大学课件：细胞核2

细胞核——系统的控制中心

细胞核——系统的控制中心1第二节染色质与染色体

(chromatin&chromosome)

授课对象：2011级五年制本科授课教员：张艺授课单位：基础部细胞生物学教研室第二节染色质与染色体

(chromatin&chr2一、染色质的化学组成RNA非组蛋白组蛋白DNA是遗传物质在细胞中的储存形式一、染色质的化学组成RNA非组蛋白组蛋白DNA是遗传物质在细32.组蛋白核小体组蛋白（H2A、H2B、H3、H4）含量最高富含带正电荷的氨基酸（Arg、Lys），与DNA分子紧密结合

组蛋白可被分为五种：H2A,H2B,H3,H4,H1染色质组成2.组蛋白核小体组蛋白（H2A、H2B、H3、H4）含量最4H2A,H2B,H3andH4:高度保守，无种属和组织特异性C端：均含有“组蛋白折叠”（histonefold）结构（helixturnhelixturnhelixmotif）Ｎ端：histonetailhistone染色质组成H2A,H2B,H3andH4:高度保守，无种属5H1组蛋白与核小体的连接H1组蛋白

有种属和组织特异性形成核小体时起连接作用保护DNA、参与基因调控染色质组成H1组蛋白与核小体的连接H1组蛋白有种属和组织特异性染色6相同的基因型

不同的表现型基因表达模式Why？相同的基因型不同的表现型基因表达模式Why？7组蛋白的可修饰性组蛋白乙酰化Acetylation——乙酰化修饰大多发生在H3、H4的Lys残基上。组蛋白甲基化Methylation——发生在H3、H4的Lys和Asp残基上，可以与基因抑制有关，也可以与基因的激活相关，这往往取决于被修饰的位置和程度。组蛋白磷酸化Phosphorylation——发生与Ser残基，一般与基因活化相关。组蛋白泛素化Ubiquitination——一般是C端Lys修饰，启动基因表达。组蛋白的可修饰性组蛋白乙酰化Acetylation——乙8组蛋白修饰组蛋白修饰9组蛋白修饰的意义改变染色体的结构，直接影响转录活性（影响组蛋白与DNA双链的亲和性，改变染色质的疏松或凝集状态）核小体表面发生改变，使其他调控蛋白易于和染色质相互接触，从而间接影响转录活性（影响其它转录因子与结构基因启动子的亲和性）。AcetylationofH3andH4isassociatedwithactivechromatin,whilemethylationisassociatedwithinactivechromatin.Histonemodification组蛋白修饰的意义改变染色体的结构，直接影响转录活性（10表观遗传学

表观遗传学是研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达了可遗传的变化的一门遗传学分支学科。

Epigenetics

AnychangesingeneexpressionresultingfromeitheraDNAandchromatinmodificationorresultingfromapost-transcriptionalmechanism.遗传与表观遗传表观遗传学Epigenetics遗传与表观遗传113.非组蛋白组蛋白之外的染色质蛋白质，种类多特性：含有较多天冬氨酸、谷氨酸，属酸性蛋白质。整个细胞周期都进行合成（组蛋白只在S期合成）。能识别特异的DNA序列，识别与结合氢键和离子键。

功能：帮助DNA分子折叠协助DNA复制调节基因表达染色质组成3.非组蛋白功能：染色质组成12二、常染色质和异染色质

染色质是细胞分裂间期细胞核中解螺旋染色体的形态表现。根据所含核蛋白螺旋化程度不一及其功能状态不同，分为两类。

1.常染色质 2.异染色质

常染色质和异染色质电镜图二、常染色质和异染色质常染色质和异染色质电镜图13（一）常染色质（euchromatin）：间期细胞中结构松散、碱性染料着色较浅的染色质；直径10nm，螺旋化程度低，能活跃地进行复制和转录，多见于核中央在S期的早、中期复制常染色质异染色质染色质类型（一）常染色质（euchromatin）：常染色质异染色质染14（二）异染色质（heterochromatin）：间期细胞中结构紧密、碱性染料着色较深的染色质；直径20-30nm，螺旋化程度高，转录不活跃一般位于核边缘，有的与核仁结合。常染色质异染色质染色质类型（二）异染色质（heterochromatin）：常染色质异15结构异染色质兼性异染色质Compactedstateatalltime:CentromereInactivatedatcertainphaseoflife原位荧光染色示着丝粒异染色质染色质类型结构异染色质兼性异染色质Compactedstateat16常染色质异染色质结构螺旋化程度碱性染料着色位置功能

