欧洲）欧洲有40多个国家，8亿人口，年出生人口约880万，新生儿年筛查量达到610万；至2004年除亚美尼亚、芬兰、马耳他三国外，其余欧洲国家都开展了PKU筛查；在CH方面，摩尔多瓦和乌克兰两国未开展；有12个国家筛查CAH（先天性肾上腺皮质增生症），6个国家筛查CF（囊性纤维化）。国外新筛进展（欧洲）欧洲有40多个国家，8亿人口，年出生人口7国家筛查中心数量人口数（百万）年筛查数量德国1383.43725125英国2054.78625749意大利2257.74566169西班牙2040.11441297国家筛查中心数量人口数（百万）年筛查数量德国1383.4378国外新筛进展（亚太地区）国家人口数（万）新筛开始时间筛查率（%）新筛费用支付情况新筛费用（＄）澳大利亚2015.51967100政府6.00孟加拉国14182.21999＜1政府?印度110337.11980＜1个人?印尼22278.11999＜1个人2.50日本12808.51967＞99政府18.33韩国4781.7199194政府17.50马来西亚2534.7198095政府/个人20.00国外新筛进展（亚太地区）国家人口数（万）新筛开始时间筛查率（9国家（地区）人口数（万）新筛开始时间筛查率（%）新筛费用支付情况新筛费用（＄）蒙古264.62000＜1基金补助？新西兰402.81966100政府15.00菲律宾8305.4199616个人10.00新加坡432.61965＞99个人40%32.00斯里兰卡2074.32005＜1政府？中国台湾23041985＞99政府26.00泰国6223.3199297政府？越南8423.82000＜1政府？国外新筛进展（亚太地区）国家（地区）人口数（万）新筛开始时间筛查率（%）新筛费用支付10国内新生儿疾病筛查现状二十世纪八十年代开始，上海、北京等地相继开展PKU、CH筛查1983年上海市儿科医学研究所报告苯丙酮尿症发病率1/15930先天性甲状腺功能减低症发病率1/63091992-1993年，WHO合作项目在7个城市开展苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症的筛查1996年，与芬兰合作在5省市开展一期新筛项目2006年，与芬兰合作在7省市开展二期新筛项目国内新生儿疾病筛查现状二十世纪八十年代开始，上海、北京等地相11

2001年全国31个新生儿疾病筛查机构（23省、自治区、直辖市）资料统计：苯丙酮尿症发病率1/11218先天性甲低发病率1/2670地方法规制定情况PKU、CH筛查据不完全统计，全国已有部分省、自治区、直辖市（北京、上海、河北、辽宁、浙江、江苏、福建、山东、安徽、陕西等）制定了PKU和CH筛查实施办法。国内新生儿疾病筛查现状2001年全国31个新生儿疾病筛查机构（23省、自治区、直12国内新生儿疾病筛查现状目前全国除西藏以外，已有30个省（市）、自治区相继开展筛查，已建立了上百家筛查中心。2008年统计资料全国新筛机构------183家通过审批的筛查机构-----143家通过审批的诊治机构------135家国内新生儿疾病筛查现状目前全国除西藏以外，已有30个省（市）13国内新生儿疾病筛查现状筛查病种和发病率目前我国卫生部规定必筛的项目：CH和PKU这2种疾病，广西、广东地区增加了G-6-PD缺乏症筛查，江苏和上海等增加了CAH、G-6-PD缺乏症的筛查。我国自1985-2006年，各地筛查PKU13666750例，发现患儿1170例，发病率1/11680，筛查CH2944022例，发现患儿1836例，发病率1/2033。广西、广东地区G-6-PD缺乏症发病率为3.6%国内新生儿疾病筛查现状筛查病种和发病率14国内新生儿疾病筛查现状筛查率总体来看，我国新生儿疾病筛查率仍然偏低，2009年的筛查率为57.29%(98%-3.5%)；上海、北京、浙江等地新筛筛查率已达95％以上；安徽省新筛筛查率57.03%（2010年）。国内新生儿疾病筛查现状筛查率15省份筛查机构总数已审批筛查机构数◆河北1111山西11吉林44黑龙江88

安徽75江西11河南11湖北99湖南1310海南11合计5651

各省新筛机构数----中部地区

省份筛查机构总数已审批筛查机构数◆河北1111山西1116国内新生儿疾病筛查现状

全国185家新筛机构中，可同时进行CH和PKU两种检测的有181家，只做CH有4家;有86家新筛机构可进行PKU的诊断工作。不能做PKU确诊的有4个省。国内新生儿疾病筛查现状全国185家新筛机构中，可17问题与分析问题与分析18我国新筛工作发展不平衡

部分省的新筛工作无论是筛查量、筛查病种、筛查技术、网络建设、组织管理等方面接近或达到发达国家水平也有不少的省份仍在起步阶段，缺乏组织管理、网络建设等。组织与管理我国新筛工作发展不平衡组织与管理19

