精准医学的定义完整版课件

精准医学精准医学：研究每个人的基因，结合环境、生活方式等个体差异，用于疾病预防和治疗的新兴的医疗手段。关键词：精准基因差异医学精准医学精准医学：1精准军事政治经济日常生活精准军事政治经济日常生活2人类基因组计划基因组（Genome）：物种中所有基因的整体人类基因组：22对常染色体男XY，女XX4000万个基因30亿个碱基对基因发现所有人类基因，找出它们在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息。人类基因组计划基因组（Genome）：物种中所有基因的整体人3国际合作

美国，欧洲，中国是唯一的发展中国家

首倡Dulbecco1986年

启动1987年

中国于99年9月启动，承担人类3号染色体短臂上3000万个碱基对的测序。不到一年就完成了。

四张图谱遗传图谱物理图谱序列图谱基因图谱国际合作4意义1.人类疾病基因研究病根已证明8000多种人类疾病的根源在基因上如：各种遗传性疾病:亨廷顿舞蹈症

大部分肿瘤：乳腺癌、结肠癌—单基因突变肺癌、肝癌—多基因突变

代谢性疾病：糖尿病、肾病、自身免疫性疾病

除了病毒性细菌性疾病，几乎所有疾病都与基因有关！意义1.人类疾病基因研究病根已证明8000多种人类疾52.医学，预防医学研究

如：基因诊断，基因治疗疾病的易感基因识别风险人群生活方式环境因子干预3.生物技术药物、诊断、生物芯片2.医学，预防医学研究64.细胞胚胎

组织工程、干细胞克隆、器官再造5.制药工业药物筛选，个体化的药物治疗、药物基因组学6.社会经济农业，转基因食品，工业药物，制造业，3D打印7.生物进化8.负面影响4.细胞胚胎7大部分肿瘤：乳腺癌、结肠癌—单基因突变中国于99年9月启动，承担人类3号染色体短臂上3000万个碱基对的测序。JoshDenny,VanderbiltUniversity.首倡Dulbecco1986年如：基因诊断，基因治疗药物治疗的效果因人而异，研究表明StateoftheUnionAddress国情咨文

Jan.EstebanGonzalezBurchard,theUniversityofCalifornia,SanFrancisco;支撑精准医学的基础研究和技术背景药物、诊断、生物芯片►以选择性环氧化酶-2抑制剂为代表的新型抗炎镇痛药的疗效约为80%药物、诊断、生物芯片我相信我们把最好的精英们集合到我们的工作小组，他们将指引我们在正确的道路上前进。05亿美元，高质量数据库的开发和个人资料保护措施的研发··发现所有人类基因，找出它们在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息。启动1987年explaintherolethatindividualdifferencesplayinhealth.原癌基因（KRAS）突变：色瑞替尼，alectinibJoshDenny,VanderbiltUniversity.

不只是读出人类的全部DNA序列，更重要的是读懂每个基因的功能，每个基因与疾病的关系，真正对生命进行系统的科学解码，由此达到根本上了解认识生命的起源，种间、个体间的差异原因；疾病产生的机制；长寿衰老等困扰人类的最基本生命现象。人类基因组研究的目的大部分肿瘤：乳腺癌、结肠癌—单基因突变8StateoftheUnionAddress国情咨文StateoftheUnionAddress国情咨910StateoftheUnionAddress国情咨文

Jan.30,201510StateoftheUnionAddress国RichardLifton,YaleUniversitySchoolofMedicine;为什么要开展精准医学Furthermore,theinitiativetapsintoconvergingtrendsofincreasedconnectivity,throughsocialmediaandmobiledevices,andAmericans'growingdesiretobeactivepartnersinmedicalresearch.Co-chairs:但通过该大样本研究产生的结果将为推动把精准医学这个概念变成医学实践提供必需的科学依据。05亿美元，高质量数据库的开发和个人资料保护措施的研发··►2015年3月11日，国家科技部召开首次精准医学战略专家会议，成立了19人的专家委员会。Furthermore,theinitiativetapsintoconvergingtrendsofincreasedconnectivity,throughsocialmediaandmobiledevices,andAmericans'growingdesiretobeactivepartnersinmedicalresearch.MedicineInitiativeanddefinethescopeandscaleoftheinitiative,现在对完成这两个目标都有了一定的基础，这主要归因于基础研究的进展，如分子生物学，基因组学，生物信息等等。风险人群生活方式表皮生长因子受体（EGFR）突变：EGFR-TKI,埃罗替尼，吉非替尼精准医疗计划将在今，明两年启动，并敲定在2030年前，中国精准医疗将投放600亿元（政府200亿元，企业和地方财政400亿元）。发现所有人类基因，找出它们在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息。PrecisionMedicineInitiative(PMI)►2015年3月11日，国家科技部召开首次精准医学战略专家会议，成立了19人的专家委员会。BrayPatrick-Lake,DukeUniversity;►抗糖尿病药物的有效率约为57%EstebanGonzalezBurchard,theUniversityofCalifornia,SanFrancisco;NIHDirector,Dr.RichardLifton,YaleUniversitySchoolofMedicine;JoshDenny,VanderbiltUniversity.11PrecisionMedicineInitiative(PMI)“Tonight,I'mlaunchinganewPrecisionMedicineInitiativetobringusclosertocuringdiseaseslikecanceranddiabetes—andtogiveallofusaccesstothepersonalizedinformationweneedtokeepourselvesandourfamilieshealthier.”—PresidentBarackObama,StateoftheUnionAddress,January20,2015