？染色质类型常染色质17常染色质和异染色质的关系常染色质与异染色质在螺旋化程度、DNA序列及功能上具明显区别，但化学本质相同；高分化细胞，异染色质90～100%；低分化细胞常染色质呈高比例。常染色质和异染色质在一定条件下可互相转换。染色质类型常染色质和异染色质的关系常染色质与异染色质在螺旋化程度、DN18性别预测雌性哺乳动物的一对X染色体一条常染色质一条异染色质（巴氏小体）白细胞核中的巴氏小体巴氏小体染色质类型性别预测雌性哺乳动物的一对X染色体一条常染色质一条异染色质白19DNA分子长度染色体DNA总长细胞核大小4-5cm约2m5-10mhow？DNA分子长度染色体DNA总长细胞核大小4-5cm约220三、染色体的构建DNA链核小体螺线管超螺线管染色质中期染色体染色体构建三、染色体的构建DNA链染色体构建211.核小体是染色体基本结构单位Nucleosomearethebasicunitofeukaryoticchromosomestructure.核小体（nucleosome):是染色体的基本结构单位，包括200bp左右DNA、一个组蛋白八聚体和一分子组蛋白H1。染色体构建1.核小体是染色体基本结构单位Nucleosome22DNA分子在八聚体上缠绕1.75圈，～146个bp。连接两核小体有60bp的DNA片段。染色体构建DNA分子在八聚体上缠绕1.75圈，～146个bp。连接两核23组蛋白八聚体H4DNA双螺旋(146bp、1.75圈）H3H4H3H2AH2AH2BH2BH4H3H3H4H2AH2AH2BH2B10nm连接DNA（60bp）核小体核小体的结构H1H1核心DNA包装成核小体，长度压缩了7倍。染色体构建组蛋白八聚体H4DNA双螺旋H3H4H3H2AH2AH2BH24核小体串珠电镜图染色体构建核小体串珠电镜图染色体构建252.染色质的二级结构：

螺线管电镜下，染色质以30nm的染色质纤维存在电镜下螺线管的结构染色体构建2.染色质的二级结构：螺线管电镜下，染色质以30nm的染色26核小体紧密连接，螺旋缠绕形成中空性管，外径30nm，内径10nm；每一圈含6个核小体

组蛋白H1组蛋白H1促进核小体的缠绕稳定螺线管的结构染色体构建核小体紧密连接，螺旋缠绕形成中空性管，外径30nm，内径127螺线管，长度压缩了6倍。染色体构建螺线管，长度压缩了6倍。染色体构建283.染色质的三级结构：超螺线管超螺线管，长度压缩了40倍。超螺旋模型由螺线管进一步盘绕形成,直径300nm染色体构建3.染色质的三级结构：超螺线管超螺线管，长度压缩了40倍。超29大学课件：细胞核230染色体支架（非组蛋白支架）螺线管折叠袢环结构域18个袢环，沿染色体纵轴向四周伸出，放射环染色体骨架-放射环模型结构——袢环（loop）袢环放射环染色体构建染色体支架螺线管折叠袢环结构域18个袢环，沿染色体纵染色体骨314.染色质的四级结构：染色单体DNA的长度在三级结构的基础上被压缩5倍。超螺线管或袢环再进一步螺旋折叠则形成染色单体。染色体构建4.染色质的四级结构：染色单体DNA的长度在三级结构的基础32核小体（11nm）螺线管（30nm）超螺线管（300nm）染色单体压缩6倍压缩40倍压缩5倍DNA(2nm)压缩7倍一级二级三级四级5cm5-10mm由DNA到染色（单）体经过压缩8000-10000倍染色体构建核小体（11nm）螺线管（30nm）超螺线管（300nm）染33有丝分裂细胞中的染色体有丝分裂中期，染色质高度螺旋化，凝集形成光镜下明显的形态特征。有丝分裂细胞中的染色体有丝分裂中期，染色质高度螺旋化34四、染色体形态特征中期染色体的形态特征

