人类遗传病课件讲义

人类遗传病课件讲义1人类遗传病课件讲义2翅低白雁飞仍重，舌涩黄鹂语未成。不道江南春不好，年年衰病减心情。

《江南春早》

白居易北阙休上书，南山归敝庐。

不才明主弃，多病故人疏。

《岁暮归南山》

孟浩然多情多感仍多病。

多景楼中，尊酒相逢，

乐事回头一笑空。《采桑子》

苏轼翅低白雁飞仍重，舌涩黄鹂语未成。《江南春早》白居易3流感刀伤乙肝骨折夜盲症大脖子病白化病红绿色盲血友病有害生物侵入物理损伤营养不良遗传物质改变以上各病哪些可能会遗传？思考：流感刀伤乙肝骨折夜盲症大脖子病白化病红绿色盲血友病有害生物侵4人类遗传病人类遗传病5学习目标知识目标举例说出遗传病的主要类型；了解人类遗传病的检测和预防方法；知道人类基因组计划及其意义。能力目标学会人群中遗传病的调查方法。情感目标关注人类基因组计划及其对人类健康、社会伦理等方面的影响。学习目标知识目标6一、人类遗传病概述：1、遗传病的概念由于遗传物质改变引起的人类疾病2、类型1.单基因遗传病2.多基因遗传病3.染色体异常遗传病一、人类遗传病概述：1、遗传病的概念由于遗传物质改变引起的人7常染色体遗传病

性染色体遗传病白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良常显X显多指、并指、软骨发育不全常隐X隐受1对等位基因控制的遗传病。1.单基因遗传病常染色体遗传病性染色体遗传病白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症8显性遗传病

隐性遗传病白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良常显X显多指、并指、软骨发育不全常隐X隐受1对等位基因控制的遗传病。1.单基因遗传病显性遗传病隐性遗传病白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型9常染色体显性遗传病：多指并指软骨发育不全常染色体显性遗传病：多指并指软骨发育不全10常染色体隐性遗传病：白化病苯丙酮尿症患者出现智力低下、头发发黄、尿中有异味等症状。头发白色、皮肤淡红畏光常染色体隐性遗传病：白化病苯丙酮尿症患者出现智力低下、头发发11抗维生素D佝偻病X型（或O型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。X染色体显性遗传病：抗维生素D佝偻病X型（或O型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生12苯丙氨酸酪氨酸(正常)苯丙酮酸积累正常酶无法合成酶损伤神经系统另一种酶苯丙酮尿症：苯丙氨酸酪氨酸(正常)苯丙酮酸积累正常酶无法合成酶损伤神经系13X染色体隐性遗传病：红绿色盲X染色体隐性遗传病：红绿色盲14血友病进行性肌营养不良肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。血友病进行性肌营养不良肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓15Y染色体上的遗传病：外耳道多毛症Y染色体上的遗传病：外耳道多毛症162.多基因遗传病由两对以上等位基因控制的遗传病原发性高血压、青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿特点：①具家族聚集现象②易受环境因素的影响③群体中发病率较高2.多基因遗传病由两对以上等位基因控制的遗传病原发性高血压173.染色体异常遗传病常染色体异常：21三体综合征，猫叫综合征等性染色体异常：XO、XXY、XYY等患者智力低下，身体发育缓慢，眼间距宽，外眼角上斜口常半张，舌常伸出口外又叫伸舌样痴呆3.染色体异常遗传病常染色体异常：性染色体异常：患者智力低下18讨论：人类遗传病先天性疾病的区别

人类遗传病可能一出生就表现出来，也可能生长到一定的年龄才表现出来。

先天性疾病可能是遗传病，也可能不是遗传病。与讨论：人类遗传病先天性疾病的区别人类遗传病可能一出生19讨论：人类遗传病与先天性疾病的区别？

人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病。人类遗传病可能一出生就表现出来，也可能生长到一定的年龄才表现出来。先天性疾病可能是遗传病，也可能不是遗传病。讨论：人类遗传病与先天性疾病的区别？人类遗传病通常是20