RichardLifton,YaleUniversitDefinitionofPrecisionMedicine(精准医学的定义)Precisionmedicineisanemergingapproachfordiseasepreventionandtreatmentthattakesintoaccountofpeople’sindividualvariationsingens,environmentalandlifestyles.ThePMIwillgeneratescientificevidencesneededtomovetheconceptofprecisionmedicineintoclinicalpractice.什么是精准医学精准医学是考虑到每个人基因，环境和生活方式等个体差异的用于疾病的预防和治疗的新兴的医疗手段。精准医学计划将产生使精准医学概念进入临床实践所需的科学依据。DefinitionofPrecisionMedici12NIHNamesPaneltoLeadObama'sPrecisionMedicineInitiativeCo-chairs:

RichardLifton,YaleUniversitySchoolofMedicine;BrayPatrick-Lake,DukeUniversity;KathyHudson,thedeputydirectorofscience,outreach,andpolicyattheNIH.

Thepanelmembers:EstebanGonzalezBurchard,theUniversityofCalifornia,SanFrancisco;TonyColes,YumanityTherapeutics;RoryCollins,theUniversityofOxford;AndrewConrad,GoogleX;JoshDenny,VanderbiltUniversity.

AlsoonthepanelareSusanDesmond-HellmannfromtheGatesFoundation;EricDishmanfromIntel;KathyGiustifromtheMultipleMyelomaResearchFoundation;SekarKathiresanfromtheBroadInstituteandHarvardMedicalSchool;SachinKheterpalfromtheUniversityofMichiganMedicalSchool;ShirikiKumanyikafromtheUniversityofPennsylvaniaPerelmanSchoolofMedicine;SperoMansonfromtheUniversityofColorado;P.PearlO'RourkeofPartnersHealthCareSystem;RichardPlattofHarvardPilgrimHealthCareInstitute;JayShendureoftheUniversityofWashington;andSueSiegelofGE.

NIHNamesPaneltoLeadObama'1314TheRolesoftheWorkingGroupThepanelwillseekinputfromstakeholdersinthePrecisionMedicineInitiativeanddefinethescopeandscaleoftheinitiative,theissuesthatneedtobeaddressed,andwhatsuccesswouldlooklike5and10yearsout.ThepanelwillbeformedasaworkinggroupoftheAdvisoryCommitteetotheNIHDirectorandwilldeliverapreliminaryreportinSeptemberthatwillinformeffortstoexplaintherolethatindividualdifferencesplayinhealth.工作小组的作用就是听取与精准医学计划有关各方的建议和反馈来制定该计划的范围，规模，需要解决的事项以及五年或十年后的预定目标。这个工作小组将作为美国NIH负责人的咨询委员会并将在今年九月发表一个初步报告汇报并解释参加该计划各方的任务和功能。

14TheRolesoftheWorkingGro15ObamaAnnounces$215Million（$2.15亿)Precision-MedicineGeneticPlan

EffortSeekstoTakeAdvantageofTechnologicalAdvancestoAnalyzePeople’sFullGeneticMakeupsThe$215millioninadditionalfunding,includedinthepresident’sbudgetforfiscal2016,wouldgotowardresearchbytheNationalInstitutesofHealth,theNIH’sNationalCancerInstituteandtheFoodandDrugAdministration.TheNIHwouldget$130millionforthegeneticmappingproject,whichwouldtakeadvantageoftechnologicaladvancesthathavemadeitpossible—andrelativelyaffordable—toanalyzepeople’sfullgeneticmakeups.InadditiontotheNIHfunding,theNationalCancerInstitutewouldget$70milliontostudygeneticcausesofcancer;theFDAwouldget$10milliontoevaluatenewdiagnosticdevicesanddrugs;and$5millionwouldbedevotedtobuildingthecomputingandprivacycomponentsofthegenetic-datanetwork.15ObamaAnnounces$215Million16NIH1.3亿美元，百万人基因组计划以及基因修饰的分析研究NCI0.7亿美元，肿瘤基因组学的研究FDA0.1亿美元，对新的肿瘤诊断设备和治疗药物的评估数据分析0.05亿美元，高质量数据库的开发和个人资料保护措施的研发··16NIHNIHDirector,Dr.FrancisCollins"Establishinga1millionpersoncohortisanaudaciousendeavor.ButtheresultsfromstudyingsuchalargegroupofAmericanswillbuildthescientificevidencenecessaryformovingprecisionmedicinefromconcepttoreality.I'mconfidentthatwe’vepulledtogetherthebestofthebestinthisworkinggrouptoputusontherightpathforward."

