原发性免疫缺陷病课件

PrimaryImmunodeficiencyDiseases,PID儿科学PEDIATRICS

原发性免疫缺陷病PrimaryImmunodeficiencyDisea提纲原发性免疫缺陷病概述免疫基础理论复习小儿免疫系统发育和特点*原发性免疫缺陷病病因原发性免疫缺陷病分类*共同临床表现*介绍几种常见的免疫缺陷病*原发性免疫缺陷病的实验室筛查*和诊断治疗及预防2提纲原发性免疫缺陷病概述2原发性免疫缺陷病—概述定义由于先天因素(多为遗传因素)引起免疫器官、免疫活性细胞和免疫活性分子等构成成分发生缺陷，致使免疫反应缺如或降低，导致机体抗感染免疫功能低下的一组临床综合征。3原发性免疫缺陷病—概述定义3原发性免疫缺陷病—概述PID发病率已发现有100种总发病率估计为1:10000

我国累计病例：3～6万例4原发性免疫缺陷病—概述PID发病率4免疫基础理论5免疫的本质：识别自身，排除异己抗感染清除衰老、死亡和损伤细胞维持自身稳定识别、清除突变细胞免疫监视功能免疫基础理论5免疫的本质：识别自身，排除异己抗感免疫基础理论免疫系统的组成免疫器官和组织中枢免疫器官：骨髓和胸腺外周免疫器官：淋巴结、脾6免疫基础理论免疫系统的组成6免疫基础理论免疫系统的组成免疫细胞T、B淋巴细胞和吞噬细胞等免疫活性分子免疫球蛋白、细胞因子和其他免疫分子等7免疫基础理论免疫系统的组成7免疫基础理论免疫反应类型特异性免疫反应：T和B淋巴细胞执行T细胞：细胞免疫B细胞：体液免疫8免疫基础理论免疫反应类型8免疫基础理论免疫反应类型非特异性免疫反应

吞噬细胞、中性粒细胞、自然杀伤细胞等执行（补体等参与）9免疫基础理论免疫反应类型9免疫系统的发育SLSCProBCFUMØPMNPletRBCPreBPTTBCD8+PlasmaCD4+TH1TH2IgMBPlasmaIgAIgAIgMBPlasmaIgGIgGBPlasmaIgEIgETHYMUS

Epi.BMCD3+IFN-γ.IL-2IL-4.5.10CTL免疫系统的发育SLSCProBCFUMØPMNPletRBC小儿免疫系统发育及特点特异性细胞免疫（T细胞免疫）胸腺：是T细胞分化成熟的场所胚胎第6周，3、4咽囊上皮细胞发育而来出生时与体重之比最大11小儿免疫系统发育及特点特异性细胞免疫（T细胞免疫）11小儿免疫系统发育及特点特异性细胞免疫（T细胞免疫）

T细胞出生时数量已达成人水平，已具有免疫应答能力CD4/CD8较高，2岁时达成人水平细胞因子调节免疫应答及免疫细胞与炎性细胞的相互反应新生儿呈Th2偏移12小儿免疫系统发育及特点特异性细胞免疫（T细胞免疫）12小儿免疫系统发育及特点特异性体液免疫（B细胞免疫）骨髓：是B细胞分化成熟的场所B细胞在抗原刺激和细胞因子诱导分化为浆细胞产生免疫球蛋白（Ig）足月新生儿B细胞数量略高于成人13小儿免疫系统发育及特点特异性体液免疫（B细胞免疫）13小儿免疫系统发育及特点特异性体液免疫（B细胞免疫）免疫球蛋白（Ig）是B细胞分化为浆细胞的产物分为IgG、IgA、IgM、IgD、IgE五类14小儿免疫系统发育及特点特异性体液免疫（B细胞免疫）14小儿免疫系统发育及特点特异性体液免疫——免疫球蛋白IgG：唯一能通过胎盘的Ig，分为4个亚类脐血IgG大于或等于母体水平，早产儿较低母亲所给的IgG在6个月时逐渐消失，婴儿自身的3个月后渐增多3～4个月最低，1岁时为成人的60%，6～7岁达成人水平15小儿免疫系统发育及特点特异性体液免疫——免疫球蛋白151412108642g/L0.61356ms2481012yrsMaternalIgG

