医学遗传学 课程

第一章 绪一、名词解释遗传病geneticdiseas二、填空题医学遗传学 与 相结合的一门边缘学科遗传病是 改变所导致的疾病。3．根据遗传物质改变的不同，可将遗传病分为以下几类、、和 。4．现代医学遗传学认为疾病是 因素和三、问答题遗传病的分类遗传病通常具有哪些特征体细胞遗传病第二章人类基因一、名词解释基因gen、基因组genom、基因家族genefamil、断裂基因splitgen、外显子exo、内含子intro二、填空题１．基因是细胞内遗传物质的 。WstsonCrick在前人工作的基础上，提出了著名的，奠定了基因复杂功能的结构基础。生物的遗传信息贮藏在 中。人类基因组包括两个相对独立而相互关联的基因组：和。如果不特别注明，人类基因组通常是指 。5．人类的基因或人类基因组中的功能序列分为4大类，即、、和。AUG UAA UAG UGA人类结构基因组学主要包括4张图，即 、 、、 的制作。每个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性端起始的两个碱基是‘端最后的两个碱基是通常把这种接头形式叫做 法则这一顺序转录后RNA 的信号。三、问答题１．试述基因概念理论的发展沿革２．试述人类基因组的组成３．试述断裂基因的结构４．试述遗传密码的特性第三章基因突变一、名词解释genemutatio（frameshiftmutatio(dynamicmutation)组修复、体细胞突变、点突变pointmutatio。二、问答题简述基因突变的特点简述基因突变的类型及其分子机制诱发基因突变的因素有哪些试述DNA损伤修复的类型及其原理简述移码突变的分子机制第四章 基因突变的分子细胞生物学效一、名词解释持家蛋白、奢侈蛋白、先天性代谢缺陷、原发性损害、继发性损害二、问答题基因突变对蛋白质产生哪些影响基因突变通过哪些方式影响蛋白质的功能基因突变对蛋白质功能的影响可能产生哪些效应编码酶的基因突变会导致酶缺陷或酶活性异常，这样一来对代谢反应有何影响第五章单基因疾病的遗传一、名词解释（genomicimprintin（monogenicdiseas(incompletedominance)二、问答题什么叫常染色体显性遗传，常染色体显性遗传病系谱的特点有哪些什么叫常染色体隐性遗传，常染色体隐性遗传病系谱的特点有哪些以孟德尔遗传规律来推理常染色体隐性遗传病患者正常同胞杂合子的概率为2/3什么叫X连锁隐性传病系谱的特点有哪些什么叫交叉遗传，以连锁规律和分离规律来阐明交叉遗传产生的依据一个I型先天聋哑（隐性遗传）I型先天聋哑的女性婚配生出了一个听觉正常的儿子，试分析原因。7析其原因。下列为某遗传病的系谱，请问：①该遗传病的遗传方式？②先证者的基因型？③Ⅲ2与一正常女性婚后子女患该病风险？某遗传病系谱如下，请问：①该系谱遗传方式？②计算Ⅲ2基因型为杂合子的可能性（按孟德尔遗传规律计算。③计算Ⅴ1（未出生）患该病风险（按孟德尔遗传规律计算。一DMD（XR）家系中，第I212子均为DMD患21III1子表型正常，请画出该家系的系谱图，请问第Ⅳ代男性将来患病的风险如何？1．多指75，请问（）女的发杂合子与杂合子婚配其子女的发病率为多少？12．1OM型血型的人与一个ABMN型血型的人婚配子女可能有哪些血型，比例如何？为什么？某遗传病系谱如下，请问：④该系谱遗传方式？⑤计算Ⅲ2基因型为杂合子的可能性（按孟德尔遗传规律计算。⑥计算Ⅴ1（未出生）患该病风险（近亲婚配或非近亲婚配，人群PKU杂合子概率为1/6。第六章疾病的多基因遗传一、名词解释(liability)、阈值、遗传率（度（polygenic二、问答题质量性状与数量性状有何异同唇裂在我国人群中的发病率为0.16%76%，计算患者一级亲属的发病率在估计多基因遗传病的发病风险是应考虑哪些因素，为什么？简述多基因遗传的特点简述群体易患性分布特征，简述群体患易性分布、阈值和发病率三者之间的关系如何估算一个群体的易患性大小第七章线粒体疾病的遗传一、名词解释母系遗传(maternalinheritance)、异质性、同质性、阈值效应二、问答题什么是mtDNA，它有什么特性简述线粒体基因的组成及线粒体ＤＮＡ转录的特点简述人类线粒体基因突变的类型和后果简述母系遗传的机制第八章基因变异的群体行为一、名词解释Hardy-Weinberg定律、基因频率、基因型频率、亲缘系数、近婚系数(inbreedingcoefficient)、选择系数、遗传负荷、遗传多态现象、适合度二、问答题1．什么叫Hardy-Weinberg定律，简述影响遗传平衡的因素有哪些2．如何判定一个群体是平衡的群体还是不平衡的群体，举例说明试举例阐述近婚系数的计算方法2020基因的频率试计算舅甥女（下图）之间婚配的近婚系数第九章人类染色体一、名词解释X染色质、核型karyotypISCN（chromosomalpolymorphism）二、问答题试述人类染色体的数目、结构、类型和核型组成简述染色质和染色体的异同人类性染色体的组成和性别决定的染色体机制请简要描述ISCN对显带染色体的名命按照ISCN，1p36．1所代表的含意是什么人类染色体是如何分组的，正常人核型是如何描述的第十章染色体畸变一、名词解释dein（（平衡易位（Robertsoniantranslocatio）、嵌合体、单倍型二、问答题1．