产前咨询和产前诊

产前咨询

产前咨询定义：针对各种高危因素，评估本次妊娠发生出生缺陷的风险根据不同的适应征，进行产前诊断；解释产前诊断的结果以及可能的妊娠结局造成出生缺陷的因素遗传性胚胎胎儿期获得性遗传性因素

染色体病单基因病：如DMD

多基因病：如NTD遗传病的特点多呈临床综合征的形式，常表现为智力低下、发育异常、死产与新生儿死亡率高有胎次效应、年龄效应和性别效应具有家族性、先天性和终生性染色体病定义：因先天性染色体数目异常或结构畸变而发生的疾病占早孕流产的50％，死产的0.8％，新生儿死亡的0.6％，活产新生儿的0.05～1％，一般人群的0.5％。染色体病:分类染色体数目异常染色体结构异常染色体数目异常常染色体数目异常主要为三体综合征，少量的单体综合征和多倍体以及嵌合体性染色体数目异常主要表现为性发育不全或两性畸形

46，XY，＋21染色体结构异常

染色体发生断裂后，断片的缺失或断片的异常重接，或双亲之一是染色体平衡易位或倒位的携带者染色体结构构异常：分分类常染色体结结构异常：：如猫叫综综合征（5p-综合征）性染色体结结构异常：：如等臂X染色体45,XY,t(13;14)单基因病由单个突变变基因引起起符合孟德尔尔式遗传单基因病：：分类常染色体显显性遗传：：如短指（（趾）症常染色体隐隐性遗传：：如PKU性连锁遗传传X连锁显性遗遗传：如抗抗维生素D性佝偻病X连锁隐性遗遗传：如DMDY连锁遗传：：如外耳道道多毛症常染色体显显性遗传致病基因在在常染色体体上，遗传传与性别无无关，男女女患病机会会均等患者双亲之之一常常是是患者，且且一般为杂杂合体发病病患者同胞中中约有1/2也为患者患者子女的的发病率约约为1/2具有连续性性，每代都都可出现患患者常染色体隐隐性遗传病病致病基因在在常染色体体上，遗传传与性别无无关，男女女患病机会会均等患者双亲的的表型往往往正常，但但均为致病病基因的肯肯定携带者者患者同胞中中有1/4患病，每个个正常同胞胞各有2/3的概率为携携带者多为散发或或隔代遗传传，系谱中中一般看不不到连续传传递近亲婚配时时，子代中中发病风险险增高X连锁隐性遗遗传病群体中男性性患者远多多于女性患患者双亲无病时时，儿子可可能发病，，女儿不发发病在非突变家家系中，由由于交叉遗遗传，患者者的男性亲亲属中有可可能患病X连锁显性遗遗传病女性患者多多于男性患患者，约呈呈2:1，但女性患患者病情常常较轻患者双亲中中必有一方方为本病患患者女性患者的的子女中，，各有1/2为患者男性患者的的后代中，，女儿都患患病，儿子子都正常可见连续遗遗传Y连锁遗传病病控制某种性性状或疾病病的基因位位于Y染色体上大多与睾丸丸形成、性性别分化有有密切关系系系谱中可见见明显的男男性到男性性的遗传，，所有女性性均无此症症状多基因病遗传基础不不是一对主主基因，而而是多对基基因各对基因之之间呈共显显性每一对基因因的作用微微小，若干干对基因的的作用累加加可形成一一个明显的的表型效应应受环境因素素的影响生理特性由遗遗传和环境多多种因素共同同决定多基因病包括一些常见见病和常见的的先天畸形有家族倾向性性发病率有种族族（或民族））差异随亲属级别降降低，患者亲亲属的发病风风险降低患者双亲、同同胞和子女的的亲缘系数相相同，有相同同的发病风险险近亲婚配时，，子女的发病病风险也增高高，但不如常常染色体隐性性遗传病明显显多基因病的再再发风险一般不超过5～10％影响多基因遗遗传病再发风风险的因素疾病的严重程程度一级亲属患病病人数患者性别群体发病率多基因遗传病病举例－NTD膳食中叶酸缺缺乏与其发病病有关同型半胱氨酸酸代谢异常也也与NTD发病有关补充叶酸可以以纠正同型半半胱氨酸的异异常代谢状态态，从而降低低NTD的发生与再发发风险胚胎胎儿期有有害