建立一个百万人的基因组排列研究是个很大胆的努力。但通过该大样本研究产生的结果将为推动把精准医学这个概念变成医学实践提供必需的科学依据。我相信我们把最好的精英们集合到我们的工作小组，他们将指引我们在正确的道路上前进。NIHDirector,Dr.FrancisColl1718AimsofPrecisionMedicineInitiative

(精准医学计划的目标)精准医学计划有两个部分（目标）：1.短期目标肿瘤学研究2.长期目标应用到更广泛的与健康事务和不同的疾病中现在对完成这两个目标都有了一定的基础，这主要归因于基础研究的进展，如分子生物学，基因组学，生物信息等等。而且，由于高科技的发展，通过社会媒体和个人信息移动装置而导致的广泛的社会连接以及人民积极参与医学研究的主观能动性都是实现这些目标的基础。Theproposedinitiativehastwomaincomponents:anear-termfocusoncancersandalonger-termaimtogenerateknowledgeapplicabletothewholerangeofhealthanddisease.Bothcomponentsarenowwithinourreachbecauseofadvancesinbasicresearch,includingmolecularbiology,genomics,andbioinformatics.Furthermore,theinitiativetapsintoconvergingtrendsofincreasedconnectivity,throughsocialmediaandmobiledevices,andAmericans'growingdesiretobeactivepartnersinmedicalresearch.18AimsofPrecisionMedicineI支撑精准医学的基础研究和技术背景

基因组学表观遗传学转录组学蛋白质组学代谢组学微生物生态组学基因组测序技术计算机协助的生物信息分析大数据处理技术个体移动信息技术支撑精准医学的基础研究和技术背景基因组学19

为什么要开展精准医学

个体之间基因，基因表观遗传，环境，生活习惯的差异性和不同性。同一的疾病在不同个体上表现的异质性。同一疾病不同患者对同一药物的不同反应性。为单一精准用药提供科学依据。为联合用药提供科学依据。

为什么要开展精准医学

个体之间基因，基因表观遗传，环境，生20差异

药物治疗的效果因人而异，研究表明►以选择性环氧化酶-2抑制剂为代表的新型抗炎镇痛药的疗效约为80%►抗抑郁药的有效率为62%►抗糖尿病药物的有效率约为57%►抗急性偏头痛药物的有效率约为52%►抗尿失禁药物的有效率约为40%►抗阿兹海默病药物的有效率仅为30%差异

药物治疗的效果因人而异，研究表明21►2015年3月11日，国家科技部召开首次精准医学战略专家会议，成立了19人的专家委员会。NIHNamesPaneltoLeadObama'sPrecisionMedicineInitiativeRichardLifton,YaleUniversitySchoolofMedicine;►抗糖尿病药物的有效率约为57%中国于99年9月启动，承担人类3号染色体短臂上3000万个碱基对的测序。它包含了个性化医疗，即针对每一个病人的具体病情，正确选择并精确地应用适当的治疗方法。KathyHudson,thedeputydirectorofscience,outreach,andpolicyattheNIH.Bothcomponentsarenowwithinourreachbecauseofadvancesinbasicresearch,includingmolecularbiology,genomics,andbioinformatics.ThePMIwillgeneratescientificevidencesneededtomovetheconceptofprecisionmedicineintoclinicalpractice.Furthermore,theinitiativetapsintoconvergingtrendsofincreasedconnectivity,throughsocialmediaandmobiledevices,andAmericans'growingdesiretobeactivepartnersinmedicalresearch.Precisionmedicineisanemergingapproachfordiseasepreventionandtreatmentthattakesintoaccountofpeople’sindividualvariationsingens,environmentalandlifestyles.疾病的易感基因识别DefinitionofPrecisionMedicine(精准医学的定义)05亿美元，高质量数据库的开发和个人资料保护措施的研发··PearlO'RourkeofPartnersHealthCareSystem;RichardPlattofHarvardPilgrimHealthCareInstitute;JayShendureoftheUniversityofWashington;andSueSiegelofGE.疾病的易感基因识别BRAF基因突变：达拉非尼ThePMIwillgeneratescientificevidencesneededtomovetheconceptofprecisionmedicineintoclinicalpractice.AlsoonthepanelareSusanDesmond-HellmannfromtheGatesFoundation;EricDishmanfromIntel;KathyGiustifromtheMultipleMyelomaResearchFoundation;SekarKathiresanfromtheBroadInstituteandHarvardMedicalSchool;SachinKheterpalfromtheUniversityofMichiganMedicalSchool;ShirikiKumanyikafromtheUniversityofPennsylvaniaPerelmanSchoolofMedicine;SperoMansonfromtheUniversityofColorado;P.长寿衰老等困扰人类的最基本生命现象。NIHDirector,Dr.MET扩增：卡博替尼22BRCA基因突变与乳腺癌和卵巢癌美国影星Angelina

