耳聋基因筛查课件

新生儿听力与基因联合筛查新生儿听力与基因联合筛查1内容背景耳聋的预防策略耳聋基因的筛查听力联合耳聋基因筛查结论与展望内容背景耳聋的预防策略耳聋基因的筛查听力联合耳聋基因筛2背景：为什么要关注耳聋？全球：耳聋患者3.6亿，是重大公共卫生问题美国：重度耳聋患者240万，预计总康复投入超过＄9000亿无法恢复严重致残潜在危险http：背景：为什么要关注耳聋？全球：耳聋患者3.6亿，是重大公共卫32006.12《第二次全国残疾人抽样调查统计公报》80万2670万2-3万我国听力残疾者0-7岁听障儿童每年新生聋儿背景：为什么要关注耳聋？2006.12《第二次全国残疾人抽样调查统计公报》80万4国家人工耳蜗抢救性项目4亿/年，仅康复4千人相对整个聋人群体，杯水车薪内科治疗无效生物治疗尚无突破背景：中国耳聋防治现状国家人工耳蜗抢救性项目4亿/年，仅康复4千人内科治疗无效生物5耳聋耳聋的致病因素遗传因素（约60%）环境因素（约40%）非综合征型耳聋70%Alport综合征Pendred综合征Waardenburg综合征BOR综合征Usher综合征细菌感染病毒感染耳毒性药物声损伤综合征型耳聋30%常染色体隐性约75%常染色体显性约20%X-连锁约1%-3%线粒体＜1%除耳聋外还伴有其它器官系统的疾病耳聋耳聋的致病因素遗传因素（约60%）环境因素（约40%）非6遗传性耳聋具有很强的遗传异质性，即不同耳聋致病基因可导致相同表型的听觉功能障碍，而同一个基因的不同的突变可以引起不同的临床表型的耳聋目前已定位的NSHL耳聋位点达到134个：

*64个常染色体显性遗传位点*95个常染色体隐性遗传位点*5个X连锁遗传位点*2个修饰基因位点*1个Y连锁遗传位点遗传性耳聋具有很强的遗传异质性，即不同耳聋目前已定位的NSH7国际上已克隆耳聋致病基因92个

遗传方式语前聋相关基因语后聋相关基因语前语后聋相关基因常染色体隐性遗传42191常染色体显性遗传4291常染色体显性遗传32X-连锁13听神经瘤1国际上已克隆耳聋致病基因92个检测出致病性突变3000余种国际上已克隆耳聋致病基因92个遗传方式语前聋相关基因语后聋8重度耳聋防控体系药物性聋易感性筛查聋人夫妇生育指导产前诊断新生儿基因筛查青年聋人婚配指导孕早期普遍筛查重度耳聋药物性聋聋人夫妇产前诊断新生儿青年聋人孕早期9适合中国国情的耳聋三级预防策略适合中国国情的耳聋101.面向正常婚育人群的普遍性筛查约6%的婚育人群携带致聋基因面向正常婚育人群的普遍性筛查可发现双方携带同样致聋基因突变的夫妇以及耳毒性药物敏感个体能够从根本上预防常见遗传性耳聋的发生实现遗传性耳聋的一级预防一级预防：1.面向正常婚育人群的普遍性筛查能够从根本上预防常见遗传性耳112.孕早期筛查、预防策略已在北京、上海、广州等地推广实施，通过对孕早期的普遍筛查，及早发现携带耳聋基因突变的个体，指导孕期甚至干涉孕期，避免耳聋的发生。一级预防：早孕期绒毛、中期羊水、胎儿血等对胎儿进行诊断，风险较大，除非是那种遗传性家族史患者，强烈要求并签署同意书，取样之前必须慎重2.孕早期筛查、预防策略一级预防：早孕期绒毛、中期羊水、胎儿123.药物性聋预防理论一级预防：药物性耳聋易感性筛查，有效预防高危群体发生药物性聋3.药物性聋预防理论一级预防：134.聋人群体婚育指导一级预防：4.聋人群体婚育指导一级预防：14青年聋人的生育指导

