医学遗传学练习题

P81XXXP81XXXXYYYY3.请写出下列家系最可能的遗传方式，理由是什么？医学遗传学练习题答案.一个表型正常的女孩，其体细胞染色体总数为45,她有一个正常的哥哥和一个先天愚型的弟弟，两兄弟的染色体总数均为46,试问三兄妹各自的核型是什么？他们是怎样形成的？P92-94兄：46,XY弟：46,XY,-D,+t(Dq21q)或46,XY,-22,+t(21q22q)女孩：45,XX,-D,-21,+t(Dq21q)或45,XX,-21,-22,+t(21q22q).精母细胞经减数分裂产生精子，如果在减数分裂的第一次分裂时X和Y染色体发生不分离，由此产生的各种精子与正常卵细胞受精后可能产生哪些受精卵核型?XYXY 47,XXYXYXY00 45,X00ADXDADARXRAD请以肌强直性营养不良(myotonicdystrophy)为例，简述遗传早现的可能机制。P146Dystrophin(CTG)nA.试说明右侧家系最可能的遗传方式ADB.如IV5和IV6婚配，子代发病风险？0C.如IV2和人群中正常男性婚配，子代风险？1/2D.如1Vl和IV2婚配，子代风险又是多少？1/2A.此家系最可能的遗传方式是什么？ARB.如I'和正常人婚配，子代发病风险？0C.如III1和1112婚配，子代风险？（2/3X1/2）X1X1/4=1/12D.如III1和III3婚配，子代风险？（2/3X1/2）X（2/3X1/2）X1/4=1/367.某种疾病群体发病率为0.17%,现调查75名患者的亲属，他们的发病情况如下:患者亲属人数发病人数父母1505同胞2388子女3751）请问此症是单基因遗传病？还是多基因遗传病？理由是什么？2）如果是多基因遗传病，请计算此症的遗传度。P159qg=0.17%qr’=J0.17%=4.1%qr=(5+8+5)/(150+238+37)=4.2%qr=qr’h2=b/k=Xg-Xr/agkqg=0.17%Xg=2.929ag=3.217qr=4.2%Xr=1.728h2=2.929-1.728/3.217X0.5=74.67%.试计算下列家系中A和B的亲缘系数（K）以及C的近婚系数（F）。P143;P181k=(1/8X1/8)+(1/8X1/8)=1/32F=(1/16X1/16)X4=1/64.在某个群体中测得PTC非尝味者频率为16%,试问：P179-180PTC尝味者与非尝味者的基因频率分别是多少？q=VX=V16%=0.4;p=1-0.4=0.6在尝味者与尝味者婚配类型的合并资料中，你期望子代中尝味者与非尝味者各占多少？（q/1+q）2=8.2%在尝味者与非尝味者的合并资料中,子代中尝味者与非尝味者各占多少？q/1+q=28.6%.请用群体遗传学知识，解释为什么在XD遗传时女性患者多于男性患者？P178XD:p/p2+2pq=1/p+2q=1/p+2（1-p）=1/2-p11.试比较a-地中海贫血和。-地中海贫血之间的异同点。a-地中海贫血B-地中海贫血遗传控制16pa基因簇11闻基因簇发病机理4个a基因至少1个缺失型失效2个B基因至少1个非缺失型失效遗传方式ADAR临床表现出生后即起病半岁起病，特征性面容12.一对正常夫妇携带一男孩前来门诊，患儿侏儒，关节僵直，爪状手，智力发育落后，角膜混浊，经调查家系知患者的舅舅也有相同的临床表现，于10岁时死亡，患儿父系无此症患者，患儿的祖父母为表兄妹婚配。1）你认为此男孩患有何症？Hurler综合征2）绘出该家系图3）这对夫妇想生第二胎，问得此症的风险多大？1/44）患儿的一个表现型正常的伯父同人群中一正常女性婚配，其子代的风险多大？（设此症的基因频率为1/1000）1/2X（2X1/1000）X1/4=1/4000

.试述线粒体基因病的传递规律和外显特点。P233.请说明服用伯氨喹啉等抗疟药后怎么会引起溶血反应的？其遗传机理是什么？P240.简述器官移植配型的原则和注意事项。P268.说明由于胎母不相容而引起新生儿溶血症的发病机理。P257.一个女性的ABO血型为O型，她父母的血型分别为A型和B型，她丈夫的血型是A型,现她们有两个AB型的女儿，试从遗传学角度解释该女性的父母和她的两个女儿的基因型。（亲子关系无误）AAAOHhAAAOAAAOHhAAAOHHHh.试分别说明癌基因和抑癌基因的特征。P292.出生前诊断的常用方法有哪些？它们各适合诊断哪些遗传病？P344-345.何谓基因治疗？其技术步骤如何？P356-359.一对夫妻已生育一个苯丙酮尿症患儿及一个正常孩子，现又已怀孕，要求作产前诊断,家系成员及胎儿羊水细胞DNA用内切酶EcoRI和BamHI消化，结果如下：父：8.3*/6.58.36.5*6.58.3*/8.38.3/6.58.3*/6.5*6.5/6.5*父：8.3*/6.58.36.5*6.58.3*/8.38.3/6.58.3*/6.5*6.5/6.5*8.3*III-5为HHIII-5为HhIII-5为HhIV-5为HHIV-5为HHIV-5为Hh前概率1/2X1=1/21/2X1/2=1/41/2X1/2=1/4条件概率1212(1/2)2联合概率1/2=8/161/4=4/161/16后概率8/134/131/135)IV5再生一胎，子代风险是多少？(设此症男性群体的发病率为1/100)22.1)2)3)4)22.1)2)3)4)试说明此家系最可能的遗传方式XRIV1和正常男性婚配,(q=1/1002Pq=2X1/100=1/50)子代的风险是多少？1/2X1/4=1/8IV2和正常女性婚配，子代的风险？(2X1/100)IV4和正常女性婚配，子代的风险？(2X1/100)X1/2=1/100X1/4=1/2001/13X1/4=1/5223.一个9岁男孩被诊断为血友病，调查其家系知患儿的曾外祖父因血友病死亡，患儿的父母均正常，他们是姨表兄妹婚配，患儿还有一个正常的姑妈和一个正常的阿姨，患儿还有一个正常的姐姐和两个正常的姨表兄弟。1)1)2)3)患儿母亲欲生第三胎，问再生此症患儿的风险有多大？1/4患儿的阿姨欲