Jolie乳腺癌1号基因（BRAC1)和乳腺癌2号基因（BRAC2)：BRCA是抑癌基因，在调节细胞复制、DNA损伤修复、细胞正常生长方面有重要作用；如果BRCA基因突变，就丧失了抑制肿瘤发生的功能。BRCA突变类型达数百种之多，与人体的很多癌症的发生都有关系，其中关系最密切者是乳腺癌，其次是卵巢癌。►2015年3月11日，国家科技部召开首次精准医学战略专家23

精准医学计划与个性化医疗►精准医学是个系统工程，通过全面认识疾病的状态，对整个医疗过程和临床实践进行最优化的诊治。它包含了个性化医疗，即针对每一个病人的具体病情，正确选择并精确地应用适当的治疗方法。精准医学的发展，重点需要搭建临床转化科学研究平台，把各种现代科技手段集成的运用于传统医疗，这里面包括各种组学的技术，数字影像，系统生物学，信息科学等等，通过现代科学的手段和传统医学的融合创新，最后成为精准医疗的体系和范式。►个性化医疗（Personalizedmedicine），是指根据个人特点（基因，环境，生活特性等)，为病人量身设计出最佳治疗方案，以期达到治疗效果最大化和副作用最小化的一门定制医疗模式。23

精准医学计划与个性化医疗►精准医学是个系统工程，通过非小细胞肺癌针对突变的基因选择不同的药物治疗表皮生长因子受体（EGFR）突变：EGFR-TKI,埃罗替尼，吉非替尼原癌基因（KRAS）突变：色瑞替尼，alectinibBRAF基因突变：达拉非尼MET扩增：卡博替尼非小细胞肺癌针对突变的基因选择不同的药物治疗表皮生长因子受体24精准医学与转化医学

►精准医学是个系统工程，通过全面认识疾病的状态，对整个医疗过程和临床实践进行最优化的诊治。精准医学的发展，重点需要搭建临床转化科学研究平台，把各种现代科技手段集成的运用于传统医疗，这里面包括各种组学的技术，数字影像，系统生物学，信息科学等等，通过现代科学的手段和传统医学的融合创新，最后成为精准医疗的体系和范式。►转化医学(TranslationalMedicine)是医学研究的一个分支，试图在基础研究与临床医疗之间建立更直接的联系。转化医学在健康产业中的重要性不断提升。在药物的研发过程中，转化医学的典型含义是将基础研究的成果转化成为实际患者提供的真正治疗手段，强调的是从实验室到病床旁的联接，这通常被称为“从实验台到病床旁(frombenchtobed)”定义。精准医学与转化医学►精准医学是个系统工程，通过全面认识25精准医学在中国的现状►2015年3月11日，国家科技部召开首次精准医学战略专家会议，成立了19人的专家委员会。精准医疗计划将在今，明两年启动，并敲定在2030年前，中国精准医疗将投放600亿元（政府200亿元，企业和地方财政400亿元）。►2015年4月15日，卫计委与科技部召开专家会议，听取了关于我国精准医学发展总体设想、基因测序、人口健康大数据等方面的专题报告，以及在恶性肿瘤、心脑血管疾病、糖尿病、罕见病及出生缺陷病方面的应用发展报告。认为精准医学事关重大，发展前景广阔，我国具有一定的科研基础和资源数据优势，建议充分发挥行业主管部门作用，抢抓机遇、尽早谋划、统筹组织实施。精准医学在中国的现状►2015年3月11日，国家科技部召开262.医学，预防医学研究

如：基因诊断，基因治疗疾病的易感基因识别风险人群生活方式环境因子干预3.生物技术药物、诊断、生物芯片2.医学，预防医学研究27StateoftheUnionAddress国情咨文StateoftheUnionAddress国情咨2829StateoftheUnionAddress国情咨文

Jan.30,201529StateoftheUnionAddress国DefinitionofPrecisionMedicine(精准医学的定义)Precisionmedicineisanemergingapproachfordiseasepreventionandtreatmentthattakesintoaccountofpeople’sindividualvariationsingens,environmentalandlifestyles.ThePMIwillgeneratescientificevidencesneededtomovetheconceptofprecisionmedicineintoclinicalpractice.什么是精准医学精准医学是考虑到每个人基因，环境和生活方式等个体差异的用于疾病的预防和治疗的新兴的医疗手段。精准医学计划将产生使精准医学概念进入临床实践所需的科学依据。DefinitionofPrecisionMedici30NIHNamesPaneltoLeadObama'sPrecisionMedicineInitiativeCo-chairs:

RichardLifton,YaleUniversitySchoolofMedicine;BrayPatrick-Lake,DukeUniversity;KathyHudson,thedeputydirectorofscience,outreach,andpolicyattheNIH.

Thepanelmembers:EstebanGonzalezBurchard,theUniversityofCalifornia,SanFrancisco;TonyColes,YumanityTherapeutics;RoryCollins,theUniversityofOxford;AndrewConrad,GoogleX;JoshDenny,VanderbiltUniversity.

