嗜铬细胞瘤课件

嗜铬细胞瘤1嗜铬细胞瘤1嗜铬细胞瘤定义(phaeochromocytomas，PHEO)2004年世界卫生组织将来源于肾上腺髓质分泌儿茶酚胺的肿瘤定义为嗜铬细胞瘤(phaeochromocytomas，PHEO)。将来源于肾上腺外交感神经节，分泌儿茶酚胺的肿瘤定义为副神经节瘤(paragangliomas，PGL)。2嗜铬细胞瘤定义(phaeochromocytomas，PHE10％位于肾上腺外，90％位于肾上腺髓质10％发生在双侧肾上腺10％为恶性10％可伴发复杂的多发内分泌肿瘤综合征嗜铬细胞瘤(phaeochromocytomas，PHEO)“10％肿瘤”310％位于肾上腺外，90％位于肾上腺髓质嗜铬细胞瘤(ph临床特点人群分布：一般40-60岁典型体征：阵发性高血压或持续性高血压阵发性加重（五“Ｐ”症状：疼痛、高血压、心悸、出汗和焦虑）。实验室指标：24小时尿中儿茶酚胺代谢产物香草扁桃酸(vanillylmandelieacid，VMA），明显高于正常值。4临床特点人群分布：一般40-60岁42005年第1次嗜铬细胞瘤国际研讨会：血或尿中分次3-甲氧基肾上腺素(metanephrines，Ｍ）／甲氧基去甲肾上腺素（normetanephrine，NM)或两者联合进行检查作为PHEO的初始检查的通用方法。结果高于参考区间上限4倍时,

PEHO准确诊断性接近100%实验室检查5实验室检查5基因及遗传学基因突变：成人PHEO中有12～27%存在已知相关基因的突变；大约40%的儿童嗜铬细胞瘤患者有遗传基础。与PHEO发病有关的基因有4类6种：RET、VHL、NF1及SDH(SDHB、SDHC、SDHD)与遗传可能相关的表现：有可疑的家族史；年龄小于35岁；多发PHEO、双侧肾上腺PHEO、肾上腺外PHEO,恶变PHEO易伴发PHEO的病变：多发性内分泌腺肿瘤病II型和III型（MENII、MENIII），神经纤维瘤病，Vonhippel-Lindau病，家族性嗜铬细胞瘤

6基因及遗传学基因突变：成人PHEO中有12～27%存在已多发性内分泌腺瘤综合征(multipleendocrineneoplasiasyndrome,MENS)是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病，有多个内分泌腺发生肿瘤，且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质，因而引起极其复杂而且多变的内分泌征群。目前MENS分3型：Ⅰ型为甲状腺、垂体、腺系肿瘤为主，又称Wermerssyndrome；Ⅱ型以甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进三者并存为特点、又称Sipplessyndrome；Ⅲ型则以多发性神经瘤伴甲状腺髓样癌及(或)肾上腺嗜铬细胞瘤为特点，又称Khairisyndrome。希佩尔·林道综合征（VonHippel–Lindaudisease，VHL综合征），是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，表现为血管母细胞瘤累及小脑、脊髓、肾脏以及视网膜。其若干病变包括肾脏血管瘤、肾细胞癌以及嗜铬细胞瘤等。疾病是因位于染色体3P25.3的VHL抑癌基因发生突变所致。7多发性内分泌腺瘤综合征(multipleendocrine恶性PHEO1.影像学检查无明显特殊表现，仅有当发生转移征象时，才可确定为恶性。2.恶性者有包膜侵犯并可发生淋巴结或脏器转移。