一级预防：青年聋人的生育指导一级预防：15二级预防：通过干预指导耳聋生育的高危群体，避免聋儿出生，减少聋儿群体数量二级预防：通过干预指导耳聋生育的高危群体，避免聋儿出生，减少16新生儿听力与基因联合筛查是指在广泛开展的新生儿听力筛查的基础上融入聋病易感基因分子水平筛查的理念，在新生儿出生时或出生后3天内进行新生儿脐带血或足跟血的采集来筛查聋病易感基因。299delAT、c.国际上已克隆耳聋致病基因92个无法恢复严重致残潜在危险新生儿听力联合耳聋基因筛查流程919-2A>G和c.919-2A>G和c.无法恢复严重致残潜在危险919-2A>G和c.三级预防：新生儿听力筛查流程实现遗传性耳聋的一级预防919-2A>G和c.mtDNA12SrRNA基因：A1555G、C1494T随着基因组科学的进步和对中国人遗传性919-2A>G、c.背景：为什么要关注耳聋？检测结果为杂合突变或纯合突变新生儿听力与基因联合筛查意义6亿，是重大公共卫生问题检测结果为杂合突变或纯合突变三级预防：新生儿耳聋基因筛查

新生儿听力与基因联合筛查是指在广泛开展的新生儿听力筛查的基础17新生儿听力与基因联合筛查是指在广泛开展的新生儿听力筛查的基础上融入聋病易感基因分子水平筛查的理念，在新生儿出生时或出生后3天内进行新生儿脐带血或足跟血的采集来筛查聋病易感基因。策略上亦包括普遍人群筛查和目标人群筛查。何为新生儿听力与基因联合筛查？新生儿听力与基因联合筛查是指在广泛开展的新生儿听力筛查的基础18三级预防：新生儿耳聋基因筛查流程

产科新生儿足跟静脉血或脐带血（出生时）复查（测序验证并明确突变的形式）制定干预计划随访阳性阴性三级预防：新生儿耳聋基因筛查流程产科新生儿足跟静脉血或脐带19出生后48-72小时内进行听力-初筛。初筛未通过的，最迟应该在出生后3个月内接受全面的听力学评估。已确定为听力损失的患儿，最迟应该在出生后6个月内接受适当的干预。三级预防：新生儿听力筛查流程出生后48-72小时内进行听力-初筛。三级预防：新生儿听力筛20受检人群检测医院

初筛TEOAE/DPOAE结果不通过结果通过复筛(TEOAE/DPOAE)+AABR/ABR阈值)筛选听力异常的新生儿知情同意、自愿选择采取最少3个采血斑自愿选择知情同意临检医学检测中心新生儿耳聋基因检测出具检测报告检测结果正常检测结果为杂合突变或纯合突变随访检测医院确诊出具确诊报告确诊结果为突变确诊结果正常干预追踪随访5个工作日新生儿听力联合耳聋基因筛查流程

GJB2基因:c.235delC、c.299delAT、c.176del16、c.35delGSLC26A4基因：c.919-2A>G和c.2168A>GGJB3基因：c.538C>TmtDNA12SrRNA基因：

A1555G、C1494T受检人群检测医院5个工作日新生儿听力联合耳聋基因筛查流程G21新生儿耳聋基因检测（GJB2+GJB3+SLC26A4+12SrRNA)知情同意、分娩的新生儿、采集足跟血三级预防：新生儿听力及基因联合筛查的临床实施模式新生儿耳聋基因检测知情同意、分娩的新生儿、采集足跟血22新生儿听力与基因联合筛查新生儿听力与基因联合筛查2324耳聋基因筛查对象新生儿婚前、孕前和产前人群各种原因不明的耳聋，包括先天性聋和后天性聋人群听力正常，但有耳聋家族史的人群遗传咨询24耳聋基因筛查对象新生儿24受检人群检测医院

