高三复习公开课 人类遗传病 第1课时课件

人类遗传病人类遗传病本讲聚焦考纲要求定位解读1.人类遗传病的类型(Ⅰ)

1.知道常见人类遗传病类型。2.简述人类遗传病的产生原因和特点3.掌握遗传系谱中遗传病的判断及概率的计算2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)

4.了解遗传病的监测和预防措施3.人类基因组计划及其意义(Ⅰ)5.了解人类基因组计划内容及实施的意义4.实验：调查常见的人类遗传病6.熟悉人类遗传病调查的一般流程典例1(09江苏)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病

A．①②B．③④

C．①②③D．①②③④D遗传病由遗传物质改变引起的疾病多数是先天性疾病概念出生前已形成的畸形或疾病

关系不一定是遗传病家族性疾病一个家族多个成员表现出的同一种病不一定是遗传病先天性疾病胎儿在发育过程中受乙肝病毒感染而患乙型肝炎，但这与遗传无关。

如由于饮食中缺少维生素A，家族中多个成员可能患夜盲症不一定表现出家族聚集性家族中仅一代人得的病也可能是用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：提示遗传病的界定标准——遗传物质改变引起的，与家族性、先天性没有必然联系。典例1(09江苏)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病

A．①②B．③④

C．①②③D．①②③④D问题二说说你知道的遗传病(1)苯丙酮尿病

A.常显(2)21-三体综合征

B.常隐(3)抗维生素D佝偻病

C.X显(4)软骨发育不全

D.X隐(5)进行性肌营养不良

E.多基因遗传病(6)青少年型糖尿病

F.常染色体病(7)性腺发育不良

G.性染色体病1)B

(2)F

(3)C

(4)A

(5)D

(6)E

(7)G

（一）单基因遗传病概念受

基因控制的遗传病一对等位遵循孟德尔遗传定律提示

（三）染色体异常遗传病概念由

引起的遗传病实例染色体异常21三体综合征性腺发育不良猫叫综合征染色体数目变异染色体结构变异往往造成较严重的影响，50%的自然流产由染色体异常引起

不携带遗传病基因的个体不会患遗传病。问题四遗传病病因分析谈谈镰刀型细胞贫血症病因、症状下图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径。请据图讨论回答问题：1、哪些酶的缺乏会导致人患白化病？2、尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色，这种症状称为尿黑酸症。请分析缺乏哪种酶会使人患尿黑酸症？苯丙氨酸酪氨酸CO2+H2O苯丙酮酸黑色素尿黑酸乙酰乙酸酶①酶②酶⑤酶③酶④酶⑥典例23、哪些酶的缺乏会导致人患苯丙酮酸症？酶①酶③酶⑤苯丙氨酸大量转化为苯丙酮酸，从而在人的尿液中检测到苯丙酮酸，我们称之为苯丙酮尿症。典例3

一对表现正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是克氏综合征（XXY）患者，从根本上说，病因与父母中的哪一方有关？发生在什么时期？（）A、与母亲有关、减数第二次分裂B、与父亲有关、减数第一次分裂C、与父母亲都有关、受精作用D、胚胎发育的卵裂阶段出现异常A问题五说说单基因遗传病常见的

5种遗传方式及特点系谱判断题思路父子相传为伴Y，无中生有为隐性,隐性遗传看女病,父子无病非伴性。有中生无为显性，显性遗传看男病,母女无病非伴性

（一）单基因遗传病类型112345678男患者女患者ⅠⅡ遗传特点1、隔代遗传

2、男女发病率相等常染色体隐性遗传

（一）单基因遗传病类型3遗传特点男患者女患者1、代代相传2、女患者多于男患者伴X染色体显性遗传123456789111213171415163、父病女必病，子病母必病ⅠⅡⅢⅣⅡ

（一）单基因遗传病类型4遗传特点男患者伴X染色体隐性遗传123456

1、隔代遗传2、男患者多于女患者3、母病子必病，女病父必病ⅠⅡⅢⅣ78910111213友情提示

细胞质遗传病例：线粒体基因病母亲患病，所有孩子都患病，非单基因遗传病人类遗传病遗传病的概念：________改变引起的先天 性疾病。遗传病的类型___基因遗传病危害：监测和预防：____性遗传病(常/X染色体)___性遗传病(常/X染色体)___基因遗传病______异常遗传病性染色体异常常染色体异常遗传物质单显隐多染色体人类基因组计划与人体健康BACK调查人群中的遗传病小结下列遗传病A.抗维生素D佝偻病B.原发性高血压C.青少年型糖尿病D.猫叫综合征E.冠心病、哮喘病F.先天性愚型、性腺发育不良G.白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀形贫血症H.多指、并指、软骨发育不全I.血友病、色盲病一、遵循孟德尔分离定律的是：____