TotalIgG

BabyIgG

生后血清免疫球蛋白IgG的浓度变化1412108642g/L0小儿免疫系统发育及特点特异性体液免疫——免疫球蛋白IgM：不能通过胎盘胚胎第12周即能合成，个体发育最早的Ig脐血含量极低，新生儿脐血IgM过高提示宫内感染（IgM>0.2～0.3g/L)3～4月为成人的50%，1岁时为75%，于6～8岁达成人水平IgM是抗G-杆菌的主要抗体17小儿免疫系统发育及特点特异性体液免疫——免疫球蛋白17小儿免疫系统发育及特点特异性体液免疫——免疫球蛋白IgA：不能通过胎盘个体发育最晚的Ig新生儿含量极低，增高亦提示宫内感染1岁时20%，12岁达成人水平分泌型IgA具有黏膜局部抗感染作用，1岁时3%18小儿免疫系统发育及特点特异性体液免疫——免疫球蛋白18小儿免疫系统发育及特点特异性体液免疫——免疫球蛋白IgD、IgE：不能通过胎盘，含量极低

IgE与Ⅰ型变态反应有关

IgD作用尚不清楚19小儿免疫系统发育及特点特异性体液免疫——免疫球蛋白19

g/L1412108642

1.8-0.64812ms2481012yrsIgGIgMIgAImmunoglobulindevelopmentininfantsandchildreng/L141210小儿免疫系统发育及特点非特异性免疫吞噬系统循环吞噬细胞（大单核细胞和PMN）新生儿吞噬细胞功能暂时低下21小儿免疫系统发育及特点非特异性免疫21小儿免疫系统发育及特点非特异性免疫补体系统新生儿各补体成分和溶血活性低于成人6～12月可达成人水平22小儿免疫系统发育及特点非特异性免疫22原发性免疫缺陷病病因PID病因不明，可能是多因素所致：遗传因素宫内因素风疹病毒——低Ig血症伴高IgMCMV——严重联合免疫缺陷(SCID)23原发性免疫缺陷病病因PID病因不明，可能是多因素所致：23原发性免疫缺陷病分类按免疫功能缺陷分类特异性免疫功能缺陷抗体缺陷病细胞免疫缺陷抗体和细胞免疫联合缺陷非特异性免疫功能缺陷吞噬细胞缺陷补体缺陷24原发性免疫缺陷病分类按免疫功能缺陷分类24原发性免疫缺陷病分类

疾病

功能缺陷可能病损环节一、抗体缺陷病（50%）X连锁无丙种球蛋白血症（XLA，Bruton病）抗体原B细胞常见变异型免疫缺陷病

抗体 B细胞,T细胞异常婴儿暂时性低丙球血症IgG↓未知选择性IgA缺陷IgA↓B细胞，Th2调控选择性IgM缺陷IgM↓T辅助细胞选择性IgG亚类缺陷IgG亚类↓转换T细胞？B细胞？25原发性免疫缺陷病分类疾病原发性免疫缺陷病分类

疾病

功能缺陷可能病损环节二、细胞免疫缺陷病（10%）DiGeorge综合征T细胞；抗体第34咽囊发育不良Nezelof综合征T细胞；抗体未知，胸腺？三、抗体和细胞免疫联合缺陷症（20%）

严重联合免疫缺陷病（SCID）抗体和T细胞未知，代谢缺陷

湿疹，血小板减少伴免疫缺陷综合征(WAS)抗体、T细胞未知共济失调-毛细血管扩张症抗体、T细胞T辅助细胞、B细胞四、非特异性免疫缺陷病（20%）原发性免疫缺陷病分类疾PID的构成比:抗体和细胞免疫联合缺陷

补体缺陷吞噬细胞缺陷

细胞免疫缺陷

2%50%20%10%

18%抗体缺陷PID的构成比:抗体和细胞免疫联合缺陷补体缺陷吞噬原发性免疫缺陷病的临床表现共同临床表现反复感染自身免疫疾病易患肿瘤28原发性免疫缺陷病的临床表现共同临床表现28原发性免疫缺陷病的临床表现共同临床表现