初筛TEOAE/DPOAE结果不通过结果通过复筛(TEOAE/DPOAE)+AABR/ABR阈值)筛选听力异常的新生儿知情同意、自愿选择采取最少3个采血斑自愿选择知情同意临检医学检测中心新生儿耳聋基因检测出具检测报告检测结果正常检测结果为杂合突变或纯合突变随访检测医院确诊出具确诊报告确诊结果为突变确诊结果正常干预追踪随访5个工作日新生儿耳聋基因筛查流程

GJB2基因:c.235delC、c.299delAT、c.176del16、c.35delGSLC26A4基因：

c.919-2A>G和c.2168A>G

GJB3基因：

c.538C>TmtDNA12SrRNA基因：

A1555G、C1494T受检人群检测医院5个工作日新生儿耳聋基因筛查流程GJB225婚前、孕前、产前人群的筛查流程：婚前、孕前、产前人群的筛查流程：26正常个体遗传咨询基因筛查流程背景：为什么要关注耳聋？都能畅听美妙的声音……6亿，是重大公共卫生问题*5个X连锁遗传位点复筛(TEOAE/DPOAE)+AABR/ABR阈值)筛选听力异常的新生儿策略上亦包括普遍人群筛查和目标人群筛查。中国人群有较高的耳聋基因携带率，基因筛查将发现更多的药物性耳聋易感儿童和遗传性耳聋生育高危人群，通过科学指导和干预，可有效避免耳聋发生及出生缺陷。知情同意、分娩的新生儿、采集足跟血新生儿听力联合耳聋基因筛查流程mtDNA12SrRNA基因：ThankYou!新生儿耳聋基因筛查流程目前已定位的NSHL耳聋位点达到134个：*1个Y连锁遗传位点mtDNA12SrRNA基因：三级预防：新生儿听力筛查流程三级预防：新生儿听力筛查流程不仅发现耳聋，还可以明确分子病因，提高早期诊断水平。无法恢复严重致残潜在危险耳聋患者的筛查流程问诊：听力、其他系统情况、家族史体格检查：听力、其他系统畸形检查单（听力、颞骨CT、头颅MRI、其他系统检查）临床诊断，判断检测方法正常个体遗传咨询基因筛查流程耳聋患者的筛查流程问诊：听力、其27正常个体遗传咨询基因筛查流程正常个体遗传咨询基因筛查流程2811位点基因芯片GJB2基因:c.235delC、c.299delAT、c.176del16、c.35delG、c.167delTSLC26A4基因:

c.919-2A>G、c.2168A>G、c.707T>CGJB3基因:c.538C>T、c.547G>AmtDNA12SrRNA

基因：A1555G9位点基因芯片GJB2基因:c.235delC、c.299delAT、c.176del16、c.35delGSLC26A4基因：c.919-2A>G和c.2168A>GGJB3基因：c.538C>TmtDNA12SrRNA基因：

A1555G、C1494T阳性率：47.28％；确诊率：29.71％位点优化遗传性耳聋诊断芯片位点的设置11位点基因芯片9位点基因芯片位点优化遗传性耳聋诊断芯片位29新生儿听力与基因联合筛查意义新生儿听筛与基因联合筛查，可以相互补充不仅可以发现先天性耳聋，还可以发现迟发性语前性听力损失，提出预警，实现早发现、早干预。不仅发现耳聋，还可以明确分子病因，提高早期诊断水平。中国人群有较高的耳聋基因携带率，基因筛查将发现更多的药物性耳聋易感儿童和遗传性耳聋生育高危人群，通过科学指导和干预，可有效避免耳聋发生及出生缺陷。新生儿听力与基因联合筛查意义新生儿听筛与基因联合筛查，可以相30展望随着基因组科学的进步和对中国人遗传性耳聋认识的深入，遗传性耳聋预防和阻断的时代已经到来，期待通过我们的努力，让每一个降临到这个世界的孩子，都能畅听美妙的声音……展望31ThankYou!谢谢！ThankYou!谢谢！32背景：为什么要关注耳聋？全球：耳聋患者3.6亿，是重大公共卫生问题美国：重度耳聋患者240万，预计总康复投入超过＄9000亿无法恢复严重致残潜在危险http：背景：为什么要关注耳聋？全球：耳聋患者3.6亿，是重大公共卫33国际上已克隆耳聋致病基因92个