一条中期染色体均含两条姐妹染色单体

1条染色单体是1个DNA分子

着丝粒、主缢痕、次缢痕、端粒、随体中期染色体结构染色体形态染色单体次缢痕短臂（p）长臂（q）随体常染色质区端粒着丝粒（主缢痕）四、染色体形态特征中期染色体结构染色体形态染色单体次缢痕短臂351.主缢痕和着丝粒：

主缢痕(primaryconstriction)：两个姐妹染色单体相连处向内凹陷的缢痕。着丝粒(centromere)：处于主缢痕中心部位，是主缢痕内部高度重复的异染色质结构。动粒(kinetochore)：位于主缢痕染色单体外侧表面，是纺锤丝微管的附着部位。

着丝粒－动粒复合体着丝粒－动粒复合体模式图染色体形态1.主缢痕和着丝粒：着丝粒－动粒复合体模式图染色体形态36动粒结构域（kinetochoredomain）：外板、内板、中间间隙中心结构域(centraldomain)：异染色质配对结构域(pairingdomain)：内着丝粒蛋白、染色单体连接蛋白，对染色单体的配对和分离起重要作用。

三种成分共同作用，保证染色体和纺锤体整合及染色体分离。着丝粒-动粒复合体的结构域染色体形态动粒结构域（kinetochoredomain）：37中央着丝粒染色体亚中着丝粒染色体近端着丝粒染色体端着丝粒染色体

染色体形态中央着丝粒染色体染色体形态382.次缢痕（secondaryconstriction）次缢痕随体3.随体（satellite)鉴别标志中期染色体的形态特征与次缢痕相连的球形或棒状小体。人类染色体中，随体位于第13，14，15，21，22号染色体上。染色体上除主缢痕外向内缢缩的部位。染色体形态2.次缢痕（secondaryconstriction）次394.

端粒（telomere）：

染色体末端的特化部位。（TTAGGG）维持染色体的稳定性端粒的长短与细胞衰老相关。

端粒与肿瘤有关端粒酶染色体形态4.端粒（telomere）：端粒酶染色体形态40肿瘤细胞表现出无限繁殖的特性端粒酶结构示意图染色体形态肿瘤细胞表现出无限繁殖的特性端粒酶结构示意图染色体形态41染色体形态染色体形态42肿瘤细胞表现出无限繁殖的特性肿瘤细胞表现出无限繁殖的特性435、核仁组织区人类染色体中，有随体染色体的次缢痕处包含核仁组织区（nuclearorganizerregion,NOR）。该区含编码rRNA基因（rDNA），能在细胞间期缔合核仁。核仁组织区染色体形态5、核仁组织区人类染色体中，有随体染色体的次缢痕处包含核仁组44五、染色体的核型和带型性细胞染色体为单倍体（haploid），用n表示;体细胞为2倍体（diploid）以2n表示，还有一些物种的染色体成倍增加成为4n、6n、8n等，称为多倍体。染色体的数目因物种而异，如人类2n=46，黑猩猩2n=48，果蝇2n=8，家蚕2n=56，小麦2n=42，水稻2n=24，洋葱2n=16.1.染色体的数目五、染色体的核型和带型性细胞染色体为单倍体（haploid）45ThetwocloselyrelatedspeciesofdeerwithverydifferentchromosomenumbersThetwocloselyrelatedsp462.核型一个体细胞中的全部染色体在有丝分裂中期的表型，就构成核型（karyotype)。数目、大小和形态男性：46，XY女性：46，XX2.核型男性：46，XY女性：46，XX47小鼠细胞染色体制备固定低渗破裂染色观察小鼠细胞染色体制备固定低渗破裂染色观察48性别鉴定斯坦尼斯洛娃·瓦洛斯维奇（波兰）