AlsoonthepanelareSusanDesmond-HellmannfromtheGatesFoundation;EricDishmanfromIntel;KathyGiustifromtheMultipleMyelomaResearchFoundation;SekarKathiresanfromtheBroadInstituteandHarvardMedicalSchool;SachinKheterpalfromtheUniversityofMichiganMedicalSchool;ShirikiKumanyikafromtheUniversityofPennsylvaniaPerelmanSchoolofMedicine;SperoMansonfromtheUniversityofColorado;P.PearlO'RourkeofPartnersHealthCareSystem;RichardPlattofHarvardPilgrimHealthCareInstitute;JayShendureoftheUniversityofWashington;andSueSiegelofGE.

NIHNamesPaneltoLeadObama'31StateoftheUnionAddress国情咨文

Jan.►个性化医疗（Personalizedmedicine），是指根据个人特点（基因，环境，生活特性等)，为病人量身设计出最佳治疗方案，以期达到治疗效果最大化和副作用最小化的一门定制医疗模式。研究每个人的基因，结合环境、生活方式等个体差异，用于疾病预防和治疗的新兴的医疗手段。MedicineInitiativeanddefinethescopeandscaleoftheinitiative,精准医学计划与个性化医疗农业，转基因食品，工业药物，制造业，3D打印Furthermore,theinitiativetapsintoconvergingtrendsofincreasedconnectivity,throughsocialmediaandmobiledevices,andAmericans'growingdesiretobeactivepartnersinmedicalresearch.NIHDirector,Dr.05亿美元，高质量数据库的开发和个人资料保护措施的研发··我相信我们把最好的精英们集合到我们的工作小组，他们将指引我们在正确的道路上前进。Precisionmedicineisanemergingapproachfordiseasepreventionandtreatmentthattakesintoaccountofpeople’sindividualvariationsingens,environmentalandlifestyles.精准医学计划将产生使精准医学概念进入临床实践所需的科学依据。ThePMIwillgeneratescientificevidencesneededtomovetheconceptofprecisionmedicineintoclinicalpractice.►抗阿兹海默病药物的有效率仅为30%NIHDirector,Dr.JoshDenny,VanderbiltUniversity.PrecisionMedicineInitiative(PMI)精准医学与转化医学MedicineInitiativeanddefinethescopeandscaleoftheinitiative,转化医学在健康产业中的重要性不断提升。人类基因组：22对常染色体男XY，女XXNIHDirector,Dr.精准医学计划与个性化医疗现在对完成这两个目标都有了一定的基础，这主要归因于基础研究的进展，如分子生物学，基因组学，生物信息等等。PearlO'RourkeofPartnersHealthCareSystem;RichardPlattofHarvardPilgrimHealthCareInstitute;JayShendureoftheUniversityofWashington;andSueSiegelofGE.TonyColes,YumanityTherapeutics;精准医学计划将产生使精准医学概念进入临床实践所需的科学依据。►抗急性偏头痛药物的有效率约为52%人类基因组：22对常染色体男XY，女XX精准医学计划与个性化医疗但通过该大样本研究产生的结果将为推动把精准医学这个概念变成医学实践提供必需的科学依据。explaintherolethatindividualdifferencesplayinhealth.NIHDirector,Dr.RichardLifton,YaleUniversitySchoolofMedicine;BRCA基因突变与乳腺癌和卵巢癌药物、诊断、生物芯片►抗阿兹海默病药物的有效率仅为30%DefinitionofPrecisionMedicine(精准医学的定义)►抗阿兹海默病药物的有效率仅为30%StateoftheUnionAddress国情咨文个体之间基因，基因表观遗传，环境，生活习惯的差异性和不同性。除了病毒性细菌性疾病，几乎所有疾病都与基因有关！PrecisionMedicineInitiative(PMI)转化医学在健康产业中的重要性不断提升。RichardLifton,YaleUniversitySchoolofMedicine;7亿美元，肿瘤基因组学的研究EstebanGonzalezBurchard,theUniversityofCalifornia,SanFrancisco;精准基因►抗阿兹海默病药物的有效率仅为30%05亿美元，高质量数据库的开发和个人资料保护措施的研发··计算机协助的生物信息分析环境因子干预序列图谱基因图谱►2015年3月11日，国家科技部召开首次精准医学战略专家会议，成立了19人的专家委员会。DefinitionofPrecisionMedicine(精准医学的定义)►精准医学是个系统工程，通过全面认识疾病的状态，对整个医疗过程和临床实践进行最优化的诊治。计算机协助的生物信息分析MedicineInitiativeanddefinethescopeandscaleoftheinitiative,精准医疗计划将在今，明两年启动，并敲定在2030年前，中国精准医疗将投放600亿元（政府200亿元，企业和地方财政400亿元）。除了病毒性细菌性疾病，几乎所有疾病都与基因有关！Theproposedinitiativehastwomaincomponents:anear-termfocusoncancersandalonger-termaimtogenerateknowledgeapplicabletothewholerangeofhealthanddisease.精准医学计划将产生使精准医学概念进入临床实践所需的科学依据。BrayPatrick-Lake,DukeUniversity;Co-chairs:explaintherolethatindividualdifferencesplayinhealth.StateoftheUnionAddress国情咨文RichardLifton,YaleUniversitySchoolofMedicine;StateoftheUnionAddress国情咨文

