玩转序列拼接基因组特征参数估计

玩转序列拼组特征参数估 • •组装结果的评价体2Venter2BGI：从流 杆菌到熊 • •组装结果的评价体3人 组往CraigVenterVSFrancis4统计先是思维方式，而后才是数学简φX174，5386bp，Sanger1977，双脱氧链中止+凝胶电泳（法发明烟草叶绿体，156Kbp，Shinozaki1986，自动仪酵母Chr3，315kbp，Oliver1992，改进的自动流感杆菌，1.8Mbp，1995，毛细管电泳自动仪，首次WGS啤酒酵母，12Mbp，1996，100个600多人共同完成，非WGS ，，99，华大成立代表中国参加GPp5，，果蝇人 组草图，3.3Gbp，2001，国际人 VSCelera公熊猫二代高通量合 2005底，454推出 仪(Roche/454)，焦磷2006年，solexa推出 仪（Illumina/solexa），可逆末端终2007年，ABI推出 仪，边连接 仪，离子半导三代单分 系统2013年11月，Nanopore启动 仪的早期试用计划 统计先是思维方式，而后才是数学 • 技术到完整图 •组装结果的评价体6为什么要做组技术局限 其中，一条完 7统计先是思维方式，而后才是数学为什么要做组Naïveto现主要用于定位克隆（positional8统计先是思维方式，而后才是数学基 策略WholeGenomeShotgun 9统计先是思维方式，而后才是数学基 策略 统计先是思维方式，而后才是数学两种基 策略比统计先是思维方式，而后才是数学Overlap:

组装是什Ge+en+no+om+mi+ic+cs

统计先是思维方式，而后才是数学组装是什从很多份拷贝 组开打断和建寻找reads之间的合并overlap得到统计先是思维方式，而后才是数学组装是什大规模自动化线性 DNA短片段拼接：一维字符串 统计先是思维方式，而后才是数学 • Lander-Waterman理 •组装结果的评价体题对于不喜欢数学的同学而言大概每个概率分布都是一个恶魔在概率统计学中，均匀分布应该算得上 魔盒几乎所有重要的概率分布都可以从均匀分布Uniform(0,1)中生成出来尤其是在统计模拟中，所有统计分布的随机样本都是通过均匀分布产生统计先是思维方式，而后才是数学泊松分布适合于ke

Poissonf(k;)

,k0,1,2,期望和方差Poissonlawofsmall ke f(Xk;n,p)lim pk(1p)nkn nk 统计先是思维方式，而后才是数学Lander-Waterman假 过程是完全随机的，那么统计先是思维方式，而后才是数学问题1： 组覆盖

P(b{N条 }) GL

L

NP(bN条

})(1 ) G Nf1 G1e统计先是思维方式，而后才是数学算例 深度与覆盖统计先是思维方式，而后才是数学算例 深度与gap长统计先是思维方式，而后才是数学算例 深度与gap数统计先是思维方式，而后才是数学Lander-Waterman基本(1ec)GNec

(ecN

(ec1)c统计先是思维方式，而后才是数学基本模型的局 统计先是思维方式，而后才是数学Lander-Waterman模型的推 统计先是思维方式，而后才是数学策略 在lander-waterman模型基础上的组不 平ABIPrismRoche/454GSIllumina/solexaGAABIsolidPacificOxfordLifeTechnologiesIonTorrent 统计先是思维方式，而后才是数学策略 在lander-waterman模型基础上的组不同类型的克隆载体构建多个克隆文质粒载体噬菌体载体 无载体(中短片段文流 杆 质粒载 组装+λ噬菌体载 补统计先是思维方式，而后才是数学策略 在lander-waterman模型基础上的组不同insertsize的matepairIllumina——Roche/454——统计先是思维方式，而后才是数学策略 在lander-waterman模型基础上的组不 平不同类型的克隆载体构建多个克隆文不同insertsize的matepair错误率的影现实情况是，为了纠错而增加 量远超过为了覆盖率 量统计先是思维方式，而后才是数学策略 统计先是思维方式，而后才是数学策略 统计先是思维方式，而后才是数学策略 RNA- ysisofhumanB-转录 抽样模型和人 表达组织特异性研朱江博士 转录组内转录本的相对丰度服从广义 分统计先是思维方式，而后才是数学 • 应 组特征参数估 •组装结果的评价体组特征估计 组大 一、流式细胞1pg=二、Kmer分对于任意k>0,akmer是指任意一段长度为kbp的核酸序列例子seqIfk=1,Ifk=2,Ifk=3, 统计先是思维方式，而后才是数学组特征估计 组大 (L-K+1)/G概率很小，N数目很大；如果整个过程服从泊松分dk=(L-nk=(L-G=

NumberNumberofKmer

统计先是思维方式，而后才是数学

0

组特征估计 组大统计先是思维方式组特征估计：杂合与K-mer统计先是思维方式，而后才是数学 • 应