因素生物致畸：主主要为TORCH感染非生物致畸：：指一些理化化因素，如药药物、电离辐辐射、射线、、吸烟、酗酒酒等TORCHT：弓形体（toxoplasma）R：风疹病毒（（rubellavirus）C：巨细胞病毒毒（cytomegalovirus，CMV）H：单纯疱疹病病毒（herpessimplexvirus，HSV）先天性风疹综综合征人类是风疹病病毒的唯一宿宿主胎龄越小，损损害程度越重重，畸形发生生率越高包括心血管畸畸形、眼睛畸畸形、中枢神神经系统异常常、耳聋以及及其他器官的的先天性畸形形无法治愈风疹疫苗的接接种妊娠期间对风风疹易感的妇妇女产后应免免疫注射MMR（麻疹－腮腺腺炎－风疹））2001年10月，美国联邦邦疾病预防和和控制中心将将推荐的风疹疹疫苗接种至至妊娠的间隔隔由以往的3个月缩短到了了1个月风疹疫苗的接接种哺乳期没有接接种MMR的禁忌症妊娠期间接受受风疹免疫不不是终止妊娠娠的指征先天性CMV感染最常见的宫内内感染微生物物约90％出生时无症症状，但2年后，约5～15％陆续出现神神经性耳聋、、小头畸形、、运动障碍、、智力低下、、脉络膜视网网膜炎等各种种出生缺陷先天性弓形体体病以猫为终宿主主的原虫病孕妇多为隐性性感染，约50％的孕妇弓形形体病可传播播给胎儿患儿有多种组组织器官的损损害和功能障障碍脑积水、小眼眼畸形和脉络络膜视网膜炎炎是经典的弓弓形体病的临临床表现TORCH的诊断主要为血清学学检查IgGIgM药物与妊娠药物致致畸分分期卵子期期：全全或无无胚胎期期：致致畸最最关键键阶段段胎儿期期：不不会引引起结结构上上的畸畸形药物的的FDA分类A类:对照性性人体体研究究证实实无胎胎儿危危险性性，例例如：：多种种维生生素或或产前前维生生素B类:动物实实验提提示无无胎儿儿危险险，但但缺乏乏人体体研究究；或或对动动物有有不良良影响响，但但在良良好控控制的的人体体研究究中对对胎儿儿无不不良影影响，，如青青霉素素。C类:或缺乏乏动物物及人人体的的足够够研究究，或或在动动物实实验中中对胚胚胎不不利，，但缺缺乏对对人类类的资资料。。D类:有证据据表明明对胚胚胎有有危险险，但但利大大于弊弊。如如：酰酰胺咪咪嗪和和苯妥妥英。。用药原原则除非药药物的的疗效效明显显大于于对胎胎儿所所产生生的潜潜在危危险，，否则则孕妇妇及哺哺乳妇妇女不不宜用用药若有可可能，，在怀怀孕的的前三三个月月内应应避免免用任任何药药物药物对对胎儿儿的作作用可可能与与预期期发生生在母母亲身身上的的药理理作用用不同同禁止在在孕期期试验验性用用药已知的的致畸畸剂ACE抑制剂剂a阿维ＡＡ酯酒精异维甲甲酸氨喋呤呤锂雄激素素他巴唑唑白消安安氨甲喋喋呤酰胺咪咪嗪青霉胺胺二氯苯苯苯妥英英香豆素素放射性性碘环磷酰酰胺四环素素丹那唑唑三甲双双酮乙烯雌雌酚（（DES）2-n-丙基戊戊酸孕期常常用抗抗生素素分类类B类地地丹诺诺辛、、叠氮氮胸苷苷、呋呋喃妥妥英、、红霉霉素、、磺胺胺、甲甲硝唑唑、利利福布布丁、、两性性霉素素、林林丹、、青霉霉素、、头孢孢菌素素、制制霉菌菌素C类Zalcitabine(ddC)、氨曲曲南、、叠氮氮胸苷苷、氟氟康唑唑、氟氟喹啉啉、更更昔洛洛韦、、甲苯苯咪唑唑、甲甲氧苄苄啶、、氯奎奎、噻噻嘧啶啶、万万古霉霉素、、无环环鸟苷苷、亚亚胺培培南、、伊曲曲康唑唑、Stavudine(d4T)D类奎奎宁、、四环环素、、氨基基糖甙甙电离辐辐射引引起的的出生生缺陷陷妊娠期期接受受腹部部放疗疗，可可能对对胚胎胎产生生有害害影响响，吸吸收剂剂量超超过0.5Gy，有致致畸影影响孕妇接接受一一般X线照射射，引引起胚胚胎发发育异异常的的危险险度很很低小头畸畸形是是主要要畸形形表现现，其其他包包括智智力低低下、、生长长迟缓缓和致致癌作作用（（如儿儿童白白血病病）金属毒毒物与与出生生缺陷陷铅：具具有明明显的的神经经毒作作用，，发育育未成成熟的的神经经系统统对其其尤为为敏感感汞：先先天性性水俣俣病（（胎儿儿甲基基汞中中毒））出生生后6个月出出现症症状，，表现现为严严重精精神迟迟钝、、协调调障碍碍、语语言困困难和和生长长发育育不良良等。。