Jan.长寿衰老等困扰人类的最基本生命现象。MedicineInitiativeanddefinethescopeandscaleoftheinitiative,EstebanGonzalezBurchard,theUniversityofCalifornia,SanFrancisco;Thepanelmembers:►抗抑郁药的有效率为62%►精准医学是个系统工程，通过全面认识疾病的状态，对整个医疗过程和临床实践进行最优化的诊治。theissuesthatneedtobeaddressed,andwhatsuccesswouldlook►抗糖尿病药物的有效率约为57%美国影星AngelinaJolie精准医学计划与个性化医疗BrayPatrick-Lake,DukeUniversity;►抗阿兹海默病药物的有效率仅为30%为什么要开展精准医学精准基因NIHDirector,Dr.支撑精准医学的基础研究和技术背景KathyHudson,thedeputydirectorofscience,outreach,andpolicyattheNIH.精准基因农业，转基因食品，工业药物，制造业，3D打印MedicineInitiativeanddefinethescopeandscaleoftheinitiative,PearlO'RourkeofPartnersHealthCareSystem;RichardPlattofHarvardPilgrimHealthCareInstitute;JayShendureoftheUniversityofWashington;andSueSiegelofGE.ThepanelwillbeformedasaworkingNIHNamesPaneltoLeadObama'sPrecisionMedicineInitiative05亿美元，高质量数据库的开发和个人资料保护措施的研发··Furthermore,theinitiativetapsintoconvergingtrendsofincreasedconnectivity,throughsocialmediaandmobiledevices,andAmericans'growingdesiretobeactivepartnersinmedicalresearch.05亿美元，高质量数据库的开发和个人资料保护措施的研发··►抗阿兹海默病药物的有效率仅为30%农业，转基因食品，工业药物，制造业，3D打印explaintherolethatindividualdifferencesplayinhealth.►2015年4月15日，卫计委与科技部召开专家会议，听取了关于我国精准医学发展总体设想、基因测序、人口健康大数据等方面的专题报告，以及在恶性肿瘤、心脑血管疾病、糖尿病、罕见病及出生缺陷病方面的应用发展报告。PearlO'RourkeofPartnersHealthCareSystem;RichardPlattofHarvardPilgrimHealthCareInstitute;JayShendureoftheUniversityofWashington;andSueSiegelofGE.MedicineInitiativeanddefinethescopeandscaleoftheinitiative,TheNIHwouldget$130millionforthegeneticmappingproject,whichwouldtakeadvantageoftechnologicaladvancesthathavemadeitpossible—andrelativelyaffordable—toanalyzepeople’sfullgeneticmakeups.精准医学计划将产生使精准医学概念进入临床实践所需的科学依据。PearlO'RourkeofPartnersHealthCareSystem;RichardPlattofHarvardPilgrimHealthCareInstitute;JayShendureoftheUniversityofWashington;andSueSiegelofGE.3亿美元，百万人基因组计划以及基因修饰的分析研究►抗尿失禁药物的有效率约为40%Furthermore,theinitiativetapsintoconvergingtrendsofincreasedconnectivity,throughsocialmediaandmobiledevices,andAmericans'growingdesiretobeactivepartnersinmedicalresearch.组织工程、干细胞克隆、器官再造EstebanGonzalezBurchard,theUniversityofCalifornia,SanFrancisco;PrecisionMedicineInitiative(PMI)Co-chairs:EstebanGonzalezBurchard,theUniversityofCalifornia,SanFrancisco;►抗糖尿病药物的有效率约为57%ThePMIwillgeneratescientificevidencesneededtomovetheconceptofprecisionmedicineintoclinicalpractice.中国于99年9月启动，承担人类3号染色体短臂上3000万个碱基对的测序。MedicineInitiativeanddefinethescopeandscaleoftheinitiative,委员会并将在今年九月发表一个初步报告汇报并解释参加该计Thepanelmembers:MedicineInitiativeanddefinethescopeandscaleoftheinitiative,ThepanelwillseekinputfromstakeholdersinthePrecisionKathyHudson,thedeputydirectorofscience,outreach,andpolicyattheNIH.原癌基因（KRAS）突变：色瑞替尼，alectinib长寿衰老等困扰人类的最基本生命现象。药物治疗的效果因人而异，研究表明组织工程、干细胞克隆、器官再造环境因子干预MedicineInitiativeanddefinethescopeandscaleoftheinitiative,7亿美元，肿瘤基因组学的研究NIHNamesPaneltoLeadObama'sPrecisionMedicineInitiativeTheNIHwouldget$130millionforthegeneticmappingproject,whichwouldtakeadvantageoftechnologicaladvancesthathavemadeitpossible—andrelativelyaffordable—toanalyzepeople’sfullgeneticmakeups.除了病毒性细菌性疾病，几乎所有疾病都与基因有关！BrayPatrick-Lake,DukeUniversity;委员会并将在今年九月发表一个初步报告汇报并解释参加该计32