部分省份新筛工作的网络尚未形成

部分省的新筛机构只是对本机构内的新生儿开展筛查工作，尚未形成筛查网络；缺乏认证的诊断机构，缺乏质量保证体系，缺乏统一管理流程组织与管理部分省份新筛工作的网络尚未形成组织与管理20新筛的信息化管理程度低新筛数据缺乏有效的管理，数据收集非常艰难50%以上的省未建立新筛数据信息系统数据质量差，缺失数据多，缺乏系统性数据交流困难，共享更难缺乏指标体系,包括定义,来源,报告方式等;缺乏信息统计报表和信息管理要求新筛的信息化管理程度低21

新筛覆盖率：东部地区80.31%中部地区33.70%西部地区21.72%省份之间也同样存在明显的差异北京、上海、浙江、山东、天津等省>90%贵州、云南等省均低于10%。筛查、诊断与治疗新筛覆盖率：筛查、诊断与治疗22全国新筛机构普遍存在重筛查、轻随访的问题全国尚有20家新筛机构未开展随访工作随访工作不统一，缺乏专人负责，有的机构根本没有随访能力

筛查、诊断与治疗全国新筛机构普遍存在重筛查、轻随访的问题筛查、诊断与治疗23PKU和甲低诊断标准不统一，差异太大

由于各省新生儿筛查诊断机构实验室使用的方法、试剂差异，全国尚未执行统一的CH、PKU诊断标准，造成检出率、发生率等指标的计算难以比较。筛查、诊断与治疗PKU和甲低诊断标准不统一，差异太大筛查、诊断与治疗24缺乏治疗规范和指南缺乏病例管理指南缺乏信息共享筛查、诊断与治疗缺乏治疗规范和指南筛查、诊断与治疗25各机构间缺乏统一的治疗费用和补助的标准目前全国并无统一的CH、PKU患儿治疗费用标准和补助标准，即使是同一地区的新生儿疾病筛查机构也并未统一。筛查、诊断与治疗各机构间缺乏统一的治疗费用和补助的标准筛查、诊断与治疗26部分新筛机构未参加筛查实验室间质评比对检验全国新筛机构有75%参加了新生儿疾病筛查实验室间质评能力比对检验，西部地区仅有40%新筛机构参加。采血与实验室管理部分新筛机构未参加筛查实验室间质评比对检验采血与实验室管理27知情告知有待于进一步规范提高

知情告知有待于进一步规范提高28新生儿疾病筛查概述及进展

新生儿疾病筛查概述及进展29新生儿疾病筛查定义及意义新生儿疾病筛查覆盖情况国内外新筛情况比较问题与分析新生儿疾病筛查定义及意义30新生儿疾病筛查是指通过血液检查或其它技术手段对某些危害严重的、有一定发病率的先天性、遗传代谢性疾病进行筛查，使它们在临床症状尚未表现之前或表现轻微时得以早期诊断、早期治疗新生儿疾病筛查是指通过血液检查或其它技术手段对某些危害严重的31新生儿疾病筛查意义避免重要脏器不可逆性损害避免生长发育落后避免智能发育落后提高出生人口素质减轻社会和家庭负担提高患儿的生存质量新生儿疾病筛查意义避免重要脏器不可逆性损害32国外新筛进展二十世纪六十年代开始筛查苯丙酮尿症

