维生素D缺乏性佝楼病新

定义：维生素D缺乏佝偻病是由于儿童体内维生素D不足使钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。典型的表现是生长着的长骨干骺端和骨组织矿化不全第一页，共四十九页。

佝偻病同时有骨质软化症，长骨与生长板同时受损成人维生素D不足使成熟骨矿化不全，则表现为骨质软化症(Osteomalacia)第二页，共四十九页。发病情况年龄：婴幼儿是高危人群，特别是小婴儿，生长快、户外活动少地区：北方患病率高于南方流行现状：发病率逐年降低，病情趋于轻度第三页，共四十九页。维生素D的生理功能和代谢维生素D的来源维生素D的转运维生素D的生理功能维生素D代谢的调节

第四页，共四十九页。维生素D的来源第五页，共四十九页。日光皮肤合成VitD来源天然食物出生2周含量少主要来源第六页，共四十九页。食物VitD的含量母乳1µg

/L牛奶0.5~1µg

/L蛋1.75µg

/100g黄油

0.75~1.5µg

/100g三文鱼12.5

~25µg

/100g强化食物VitD含量AD强化奶15µg/L

(9.75µg/660ml)婴儿配方奶10µg

/100g（758ml）奶米粉10µg

/100g（4µg

/40（g·d））*VitD1µg=40IU第七页，共四十九页。VitaminDMetabolism&MineralHomeostasis

25-OHD24,25(OH)2D1,25(OH)2DCaPPTHVitD2UVLVitD37-DHCC第八页，共四十九页。食物摄取VitD皮肤紫外线照射肝25-(OH)D3肾1,25-(OH)2D3维生素D的活化1-α羟化酶25－羟化酶

第九页，共四十九页。维生素D生理功能：促进小肠粘膜细胞合成钙结合蛋白(CaBP)，增加肠道钙磷的吸收促进肾近曲小管对钙鳞的重吸收与甲状旁腺协同使破骨细胞成熟，促进骨重吸收刺激成骨细胞,促进骨样组织成熟和钙盐沉积第十页，共四十九页。VitD2,3自身反馈自身反馈VitD的调节25-(OH)D31,25-(OH)2D3第十一页，共四十九页。低血钙VitD2,325-(OH)D3VitD的调节+PTH低血磷1,25-(OH)2D3

第十二页，共四十九页。1,25-(OH)2D3

VitD的调节高血钙VitD2,325-(OH)D3VitD的调节高血磷+CT第十三页，共四十九页。1.围产期缺乏母亲妊娠期营养不良、肝肾疾病、腹泻、早产、双胎2.日照不足空气污染、高楼遮挡、户外活动少、冬季寒冷3.生长过快以早产、双胎、低出生体重儿多见病因第十四页，共四十九页。病因4.食物中补充不足人工喂养儿未及时添加辅食，或辅食添加不正确有关

5.疾病影响肝肾严重损害致维生素D羟化障碍，慢性腹泻影响维生素D吸收

6.药物影响：糖皮质激素有对抗维生素D对钙的转运作用，苯巴比妥苯妥英钠可使肝细胞微粒体氧化酶活性增强使维生素D和25羟D分解为无活性的代谢产物第十五页，共四十九页。发病机理小肠Ca、P吸收PTH调节迟钝，PTH低血钙不能恢复继续

手足搐搦（Tetany）PTH破骨细胞作用骨重吸收血钙恢复成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡）骨样组织堆积（Rickets）肾重吸收P低血磷细胞外液(Ca、P浓度不足)骨正常矿化受阻VitD血钙第十六页，共四十九页。骨骺骨松质骺板骨膜骨皮质第十七页，共四十九页。增殖层肥大层退化层正常骨干骺端生长板模式图第十八页，共四十九页。长骨干骺端病理改变正常VitD缺乏钙化骨小梁类骨质第十九页，共四十九页。病理变化第二十页，共四十九页。

必须有维生素D缺乏的高危因素

可以维生素D缺乏的发病机理解释临床表现与血生化改变临床表现：

主要表现为生长最快部位的骨骼改变，并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变第二十一页，共四十九页。

佝偻病的骨骼改变常在维生素D缺乏后数月出现；围生期维生素D不足的婴儿佝偻病骨骼改变出现较早重症佝偻病患儿可有消化和心肺功能障碍，并可影响行为发育和免疫功能

第二十二页，共四十九页。非特异性神经精神症状(参考依据):