—

反复感染：反复、严重、持久部位：呼吸道最常见病原体抗体缺陷——化脓性感染T细胞缺陷——病毒、霉菌和原虫补体成分缺陷——奈瑟菌属中性粒细胞功能缺陷——金葡球菌感染过程：反复、迁延、杀菌剂29原发性免疫缺陷病的临床表现共同临床表现29原发性免疫缺陷病的临床表现共同临床表现自身免疫性疾病溶血性贫血、血小板减少性紫癜、系统性血管炎、SLE、免疫复合物性肾炎、I型糖尿病、关节炎等肿瘤淋巴系统肿瘤，以B细胞淋巴瘤最常见30原发性免疫缺陷病的临床表现共同临床表现30几种常见的免疫缺陷病

—抗体缺陷病X连锁无丙种球蛋白血症（XLA，Bruton病）

最早发现的PID，见于男孩(Xq12.3-22,Btk)临床表现

6～12个月反复化脓性感染易患自身免疫性疾病扁桃体、浅表淋巴结和脾发育不良实验室检查外周血缺乏成熟B细胞和Ig血清总IgG<2g/L，缺乏同族血凝素缺乏抗体应答31几种常见的免疫缺陷病

—抗体缺陷病X连锁无丙种球蛋白血症（X几种常见的免疫缺陷病

—抗体缺陷病婴儿暂时性低丙种球蛋白血症自限性疾病（2～4岁），男女都可发病临床表现

易发生细菌性皮肤、呼吸道、脑膜感染实验室检查

产生Ig的功能延迟血清Ig总量<4g/L，IgG<2.5g/L

低水平的血型物质抗体和抗毒素可找到浆细胞32几种常见的免疫缺陷病

—抗体缺陷病婴儿暂时性低丙种球蛋白血症几种常见的免疫缺陷病

—抗体缺陷病选择性IgA缺乏症：最常见的PID，男女都可发生发病率：白种人、日本、中国临床表现

可无症状或患反复呼吸道感染常伴自身免疫性疾病和过敏性疾病大多预后较好实验室检查

IgA↓

（<0.05g/L)和/或SIgA↓33几种常见的免疫缺陷病

—抗体缺陷病选择性IgA缺乏症：几种常见的免疫缺陷病

—细胞免疫缺陷病胸腺发育不全(DiGeorge综合征)多为散发，可呈AD遗传(22q11-ter)临床表现低毒力、机会性病原体感染低钙血症：顽固性低钙抽搐易发生GVHR

多发畸形(CATCH22)实验室检查胸腺发育不全

T细胞减少，增殖反应缺如或降低，Ig正常34几种常见的免疫缺陷病

—细胞免疫缺陷病胸腺发育不全(DiGe几种常见的免疫缺陷病

—抗体和细胞免疫联合缺陷病严重联合免疫缺陷病（SCID）AR或X连锁遗传的SCID临床表现早期反复严重的霉菌、细菌和病毒感染可发生致死性疫苗病，处于GVH高危状态淋巴组织发育不良，胸腺甚小实验室检查外周血T、B细胞数量均显著降低血清Ig低或无几乎全无细胞免疫功能35几种常见的免疫缺陷病

—抗体和细胞免疫联合缺陷病严重联合免疫几种常见的免疫缺陷病

—抗体和细胞免疫联合缺陷病湿疹血小板减少伴免疫缺陷（WAS）X-连锁隐性遗传（Xq11.22)发病率：1/10万~1/20万临床表现出血倾向、湿疹、感染常伴自身免疫性疾病和肿瘤实验室检查IgM↓,同族血凝素↓,IgA和IgE升高,IgG正常缺乏皮肤迟发性超敏反应血小板减少,体积小