海豹肢畸形（是先天性的疾病，但不是遗传病）海豹肢畸形21遗传病的形势是严峻和紧迫的！！！怎么办？讨论：结论：好防不好治。质疑：怎么防？结论：优生是最有效的方法。质疑：优生的措施有哪些呢？遗传病的形势是严峻和紧迫的！！！怎么办？讨论：结论：好防不好22二、遗传病的监测和预防措施：1.进行遗传咨询2.产前诊断二、遗传病的监测和预防措施：1.进行遗传咨询2.产前诊断23遗传咨询：提出防治对策、方法和建议身体检查，了解病史，做出诊断判断遗传病的类型推算后代发病率遗传咨询：提出防治对策、方法和建议身体检查，了解病史，做出诊24

产前诊断：检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、基因诊断产前诊断：检测手段：25

假设一对儿夫妇都正常，但妻子的父亲是红绿色盲患者,这对儿夫妇担心将来自己的小孩会遗传这种病，你有什么建议呢?生女儿假设一对儿夫妇都正常，但妻子的父亲是红绿色盲患者,这对儿夫26三、人类基因组计划与人体健康目的：

测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。内容：绘制人类遗传信息的地图三、人类基因组计划与人体健康目的：内容：27测序表明：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为3.0万----3.5万个。需要测多少条染色体的序列呢？24条，即22条常染色体和X、Y染色体思考：测序表明：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发28人类可以清晰的认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。HGP对人类的重要意义

人类可以清晰的认识到人类基因的组成、结构、功29HGP对人类的影响

正面影响负面影响带来的负面作用

侏罗纪公园不只是科幻故事；种族选择性灭绝性生物武器；基因专利战；基因资源的掠夺战；基因与个人隐私。HGP对人类的影响正面影响30人类遗传病遗传病的概念：遗传病的类型：单基因遗传病:显性遗传病、隐性遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病小结：遗传病的监测和预防：人类基因组计划：人类遗传病遗传病的概念：遗传病的类型：单基因遗传病:显性遗传31课堂练习：判断对错：1、先天性心脏病都是遗传病。2、单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病。3、人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半，即23条染色体的碱基序列。错错错课堂练习：判断对错：错错错32请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显

（4）软骨发育不全D.多基因遗传病

（5）青少年型糖尿病E.常染色体异常病

连连看请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症333.一个患有抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为防止生下患病的孩子，进行了遗传咨询。你认为以下建议正确的是（）A．不要生育B．妊娠期多吃含钙食品

C．只生男孩D．只生女孩3.一个患有抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为防止生下347.（2009江苏卷18）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病

A．①②B．③④C．①②③D．①②③④7.（2009江苏卷18）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是351.调查人群中的遗传病某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数×100%2.遗传病传递方式的分析调查活动：调查对象：分析对象：有某种遗传病的家族，进行遗传系谱分析。发病率计算：随机选取某区域所有人1.调查人群中的遗传病某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人36人类遗传病课件讲义37人类遗传病课件讲义38翅低白雁飞仍重，舌涩黄鹂语未成。不道江南春不好，年年衰病减心情。

《江南春早》

白居易北阙休上书，南山归敝庐。

不才明主弃，多病故人疏。

《岁暮归南山》

孟浩然多情多感仍多病。

多景楼中，尊酒相逢，

乐事回头一笑空。《采桑子》

苏轼翅低白雁飞仍重，舌涩黄鹂语未成。《江南春早》白居易39流感刀伤乙肝骨折夜盲症大脖子病白化病红绿色盲血友病有害生物侵入物理损伤营养不良遗传物质改变以上各病哪些可能会遗传？思考：流感刀伤乙肝骨折夜盲症大脖子病白化病红绿色盲血友病有害生物侵40人类遗传病人类遗传病41学习目标知识目标举例说出遗传病的主要类型；了解人类遗传病的检测和预防方法；知道人类基因组计划及其意义。能力目标学会人群中遗传病的调查方法。情感目标关注人类基因组计划及其对人类健康、社会伦理等方面的影响。学习目标知识目标42一、人类遗传病概述：1、遗传病的概念由于遗传物质改变引起的人类疾病2、类型1.单基因遗传病2.多基因遗传病3.染色体异常遗传病一、人类遗传病概述：1、遗传病的概念由于遗传物质改变引起的人43常染色体遗传病

性染色体遗传病白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良常显X显多指、并指、软骨发育不全常隐X隐受1对等位基因控制的遗传病。1.单基因遗传病常染色体遗传病性染色体遗传病白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症44显性遗传病