染色质异常性别鉴定斯坦尼斯洛娃·瓦洛斯维奇（波兰）染色质异常49441212运动失调——染色体移位染色质异常441212运动失调——染色体移位染色质异常5021－三体综合征染色质异常21－三体综合征染色质异常513.带型（band）

是染色体经特定染色后显示处深浅各异、宽窄不等的带纹。1号染色体3.带型（band）1号染色体52第三节核仁(nucleolus)光镜下为均质球体蛋白合成旺盛细胞中核仁很大；反之很小位置不固定；核仁趋边第三节核仁(nucleolus)光镜下为均质球体53一、核仁的化学组成和形态结构(一)化学组成

由蛋白质、RNA、DNA和酶类组成；蛋白质占80%；

无膜包裹，由多种成分构成一种大的网络结构

一、核仁的化学组成和形态结构(一)化学组成54（二）核仁的亚微结构纤维中心致密纤维组分颗粒成分核仁的亚微结构模式图（二）核仁的亚微结构纤维中心致密纤维组分颗粒成分核仁的亚微结55纤维中心（fibrillarcenter）：

电镜下浅染区，转录rRNA的rDNA的存在部位rDNA是从染色体上伸出的DNA袢环，袢环上有rRNA基因串联排列，高速转录，在组织、形成核仁中发挥作用；每一个rRNA基因的袢环称为一个核仁组织者（nuleolarorganizer）5对染色体纤维中心（fibrillarcenter）：5对56核仁与核仁组织者核仁组织者共同构成的区域称为核仁组织区，通常定位于染色体次缢痕。核仁与核仁组织者核仁组织者共同构成的区域称为核57

致密纤维组分(densefibrillarcomponent)：

核仁内电子密度最高的区域，位于浅染区的周围，含有正在转录的rRNA分子和RNA结合蛋白，还存在一些特异性的RNA结合蛋白。核仁结构模式图致密纤维组分(densefibrillarco58颗粒成分(granularcomponent)

呈致密的颗粒，直径15～20nm，是成熟的核糖体亚单位前体颗粒。

代谢活性纤维中心：含有rDNA致密纤维组分：合成加工rRNA颗粒成分：组装核糖体亚单位颗粒成分(granularcomponent)59核仁电镜照片核仁电镜照片60二、核仁的功能

二、核仁的功能61核糖体组成成分Thenucleolusisaribosomeproducingfactory核糖体组成成分Thenucleolusisaribo62rRNA转录1.rRNA合成中心

45SrRNArRNA转录1.rRNA合成中心632.rRNA加工区域5.8S、18S、28S

rRNA转录与加工

5SrRNA胞质合成后转运至核仁参与大亚基的装配2.rRNA加工区域rRNA转录与加工5SrRNA643.核糖体大小亚基的装配场所核糖体亚单位组装3.核糖体大小亚基的装配场所核糖体亚单位组装65三、核仁的周期有丝分裂期，核仁变小消失分裂末期，染色体分散为染色质，核仁组织区开始装配，融合形成大核仁。核仁周期(示核仁融合)核仁为什么周期性出现和消失？