精准医学计划与个性化医疗►精准医学是个系统工程，通过全面认识疾病的状态，对整个医疗过程和临床实践进行最优化的诊治。它包含了个性化医疗，即针对每一个病人的具体病情，正确选择并精确地应用适当的治疗方法。精准医学的发展，重点需要搭建临床转化科学研究平台，把各种现代科技手段集成的运用于传统医疗，这里面包括各种组学的技术，数字影像，系统生物学，信息科学等等，通过现代科学的手段和传统医学的融合创新，最后成为精准医疗的体系和范式。►个性化医疗（Personalizedmedicine），是指根据个人特点（基因，环境，生活特性等)，为病人量身设计出最佳治疗方案，以期达到治疗效果最大化和副作用最小化的一门定制医疗模式。StateoftheUnionAddress国情咨精准医学精准医学：研究每个人的基因，结合环境、生活方式等个体差异，用于疾病预防和治疗的新兴的医疗手段。关键词：精准基因差异医学精准医学精准医学：33精准军事政治经济日常生活精准军事政治经济日常生活34人类基因组计划基因组（Genome）：物种中所有基因的整体人类基因组：22对常染色体男XY，女XX4000万个基因30亿个碱基对基因发现所有人类基因，找出它们在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息。人类基因组计划基因组（Genome）：物种中所有基因的整体人35国际合作

美国，欧洲，中国是唯一的发展中国家

首倡Dulbecco1986年

启动1987年

中国于99年9月启动，承担人类3号染色体短臂上3000万个碱基对的测序。不到一年就完成了。

四张图谱遗传图谱物理图谱序列图谱基因图谱国际合作36意义1.人类疾病基因研究病根已证明8000多种人类疾病的根源在基因上如：各种遗传性疾病:亨廷顿舞蹈症

大部分肿瘤：乳腺癌、结肠癌—单基因突变肺癌、肝癌—多基因突变

代谢性疾病：糖尿病、肾病、自身免疫性疾病

除了病毒性细菌性疾病，几乎所有疾病都与基因有关！意义1.人类疾病基因研究病根已证明8000多种人类疾372.医学，预防医学研究

如：基因诊断，基因治疗疾病的易感基因识别风险人群生活方式环境因子干预3.生物技术药物、诊断、生物芯片2.医学，预防医学研究384.细胞胚胎

组织工程、干细胞克隆、器官再造5.制药工业药物筛选，个体化的药物治疗、药物基因组学6.社会经济农业，转基因食品，工业药物，制造业，3D打印7.生物进化8.负面影响4.细胞胚胎39大部分肿瘤：乳腺癌、结肠癌—单基因突变中国于99年9月启动，承担人类3号染色体短臂上3000万个碱基对的测序。JoshDenny,VanderbiltUniversity.首倡Dulbecco1986年如：基因诊断，基因治疗药物治疗的效果因人而异，研究表明StateoftheUnionAddress国情咨文

Jan.EstebanGonzalezBurchard,theUniversityofCalifornia,SanFrancisco;支撑精准医学的基础研究和技术背景药物、诊断、生物芯片►以选择性环氧化酶-2抑制剂为代表的新型抗炎镇痛药的疗效约为80%药物、诊断、生物芯片我相信我们把最好的精英们集合到我们的工作小组，他们将指引我们在正确的道路上前进。05亿美元，高质量数据库的开发和个人资料保护措施的研发··发现所有人类基因，找出它们在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息。启动1987年explaintherolethatindividualdifferencesplayinhealth.原癌基因（KRAS）突变：色瑞替尼，alectinibJoshDenny,VanderbiltUniversity.

不只是读出人类的全部DNA序列，更重要的是读懂每个基因的功能，每个基因与疾病的关系，真正对生命进行系统的科学解码，由此达到根本上了解认识生命的起源，种间、个体间的差异原因；疾病产生的机制；长寿衰老等困扰人类的最基本生命现象。人类基因组研究的目的大部分肿瘤：乳腺癌、结肠癌—单基因突变40StateoftheUnionAddress国情咨文StateoftheUnionAddress国情咨4142StateoftheUnionAddress国情咨文

