精神病学-精神发育迟滞

精神发育迟滞

1世界各国的个性及行为特点美国人性格外向，热情直爽，不拘礼节，开放、包容，喜欢痴心于统领全球经济、人权和事务。（创造力，很固执）俄罗斯人的性格，急躁、偏激、酗酒、个人崇拜，勇敢。（粗犷狂放）德国人的性格，认真顽强，同时他们性格低调，粗野好战，凶猛残忍，豪放骠悍。（严谨）英国人的性格，孤傲，保守，酷爱独居和个人自由的天性，具有感情不外露的冷淡和缄默性格，隐藏着激情。（刻板）日本人的性格，善于学习，心胸狭隘，服从强者，富有攻击性。中国人的性格，务实、谦虚、狡滑、勤劳、精明、长于谋略。中国人的性格特点，就是中国儒家文化的缩影。缺点：爱面子、缺乏团队精神、蔑视规矩、政治敏感度太高、推卸责任、不敢表示自己的优点。Page

2性格上完美的状态不但身体健康，而且拥有更多的精力和活力，有着令人羡慕的人生和成就，能够对社会做出了伟大的贡献。健康是指一个人在身体、精神和社会等方面都处于良好的状态。传统的健康观是“无病即健康”，现代人的健康观是整体健康，WHO提出“健康不仅是躯体没有疾病，还要具备心理健康、社会适应良好和有道德”。因此，现代人的健康内容包括：躯体健康、心理健康、心灵健康、社会健康、智力健康、道德健康、环境健康等。健康是人的基本权利。健康是人生的第一财富。3

精神发育迟滞

（mentalretardation，MR）

精神发育迟滞是指个体在发育阶段（通常指18岁以前），由生物学因素、心理社会因素等原因所引起，以智力发育不全或受阻和社会适应困难为主要特征的一组综合征。过去几十年通常称为大脑发育不全、智力低下、精神幼稚症和精神发育不全。

本症可单独出现，也可同时伴有躯体疾病或其他精神障碍。

45678概述MR不是单一的疾病是一种源于发育阶段的临床状态除使用标准化的发育量表、智力测验工具外还必须结合患者的起病形式、发病过程、临床表现以及实验室检查结果强调起病年龄＜18岁（＞18为痴呆）9流行病学（一）世界卫生组织（WHO1985）报导：轻度精神发育迟滞的患病率均为3‰，中度及以上严重程度的患病率为3‰~4‰。10流行病学（二）1982年全国12地区：MR患病率3.33%1988年全国8个地区：12‰，其中城市7‰，农村14‰1993年全国7个地区：2.84%2003年贵州、辽宁地区：1.66%、4.67%估计我国约有4千万MR患者男性多于女性，农村多于城市患者智力水平与社会经济水平呈正相关11病因和发病机制一、遗传因素二、孕、产期因素三、出生时因素四、出生后因素五、社会心理因素12心理是脑的功能1314151617一、遗传因素（一）染色体畸变（中度及以上严重程度的主要病因）染色体数目的异常：非整倍体、多倍体染色体结构的异常：染色体的缺失、重复、断裂、易位等，分为：1.常染色体畸变：21-三体综合症、18-三体综合症、5P-综合症2.性染色体畸变：Klinefelter综合症、Turner综合症、脆性X染色体综合症18一、遗传因素（二）先天性代谢缺陷症单基因遗传疾病，是一对等位基因所控制的遗传病可分为：常染色体显性遗传和隐性遗传、X连锁显性遗传和隐性遗传等包括：苯丙酮尿症、糖原储积病、黏多糖病、肝豆状核变性等至少有900种基因异常可导致MR19二、孕、产期因素约占MR总数的15%-30%（一）妊娠期感染妊娠期头3个月的各种病毒（包括风疹病毒、单纯疱疹病毒、流感病毒、巨细胞病毒等）感染、细菌和梅毒感染等，使细胞的增殖与分化受到抑制，导致胎儿中枢神经系统发育不良或受累。因感染后产生的缺氧、高热、休克、毒血症等，也可累及胎儿的中枢神经系统。孕妇接触动物而感染原虫病、弓形虫病也是导致胎儿大脑发育受损的原因之一。20二、孕、产期因素（二）药物等化学物质的影响孕妇在怀孕的头3个月，如服用药物不当，可导致胎儿畸形和大脑发育受损。临床上常用的抗甲状腺药物、水杨酸类药物、苯二氮卓类药物、抗癫痫药物（如苯妥英钠）、糖皮质激素等，甚至在整个妊娠期都可对胎儿的大脑造成损害。有机磷农药中毒、慢性铅中毒、二氧化碳中毒、汞中毒等工业污染也可引起胎儿畸形与大脑发育受损。21二、孕、产期因素（三）其他孕妇有长期大量饮酒等不良嗜好、营养不良、患心血管系统疾病和妊娠中毒症等，均可能累及胎儿，使胎儿的大脑发育受损。辐射等也可对胎儿正常发育产生影响。孕妇缺碘，可引起胎儿的甲状腺素合成障碍，导致大脑发育受损。孕妇年龄超过35岁，胎儿畸形的发生率大约增加3倍。高龄初产常导致Down's综合征。22三、出生时因素因胎位异常、产程过长、产伤、脐带绕颈等原因，均可导致新生儿出现窒息、缺氧缺血性脑病或颅内出血，使中枢神经系统受损。23四、出生后因素出生后，因中枢神经系统感染（如病毒性脑膜炎、结核性脑膜炎、疫苗接种后脑炎、化脓性脑膜炎等）、核黄疸、颅脑损伤、严重的躯体疾病（如严重先天性心脏病等）、营养不良、中毒等均可使儿童的大脑功能受到损害，导致智力低下和社会适应能力不良。24五、社会心理因素因各种原因（如文化落后、父母文化水平低、贫困、与社会隔离等）导致儿童不能接受文化教育或接受文化教育的机会被剥夺，也是引起精神发育迟滞的原因之一。此类儿童智力发育受损的程度一般不严重，一旦有接受文化教育的机会，患者的智力水平可有提高，但智力改善的程度往往取决于患者的年龄及智力受损程度等因素。 其他家庭成员也往往存在同样或类似的智能障碍。 25几种常见的临床类型一、地方性克汀病(endemiccretinism)地方性克汀病包括地方性亚临床克汀病是由碘缺乏所造成的，以智力障碍为主要特征的神经-精神综合征；当该地区碘缺乏被充分纠正后，地克病或亚克汀可被防止。分地方性和散发性二类，为甲状腺素合成不足所致的全身性疾病，也是导致精神发育迟滞的常见疾病之一，男：女为1：3。病因已比较明确，是胚胎期和新生儿期严重缺碘的结果。除缺碘学说外，还有人提出遗传问题，自身免疫问题和致甲状腺肿问题。26二、苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）