遗传方式语前聋相关基因语后聋相关基因语前语后聋相关基因常染色体隐性遗传42191常染色体显性遗传4291常染色体显性遗传32X-连锁13听神经瘤1国际上已克隆耳聋致病基因92个检测出致病性突变3000余种国际上已克隆耳聋致病基因92个遗传方式语前聋相关基因语后聋34适合中国国情的耳聋三级预防策略适合中国国情的耳聋353.药物性聋预防理论一级预防：药物性耳聋易感性筛查，有效预防高危群体发生药物性聋3.药物性聋预防理论一级预防：36实现遗传性耳聋的一级预防实现遗传性耳聋的一级预防背景：为什么要关注耳聋？无法恢复严重致残潜在危险新生儿听力与基因联合筛查是指在广泛开展的新生儿听力筛查的基础上融入聋病易感基因分子水平筛查的理念，在新生儿出生时或出生后3天内进行新生儿脐带血或足跟血的采集来筛查聋病易感基因。299delAT、c.919-2A>G和c.299delAT、c.已确定为听力损失的患儿，最迟应该在出生后6个月内接受适当的干预。新生儿听力联合耳聋基因筛查流程新生儿听力与基因联合筛查意义ThankYou!初筛TEOAE/DPOAE药物性耳聋易感性筛查，有效预防高危群体复筛(TEOAE/DPOAE)+AABR/ABR阈值)筛选听力异常的新生儿初筛TEOAE/DPOAE6亿，是重大公共卫生问题919-2A>G、c.无法恢复严重致残潜在危险mtDNA12SrRNA基因：受检人群检测医院

初筛TEOAE/DPOAE结果不通过结果通过复筛(TEOAE/DPOAE)+AABR/ABR阈值)筛选听力异常的新生儿知情同意、自愿选择采取最少3个采血斑自愿选择知情同意临检医学检测中心新生儿耳聋基因检测出具检测报告检测结果正常检测结果为杂合突变或纯合突变随访检测医院确诊出具确诊报告确诊结果为突变确诊结果正常干预追踪随访5个工作日新生儿听力联合耳聋基因筛查流程

GJB2基因:c.235delC、c.299delAT、c.176del16、c.35delGSLC26A4基因：c.919-2A>G和c.2168A>GGJB3基因：c.538C>TmtDNA12SrRNA基因：