核仁是一种动态结构，随细胞周期出现一系列结构和功能变化，称为核仁周期。三、核仁的周期有丝分裂期，核仁变小消失核仁周期(示核仁66

第四节核纤层与核骨架第四节核纤层与核骨架67一、核纤层（nuclearlamina)附着于核膜内层的纤维蛋白网；厚30～160nm一侧结合内核膜特殊部位，另一侧结合染色质特殊位点；属于中间纤维。核纤层一、核纤层（nuclearlamina)附着于核膜内68核纤层纤维直径约10nm，具有较大的刚性。Thenuclearlaminastructureunderthetransmissionelectronmicroscopy核纤层核纤层蛋白（lamin）是核纤层的主要组分。A型核纤层蛋白：分化细胞B型核纤层蛋白：所有细胞核纤层纤维直径约10nm，具有较大的刚性。Thenucl69为核被膜提供支架，维持核孔位置以及核被膜形状；在间期锚定染色质，阻碍其螺旋化形成染色体；核纤层功能核纤层为核被膜提供支架，维持核孔位置以及核被膜形状；核纤层功能核纤70核纤层参与细胞核的构建核纤层磷酸化lamin磷酸化→lamin解聚→核膜崩解lamin去磷酸化→lamin聚合→核膜重建核纤层DNA的复制和基因的表达核纤层参与细胞核的构建核纤层磷酸化lamin磷酸化→lam71与核纤层、核孔相连与中间纤维相连核骨架电镜图以非组蛋白为主的纤维网架，是真核细胞间期核中除核被膜、染色质和核仁外的网架系统。二、核骨架(nuclearscaffold)与核纤层、核孔相连核骨架电镜图以非组蛋白为主的72核基质蛋白：共有成分核基质结合蛋白：细胞特异性核骨架核骨架核基质蛋白：共有成分核骨架核骨架73核骨架的功能参与DNA复制 构成DNA复制的空间支架参与基因表达调控 转录、加工DNA环与核骨架关系核骨架核骨架的功能参与DNA复制 DNA环与核骨架关系核骨架74

参与染色体的构建和核膜的重建核骨架与细胞分化

核骨架的结构和功能改变影响核基因的选择性转录，导致细胞分化。袢环结构核骨架参与染色体的构建和核膜的重建核骨架与细胞分化袢环结构核骨75小结一、核膜

结构、功能二、染色体

组成、种类、形态、组装三、核仁

结构：纤维中心、致密纤维组分、颗粒成分

功能四、核纤层、核骨架结构、功能小结一、核膜76Thankyou！Thankyou！77细胞核——系统的控制中心

细胞核——系统的控制中心78第二节染色质与染色体

(chromatin&chromosome)

授课对象：2011级五年制本科授课教员：张艺授课单位：基础部细胞生物学教研室第二节染色质与染色体

(chromatin&chr79一、染色质的化学组成RNA非组蛋白组蛋白DNA是遗传物质在细胞中的储存形式一、染色质的化学组成RNA非组蛋白组蛋白DNA是遗传物质在细802.组蛋白核小体组蛋白（H2A、H2B、H3、H4）含量最高富含带正电荷的氨基酸（Arg、Lys），与DNA分子紧密结合

组蛋白可被分为五种：H2A,H2B,H3,H4,H1染色质组成2.组蛋白核小体组蛋白（H2A、H2B、H3、H4）含量最81H2A,H2B,H3andH4:高度保守，无种属和组织特异性C端：均含有“组蛋白折叠”（histonefold）结构（helixturnhelixturnhelixmotif）Ｎ端：histonetailhistone染色质组成H2A,H2B,H3andH4:高度保守，无种属82H1组蛋白与核小体的连接H1组蛋白

有种属和组织特异性形成核小体时起连接作用保护DNA、参与基因调控染色质组成H1组蛋白与核小体的连接H1组蛋白有种属和组织特异性染色83相同的基因型

不同的表现型基因表达模式Why？相同的基因型不同的表现型基因表达模式Why？84组蛋白的可修饰性组蛋白乙酰化Acetylation——乙酰化修饰大多发生在H3、H4的Lys残基上。组蛋白甲基化Methylation——发生在H3、H4的Lys和Asp残基上，可以与基因抑制有关，也可以与基因的激活相关，这往往取决于被修饰的位置和程度。组蛋白磷酸化Phosphorylation——发生与Ser残基，一般与基因活化相关。组蛋白泛素化Ubiquitination——一般是C端Lys修饰，启动基因表达。组蛋白的可修饰性组蛋白乙酰化Acetylation——乙85组蛋白修饰组蛋白修饰86组蛋白修饰的意义改变染色体的结构，直接影响转录活性（影响组蛋白与DNA双链的亲和性，改变染色质的疏松或凝集状态）核小体表面发生改变，使其他调控蛋白易于和染色质相互接触，从而间接影响转录活性（影响其它转录因子与结构基因启动子的亲和性）。AcetylationofH3andH4isassociatedwithactivechromatin,whilemethylationisassociatedwithinactivechromatin.Histonemodification组蛋白修饰的意义改变染色体的结构，直接影响转录活性（87表观遗传学