预防接接种与与妊娠娠原则上上，妊妊娠期期不进进行任任何预预防接接种但在疾疾病的的爆发发期，，可接接种细细菌疫疫苗。。常用的的疫苗苗活病毒毒疫苗苗：如如麻疹疹、风风疹、、脊髓髓灰质质炎等等灭活的的细菌菌菌苗苗：如如肺炎炎球菌菌、脑脑膜炎炎双球球菌、、伤寒寒杆菌菌、炭炭疽杆杆菌等等类毒素：如破破伤风类毒素素免疫球蛋白：：如乙肝、狂狂犬病、破伤伤风、水痘等等流感疫苗每年，美国卫卫生部门会选选出3种最有可能在在次年流行的的流感病毒，，研制针对这这些病毒的疫疫苗。由于免免疫系统建立立免疫反应需需要时间，所所以接种流感感疫苗的时间间最好是10月份前后，这这样等到次年年3月份流感高发发期，人体就就已经具备较较强的免疫力力。不建议在妊娠娠期注射流感感疫苗；如果果要注射，也也绝对不要在在妊娠的前3个月注射。产前诊断产前诊断(prenataldiagnosis)，又称宫内诊诊断(intrauterinediagnosis)，是指在胎儿儿出生前用各各种方法诊断断胎儿是否患患有某种遗传传病或先天性性疾病的一种种手段，是由由人类细胞遗遗传学、分子子遗传学、生生物化学和临临床医学实践践紧密结合的的一门学科。。产前诊断的范范畴染色体病单基因病多基因病各种环境因子子所致的出生生缺陷产前诊断的指指征高龄孕妇曾生育过染色色体异常患儿儿者夫妇之一是染染色体平衡易易位或倒位者者有脆X综合征家系的的孕妇曾生育过神经经管缺损儿的的孕妇夫妇之一为某某种单基因病病患者曾有不明原因因的自然流产产史、畸胎史史、死产或新新生儿死亡史史的孕妇孕妇有环境致致畸因素接触触史，尤其是是孕妇活动性性TORCH感染史的孕妇妇产前诊断的技技术超声检查介入性手段羊膜腔穿刺绒毛活检脐静脉穿刺胎儿镜检查植入前遗传学学诊断超声检查正常结构缺如如：如无脑儿儿赘生物的形成成：如畸胎瘤瘤组塞所致的脏脏器扩张：如如脑积水疝的形成：如如脑膨出胎儿结构的大大小异常：如如小头畸形胎儿脏器运动动异常：如胎胎心结构缺陷陷其他：羊水水过多或过过少胎儿染色体体异常的筛筛查早孕期筛查查游离β-HCG和PAPP-A是最好的早早孕期生化化筛查指标标NT是独立的早早孕期筛查查指标游离β-HCG＋PAPP-A+NT可以检出85％的胎儿染染色体异常常中孕期筛查查血清AFP＋游离β-HCG可以检出60％的胎儿染染色体异常常羊膜腔穿刺刺最常用的侵侵袭性产前前诊断技术术时间：孕16～20周用于胎儿染染色体病和和先天性代代谢病的产产前诊断安全：与之之相关的流流产率仅0.5％绒毛活检（（CVS）活检时间：：孕9周以后方法：B超引导下经经腹CVS，或经宫颈颈CVS用于胎儿染染色体和基基因分析染色体制备备方法：培培养法，直接法已经经淘汰安全：B超引导下经经腹CVS的流产率不不到1％脐静脉穿刺刺中孕期产前前诊断技术术直接进入胎胎儿循环主要用于快快速胎儿核核型分析、、胎儿宫内内感染的诊诊断、胎儿儿血液系统统疾病的产产前诊断和和风险估计计以及对羊羊水或绒毛毛检查失败败的补救安全：与之之相关的流流产率1.9％胎儿镜检查查时间：孕17～20周直接观察胎胎儿外形和和体表结构构宫内治疗与之相关的的流产率为为3％植入前遗传传学诊断（（PGD）在胚胎的卵卵裂期获取取1~2个细胞进行行遗传学检检查，选择择没有遗传传学问题的的胚胎进行行植入可用于胚胎胎染色体病病和单基因因病的诊断断IVF只有20～30％的妊娠率率,PGD进一步降低低成功