多为神经兴奋性增高的表现，如易激惹、烦闹、汗多刺激头皮而摇头等血生化改变:X线：正常或钙化线稍模糊

血清25-(OH)D3下降PTH升高血钙下降、血磷降低碱性磷酸酶正常或稍高初期（早期）第二十三页，共四十九页。

活动期（激期）

生长最快部位的骨骼改变<6月：以颅骨病变为主颅骨软化

craniotabes

（乒乓感

aping-pong-ballsensation)第二十四页，共四十九页。>6月以骨样组织堆积表现为主

肋骨串珠

rachiticRosary

手脚镯

wideningofwristsandankles

方颅

caputquadratum

前囟宽大

wideopenanteriorfontanels,SecondaryHyperparathyroidism第二十五页，共四十九页。肋骨串珠手镯、脚镯方颅第二十六页，共四十九页。鸡胸(pigeonbreastdeformity)赫氏沟

(Harrison’sgroove)O、X腿（bowlegs）萌牙迟（eruptionofteeth：delayed）全身肌肉松弛，肌张力、肌力下降第二十七页，共四十九页。鸡胸赫氏沟O型腿（膝内翻）X型腿（膝外翻）第二十八页，共四十九页。血生化改变:血清25-(OH)D3显著下降PTH显著升高血钙稍低血磷显著降低碱性磷酸酶显著升高第二十九页，共四十九页。X线:长骨钙化带消失干骺端呈毛刷样、杯口状改变骨骺软骨盘增宽（>2mm）骨质稀疏，骨皮质变薄可有骨干弯曲畸形或青枝骨折第三十页，共四十九页。正常上肢长骨X线佝偻病上肢长骨X线第三十一页，共四十九页。正常下肢长骨X线佝偻病下肢长骨X线第三十二页，共四十九页。恢复期

以上任何期经日光照射或治疗后，临床症状和体征逐渐减轻或消失

X线：治疗2~3周后出现不规则钙化线，骨骺软骨盘逐渐恢复正常血生化改变：血钙、磷逐渐恢复正常；碱性磷酸酶约需1~2月降至正常水平第三十三页，共四十九页。逐渐恢复正常恢复正常第三十四页，共四十九页。后遗症期多见于2岁以后的儿童X线：骨骼干骺端病变消失残留不同程度的骨骼畸形

血生化：完全恢复正常第三十五页，共四十九页。膝外翻畸形第三十六页，共四十九页。诊断

正确的诊断必须依据维生素D缺乏的病因、临床表现、血生化及骨骼X线检查“金标准”：血生化与骨骼X线检查25-（OH)D3水平最可靠（11-60ng/ml)第三十七页，共四十九页。鉴别诊断

粘多糖病：头大、头型异常、下肢畸形、脊柱畸形、胸廓扁平，尿粘多糖测定诊断

与佝偻病类似的表现和体征第三十八页，共四十九页。软骨发育不良：头大、前额突出、四肢短第三十九页，共四十九页。脑积水：头围与前囟进行性增大，前囟紧张，叩诊破壶音，双眼落日状

第四十页，共四十九页。颅锁骨发育不良：前囟晚闭、牙发育不良第四十一页，共四十九页。

低血磷抗维生素D佝偻病:遗传病。肾小管重吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷所致。多发于1岁以后。血钙正常，血磷明显降低，尿磷增加

远端肾小管性酸中毒:为远曲小管泌氢不足，从尿中丢失大量钠、钾、钙，继发甲状旁腺功能亢进。骨骼畸形显著，身材矮小，有代酸、多尿、碱性尿，低钙低磷低钾，高血氨

维生素D依赖性佝偻病:常隐遗传，Ⅰ型－肾脏1-羟化酶缺陷，血25（OH)2D3正常，高氨基酸尿症；Ⅱ型－靶器官1,25-(OH)2D受体缺陷，1，25（OH)2D3增高，脱发

其他病因导致的佝偻病第四十二页，共四十九页。

肾性佝偻病：血钙低，血磷高，甲状旁腺功能亢进肝性佝偻病：血25（OH)D3降低，血钙降低第四十三页，共四十九页。病史：无佝偻病的高危因素体征：其他部分长骨干骺端无骨样组织堆积的表现体格检查：一般好，生长发育正常正常发育中的个体差异第四十四页，共四十九页。头大:遗传性，头围生长速度正常第四十五页，共四十九页。下肢生理性弯曲：正常下肢发育过程第四十六页，共四十九页。牙萌出延迟：正常，遗传性前囟闭合延迟：正常，遗传性第四十七页，共四十九页。一般治疗：VitD制剂：以口服治疗为主钙补充：食物、Ca制剂