表观遗传学是研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达了可遗传的变化的一门遗传学分支学科。

Epigenetics

AnychangesingeneexpressionresultingfromeitheraDNAandchromatinmodificationorresultingfromapost-transcriptionalmechanism.遗传与表观遗传表观遗传学Epigenetics遗传与表观遗传883.非组蛋白组蛋白之外的染色质蛋白质，种类多特性：含有较多天冬氨酸、谷氨酸，属酸性蛋白质。整个细胞周期都进行合成（组蛋白只在S期合成）。能识别特异的DNA序列，识别与结合氢键和离子键。

功能：帮助DNA分子折叠协助DNA复制调节基因表达染色质组成3.非组蛋白功能：染色质组成89二、常染色质和异染色质

染色质是细胞分裂间期细胞核中解螺旋染色体的形态表现。根据所含核蛋白螺旋化程度不一及其功能状态不同，分为两类。

1.常染色质 2.异染色质

常染色质和异染色质电镜图二、常染色质和异染色质常染色质和异染色质电镜图90（一）常染色质（euchromatin）：间期细胞中结构松散、碱性染料着色较浅的染色质；直径10nm，螺旋化程度低，能活跃地进行复制和转录，多见于核中央在S期的早、中期复制常染色质异染色质染色质类型（一）常染色质（euchromatin）：常染色质异染色质染91（二）异染色质（heterochromatin）：间期细胞中结构紧密、碱性染料着色较深的染色质；直径20-30nm，螺旋化程度高，转录不活跃一般位于核边缘，有的与核仁结合。常染色质异染色质染色质类型（二）异染色质（heterochromatin）：常染色质异92结构异染色质兼性异染色质Compactedstateatalltime:CentromereInactivatedatcertainphaseoflife原位荧光染色示着丝粒异染色质染色质类型结构异染色质兼性异染色质Compactedstateat93常染色质异染色质结构螺旋化程度碱性染料着色位置功能

？染色质类型常染色质94常染色质和异染色质的关系常染色质与异染色质在螺旋化程度、DNA序列及功能上具明显区别，但化学本质相同；高分化细胞，异染色质90～100%；低分化细胞常染色质呈高比例。常染色质和异染色质在一定条件下可互相转换。染色质类型常染色质和异染色质的关系常染色质与异染色质在螺旋化程度、DN95性别预测雌性哺乳动物的一对X染色体一条常染色质一条异染色质（巴氏小体）白细胞核中的巴氏小体巴氏小体染色质类型性别预测雌性哺乳动物的一对X染色体一条常染色质一条异染色质白96DNA分子长度染色体DNA总长细胞核大小4-5cm约2m5-10mhow？DNA分子长度染色体DNA总长细胞核大小4-5cm约297三、染色体的构建DNA链核小体螺线管超螺线管染色质中期染色体染色体构建三、染色体的构建DNA链染色体构建981.核小体是染色体基本结构单位Nucleosomearethebasicunitofeukaryoticchromosomestructure.核小体（nucleosome):是染色体的基本结构单位，包括200bp左右DNA、一个组蛋白八聚体和一分子组蛋白H1。染色体构建1.核小体是染色体基本结构单位Nucleosome99DNA分子在八聚体上缠绕1.75圈，～146个bp。连接两核小体有60bp的DNA片段。染色体构建DNA分子在八聚体上缠绕1.75圈，～146个bp。连接两核100组蛋白八聚体H4DNA双螺旋(146bp、1.75圈）H3H4H3H2AH2AH2BH2BH4H3H3H4H2AH2AH2BH2B10nm连接DNA（60bp）核小体核小体的结构H1H1核心DNA包装成核小体，长度压缩了7倍。染色体构建组蛋白八聚体H4DNA双螺旋H3H4H3H2AH2AH2BH101核小体串珠电镜图染色体构建核小体串珠电镜图染色体构建1022.染色质的二级结构：