二十世纪九十年代发展了听力筛查技术美国、加拿大、日本的筛查覆盖率接近100%1993年，美国国立卫生院建议，出生3个月内的儿童必须进行听力筛查，6个月内得到适当的干预治疗国外新筛进展二十世纪六十年代开始筛查苯丙酮尿症33国外新筛进展（美国）美国各州均法定实施新生儿疾病筛查，但无统一的筛查模式，各州要求不同。90年代，美国引入串联质谱技术，使新生儿疾病筛查的病种扩大到30余种。每年约有3000例新生儿被查出患有遗传性疾病。2007年美国调查结果现共有50个州开展新筛，有63个筛查中心年筛查量400万，占全国出生人口的95%以上各州有自己的筛查方案筛查费用由保险公司或州政府补助或承担国外新筛进展（美国）美国各州均法定实施新生儿疾病筛查，但无统34国外新筛进展（欧洲）欧洲有40多个国家，8亿人口，年出生人口约880万，新生儿年筛查量达到610万；至2004年除亚美尼亚、芬兰、马耳他三国外，其余欧洲国家都开展了PKU筛查；在CH方面，摩尔多瓦和乌克兰两国未开展；有12个国家筛查CAH（先天性肾上腺皮质增生症），6个国家筛查CF（囊性纤维化）。国外新筛进展（欧洲）欧洲有40多个国家，8亿人口，年出生人口35国家筛查中心数量人口数（百万）年筛查数量德国1383.43725125英国2054.78625749意大利2257.74566169西班牙2040.11441297国家筛查中心数量人口数（百万）年筛查数量德国1383.43736国外新筛进展（亚太地区）国家人口数（万）新筛开始时间筛查率（%）新筛费用支付情况新筛费用（＄）澳大利亚2015.51967100政府6.00孟加拉国14182.21999＜1政府?印度110337.11980＜1个人?印尼22278.11999＜1个人2.50日本12808.51967＞99政府18.33韩国4781.7199194政府17.50马来西亚2534.7198095政府/个人20.00国外新筛进展（亚太地区）国家人口数（万）新筛开始时间筛查率（37国家（地区）人口数（万）新筛开始时间筛查率（%）新筛费用支付情况新筛费用（＄）蒙古264.62000＜1基金补助？新西兰402.81966100政府15.00菲律宾8305.4199616个人10.00新加坡432.61965＞99个人40%32.00斯里兰卡2074.32005＜1政府？中国台湾23041985＞99政府26.00泰国6223.3199297政府？越南8423.82000＜1政府？国外新筛进展（亚太地区）国家（地区）人口数（万）新筛开始时间筛查率（%）新筛费用支付38国内新生儿疾病筛查现状二十世纪八十年代开始，上海、北京等地相继开展PKU、CH筛查1983年上海市儿科医学研究所报告苯丙酮尿症发病率1/15930先天性甲状腺功能减低症发病率1/63091992-1993年，WHO合作项目在7个城市开展苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症的筛查1996年，与芬兰合作在5省市开展一期新筛项目2006年，与芬兰合作在7省市开展二期新筛项目国内新生儿疾病筛查现状二十世纪八十年代开始，上海、北京等地相39

2001年全国31个新生儿疾病筛查机构（23省、自治区、直辖市）资料统计：苯丙酮尿症发病率1/11218先天性甲低发病率1/2670地方法规制定情况PKU、CH筛查据不完全统计，全国已有部分省、自治区、直辖市（北京、上海、河北、辽宁、浙江、江苏、福建、山东、安徽、陕西等）制定了PKU和CH筛查实施办法。国内新生儿疾病筛查现状2001年全国31个新生儿疾病筛查机构（23省、自治区、直40国内新生儿疾病筛查现状目前全国除西藏以外，已有30个省（市）、自治区相继开展筛查，已建立了上百家筛查中心。2008年统计资料全国新筛机构------183家通过审批的筛查机构-----143家通过审批的诊治机构------135家国内新生儿疾病筛查现状目前全国除西藏以外，已有30个省（市）41国内新生儿疾病筛查现状筛查病种和发病率目前我国卫生部规定必筛的项目：CH和PKU这2种疾病，广西、广东地区增加了G-6-PD缺乏症筛查，江苏和上海等增加了CAH、G-6-PD缺乏症的筛查。我国自1985-2006年，各地筛查PKU13666750例，发现患儿1170例，发病率1/11680，筛查CH2944022例，发现患儿1836例，发病率1/2033。广西、广东地区G-6-PD缺乏症发病率为3.6%国内新生儿疾病筛查现状筛查病种和发病率42国内新生儿疾病筛查现状筛查率总体来看，我国新生儿疾病筛查率仍然偏低，2009年的筛查率为57.29%(98%-3.5%)；上海、北京、浙江等地新筛筛查率已达95％以上；安徽省新筛筛查率57.03%（2010年）。国内新生儿疾病筛查现状筛查率43省份筛查机构总数已审批筛查机构数◆河北1111山西11吉林44黑龙江88

安徽75江西11河南11湖北99湖南1310海南11合计5651

各省新筛机构数----中部地区

省份筛查机构总数已审批筛查机构数◆河北1111山西1144国内新生儿疾病筛查现状

全国185家新筛机构中，可同时进行CH和PKU两种检测的有181家，只做CH有4家;有86家新筛机构可进行PKU的诊断工作。不能做PKU确诊的有4个省。国内新生儿疾病筛查现状全国185家新筛机构中，可45问题与分析问题与分析46我国新筛工作发展不平衡

部分省的新筛工作无论是筛查量、筛查病种、筛查技术、网络建设、组织管理等方面接近或达到发达国家水平也有不少的省份仍在起步阶段，缺乏组织管理、网络建设等。组织与管理我国新筛工作发展不平衡组织与管理47

部分省份新筛工作的网络尚未形成

部分省的新筛机构只是对本机构内的新生儿开展筛查工作，尚未形成筛查网络；缺乏认证的诊断机构，缺乏质量保证体系，缺乏统一管理流程组织与管理部分省份新筛工作的网络尚未形成组织与管理48新筛的信息化管理程度低新筛数据缺乏有效的管理，数据收集非常艰难50%以上的省未建立新筛数据信息系统数据质量差，缺失数据多，缺乏系统性数据交流困难，共