是一种遗传代谢病为常染色体隐性遗传性疾病，是精神发育迟滞中常见的类型之一，约占MR的1%，主要表现为智力缺损。因缺少苯丙氨酸羟化酶或该酶活性减低，苯丙氨酸不能羟化为酪氨酸而使体内的苯丙氨酸及其酮酸大量蓄积于血液和组织内，导致大脑发育障碍。患者金发碧眼，皮肤白嫩，口唇鲜红，震颤，步态不稳，肌张力异常。有的患者多动、兴奋。约30%的患者可有癫痫发作，且常发生在婴幼儿期。本病患者约80%MR的严重程度为重度以上。苯丙氨酸的作用：◎降低饥饿感◎提高生育能力◎改善记忆力及提高思维的敏捷度◎消除抑郁情绪27治疗：

给予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉，以便提供体内必需的氨基酸。但苯丙氨酸又是人体的必需氨基酸之一，必须满足其生长发育的需要，体内苯丙氨酸过低也可导致疾病。因此，患者每天的苯丙氨酸摄入量必须维持在不引起脑损害和满足生长发育所需量之间。苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿有智力、运动和语言发育落后，若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿，诊断后及时治疗，近90%患儿智力可达到正常，只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，仍可导致智力下降。苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病，早期治疗效果较好。28三、半乳糖血症(galactosemia)