螺线管电镜下，染色质以30nm的染色质纤维存在电镜下螺线管的结构染色体构建2.染色质的二级结构：螺线管电镜下，染色质以30nm的染色103核小体紧密连接，螺旋缠绕形成中空性管，外径30nm，内径10nm；每一圈含6个核小体

组蛋白H1组蛋白H1促进核小体的缠绕稳定螺线管的结构染色体构建核小体紧密连接，螺旋缠绕形成中空性管，外径30nm，内径1104螺线管，长度压缩了6倍。染色体构建螺线管，长度压缩了6倍。染色体构建1053.染色质的三级结构：超螺线管超螺线管，长度压缩了40倍。超螺旋模型由螺线管进一步盘绕形成,直径300nm染色体构建3.染色质的三级结构：超螺线管超螺线管，长度压缩了40倍。超106大学课件：细胞核2107染色体支架（非组蛋白支架）螺线管折叠袢环结构域18个袢环，沿染色体纵轴向四周伸出，放射环染色体骨架-放射环模型结构——袢环（loop）袢环放射环染色体构建染色体支架螺线管折叠袢环结构域18个袢环，沿染色体纵染色体骨1084.染色质的四级结构：染色单体DNA的长度在三级结构的基础上被压缩5倍。超螺线管或袢环再进一步螺旋折叠则形成染色单体。染色体构建4.染色质的四级结构：染色单体DNA的长度在三级结构的基础109核小体（11nm）螺线管（30nm）超螺线管（300nm）染色单体压缩6倍压缩40倍压缩5倍DNA(2nm)压缩7倍一级二级三级四级5cm5-10mm由DNA到染色（单）体经过压缩8000-10000倍染色体构建核小体（11nm）螺线管（30nm）超螺线管（300nm）染110有丝分裂细胞中的染色体有丝分裂中期，染色质高度螺旋化，凝集形成光镜下明显的形态特征。有丝分裂细胞中的染色体有丝分裂中期，染色质高度螺旋化111四、染色体形态特征中期染色体的形态特征

一条中期染色体均含两条姐妹染色单体

1条染色单体是1个DNA分子

着丝粒、主缢痕、次缢痕、端粒、随体中期染色体结构染色体形态染色单体次缢痕短臂（p）长臂（q）随体常染色质区端粒着丝粒（主缢痕）四、染色体形态特征中期染色体结构染色体形态染色单体次缢痕短臂1121.主缢痕和着丝粒：

主缢痕(primaryconstriction)：两个姐妹染色单体相连处向内凹陷的缢痕。着丝粒(centromere)：处于主缢痕中心部位，是主缢痕内部高度重复的异染色质结构。动粒(kinetochore)：位于主缢痕染色单体外侧表面，是纺锤丝微管的附着部位。

着丝粒－动粒复合体着丝粒－动粒复合体模式图染色体形态1.主缢痕和着丝粒：着丝粒－动粒复合体模式图染色体形态113动粒结构域（kinetochoredomain）：外板、内板、中间间隙中心结构域(centraldomain)：异染色质配对结构域(pairingdomain)：内着丝粒蛋白、染色单体连接蛋白，对染色单体的配对和分离起重要作用。

三种成分共同作用，保证染色体和纺锤体整合及染色体分离。着丝粒-动粒复合体的结构域染色体形态动粒结构域（kinetochoredomain）：114中央着丝粒染色体亚中着丝粒染色体近端着丝粒染色体端着丝粒染色体

染色体形态中央着丝粒染色体染色体形态1152.次缢痕（secondaryconstriction）次缢痕随体3.随体（satellite)鉴别标志中期染色体的形态特征与次缢痕相连的球形或棒状小体。人类染色体中，随体位于第13，14，15，21，22号染色体上。染色体上除主缢痕外向内缢缩的部位。染色体形态2.次缢痕（secondaryconstriction）次1164.