染色体畸变的类型有哪些何为染色体整倍体畸变，三倍体和四倍体产生的机制是什么试述三体、单体、嵌合体产生的细胞学机制简述染色体结构畸变的根本原因是什么，简述相互易位和罗氏易位产生的机制简述染色体缺失和重复的分子细胞生物学效应简述下列染色体核型的含意46,XX（XY),del(1)(q21)；46,XX（XY),del(1)(pter q21:)46,XX(XY),del(3)(q21q31)；46,XX(XY),del(3)(pter q21::q31 qter)(pter p34::p22 p34:p22 46,XX(XY),inv(2)(p15q21)；46,XX,t(2;5)(q21;q31)；46,XX,t(2;5)(2pter 2q21::5q31 5qter;5pter 5q31::2q21 45,XX,-14,-21,+t(14q21q)46,X,i(Xp)47，XX，+21；47，XXY；45，XO47，XXY/46，XY第十一章单基因遗传病一、名词解释分子病(moleculardisease)αα+α0地贫、水肿胎儿综合症、血友病、先天性代谢缺陷errorsof、苯丙酮尿症二、问答题何为分了病？试举例说明简述血红蛋白多肽链的遗传控制简述异常血红蛋白产生的分子机制4．简述α+地贫和α0地贫的差别及其产生的分子基础在一对夫妇的产前检查（孕10周）α0地贫杂合子α0α对该夫妇作遗传咨询（计算发病风险，对各种可能情况得出对策）α00α0地贫杂合子简述PKU产生的机制先天性代谢缺陷病发生的途径有哪些？举例说明何为地中海贫血，地中海贫血产生溶血症状的原因是什么第十二章多基因遗传病一、填空题精神分裂症的临床症状有： 、 、 、 和。对2型DM易感基因的研究目前主要采用两种方法，即 和以基因组扫描基础的 。二、是非题精神分裂症遵循孟德尔遗传规律（ ）在一定条件下，阈值代表患者所需的最低的有关基因的数量（ ）哮喘的发病不受环境因素的影响（ ）多基因病常具有和单基因病相似的系谱特征（ 三、问答题精神分裂症具有哪些遗传特点在估计糖尿病的发病风险时，应考虑哪些因素第十三章线粒体遗传病一、名词解释线粒体病、LHON二、问答题线粒体疾病可分哪些类型根据生化分类，线粒体疾病分为哪几类根据遗传分类，线粒体疾病分为哪几类简述LHON的主要症状和线粒体基因突变简述糖尿病中已发现的线粒体基因突变第十四章 染色体一、名词解释常染色体病、性染色体病、Down综合征、易位型Down综合症、Klinefelter综合征、Turner综合征、两性畸形、易位携带者、染色体病(chromosomedisease)二、问答题试述染色体病的一般特点请说出47，XX，+21所表示的什么病及其发生的原因和主要临床特征试述Down综合征的遗传学分型及各型产生的原因简述罗氏易位携带者（14/2121/21易位为例）遗传后果及其产生机制为何高龄孕妇须做染色体产前诊断46，XY，t(1；4)（q43；q25）的含义？该患者为何很可能发生流产53个子女中两个正常，另1个为先天愚型，经查患者核型为4X，-1+（14q21，两个表型正常的孩子核型为45，-1，-2，+14q21哪几种可能性何为Klinefelter10．简述Turner综合征的主要症状和主要的几种核型11．试述相互易位携带者的遗传后果及其产生机制第十五章免疫缺陷一、名词解释血型系统、新生儿溶血症、主要组织相容性复合体、HLA、单倍型、关联、免疫缺陷病、相对风险率、自身免疫缺陷病二、问答题简述ABO血型系统抗原形成的遗传机制试述新生儿溶血症产生的机制什么叫HLA复合体，简述HLA复合体的主要特点和组成试述在器官移植时，为什么首先应该在亲属中寻找供体为什么HLA在人群中出现高度多态性何谓遗传性免疫缺陷病，其主要类型有哪几种第十六章遗传与肿瘤发生一、名词解释遗传性恶性肿瘤、干系、众数、标记染色体markerchromosom(oncogene（(proto-oncogene(tumorsuppressor、杂合性丢失二、问答题试述恶性肿瘤发生的单克隆起源假说(two-hithypothesis)瘤发病机制试述细胞凋亡与癌发生的关系简述肿瘤的染色体异常的类型，特异性标记染色体与肿瘤发生之间的关系按照癌基因的功能来分有哪几种试述细胞癌基因的激活方式和途经举例说明肿瘤抑制基因的作用简述肿瘤的多步骤遗传损伤学说第十七章出生缺陷一、名词解释出生缺陷、神经管缺陷、先天性心脏病、致畸因子二、问答题试述出生缺陷的类型简述目前产前诊断先天畸形的常用方法试述神经管缺损的产前诊断检测内容简述出生缺陷的发生因素第十八章遗传病的诊断一、名词解释(moleculardiagnosis)(genediagnosis)RFLPPCRASO(SSCP)二、问答题家系分析在遗传病诊断中有何意义，进行家系分析时应注意哪些问题什么是携带者，检出携带者有何意义何谓产前诊断，如何进行产前诊断分子诊断的策略和常用方法有哪些，各方法的基本原理是什么简述分子杂所的原理和类型简述PCR技术的原理和主要步骤举例说明PCR-RFLP和PCR-ASO技术的原理及其如何诊断基因突变第十九章遗传病的治疗一、名词解释基因治疗genetherap二、问答题传统的遗传病治疗方法有哪此举例说明禁其所忌的治疗策略简述遗传病的药特治疗原测简述基因治疗的策略举例说明基因治疗遗传病的基因过程举例说明基因治疗肿瘤方案和途经第二十章遗传咨询一、名词解释遗传咨询genetic