A1555G、C1494T实现遗传性耳聋的一级预防受检人群检测医院5个工作日新生儿听力37三级预防：新生儿耳聋基因筛查流程919-2A>G和c.三级预防：新生儿耳聋基因筛查流程国家人工耳蜗抢救性项目目前已定位的NSHL耳聋位点达到134个：实现遗传性耳聋的一级预防致病基因可导致相同表型的听觉功能障碍，而同不仅发现耳聋，还可以明确分子病因，提高早期诊断水平。复筛(TEOAE/DPOAE)+AABR/ABR阈值)筛选听力异常的新生儿美国：重度耳聋患者240万，预计总康复投入超过＄9000亿策略上亦包括普遍人群筛查和目标人群筛查。实现遗传性耳聋的一级预防的时代已经到来，期待通过我们的努力，让药物性耳聋易感性筛查，有效预防高危群体听力正常，但有耳聋家族史的人群三级预防：新生儿耳聋基因筛查919-2A>G和c.919-2A>G和c.新生儿听力与基因联合筛查都能畅听美妙的声音……299delAT、c.检测结果为杂合突变或纯合突变不仅可以发现先天性耳聋，还可以发现迟发性语前性听力损失，提出预警，实现早发现、早干预。面向正常婚育人群的普遍性筛查X-连锁约1%-3%新生儿听力与基因联合筛查是指在广泛开展的新生儿听力筛查的基础上融入聋病易感基因分子水平筛查的理念，在新生儿出生时或出生后3天内进行新生儿脐带血或足跟血的采集来筛查聋病易感基因。不仅发现耳聋，还可以明确分子病因，提高早期诊断水平。6亿，是重大公共卫生问题致病基因可导致相同表型的听觉功能障碍，而同无法恢复严重致残潜在危险实现遗传性耳聋的一级预防美国：重度耳聋患者240万，预计总康复投入超过＄9000亿国家人工耳蜗抢救性项目复筛(TEOAE/DPOAE)+AABR/ABR阈值)筛选听力异常的新生儿919-2A>G和c.检测结果为杂合突变或纯合突变X-连锁约1%-3%新生儿听力与基因联合筛查意义mtDNA12SrRNA基因：A1555G、C1494T致病基因可导致相同表型的听觉功能障碍，而同919-2A>G、c.一个基因的不同的突变可以引起不同的临床表型*2个修饰基因位点检测结果为杂合突变或纯合突变新生儿听力与基因联合筛查mtDNA12SrRNA基因：除耳聋外还伴有其它器官系统的疾病策略上亦包括普遍人群筛查和目标人群筛查。919-2A>G和c.都能畅听美妙的声音……176del16、c.SLC26A4基因：背景：为什么要关注耳聋？通过干预指导耳聋生育的高危群体，避免聋儿出生，减少聋儿群体数量176del16、c.药物性耳聋易感性筛查，有效预防高危群体通过干预指导耳聋生育的高危群体，避免聋儿出生，减少聋儿群体数量知情同意、分娩的新生儿、采集足跟血919-2A>G和c.约6%的婚育人群携带致聋基因新生儿听力与基因联合筛查三级预防：新生儿耳聋基因筛查流程299delAT、c.91938新生儿听力与基因联合筛查新生儿听力与基因联合筛查39内容背景耳聋的预防策略耳聋基因的筛查听力联合耳聋基因筛查结论与展望内容背景耳聋的预防策略耳聋基因的筛查听力联合耳聋基因筛40背景：为什么要关注耳聋？全球：耳聋患者3.6亿，是重大公共卫生问题美国：重度耳聋患者240万，预计总康复投入超过＄9000亿无法恢复严重致残潜在危险http：背景：为什么要关注耳聋？全球：耳聋患者3.6亿，是重大公共卫412006.12《第二次全国残疾人抽样调查统计公报》80万2670万2-3万我国听力残疾者0-7岁听障儿童每年新生聋儿背景：为什么要关注耳聋？2006.12《第二次全国残疾人抽样调查统计公报》80万42国家人工耳蜗抢救性项目4亿/年，仅康复4千人相对整个聋人群体，杯水车薪内科治疗无效生物治疗尚无突破背景：中国耳聋防治现状国家人工耳蜗抢救性项目4亿/年，仅康复4千人内科治疗无效生物43耳聋耳聋的致病因素遗传因素（约60%）环境因素（约40%）非综合征型耳聋70%Alport综合征Pendred综合征Waardenburg综合征BOR综合征Usher综合征细菌感染病毒感染耳毒性药物声损伤综合征型耳聋30%常染色体隐性约75%常染色体显性约20%X-连锁约1%-3%线粒体＜1%除耳聋外还伴有其它器官系统的疾病耳聋耳聋的致病因素遗传因素（约60%）环境因素（约40%）非44遗传性耳聋具有很强的遗传异质性，即不同耳聋致病基因可导致相同表型的听觉功能障碍，而同一个基因的不同的突变可以引起不同的临床表型的耳聋目前已定位的NSHL耳聋位点达到134个：

*64个常染色体显性遗传位点*95个常染色体隐性遗传位点*5个X连锁遗传位点*2个修饰基因位点*1个Y连锁遗传位点遗传性耳聋具有很强的遗传异质性，即不同耳聋目前已定位的NSH45国际上已克隆耳聋致病基因92个