率只有少数中中心能进行行PGD，且存在误误诊和伦理理学问题目前尚不能能在临床常常规开展产前诊断的的标准行产前诊断断的疾病应应有明确的的定义，并并为不可治治愈或严重重影响患儿儿生活质量量的出生缺缺陷疾病有连续续遗传的高高风险有可靠的诊诊断方法及及标准知情选择与与知情同意意产前诊断的的局限性产前诊断通通常只针对对某种高风风险的出生生缺陷，结结果正常者者不能保证证胎儿无缺缺陷在胎儿生长长发育中，，有些出生生缺陷发生生比较晚不是在任何何孕周都能能进行产前前诊断介入性产前前诊断可能能对母胎造造成影响少数不可避避免的人为为错误部门构成及及工作流程程产科门诊产前咨询门门诊儿科遗传咨咨询门诊生化筛查超声介入性产前前诊断细胞遗传学学酶学基因诊断SARS过后尽欢颜颜与南京同道道欢聚一堂堂030621谢谢大家!!9、静静夜夜四四无无邻邻，，荒荒居居旧旧业业贫贫。。。。12月月-2212月月-22Tuesday,December20,202210、雨中中黄叶叶树，，灯下下白头头人。。。23:37:0223:37:0223:3712/20/202211:37:02PM11、以我我独沈沈久，，愧君君相见见频。。。12月月-2223:37:0223:37Dec-2220-Dec-2212、故人江海别别，几度隔山山川。。23:37:0223:37:0223:37Tuesday,December20,202213、乍见见翻疑疑梦，，相悲悲各问问年。。。12月月-2212月月-2223:37:0223:37:02December20,202214、他乡生生白发，，旧国见见青山。。。20十十二月202211:37:02下下午23:37:0212月-2215、比不了得得就不比，，得不到的的就不要。。。。十二月2211:37下午12月-2223:37December20,202216、行行动动出出成成果果，，工工作作出出财财富富。。。。2022/12/2023:37:0223:37:0220December202217、做做前前，，能能够够环环视视四四周周；；做做时时，，你你只只能能或或者者最最好好沿沿着着以以脚脚为为起起点点的的射射线线向向前前。。。。11:37:02下下午午11:37下下午午23:37:0212月月-229、没有有失败败，只只有暂暂时停停止成成功！！。12月月-2212月月-22Tuesday,December20,202210、很多事情情努力了未未必有结果果，但是不不努力却什什么改变也也没有。。。23:37:0223:37:0223:3712/20/202211:37:02PM11、成功就就是日复复一日那那一点点点小小努努力的积积累。。。12月-2223:37:0223:37Dec-2220-Dec-2212、世间成成事，不不求其绝绝对圆满满，留一一份不足足，可得得无限完完美。。。23:37:0223:37:0223:37Tuesday,December20,202213、不知香香积寺，，数里入入云峰。。。12月-2212月-2223:37:0223:37:02December20,202214、意意志志坚坚强强的的人人能能把把世世界界放放在在手手中中像像泥泥块块一一样样任任意意揉揉捏捏。。20十十二二月月202211:37:02下下午午23:37:0212月月-2215、楚楚塞塞三三湘湘接接，，荆荆门门九九派派通通。。。。。。十二二月月2211:37下下午午12月月-2223:37December20,202216、少少年年十十五五二二十十时时，，步步行行夺夺得得胡胡马马骑骑。。。。2022/12/2023:37:0223:37:0220December202217、空山新新雨后，，天气晚晚来秋