高危因素：年龄小、肿瘤体积大、家族遗传病患者、肾上腺外、双侧性。8恶性PHEO1.影像学检查无明显特殊表现，仅有当发生转移征象病理特点

嗜铬细胞瘤富含水分，周围有丰富的血窦，呈丛状、腺泡状，肿瘤巢周支持细胞明显，常有出血坏死和囊变。CT0462623（2014-3-18）CT0485415B（2014-9-25）CT0491048（2014-9-29）9病理特点嗜铬细胞瘤富含水分，周围有丰富的血窦，呈丛状、影像检查方法CT：存在因使用对比剂而引起高血压危象的风险。MRI：有较高的诊断率，但在区分PHEO和其他病变(如转移性肿瘤)上和界定PHEO病变的范围(单发、多发、肾上腺内还是肾上腺外)存在不足。功能性影像学检查：核医学扫描对于定性检查不能确定的肿瘤能提供精确的定位。研究表明，18F-氟多潘效果最好。10影像检查方法10形态：单侧，类圆形，直径＞2cm，实性肿块。密度：常不均，易发生出血，坏死，囊变，钙化。增强：快速而持久的强化，多数动脉期实质部分强化与大动脉同步。影像表现11形态：单侧，类圆形，直径＞2cm，实性肿块。影像表现11皮质醇、醛固酮、NE、E、DA未见明显异常。CT0398854，男，阵发高血压12皮质醇、醛固酮、NE、E、DA未见明显异常。CT03988男，22岁，体检发现右肾上腺占位13男，22岁，体检发现右肾上腺占位1374岁，女，血压高2年，难治性，血尿香草扁桃酸，多巴胺、肾上腺素、去甲肾上腺素未见明显异常。1474岁，女，血压高2年，难治性，血尿香草扁桃酸，多巴胺、肾上CT0300022A，21岁，男体检发现右肾上腺占位15CT0300022A，21岁，男15女，46岁，体检发现右肾上腺占位CT034188116女，46岁，体检发现右肾上腺占位16304521男,43岁,阵发性高血压2年17304521男,43岁,17肾上腺皮质腺瘤肾上腺皮质腺癌节细胞神经瘤转移瘤鉴别诊断18肾上腺皮质腺瘤鉴别诊断18腺瘤：单侧、单发，最大径<5cm平扫均匀低密度，增强轻-中度强化19腺瘤：单侧、单发，最大径<5cm1920202121皮质癌，CT0471179，男，69岁，右腰部刺痛15天肾上腺皮质腺癌肿块大出血坏死和钙化常见瘤体较易突破包膜、侵犯邻近器官临床表现、实验室检查22皮质癌，CT0471179，男，肾上腺皮质腺癌22男，67岁，体检发现左肾上腺占位5天23男，67岁，体检发现左肾上腺占位5天23女，57岁，反复右腰痛2年余，加剧2天。24女，57岁，反复右腰痛2年余，加剧2天。24节细胞神经瘤少见出血、坏死细点样钙化铸型生长乏血供25节细胞神经瘤少见出血、坏死252626转移癌：动脉期实质密度低于静脉期27转移癌：动脉期实质密度低于静脉期2728282929小结典型的PHEO有特征的临床症状、特异实验室检查指标。典型的影像表现特征为快速、明显且持续的强化。有时坏死、出血表现明显。30小结典型的PHEO有特征的临床症状、特异实验室检查指谢

谢！31谢谢！31个人观点供参考，欢迎讨论！个人观点供参考，欢迎讨论！嗜铬细胞瘤33嗜铬细胞瘤1嗜铬细胞瘤定义(phaeochromocytomas，PHEO)2004年世界卫生组织将来源于肾上腺髓质分泌儿茶酚胺的肿瘤定义为嗜铬细胞瘤(phaeochromocytomas，PHEO)。将来源于肾上腺外交感神经节，分泌儿茶酚胺的肿瘤定义为副神经节瘤(paragangliomas，PGL)。34嗜铬细胞瘤定义(phaeochromocytomas，PHE10％位于肾上腺外，90％位于肾上腺髓质10％发生在双侧肾上腺10％为恶性10％可伴发复杂的多发内分泌肿瘤综合征嗜铬细胞瘤(phaeochromocytomas，PHEO)“10％肿瘤”3510％位于肾上腺外，90％位于肾上腺髓质嗜铬细胞瘤(ph临床特点人群分布：一般40-60岁典型体征：阵发性高血压或持续性高血压阵发性加重（五“Ｐ”症状：疼痛、高血压、心悸、出汗和焦虑）。实验室指标：24小时尿中儿茶酚胺代谢产物香草扁桃酸(vanillylmandelieacid，VMA），明显高于正常值。36临床特点人群分布：一般40-60岁42005年第1次嗜铬细胞瘤国际研讨会：血或尿中分次3-甲氧基肾上腺素(metanephrines，Ｍ）／甲氧基去甲肾上腺素（normetanephrine，NM)或两者联合进行检查作为PHEO的初始检查的通用方法。结果高于参考区间上限4倍时,