端粒（telomere）：

染色体末端的特化部位。（TTAGGG）维持染色体的稳定性端粒的长短与细胞衰老相关。

端粒与肿瘤有关端粒酶染色体形态4.端粒（telomere）：端粒酶染色体形态117肿瘤细胞表现出无限繁殖的特性端粒酶结构示意图染色体形态肿瘤细胞表现出无限繁殖的特性端粒酶结构示意图染色体形态118染色体形态染色体形态119肿瘤细胞表现出无限繁殖的特性肿瘤细胞表现出无限繁殖的特性1205、核仁组织区人类染色体中，有随体染色体的次缢痕处包含核仁组织区（nuclearorganizerregion,NOR）。该区含编码rRNA基因（rDNA），能在细胞间期缔合核仁。核仁组织区染色体形态5、核仁组织区人类染色体中，有随体染色体的次缢痕处包含核仁组121五、染色体的核型和带型性细胞染色体为单倍体（haploid），用n表示;体细胞为2倍体（diploid）以2n表示，还有一些物种的染色体成倍增加成为4n、6n、8n等，称为多倍体。染色体的数目因物种而异，如人类2n=46，黑猩猩2n=48，果蝇2n=8，家蚕2n=56，小麦2n=42，水稻2n=24，洋葱2n=16.1.染色体的数目五、染色体的核型和带型性细胞染色体为单倍体（haploid）122ThetwocloselyrelatedspeciesofdeerwithverydifferentchromosomenumbersThetwocloselyrelatedsp1232.核型一个体细胞中的全部染色体在有丝分裂中期的表型，就构成核型（karyotype)。数目、大小和形态男性：46，XY女性：46，XX2.核型男性：46，XY女性：46，XX124小鼠细胞染色体制备固定低渗破裂染色观察小鼠细胞染色体制备固定低渗破裂染色观察125性别鉴定斯坦尼斯洛娃·瓦洛斯维奇（波兰）

染色质异常性别鉴定斯坦尼斯洛娃·瓦洛斯维奇（波兰）染色质异常126441212运动失调——染色体移位染色质异常441212运动失调——染色体移位染色质异常12721－三体综合征染色质异常21－三体综合征染色质异常1283.带型（band）

是染色体经特定染色后显示处深浅各异、宽窄不等的带纹。1号染色体3.带型（band）1号染色体129第三节核仁(nucleolus)光镜下为均质球体蛋白合成旺盛细胞中核仁很大；反之很小位置不固定；核仁趋边第三节核仁(nucleolus)光镜下为均质球体130一、核仁的化学组成和形态结构(一)化学组成

由蛋白质、RNA、DNA和酶类组成；蛋白质占80%；

无膜包裹，由多种成分构成一种大的网络结构

一、核仁的化学组成和形态结构(一)化学组成131（二）核仁的亚微结构纤维中心致密纤维组分颗粒成分核仁的亚微结构模式图（二）核仁的亚微结构纤维中心致密纤维组分颗粒成分核仁的亚微结132纤维中心（fibrillarcenter）：

电镜下浅染区，转录rRNA的rDNA的存在部位rDNA是从染色体上伸出的DNA袢环，袢环上有rRNA基因串联排列，高速转录，在组织、形成核仁中发挥作用；每一个rRNA基因的袢环称为一个核仁组织者（nuleolarorganizer）5对染色体纤维中心（fibrillarcenter）：5对133核仁与核仁组织者核仁组织者共同构成的区域称为核仁组织区，通常定位于染色体次缢痕。核仁与核仁组织者核仁组织者共同构成的区域称为核134

致密纤维组分(densefibrillarcomponent)：

核仁内电子密度最高的区域，位于浅染区的周围，含有正在转录的rRNA分子和RNA结合蛋白，还存在一些特异性的RNA结合蛋白。核