36几种常见的免疫缺陷病

—抗体和细胞免疫联合缺陷病湿疹血小板减原发性免疫缺陷病课件几种常见的免疫缺陷病

—非特异性免疫缺陷病吞噬细胞缺陷易患反复迁延的化脓性疾病严重先天性中性粒细胞减少症（SCN）慢性肉芽肿病（CGD）38几种常见的免疫缺陷病

—非特异性免疫缺陷病吞噬细胞缺陷38几种常见的免疫缺陷病

—非特异性免疫缺陷病补体缺陷：临床表现反复感染易患风湿性疾病C3缺陷与抗体缺陷相似C2、C4缺陷多有SLE和膜性增殖性肾炎39几种常见的免疫缺陷病

—非特异性免疫缺陷病补体缺陷：39原发性免疫缺陷病的诊断诊断步骤

-

是否存在免疫缺陷

-

原发(PID)或继发(SID)

-

缺陷的类型和程度病史及体检实验室检查40原发性免疫缺陷病的诊断诊断步骤40原发性免疫缺陷病的诊断病史感染史预防接种史：疫苗病GVHR其他异常家族史发病年龄体检和X线皮肤淋巴结，扁桃体、肝脾毛细血管扩张先天畸形X线：胸腺；咽部腺样体41原发性免疫缺陷病的诊断病史体检和X线414242原发性免疫缺陷病的诊断实验室检查*T细胞检测外周血象和淋巴细胞计数*<1.2X109/L提示T细胞缺陷皮肤迟发超敏反应*代表TH1细胞功能应同时进行5种以上抗原皮试T细胞及其亚群数量检测T细胞功能检测43原发性免疫缺陷病的诊断实验室检查*43原发性免疫缺陷病的诊断实验室检查*B细胞检测血清Ig量测定*抗体检测*天然抗体：血型抗体ASOB细胞计数44原发性免疫缺陷病的诊断实验室检查*44原发性免疫缺陷病的诊断实验室检查*吞噬作用检测外周血中性粒细胞计数*<1.0X109/L四唑氮蓝还原试验(NBT)*补体检测总补体CH50、C3测定*45原发性免疫缺陷病的诊断实验室检查*45原发性免疫缺陷病的治疗一般治疗预防和治疗感染保护性隔离用杀菌剂,疗程和剂量大细胞免疫缺陷者禁用活疫苗防止GVHR选择性IgA缺乏者禁忌输血和血制品46原发性免疫缺陷病的治疗一般治疗46原发性免疫缺陷病的治疗替代治疗静脉注射丙种球蛋白(IVIG)高效价免疫血清球蛋白(SIG)用于严重感染及预防血浆细胞因子酶47原发性免疫缺陷病的治疗替代治疗47原发性免疫缺陷病的治疗免疫重建胸腺组织移植胚胎胸腺胸腺上皮细胞造血干细胞移植(HSCT)骨髓干细胞移植脐血干细胞移植外周血干细胞移植胎肝基因治疗（ADA）48原发性免疫缺陷病的治疗免疫重建48预防做好遗传咨询，检出致病基因携带者，并给予遗传学指导对生育过性联遗传免疫缺陷病患儿者，再次怀孕，应做产前检查49预防做好遗传咨询，检出致病基因携带者，49继发性免疫缺陷病SID是最常见的免疫缺陷病引起SID的常见原因

-感染性疾病

-恶性肿瘤

-风湿性疾病

-营养不良

-激素或免疫抑制剂50继发性免疫缺陷病SID是最常见的免疫缺陷病50提纲原发性免疫缺陷病概述免疫基础理论复习小儿免疫系统发育和特点*原发性免疫缺陷病病因原发性免疫缺陷病分类*共同临床表现*介绍几种常见的免疫缺陷病*原发性免疫缺陷病的实验室筛查*和诊断治疗及预防51提纲原发性免疫缺陷病概述51主要参考书诸福棠实用儿科学.第7版.胡亚美主编医学免疫学.第三版.陈慰峰主编儿童免疫学.杨锡强主编儿科学.薛辛东主编（七年制教材）52主要参考书诸福棠实用儿科学.第7版.胡亚美主编52PrimaryImmunodeficiencyDiseases,PID儿科学PEDIATRICS