PEHO准确诊断性接近100%实验室检查37实验室检查5基因及遗传学基因突变：成人PHEO中有12～27%存在已知相关基因的突变；大约40%的儿童嗜铬细胞瘤患者有遗传基础。与PHEO发病有关的基因有4类6种：RET、VHL、NF1及SDH(SDHB、SDHC、SDHD)与遗传可能相关的表现：有可疑的家族史；年龄小于35岁；多发PHEO、双侧肾上腺PHEO、肾上腺外PHEO,恶变PHEO易伴发PHEO的病变：多发性内分泌腺肿瘤病II型和III型（MENII、MENIII），神经纤维瘤病，Vonhippel-Lindau病，家族性嗜铬细胞瘤

38基因及遗传学基因突变：成人PHEO中有12～27%存在已多发性内分泌腺瘤综合征(multipleendocrineneoplasiasyndrome,MENS)是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病，有多个内分泌腺发生肿瘤，且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质，因而引起极其复杂而且多变的内分泌征群。目前MENS分3型：Ⅰ型为甲状腺、垂体、腺系肿瘤为主，又称Wermerssyndrome；Ⅱ型以甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进三者并存为特点、又称Sipplessyndrome；Ⅲ型则以多发性神经瘤伴甲状腺髓样癌及(或)肾上腺嗜铬细胞瘤为特点，又称Khairisyndrome。希佩尔·林道综合征（VonHippel–Lindaudisease，VHL综合征），是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，表现为血管母细胞瘤累及小脑、脊髓、肾脏以及视网膜。其若干病变包括肾脏血管瘤、肾细胞癌以及嗜铬细胞瘤等。疾病是因位于染色体3P25.3的VHL抑癌基因发生突变所致。39多发性内分泌腺瘤综合征(multipleendocrine恶性PHEO1.影像学检查无明显特殊表现，仅有当发生转移征象时，才可确定为恶性。2.恶性者有包膜侵犯并可发生淋巴结或脏器转移。

高危因素：年龄小、肿瘤体积大、家族遗传病患者、肾上腺外、双侧性。40恶性PHEO1.影像学检查无明显特殊表现，仅有当发生转移征象病理特点

嗜铬细胞瘤富含水分，周围有丰富的血窦，呈丛状、腺泡状，肿瘤巢周支持细胞明显，常有出血坏死和囊变。CT0462623（2014-3-18）CT0485415B（2014-9-25）CT0491048（2014-9-29）41病理特点嗜铬细胞瘤富含水分，周围有丰富的血窦，呈丛状、影像检查方法CT：存在因使用对比剂而引起高血压危象的风险。MRI：有较高的诊断率，但在区分PHEO和其他病变(如转移性肿瘤)上和界定PHEO病变的范围(单发、多发、肾上腺内还是肾上腺外)存在不足。功能性影像学检查：核医学扫描对于定性检查不能确定的肿瘤能提供精确的定位。研究表明，18F-氟多潘效果最好。42影像检查方法10形态：单侧，类圆形，直径＞2cm，实性肿块。密度：常不均，易发生出血，坏死，囊变，钙化。增强：快速而持久的强化，多数动脉期实质部分强化与大动脉同步。影像表现43形态：单侧，类圆形，直径＞2cm，实性肿块。影像表现11皮质醇、醛固酮、NE、E、DA未见明显异常。CT0398854，男，阵发高血压44皮质醇、醛固酮、NE、E、DA未见明显异常。CT03988男，22岁，体检发现右肾上腺占位45男，22岁，体检发现右肾上腺占位1374岁，女，血压高2年，难治性，血尿香草扁桃酸，多巴胺、肾上腺素、去甲肾上腺素未见明显异常。4674岁，女，血压高2年，难治性，血尿香草扁桃酸，多巴胺、肾上CT0300022A，21岁，男体检发现右肾上腺占位47CT0300022A，21岁，男15女，46岁，体检发现右肾上腺占位CT034188148女，46岁，体检发现右肾上腺占位16304521男,43岁,阵发性高血压2年49304521男,43岁,1