人类遗传病课件-高一下学期生物人教版必修2

第3节人类遗传病概念：

人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病一、人类常见遗传病的类型显性遗传病

隐性遗传病白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良常染色体上显性遗传病X染色体上显性遗传病多指、并指、软骨发育不全常染色体上隐性遗传病X染色体上隐性遗传病（一）单基因遗传病

概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种.1）常染色体显性遗传（4458种）如：并指、多指、软骨发育不全、

彭水县一家6人手指并指畸形2）伴X显性遗传病例：抗维生素D佝偻病3)常染色体隐性遗传（1730种

）病例:白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等4）伴X隐性遗传（X连锁遗传的412种）

病例：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病

Y染色体的遗传外耳多毛症1、概念：由两对以上等位基因控制。（二）多基因遗传病如原发性高血压冠心病哮喘病青少年糖尿病唇裂无脑儿等2、特点：在群体中发病率较高多基因遗传病唇裂、无脑儿、青少年型糖尿病等（三）、染色体异常遗传病概念：

由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。常染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显

（4）软骨发育不全D.X隐

（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病

（7）性腺发育不良G.性染色体异常病二、遗传病的检测和预防优生

运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。优生的措施1、遗传咨询：

2、产前诊断3、提倡“适龄生育”

4、禁止近亲结婚人类基因组计划简称：启动时间：完成时间：目的:参加国：结果：HGP(HumanGenomeProject)1990年2003年测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息美国，英国，德国，日本，法国，中国（1％）人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为2-2.5万个三人类基因组计划与人体健康测定染色体：22条常染色体＋X＋Y（１）人类基因组研究的理论与技术上的进展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义。意义：（２）对于进一步了解基因表达的调控机制、细胞的生长、分化和个体发育的机制，以及生物的进化等也具有重要的意义。（３）同时，这一计划的实施，将推动生物高新技术的发展，并产生巨大的经济效益。并指

多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。多指软骨发育

不全常染色体上隐性遗传病白化病苯丙氨酸氨基转换酪氨酸(正常)苯丙酮酸(异常)积累苯丙酮尿症正常酶无法合成对婴儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降等症状抗维生素D佝偻病是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。唇裂无脑儿

属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。50%的患者有先天性心脏病,部分患儿在发育过程中夭折。21三体综合征性腺发育不良(XO型)患者缺少了一条X染色体。患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。一、判断题1.先天性疾病都是遗传病。（）2.人类的遗传病与环境的污染没有关系。（）3.单基因病是由一个致病基因引起遗传病。（）练一练二、选择题1、21三体综合征、并指、苯丙酮尿症依次属于：a.单基因病中的显性遗传病b.单基因病中的隐性遗传病c.常染色体病d.性染色体病

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