原发性免疫缺陷病PrimaryImmunodeficiencyDisea提纲原发性免疫缺陷病概述免疫基础理论复习小儿免疫系统发育和特点*原发性免疫缺陷病病因原发性免疫缺陷病分类*共同临床表现*介绍几种常见的免疫缺陷病*原发性免疫缺陷病的实验室筛查*和诊断治疗及预防54提纲原发性免疫缺陷病概述2原发性免疫缺陷病—概述定义由于先天因素(多为遗传因素)引起免疫器官、免疫活性细胞和免疫活性分子等构成成分发生缺陷，致使免疫反应缺如或降低，导致机体抗感染免疫功能低下的一组临床综合征。55原发性免疫缺陷病—概述定义3原发性免疫缺陷病—概述PID发病率已发现有100种总发病率估计为1:10000

我国累计病例：3～6万例56原发性免疫缺陷病—概述PID发病率4免疫基础理论57免疫的本质：识别自身，排除异己抗感染清除衰老、死亡和损伤细胞维持自身稳定识别、清除突变细胞免疫监视功能免疫基础理论5免疫的本质：识别自身，排除异己抗感免疫基础理论免疫系统的组成免疫器官和组织中枢免疫器官：骨髓和胸腺外周免疫器官：淋巴结、脾58免疫基础理论免疫系统的组成6免疫基础理论免疫系统的组成免疫细胞T、B淋巴细胞和吞噬细胞等免疫活性分子免疫球蛋白、细胞因子和其他免疫分子等59免疫基础理论免疫系统的组成7免疫基础理论免疫反应类型特异性免疫反应：T和B淋巴细胞执行T细胞：细胞免疫B细胞：体液免疫60免疫基础理论免疫反应类型8免疫基础理论免疫反应类型非特异性免疫反应

吞噬细胞、中性粒细胞、自然杀伤细胞等执行（补体等参与）61免疫基础理论免疫反应类型9免疫系统的发育SLSCProBCFUMØPMNPletRBCPreBPTTBCD8+PlasmaCD4+TH1TH2IgMBPlasmaIgAIgAIgMBPlasmaIgGIgGBPlasmaIgEIgETHYMUS

Epi.BMCD3+IFN-γ.IL-2IL-4.5.10CTL免疫系统的发育SLSCProBCFUMØPMNPletRBC小儿免疫系统发育及特点特异性细胞免疫（T细胞免疫）胸腺：是T细胞分化成熟的场所胚胎第6周，3、4咽囊上皮细胞发育而来出生时与体重之比最大63小儿免疫系统发育及特点特异性细胞免疫（T细胞免疫）11小儿免疫系统发育及特点特异性细胞免疫（T细胞免疫）

T细胞出生时数量已达成人水平，已具有免疫应答能力CD4/CD8较高，2岁时达成人水平细胞因子调节免疫应答及免疫细胞与炎性细胞的相互反应新生儿呈Th2偏移64小儿免疫系统发育及特点特异性细胞免疫（T细胞免疫）12小儿免疫系统发育及特点特异性体液免疫（B细胞免疫）骨髓：是B细胞分化成熟的场所B细胞在抗原刺激和细胞因子诱导分化为浆细胞产生免疫球蛋白（Ig）足月新生儿B细胞数量略高于成人65小儿免疫系统发育及特点特异性体液免疫（B细胞免疫）13小儿免疫系统发育及特点特异性体液免疫（B细胞免疫）免疫球蛋白（Ig）是B细胞分化为浆细胞的产物分为IgG、IgA、IgM、IgD、IgE五类66小儿免疫系统发育及特点特异性体液免疫（B细胞免疫）14小儿免疫系统发育及特点特异性体液免疫——免疫球蛋白IgG：唯一能通过胎盘的Ig，分为4个亚类脐血IgG大于或等于母体水平，早产儿较低母亲所给的IgG在6个月时逐渐消失，婴儿自身的3个月后渐增多3～4个月最低，1岁时为成人的60%，6～7岁达成人水平67小儿免疫系统发育及特点特异性体液免疫——免疫球蛋白151412108642g/L0.61356ms2481012yrsMaternalIgG