糖代谢障碍所致精神发育迟滞之代表，为常染色体隐性遗传性疾病。包括半乳糖血症-1-磷酸尿苷转移酶、半乳糖激酶、尿苷二磷酸半乳糖-4-差向酶缺陷的三种疾病。典型患者因缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶，半乳糖不能转化为葡萄糖而在体内蓄积，致大脑受损。患者在出生后数日即出现呕吐、腹泻、肝肿大和黄疸，如不进行处理则可出现低血糖性痉挛、肝功能不全和进行性智力障碍。29四、结节性硬化症(tuberoussclerosis):为常染色体显性遗传性疾病但外显率及临床症状变异较大本病的主要临床表现有三大特征，即智力缺损、癫痫、面部皮脂腺瘤。30五、胎儿酒精综合征母孕期（尤其是前3个月）过量饮酒所致表现为中枢神经系统症状、精神发育迟滞和身体发育迟缓31六、性染色体异常所致疾病32历年出生人口数：孕妇年龄与胎儿唐氏综合征发病风险为：33（一）、21-三体综合征：又称Down‘s综合征（Downsyndrome，DS，唐氏综合征），又称先天愚型是常染色体畸形的常见类型，约占常染色体异常的88%，患者体细胞内的21号染色体呈三体性。该病引起的精神发育迟滞约占MR总数的18.1%。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。分型：(1)标准型：占患者总数的92.5%，21-三体位常见核型47，XX(XY)，+21；(2)易位型:约占全部病例的2.5%～5%，46，XX(XY)，-14，+l(14;21)(p11;q11)或46XX(XY)，-21，+t(2l;21)(p11;q11)约占5～l0%;(3)嵌合型：仅占21-三体综合征的2.5%-5%。患者有特殊相似外貌而易识别，即双眼眼距宽，内毗赘皮，双眼外角上斜，耳位和鼻梁低或扁平，舌体宽且厚，舌面沟裂多，舌常伸出口外（故又称伸舌样痴呆），流涎多，短颈，手掌肥厚，指短粗，可有贯通掌。患者中的大多数为中度或以上严重程度的MR3421三体综合征没有相应的治疗方法。

尽量避免下述有害因素的影响。(1)避免离电辐射：在生活中要避免离电辐射，尽量不要进行X线检查，远离有放射线的物质，就是看电视也不要距离过近、时间过长。(2)避免大量用药：在孕期孕妇要尽量避免大量用药，因为好多药物会导致21-三体综合征儿的产生。(3)避免接触化学物质：生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护，避免直接接触。(4)避免病毒感染：35为仅次于21-三体综合征能引起精神发育迟滞的遗传性疾病。在病理情况下，某些染色体断裂发生的频率很高，称之为脆性染色体。因X染色体的变异所致（脆性点被定位于Xq27.3位点上）

主要为男性，患者身材较为高大，面长，耳大，前额突出，巨睾，语言不但发育延迟且有模仿言语、重复言语等语言方面的异常，语言发育的延迟和智力障碍相称。有的患者可出现多动或少动，或自伤，或出现类似孤独症样的症状。患者还可出现神经系统症状。在所有男性智力低下患者约10%-20%为本病所引起。在女性症状较轻，约1/3表现为轻度智力障碍。女性通常为杂合子携带者，不发病，但精神障碍的患病率较高（如行为异常、学习困难等）。（二）、脆性X染色体综合征(fragileXsyndrome)36（三）先天性睾丸发育不全

又称为Klinefelter综合征（Klinefeltersyndromes），是一种较常见的一种性染色体畸变的遗传病。染色体核型多数为47（XXY）患者睾丸小，甚至无睾丸，无精子，乳房肥大，无须，喉结不明显，但在青春发育前期一般并不明显。因性染色体畸变的类型不同而致精神发育迟滞的严重程度不同。精子卵子减数分裂不分离现象37（四）、Turner综合征：

先天性卵巢发育不全，为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。本型发病率远比上一型低，约占女性智力缺陷的0.64%，其临床特点为患者外貌女性，身体较矮，第二特征发育不良，卵巢缺如，无生育能力。部分患者智力轻度低下。有的患者伴有心、肾、骨骼等先天畸形。治疗主要是改善其成人期最终身高和性征发育，保证患儿心理健康。38诊断原则：1.

首先确定诊断及严重度2.

尽可能做出病因学诊断，如能查明病因，则应与原发疾病的诊断并列。3.

对同时存在的其他精神病应单独列出诊断，如儿童孤独症、精神分裂症等。

39诊断要点1.智力比同龄人明显低下，智商低于70。2.社会适应能力缺损（与同一文化背景的同龄人比较，用社会适应能力量表进行测评），至少出现语言交流、社会交往、学习与技能、自我料理、家庭生活、健康卫生与安全、工作等其中的两项。3.起病在18周岁之前。4.中重度者常有特殊的面容、体征、躯体疾病或神经系统体征，可作为重要的参考依据。5.实验室检查（1）心理测评:用标准化的智力测评量表（如韦氏儿童智力量表（WISC）、丹佛发育筛查测验(DDST)等）测评智力状况，用标准化的适应性量表测评社会适应能力。（2）其他检查:必要时可进行包括内分泌水平(如甲状腺素)、遗传学、免疫学等病原学方面的检测和头颅CT、MRI等检查。40诊断注意事项在诊断精神发育迟滞时，认真地询问病史和精神检查，是主要的诊断手段，智力和社会适应能力的测评是必不可少的。既往生长发育和学习等情况的线索，是重要的诊断参考依据。分为轻度、中度、重度、极重度的精神发育迟滞。在