遗传方式语前聋相关基因语后聋相关基因语前语后聋相关基因常染色体隐性遗传42191常染色体显性遗传4291常染色体显性遗传32X-连锁13听神经瘤1国际上已克隆耳聋致病基因92个检测出致病性突变3000余种国际上已克隆耳聋致病基因92个遗传方式语前聋相关基因语后聋46重度耳聋防控体系药物性聋易感性筛查聋人夫妇生育指导产前诊断新生儿基因筛查青年聋人婚配指导孕早期普遍筛查重度耳聋药物性聋聋人夫妇产前诊断新生儿青年聋人孕早期47适合中国国情的耳聋三级预防策略适合中国国情的耳聋481.面向正常婚育人群的普遍性筛查约6%的婚育人群携带致聋基因面向正常婚育人群的普遍性筛查可发现双方携带同样致聋基因突变的夫妇以及耳毒性药物敏感个体能够从根本上预防常见遗传性耳聋的发生实现遗传性耳聋的一级预防一级预防：1.面向正常婚育人群的普遍性筛查能够从根本上预防常见遗传性耳492.孕早期筛查、预防策略已在北京、上海、广州等地推广实施，通过对孕早期的普遍筛查，及早发现携带耳聋基因突变的个体，指导孕期甚至干涉孕期，避免耳聋的发生。一级预防：早孕期绒毛、中期羊水、胎儿血等对胎儿进行诊断，风险较大，除非是那种遗传性家族史患者，强烈要求并签署同意书，取样之前必须慎重2.孕早期筛查、预防策略一级预防：早孕期绒毛、中期羊水、胎儿503.药物性聋预防理论一级预防：药物性耳聋易感性筛查，有效预防高危群体发生药物性聋3.药物性聋预防理论一级预防：514.聋人群体婚育指导一级预防：4.聋人群体婚育指导一级预防：52青年聋人的生育指导

一级预防：青年聋人的生育指导一级预防：53二级预防：通过干预指导耳聋生育的高危群体，避免聋儿出生，减少聋儿群体数量二级预防：通过干预指导耳聋生育的高危群体，避免聋儿出生，减少54新生儿听力与基因联合筛查是指在广泛开展的新生儿听力筛查的基础上融入聋病易感基因分子水平筛查的理念，在新生儿出生时或出生后3天内进行新生儿脐带血或足跟血的采集来筛查聋病易感基因。299delAT、c.国际上已克隆耳聋致病基因92个无法恢复严重致残潜在危险新生儿听力联合耳聋基因筛查流程919-2A>G和c.919-2A>G和c.无法恢复严重致残潜在危险919-2A>G和c.三级预防：新生儿听力筛查流程实现遗传性耳聋的一级预防919-2A>G和c.mtDNA12SrRNA基因：A1555G、C1494T随着基因组科学的进步和对中国人遗传性919-2A>G、c.背景：为什么要关注耳聋？检测结果为杂合突变或纯合突变新生儿听力与基因联合筛查意义6亿，是重大公共卫生问题检测结果为杂合突变或纯合突变三级预防：新生儿耳聋基因筛查

新生儿听力与基因联合筛查是指在广泛开展的新生儿听力筛查的基础55新生儿听力与基因联合筛查是指在广泛开展的新生儿听力筛查的基础上融入聋病易感基因分子水平筛查的理念，在新生儿出生时或出生后3天内进行新生儿脐带血或足跟血的采集来筛查聋病易感基因。策略上亦包括普遍人群筛查和目标人群筛查。何为新生儿听力与基因联合筛查？新生儿听力与基因联合筛查是指在广泛开展的新生儿听力筛查的基础56三级预防：新生儿耳聋基因筛查流程

产科新生儿足跟静脉血或脐带血（出生时）复查（测序验证并明确突变的形式）制定干预计划随访阳性阴性三级预防：新生儿耳聋基因筛查流程产科新生儿足跟静脉血或脐带57出生后48-72小时内进行听力-初筛。初筛未通过的，最迟应该在出生后3个月内接受全面的听力学评估。已确定为听力损失的患儿，最迟应该在出生后6个月内接受适当的干预。三级预防：新生儿听力筛查流程出生后48-72小时内进行听力-初筛。三级预防：新生儿听力筛58受检人群检测医院

