《医学遗传学绪论》课件

医学遗传学医学遗传学1第一章绪论第一章绪论2第一节医学遗传学的任务和范畴第一节3遗传病geneticdisease遗传因素是其惟一或主要病因的疾病

人类遗传学humangenetics主要从人种和人类发展史的角度来已研究人的遗传性状，例如人体形态的测量以及人种的特征，同时广泛地研究形态结构、生理功能上的变异，例如毛发的颜色、耳的形状等。医学遗传学medicalgenetics用人类遗传学的理论和方法，研究遗传病从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其临床相关情况的一门综合性学科。侧重于遗传病的病因学、病理生理学的研究临床遗传学clinicalgenetics侧重于遗传病的诊断、治疗及预防等内容

第一节任务和范畴遗传病遗传因素是其惟一或主要病因的疾病人类遗传学主要从人种4医学遗传学往往是从医学角度来研究人类疾病与遗传的关系。医学遗传学也可以说是一门由“遗传病”这一纽带把遗传学和医学结合起来的边缘学科。第一节任务和范畴医学遗传学往往是从医学角度来研究人类疾病与遗传的关系。第一节5第二节医学遗传学发展简史第二节6第三节遗传病概述第三节7再谈遗传病的概念经典概念遗传病或遗传性疾病是其发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础，并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。遗传病的传递并非是现成的疾病，而是遗传病的发病基础。现代概念遗传病的概念有所扩大，遗传因素不仅仅是一些疾病的病因，也与环境因素一起在疾病的发生、发展及转归中起关键性作用。

第三节遗传病概述再谈遗传病的概念第三节遗传病概述8一、遗传病的特点

（一）遗传病的传播方式（二）遗传病的数量分布（三）遗传病的先天性（四）遗传病的家族性（五）遗传病的传染性第三节遗传病概述一、遗传病的特点第三节遗传病概述9二、人类遗传病的分类过去：①

按人体系统分类；②

按照遗传方式进行分类

第三节遗传病概述二、人类遗传病的分类第三节遗传病概述10现在：分为五类（一）单基因病（monogenicdisorder）由单一基因突变所致。

（二）多基因病（polygenicdisorder）有一定家族史、但没有单基因性状遗传中所见到的系

谱特征的一类疾病。环境因素在发病过程中起一定程

度的作用。

（三）染色体病（chromosomedisorder）染色体结构或数目异常引起的一类疾病。（四）体细胞遗传病（somaticcellgeneticdisorder）只在特定的体细胞中发生，体细胞基因突变是此类疾

病发生的基础。经典的遗传病概念不包括这类疾病。

（五）线粒体遗传病（mitochondrialgeneticdisorder）第三节遗传病概述现在：分为五类第三节遗传病概述11三、在线《人类孟德尔遗传》

OMIM的网址是：/omim四、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系第三节遗传病概述三、在线《人类孟德尔遗传》第三节遗传病概述12五、遗传病在医学实践中的一些问题（一）医生如何确定患者所患疾病是否有遗传性（二）再发风险率（三）遗传性疾病的群体负荷（四）遗传病与医学伦理第三节遗传病概述五、遗传病在医学实践中的一些问题第三节遗传病概述13第四节遗传病的研究策略

一、单基因遗传病的研究二、多基因遗传病的研究三、染色体病的研究第四节一、单基因遗传病的研究14教学大纲要求1．掌握医学遗传学、遗传病、再发风险等

基本概念

2．掌握遗传因素对疾病发生的作用类型、

遗传病的特点和分类

3．熟悉医学遗传学的分支学科

4．了解→熟悉遗传病的研究策略5．了解医学遗传学的发展历史教学大纲要求15医学遗传学医学遗传学16第一章绪论第一章绪论17第一节医学遗传学的任务和范畴第一节18遗传病geneticdisease遗传因素是其惟一或主要病因的疾病

人类遗传学humangenetics主要从人种和人类发展史的角度来已研究人的遗传性状，例如人体形态的测量以及人种的特征，同时广泛地研究形态结构、生理功能上的变异，例如毛发的颜色、耳的形状等。医学遗传学medicalgenetics用人类遗传学的理论和方法，研究遗传病从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其临床相关情况的一门综合性学科。侧重于遗传病的病因学、病理生理学的研究临床遗传学clinicalgenetics侧重于遗传病的诊断、治疗及预防等内容

第一节任务和范畴遗传病遗传因素是其惟一或主要病因的疾病人类遗传学主要从人种19医学遗传学往往是从医学角度来研究人类疾病与遗传的关系。医学遗传学也可以说是一门由“遗传病”这一纽带把遗传学和医学结合起来的边缘学科。第一节任务和范畴医学遗传学往往是从医学角度来研究人类疾病与遗传的关系。第一节20第二节医学遗传学发展简史第二节21第三节遗传病概述第三节22再谈遗传病的概念经典概念遗传病或遗传性疾病是其发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础，并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。遗传病的传递并非是现成的疾病，而是遗传病的发病基础。现代概念遗传病的概念有所扩大，遗传因素不仅仅是一些疾病的病因，也与环境因素一起在疾病的发生、发展及转归中起关键性作用。

第三节遗传病概述再谈遗传病的概念第三节遗传病概述23一、遗传病的特点

（一）遗传病的传播方式（二）遗传病的数量分布（三）遗传病的先天性（四）遗传病的家族性（五）遗传病的传染性第三节遗传病概述一、遗传病的特点第三节遗传病概述24二、人类遗传病的分类过去：①

按人体系统分类；②

按照遗传方式进行分类

第三节遗传病概述二、人类遗传病的分类第三节遗传病概述25现在：分为五类（一）单基因病（monogenicdisorder）由单一基因突变所致。

（二）多基因病（polygenicdisorder）有一定家族史、但没有单基因性状遗传中所见到的系

谱特征的一类疾病。环境因素在发病过程中起一定程

度的作用。

（三）染色体病（chromosomedisorder）染色体结构或数目异常引起的一类疾病。（四）体细胞遗传病（somaticcellgeneticdisorder）只在特定的体细胞中发生，体细胞基因突变是此类疾

病发生的基础。经典的遗传病概念不包括这类疾病。

（五）线粒体遗传病（mitochondrialgeneticdisorder）第三节遗传病概述现在：分为五类第三节遗传病概述26三、在线《人类孟德尔遗传》

OMIM的网址是：/omim四、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系第三节遗传病概述三、在线《人类孟德尔遗传》第三节遗传病概述27五、遗传病在医学实践中的一些问题（一）医生如何确定患者所患疾病是否有遗传性（二）再发风险率（三）遗传性疾病的群体负荷（四）遗传病与医学伦理第三节遗传病概述五、遗传病在医学实践中的一些问题第三节遗传病概述28第四节遗传病的研究策略