TotalIgG

BabyIgG

生后血清免疫球蛋白IgG的浓度变化1412108642g/L0小儿免疫系统发育及特点特异性体液免疫——免疫球蛋白IgM：不能通过胎盘胚胎第12周即能合成，个体发育最早的Ig脐血含量极低，新生儿脐血IgM过高提示宫内感染（IgM>0.2～0.3g/L)3～4月为成人的50%，1岁时为75%，于6～8岁达成人水平IgM是抗G-杆菌的主要抗体69小儿免疫系统发育及特点特异性体液免疫——免疫球蛋白17小儿免疫系统发育及特点特异性体液免疫——免疫球蛋白IgA：不能通过胎盘个体发育最晚的Ig新生儿含量极低，增高亦提示宫内感染1岁时20%，12岁达成人水平分泌型IgA具有黏膜局部抗感染作用，1岁时3%70小儿免疫系统发育及特点特异性体液免疫——免疫球蛋白18小儿免疫系统发育及特点特异性体液免疫——免疫球蛋白IgD、IgE：不能通过胎盘，含量极低

IgE与Ⅰ型变态反应有关

IgD作用尚不清楚71小儿免疫系统发育及特点特异性体液免疫——免疫球蛋白19

g/L1412108642

1.8-0.64812ms2481012yrsIgGIgMIgAImmunoglobulindevelopmentininfantsandchildreng/L141210小儿免疫系统发育及特点非特异性免疫吞噬系统循环吞噬细胞（大单核细胞和PMN）新生儿吞噬细胞功能暂时低下73小儿免疫系统发育及特点非特异性免疫21小儿免疫系统发育及特点非特异性免疫补体系统新生儿各补体成分和溶血活性低于成人6～12月可达成人水平74小儿免疫系统发育及特点非特异性免疫22原发性免疫缺陷病病因PID病因不明，可能是多因素所致：遗传因素宫内因素风疹病毒——低Ig血症伴高IgMCMV——严重联合免疫缺陷(SCID)75原发性免疫缺陷病病因PID病因不明，可能是多因素所致：23原发性免疫缺陷病分类按免疫功能缺陷分类特异性免疫功能缺陷抗体缺陷病细胞免疫缺陷抗体和细胞免疫联合缺陷非特异性免疫功能缺陷吞噬细胞缺陷补体缺陷76原发性免疫缺陷病分类按免疫功能缺陷分类24原发性免疫缺陷病分类

疾病

功能缺陷可能病损环节一、抗体缺陷病（50%）X连锁无丙种球蛋白血症（XLA，Bruton病）抗体原B细胞常见变异型免疫缺陷病

抗体 B细胞,T细胞异常婴儿暂时性低丙球血症IgG↓未知选择性IgA缺陷IgA↓B细胞，Th2调控选择性IgM缺陷IgM↓T辅助细胞选择性IgG亚类缺陷IgG亚类↓转换T细胞？B细胞？77原发性免疫缺陷病分类疾病原发性免疫缺陷病分类

疾病

功能缺陷可能病损环节二、细胞免疫缺陷病（10%）DiGeorge综合征T细胞；抗体第34咽囊发育不良Nezelof综合征T细胞；抗体未知，胸腺？三、抗体和细胞免疫联合缺陷症（20%）

严重联合免疫缺陷病（SCID）抗体和T细胞未知，代谢缺陷

湿疹，血小板减少伴免疫缺陷综合征(WAS)抗体、T细胞未知共济失调-毛细血管扩张症抗体、T细胞T辅助细胞、B细胞四、非特异性免疫缺陷病（20%）原发性免疫缺陷病分类疾PID的构成比:抗体和细胞免疫联合缺陷

补体缺陷吞噬细胞缺陷

细胞免疫缺陷

2%50%20%10%

18%抗体缺陷PID的构成比:抗体和细胞免疫联合缺陷补体缺陷吞噬原发性免疫缺陷病的临床表现共同临床表现反复感染自身免疫疾病易患肿瘤80原发性免疫缺陷病的临床表现共同临床表现28原发性免疫缺陷病的临床表现共同临床表现

