人类遗传病是可以检测和预防的课件-高一下学期生物浙科版必修2_第1页
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4.4人类遗传病是可以检测和预防的遗传病：由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患病的疾病。家族性疾病不一定是遗传病先天性性疾病不一定是遗传病一、遗传病1、单基因遗传病2.特点：1.概念：是指染色体上单个基因的异常所引起的疾病。人群中发病率较低。3.举例常染色体性染色体X连锁Y连锁显性：高胆固醇血症、多指、并指、软骨发育不全、家族性心肌病隐性：隐性：显性：糖原沉积性I型、白化病、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病蚕豆病、血友病、红绿色盲外耳道多毛症1、单基因遗传病---常染色体隐性病西红柿女孩

有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。苯丙酮尿症一、遗传病2、多基因遗传病2.特点：3.举例：唇裂、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、青少年型糖尿病、高血压和冠心病等。人群中的发病率大多超过1/1000。患者后代中的发病率远低于1/2或1/4，大约只有1%-10%。1.概念：是指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。先天性心脏病3、染色体异常遗传病1.概念：2.特点：3.举例：先天愚型、特纳综合征（45，XO）、克兰费尔特综合征（47，XXY）、猫叫综合征等。只占遗传病的1/10。染色体异常造成的流产，占自发性流产的50%以上。是由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。一、遗传病一、遗传病各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险探究·实践：调查人群中的遗传病1、调查某种遗传病的发病率-----2、调查该病的遗传方式------在人群中随机抽样调查在患者家系中调查研究某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数×100％某种遗传病的被调查人数二、遗传病的检测和预防不能和谁生？能不能生？什么时候生？生之前干什么？直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚二、遗传病的检测和预防1、不能和谁生？兄弟姐妹叔、伯、姑父母

舅、姨祖父母外祖父母叔伯姑的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）自己旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲二、遗传病的检测和预防2、能不能生？1.遗传咨询（遗传学指导）二、遗传病的检测和预防3、什么时候生？适龄生育4

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