Jan.30,201510StateoftheUnionAddress国RichardLifton,YaleUniversitySchoolofMedicine;为什么要开展精准医学Furthermore,theinitiativetapsintoconvergingtrendsofincreasedconnectivity,throughsocialmediaandmobiledevices,andAmericans'growingdesiretobeactivepartnersinmedicalresearch.Co-chairs:但通过该大样本研究产生的结果将为推动把精准医学这个概念变成医学实践提供必需的科学依据。05亿美元，高质量数据库的开发和个人资料保护措施的研发··►2015年3月11日，国家科技部召开首次精准医学战略专家会议，成立了19人的专家委员会。Furthermore,theinitiativetapsintoconvergingtrendsofincreasedconnectivity,throughsocialmediaandmobiledevices,andAmericans'growingdesiretobeactivepartnersinmedicalresearch.MedicineInitiativeanddefinethescopeandscaleoftheinitiative,现在对完成这两个目标都有了一定的基础，这主要归因于基础研究的进展，如分子生物学，基因组学，生物信息等等。风险人群生活方式表皮生长因子受体（EGFR）突变：EGFR-TKI,埃罗替尼，吉非替尼精准医疗计划将在今，明两年启动，并敲定在2030年前，中国精准医疗将投放600亿元（政府200亿元，企业和地方财政400亿元）。发现所有人类基因，找出它们在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息。PrecisionMedicineInitiative(PMI)►2015年3月11日，国家科技部召开首次精准医学战略专家会议，成立了19人的专家委员会。BrayPatrick-Lake,DukeUniversity;►抗糖尿病药物的有效率约为57%EstebanGonzalezBurchard,theUniversityofCalifornia,SanFrancisco;NIHDirector,Dr.RichardLifton,YaleUniversitySchoolofMedicine;JoshDenny,VanderbiltUniversity.43PrecisionMedicineInitiative(PMI)“Tonight,I'mlaunchinganewPrecisionMedicineInitiativetobringusclosertocuringdiseaseslikecanceranddiabetes—andtogiveallofusaccesstothepersonalizedinformationweneedtokeepourselvesandourfamilieshealthier.”—PresidentBarackObama,StateoftheUnionAddress,January20,2015

RichardLifton,YaleUniversitDefinitionofPrecisionMedicine(精准医学的定义)Precisionmedicineisanemergingapproachfordiseasepreventionandtreatmentthattakesintoaccountofpeople’sindividualvariationsingens,environmentalandlifestyles.ThePMIwillgeneratescientificevidencesneededtomovetheconceptofprecisionmedicineintoclinicalpractice.什么是精准医学精准医学是考虑到每个人基因，环境和生活方式等个体差异的用于疾病的预防和治疗的新兴的医疗手段。精准医学计划将产生使精准医学概念进入临床实践所需的科学依据。DefinitionofPrecisionMedici44NIHNamesPaneltoLeadObama'sPrecisionMedicineInitiativeCo-chairs:

RichardLifton,YaleUniversitySchoolofMedicine;BrayPatrick-Lake,DukeUniversity;KathyHudson,thedeputydirectorofscience,outreach,andpolicyattheNIH.

Thepanelmembers:EstebanGonzalezBurchard,theUniversityofCalifornia,SanFrancisco;TonyColes,YumanityTherapeutics;RoryCollins,theUniversityofOxford;AndrewConrad,GoogleX;JoshDenny,VanderbiltUniversity.

AlsoonthepanelareSusanDesmond-HellmannfromtheGatesFoundation;EricDishmanfromIntel;KathyGiustifromtheMultipleMyelomaResearchFoundation;SekarKathiresanfromtheBroadInstituteandHarvardMedicalSchool;SachinKheterpalfromtheUniversityofMichiganMedicalSchool;ShirikiKumanyikafromtheUniversityofPennsylvaniaPerelmanSchoolofMedicine;SperoMansonfromtheUniversityofColorado;P.PearlO'RourkeofPartnersHealthCareSystem;RichardPlattofHarvardPilgrimHealthCareInstitute;JayShendureoftheUniversityofWashington;andSueSiegelofGE.

NIHNamesPaneltoLeadObama'4546TheRolesoftheWorkingGroupThepanelwillseekinputfromstakeholdersinthePrecisionMedicineInitiativeanddefinethescopeandscaleoftheinitiative,theissuesthatneedtobeaddressed,andwhatsuccesswouldlooklike5and10yearsout.ThepanelwillbeformedasaworkinggroupoftheAdvisoryCommitteetotheNIHDirectorandwilldeliverapreliminaryreportinSeptemberthatwillinformeffortstoexplaintherolethatindividualdifferencesplayinhealth.工作小组的作用就是听取与精准医学计划有关各方的建议和反馈来制定该计划的范围，规模，需要解决的事项以及五年或十年后的预定目标。这个工作小组将作为美国NIH负责人的咨询委员会并将在今年九月发表一个初步报告汇报并解释参加该计划各方的任务和功能。

14TheRolesoftheWorkingGro47ObamaAnnounces$215Million（$2.15亿)Precision-MedicineGeneticPlan

EffortSeekstoTakeAdvantageofTechnologicalAdvancestoAnalyzePeople’sFullGeneticMakeupsThe$215millioninadditionalfunding,includedinthepresident’sbudgetforfiscal2016,wouldgotowardresearchbytheNationalInstitutesofHealth,theNIH’sNationalCancerInstituteandtheFoodandDrugAdministration.TheNIHwouldget$130millionforthegeneticmappingproject,whichwouldtakeadvantageoftechnologicaladvancesthathavemadeitpossible—andrelativelyaffordable—toanalyzepeople’sfullgeneticmakeups.InadditiontotheNIHfunding,theNationalCancerInstitutewouldget$70milliontostudygeneticcausesofcancer;theFDAwouldget$10milliontoevaluatenewdiagnosticdevicesanddrugs;and$5millionwouldbedevotedtobuildingthecompu