—

反复感染：反复、严重、持久部位：呼吸道最常见病原体抗体缺陷——化脓性感染T细胞缺陷——病毒、霉菌和原虫补体成分缺陷——奈瑟菌属中性粒细胞功能缺陷——金葡球菌感染过程：反复、迁延、杀菌剂81原发性免疫缺陷病的临床表现共同临床表现29原发性免疫缺陷病的临床表现共同临床表现自身免疫性疾病溶血性贫血、血小板减少性紫癜、系统性血管炎、SLE、免疫复合物性肾炎、I型糖尿病、关节炎等肿瘤淋巴系统肿瘤，以B细胞淋巴瘤最常见82原发性免疫缺陷病的临床表现共同临床表现30几种常见的免疫缺陷病

—抗体缺陷病X连锁无丙种球蛋白血症（XLA，Bruton病）

最早发现的PID，见于男孩(Xq12.3-22,Btk)临床表现

6～12个月反复化脓性感染易患自身免疫性疾病扁桃体、浅表淋巴结和脾发育不良实验室检查外周血缺乏成熟B细胞和Ig血清总IgG<2g/L，缺乏同族血凝素缺乏抗体应答83几种常见的免疫缺陷病

—抗体缺陷病X连锁无丙种球蛋白血症（X几种常见的免疫缺陷病

—抗体缺陷病婴儿暂时性低丙种球蛋白血症自限性疾病（2～4岁），男女都可发病临床表现

易发生细菌性皮肤、呼吸道、脑膜感染实验室检查

产生Ig的功能延迟血清Ig总量<4g/L，IgG<2.5g/L

低水平的血型物质抗体和抗毒素可找到浆细胞84几种常见的免疫缺陷病

—抗体缺陷病婴儿暂时性低丙种球蛋白血症几种常见的免疫缺陷病

—抗体缺陷病选择性IgA缺乏症：最常见的PID，男女都可发生发病率：白种人、日本、中国临床表现

可无症状或患反复呼吸道感染常伴自身免疫性疾病和过敏性疾病大多预后较好实验室检查

IgA↓

（<0.05g/L)和/或SIgA↓85几种常见的免疫缺陷病

—抗体缺陷病选择性IgA缺乏症：几种常见的免疫缺陷病

—细胞免疫缺陷病胸腺发育不全(DiGeorge综合征)多为散发，可呈AD遗传(22q11-ter)临床表现低毒力、机会性病原体感染低钙血症：顽固性低钙抽搐易发生GVHR

多发畸形(CATCH22)实验室检查胸腺发育不全

T细胞减少，增殖反应缺如或降低，Ig正常86几种常见的免疫缺陷病

—细胞免疫缺陷病胸腺发育不全(DiGe几种常见的免疫缺陷病

—抗体和细胞免疫联合缺陷病严重联合免疫缺陷病（SCID）AR或X连锁遗传的SCID临床表现早期反复严重的霉菌、细菌和病毒感染可发生致死性疫苗病，处于GVH高危状态淋巴组织发育不良，胸腺甚小实验室检查外周血T、B细胞数量均显著降低血清Ig低或无几乎全无细胞免疫功能87几种常见的免疫缺陷病

—抗体和细胞免疫联合缺陷病严重联合免疫几种常见的免疫缺陷病

—抗体和细胞免疫联合缺陷病湿疹血小板减少伴免疫缺陷（WAS）X-连锁隐性遗传（Xq11.22)发病率：1/10万~1/20万临床表现出血倾向、湿疹、感染常伴自身免疫性疾病和肿瘤实验室检查IgM↓,同族血凝素↓,IgA和IgE升高,IgG正常缺乏皮肤迟发性超敏反应血小板减少,体积小

88几种常见的免疫缺陷病

—抗体和细胞免疫联合缺陷病湿疹血小板减原发性免疫缺陷病课件几种常见的免疫缺陷病

—非特异性免疫缺陷病吞噬细胞缺陷易患反复迁延的化脓性疾病严重先天性中性粒细胞减少症（SCN）慢性肉芽肿病（CGD）90几种常见的免疫缺陷病

—非特异性免疫缺陷病吞噬细胞缺陷38几种常见的免疫缺陷病

—非特异性免疫缺陷病补体缺陷：临床表现反复感染易患风湿性疾病C3缺陷与抗体缺陷相似C2、C4缺陷多有SLE和膜性增殖性肾炎