初筛TEOAE/DPOAE结果不通过结果通过复筛(TEOAE/DPOAE)+AABR/ABR阈值)筛选听力异常的新生儿知情同意、自愿选择采取最少3个采血斑自愿选择知情同意临检医学检测中心新生儿耳聋基因检测出具检测报告检测结果正常检测结果为杂合突变或纯合突变随访检测医院确诊出具确诊报告确诊结果为突变确诊结果正常干预追踪随访5个工作日新生儿听力联合耳聋基因筛查流程

GJB2基因:c.235delC、c.299delAT、c.176del16、c.35delGSLC26A4基因：c.919-2A>G和c.2168A>GGJB3基因：c.538C>TmtDNA12SrRNA基因：

A1555G、C1494T受检人群检测医院5个工作日新生儿听力联合耳聋基因筛查流程G59新生儿耳聋基因检测（GJB2+GJB3+SLC26A4+12SrRNA)知情同意、分娩的新生儿、采集足跟血三级预防：新生儿听力及基因联合筛查的临床实施模式新生儿耳聋基因检测知情同意、分娩的新生儿、采集足跟血60新生儿听力与基因联合筛查新生儿听力与基因联合筛查6162耳聋基因筛查对象新生儿婚前、孕前和产前人群各种原因不明的耳聋，包括先天性聋和后天性聋人群听力正常，但有耳聋家族史的人群遗传咨询24耳聋基因筛查对象新生儿62受检人群检测医院

初筛TEOAE/DPOAE结果不通过结果通过复筛(TEOAE/DPOAE)+AABR/ABR阈值)筛选听力异常的新生儿知情同意、自愿选择采取最少3个采血斑自愿选择知情同意临检医学检测中心新生儿耳聋基因检测出具检测报告检测结果正常检测结果为杂合突变或纯合突变随访检测医院确诊出具确诊报告确诊结果为突变确诊结果正常干预追踪随访5个工作日新生儿耳聋基因筛查流程

GJB2基因:c.235delC、c.299delAT、c.176del16、c.35delGSLC26A4基因：

c.919-2A>G和c.2168A>G

GJB3基因：

c.538C>TmtDNA12SrRNA基因：

A1555G、C1494T受检人群检测医院5个工作日新生儿耳聋基因筛查流程GJB263婚前、孕前、产前人群的筛查流程：婚前、孕前、产前人群的筛查流程：64正常个体遗传咨询基因筛查流程背景：为什么要关注耳聋？都能畅听美妙的声音……6亿，是重大公共卫生问题*5个X连锁遗传位点复筛(TEOAE/DPOAE)+AABR/ABR阈值)筛选听力异常的新生儿策略上亦包括普遍人群筛查和目标人群筛查。中国人群有较高的耳聋基因携带率，基因筛查将发现更多的药物性耳聋易感儿童和遗传性耳聋生育高危人群，通过科学指导和干预，可有效避免耳聋发生及出生缺陷。知情同意、分娩的新生儿、采集足跟血新生儿听力联合耳聋基因筛查流程mtDNA12SrRNA基因：ThankYou!新生儿耳聋基因筛查流程目前已定位的NSHL耳聋位点达到134个：*1个Y连锁遗传位点mtDNA12SrRNA基因：三级预防：新生儿听力筛查流程三级预防：新生儿听力筛查流程不仅发现耳聋，还可以明确分子病因，提高早期诊断水平。无法恢复严重致残潜在危险耳聋患者的筛查流程问诊：听力、其他系统情况、家族史体格检查：听力、其他系统畸形检查单（听力、颞骨CT、头颅MRI、其他系统检查）临床诊断，判断检测方法正常个体遗传咨询基因筛查流程耳聋患者的筛查流程问诊：听力、其65正常个体遗传咨询基因筛查流程正常个体遗传咨询基因筛查流程6611位点基因芯片GJB2基因:c.235delC、c.299delAT、c.176del16、c.35delG、c.167delTSLC26A4基因:

c.919-2A>G、c.2168A>G、c.707T>CGJB3基因:c.538C>T、c.547G>AmtDNA12SrRNA

基因：A1555G9位点基因芯片GJB2基因:c.235delC、c.299delAT、c.176del16、c.35delGSLC26A4基因：c.919-2A>G和c.2168A>GGJB3基因：c.538C>TmtDNA12SrRNA基因：

A1555G、C1494T阳性率：47.28％；确诊率：29.71％位点优化遗传性耳聋诊断芯片位点的设置11位点基因芯片9位点基因芯片位点优化遗传性耳聋诊断芯片位67新生儿听力与基因联合筛查意义新生儿听筛与基因联合筛查，可以相互补充不仅可以发现先天性耳聋，还可以发现迟发性语前性听力损失，提出预警，实现早发现、早干预。不仅发现耳聋，还可以明确分子病因，提高早期诊断水平。中国人群有较高的耳聋基因携带率，基因筛查将发现更多的药物性耳聋易感儿童和遗传性耳聋生育高危人群，通过科学指导和干预，可有效避免耳聋发生及出生缺陷。新生儿听力与基因联合筛查意义新生儿听筛与基因联合筛查，可以相68展望随着基因组科学的进步和对中国人遗传性耳聋认识的深入，遗传性耳聋预防和阻断的时代已经到来，期待通过我们的努力，让每一个降临到这个世界的孩子，都能畅听美妙的声音……展望69ThankYou!谢谢！ThankYou!谢谢！70背景：为什么要关注耳聋？全球：耳聋患者3.6亿，是重大公共卫生问题美国：重度耳聋患者240万，预计总康复投入超过＄9000亿无法恢复严重致残潜在危险http：背景：为什么要关注耳聋？全球：耳聋患者3.6亿，是重大公共卫71国际上已克隆耳聋致病基因92个

遗传方式语前聋相关基因语后聋相关基因语前语后聋相关基因常染色体隐性遗传42191常染色体显性遗传4291常染色体显性遗传32X-连锁13听神经瘤1国际上已克隆耳聋致病基因92个检测出致病性突变3000余种国际上已克隆耳聋致病基因92个遗传方式语前聋相关基因语后聋72适合中国国情的耳聋三级预防策略适合中国国情的耳聋733.药物性聋预防理论一级预防：药物性耳聋易感性筛查，有效预防高危群体发生药物性聋3.药物性聋预防理论一级预防：74实现遗传性耳聋的一级预防实现遗传性耳聋的一级预防背景：为什么要关注耳聋？无法恢复严重致残潜在危险新生儿听力与基因联合筛查是指在广泛开展的新生儿听力筛查的基础上融入聋病易感基因分子水平筛查的理念，在新生儿出生时或出生后3天内进行新生儿脐带血或足跟血的采集来筛查聋病易感基因。299delAT、c.919-2A>G和c.299delAT、c.已确定为听力损失的患儿，最迟应该在出生后6个月内接受适当的干预。新生儿听力联合耳聋基因筛查流程新生儿听力与基因联合筛查意义ThankYou!初筛TEOAE/DPOAE药物性耳聋易感性筛查，有效预防高危群体复筛(TEOAE/DPOAE)+AABR/ABR阈值)筛选听力异常的新生儿初筛TEOAE/DPOAE6亿，是重大公共卫生问题919-2A>G、c.无法恢复严重致残潜在危险mtDNA12SrRNA基因：受检人群检测医院

初筛TEOAE/DPOAE结果不通过结果通过复筛(TEOAE/DPOAE)+AABR/ABR阈值)筛选听力异常的新生儿知情同意、自愿选择采取最少3个采血斑自愿选择知情同意临检医学检测中心新生儿耳