18岁以后，因任何原因所致的智力减退只能诊断为痴呆而不能诊断为精神发育迟滞。41确立诊断的三条必备标准WHO的ICD-10

、我国的CCMD-3

和美国的DSM-Ⅳ等有关精神发育迟滞的诊断标准中均突出确立诊断的三条必备标准:①智力水平比同龄人明显低下，智商低于70；②社会适应能力较相同文化背景的同龄人低下；③起病在18

岁以前。42

新进展-智力缺陷(DSM-5)2013-05智力缺陷（IntellectualDisability）又称智力发育障碍（IntellectualDevelopmentalDisorder）替代了原来的术语“精神发育迟滞”（MentalRetardation），主要是为了顺应临床医生、各类社会团体所倡导的去除“病耻感”并与世界卫生组织一致。43智力缺陷（智力发育障碍）强调智商和适应功能严重程度由适应功能来决定，而不是智商DSM-5中严重程度取决于智力缺陷是桥梁术语，2015年ICD-11发表后将统一使用智力发育障碍智力残疾(intellectualdisability)代替精神发育迟滞(mentalretardation)44智力缺陷的诊断标准（DSM-5）发育期出现的障碍包括：在概念、社交和实践领域的智能和适应功能缺陷。A.智力缺损：例如推理，问题解决，计划统筹，抽象思维，判断，学习能力，以及从经验中学习等方面的能力低下，由临床评估和个体标准化智力测验决定B.社会适应能力缺陷：无法达到发育，社会文化所要求的独立自主和承担社会责任的标准。在没有持久的帮助下，适应能力缺陷限制了个体在日常生活中的各种活动。诸如在家，学校，工作单位，社区等环境下的交流，社会参与和自主生活C.起病于发育阶段45鉴别诊断儿童孤独症精神分裂症多动注意缺陷障碍特殊心理发育障碍精神发育暂时延迟46

儿童孤独症

大多数儿童孤独症患者(约75%)存在智力缺损，但其突出的临床表现是社会交往障碍、言语和非言语交往障碍、兴趣范围缩窄和僵硬、刻板的行为方式，对非生命物体的过分依恋。而精神发育迟滞患者无刻板的行为方式，对人有情感反应，甚至主动与他人交往，依恋父母。鉴别诊断47精神分裂症

在发病前一般无问题。青春发育期发病多见。有起病、症状持续及演变等疾病的发展过程，存在确切的精神病性症状，主要临床表现为特征性的思维、情感与行为的不协调，怪异的行为，淡漠，环境适应不良。儿童神分裂症患者的精神症状会影响到他们的正常学习、生活、人际交往等社会功能。精神发育迟滞的病程为非进行性过程，临床表现为智力缺损和社会适应能力低下，常伴有躯体方面的发育异常。鉴别诊断48

多动注意缺陷障碍

多动注意缺陷障碍的主要临床表现是注意力集中困难，异常的躯体性不安(多动)和具有冲动性。因注意力不能集中，以致影响患者的学习和社会适应，但一般不存在智力水平低下。服用提高注意力的药物后，可明显减轻或消除症状，学习成绩明显提高。鉴别诊断49特殊心理发育障碍特殊心理发育障碍的患者也可存在学习困难，常被误诊为精神发育迟滞，但认真进行病史询问和检查可发现患者学习成绩不均衡，阅读、计算或朗诵困难，但其他方面的成绩却较好，社会适应能力也不存在明显缺陷。鉴别诊断50