隐性遗传病白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良常显X显多指、并指、软骨发育不全常隐X隐受1对等位基因控制的遗传病。1.单基因遗传病显性遗传病隐性遗传病白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型45常染色体显性遗传病：多指并指软骨发育不全常染色体显性遗传病：多指并指软骨发育不全46常染色体隐性遗传病：白化病苯丙酮尿症患者出现智力低下、头发发黄、尿中有异味等症状。头发白色、皮肤淡红畏光常染色体隐性遗传病：白化病苯丙酮尿症患者出现智力低下、头发发47抗维生素D佝偻病X型（或O型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。X染色体显性遗传病：抗维生素D佝偻病X型（或O型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生48苯丙氨酸酪氨酸(正常)苯丙酮酸积累正常酶无法合成酶损伤神经系统另一种酶苯丙酮尿症：苯丙氨酸酪氨酸(正常)苯丙酮酸积累正常酶无法合成酶损伤神经系49X染色体隐性遗传病：红绿色盲X染色体隐性遗传病：红绿色盲50血友病进行性肌营养不良肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。血友病进行性肌营养不良肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓51Y染色体上的遗传病：外耳道多毛症Y染色体上的遗传病：外耳道多毛症522.多基因遗传病由两对以上等位基因控制的遗传病原发性高血压、青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿特点：①具家族聚集现象②易受环境因素的影响③群体中发病率较高2.多基因遗传病由两对以上等位基因控制的遗传病原发性高血压533.染色体异常遗传病常染色体异常：21三体综合征，猫叫综合征等性染色体异常：XO、XXY、XYY等患者智力低下，身体发育缓慢，眼间距宽，外眼角上斜口常半张，舌常伸出口外又叫伸舌样痴呆3.染色体异常遗传病常染色体异常：性染色体异常：患者智力低下54讨论：人类遗传病先天性疾病的区别

人类遗传病可能一出生就表现出来，也可能生长到一定的年龄才表现出来。

先天性疾病可能是遗传病，也可能不是遗传病。与讨论：人类遗传病先天性疾病的区别人类遗传病可能一出生55讨论：人类遗传病与先天性疾病的区别？

人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病。人类遗传病可能一出生就表现出来，也可能生长到一定的年龄才表现出来。先天性疾病可能是遗传病，也可能不是遗传病。讨论：人类遗传病与先天性疾病的区别？人类遗传病通常是56

海豹肢畸形（是先天性的疾病，但不是遗传病）海豹肢畸形57遗传病的形势是严峻和紧迫的！！！怎么办？讨论：结论：好防不好治。质疑：怎么防？结论：优生是最有效的方法。质疑：优生的措施有哪些呢？遗传病的形势是严峻和紧迫的！！！怎么办？讨论：结论：好防不好58二、遗传病的监测和预防措施：1.进行遗传咨询2.产前诊断二、遗传病的监测和预防措施：1.进行遗传咨询2.产前诊断59遗传咨询：提出防治对策、方法和建议身体检查，了解病史，做出诊断判断遗传病的类型推算后代发病率遗传咨询：提出防治对策、方法和建议身体检查，了解病史，做出诊60

产前诊断：检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、基因诊断产前诊断：检测手段：61

假设一对儿夫妇都正常，但妻子的父亲是红绿色盲患者,这对儿夫妇担心将来自己的小孩会遗传这种病，你有什么建议呢?生女儿假设一对儿夫妇都正常，但妻子的父亲是红绿色盲患者,这对儿夫62三、人类基因组计划与人体健康目的：

测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。内容：绘制人类遗传信息的地图三、人类基因组计划与人体健康目的：内容：63测序表明：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为3.0万----3.5万个。需要测多少条染色体的序列呢？24条，即22条常染色体和X、Y染色体思考：测序表明：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发64人类可以清晰的认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。HGP对人类的重要意义

人类可以清晰的认识到人类基因的组成、结构、功65HGP对人类的影响

正面影响负面影响带来的负面作用

侏罗纪公园不只是科幻故事；种族选择性灭绝性生物武器；基因专利战；基因资源的掠夺战；基因与个人隐私。HGP对人类的影响正面影响66人类遗传病遗传病的概念：遗传病的类型：单基因遗传病:显性遗传病、隐性遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病小结：遗传病的监测和预防：人类基因组计划：人类遗传病遗传病的概念：遗传病的类型：单基因遗传病:显性遗传67课堂练习：判断对错：1、先天性心脏病都是遗传病。2、单基因遗