精神发育暂时延迟正常儿童的心身发育并非是稳态的直线发展，而在某些阶段发展较快，某些阶段发展较慢，如为后者，往往给人一种精神发育迟滞的假象。但如发育迟缓者一旦开始发育，却可在一定的时间内赶上其他发育正常的儿童，而不会出现差距。一般而言，未成熟儿或低体重儿在早年可能会发育迟缓一些，但在几年后或在青春发育期时就可发育至正常儿童水平。在儿童早期如有营养不良或患慢性躯体疾病，或因教育措施不当，均可导致智力发育的延缓。但如这些外在的不利因素得以消除，智力的发育则可赶上正常儿童。鉴别诊断51精神发育迟滞的病因复杂，且因发育与病程并存，对患者心理活动的各过程和社会功能的影响颇大，预后往往欠佳。因此，积极进行预防与治疗是必须的。鉴别诊断52治疗原则早期发现，早期诊断，早期干预。应用医学、社会、教育和职业训练等全方位的综合措施，使儿童的社会生活能力得到发展治疗原则应是全方位的和综合性的，而不应注重某一方面而忽略另一方面。53治疗1.生物学措施2.教育训练541.生物学措施(1)病因治疗：对于某些病因已明确者可采用。苯丙酮尿症，最好在出生后3周内开始给予低苯丙氨酸饮食；半乳糖血症，应及早停止服食乳类食物；克汀病应早期给予甲状腺素治疗；对性染色体遗传性疾病导致某些性激素分泌不足者，可在适当之时补充有关的性激素以改善患者性器官及性征的发育等等。

551.生物学措施(2)对症治疗:对精神发育迟滞伴有精神疾病或其他需要药物治疗的疾病时可予以对症治疗。对兴奋不安、活动过度、易冲动者可适量使用镇静药或抗精神病药物。对部分伴有多动行为者，可给予中枢兴奋剂治疗，如哌甲酯（专注达）18~36mg/d如合并癫痫，可使用抗癫痫药等。561.生物学措施(3)改善认知药物的使用：目前常用的药物有：脑复康、脑复新、γ-氨酪酸、脑活素、脑磷脂、叶酸等，但认知改善药物的功效如何，难以正确评估。572.教育训练精神活动的发育与后天的环境、教育等密切相关。鉴于目前对精神发育迟滞仍无特殊的药物治疗手段，因此教育训练极为重要，尤其在幼年时期更是如此。教育训练主要为特殊教育和训练以及相关的康复方法，对任何类型、任何严重程度和任何年龄的精神发育迟滞患者均可采用。不同严重程度的患者应采用不同的方法，对轻度或中度的患者应尽早进行包括语言、生活技能和工作技能方面的训练。对重度或极重度的患者，应终身照顾，重点指导，以训练基本生活技能为主。不论何种严重程度的患者，在教育训练时应注意个性化。58预防预防是一项减少精神发育迟滞患病率非常重要的措施。1.一级预防做好婚前检查、围生期保健和计划生育工作。提倡优生优育。杜绝近亲结婚和劝阻有明显遗传倾向的双方结婚。如已结婚，应劝阻生育。要避免高龄妊娠。要切实做好围生期的保健工作（包括咨询、产前检查、预防传染病、避免滥用药物等），孕妇的情绪应保持稳定，要心情愉快，还要注意营养，杜绝不良嗜好。在分娩时，要尽量防止病理性分娩，预防难产、急产、窒息、感染等。在老、少、边、穷地区应尽量普及新法接生。要合理喂养婴儿，提倡母乳喂养，防止儿童脑外伤的发生，注意儿童心理卫生和健全人格发展的工作，建立良好的社会环境与学习环境，因材施教。59预防2.二级预防运用现阶段成熟的有关儿童发展心理学的知识与技术对儿童进行定期的检查及追踪，对可疑病例进行定期随访和早期干预。对社会心理因素为主要病因的精神发育迟滞患者，应及时进行强化教育训练。要向患儿的父母及学校的老师普及有关精神发育迟滞及可能出现的心理或精神问题及一般解决措施的相关知识。

60预防3.三级预防减少残疾的发生，尽量提高补偿能力。对患者进行特殊的教育训练，加强生活、行为及社会适应等方面的训练，协助或指导患者克服在行为或社会适应出现的困难，使患者能达到就其本人而言的最佳功能状态，是三级预防的主要内容。在教育训练中，以提高生活自理能力和生存能力等为主要目标。教育训练的个性化、结构化是必需的。61预防1一级预防做好婚前检查、围生期保健和计划生育工作。提倡优生优育。2二级预防运用现阶段成熟的有关儿童发展心理学的知识与技术对儿童进行定期的检查及追踪，可疑病例进行定期随访和早期干预。3三级预防减少残疾的发生，尽量提高补偿能力。使患者达到其最佳功能状态。62病程及预后起病于18岁以前，病程和预后与病因和脑组织损伤程度密切相关。预后与病情轻重相关，轻者预后好；病因明确且目前为可治者预后好；治疗及时者预后好；脑组织未受到损伤的，则预后好。63Thankyou!64精神发育