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β-地中海贫血制作：李小东什么是地中海贫血？·地中海贫血症是一种遗传性的血红蛋白合成紊乱的疾病，它的特点是成人血红蛋白的一条或多条球蛋白链减少或丢失。

·这个名字来源于希腊语的单词(Thaalasso即是“海”的意思，Hemia即是“血”的意思），指海的贫血。患儿出生时无症状，多于婴儿期发病，生后3～6个月内发病者占50%，偶有新生儿期发病者。发病年龄愈早，病情愈重。严重的慢性进行性贫血，需依靠输血维持生命，3～4周输血1次，随年龄增长日益明显。单基因紊乱：一个基因不正常。β地中海贫血症是β珠蛋白基因产出多于150个突变的结果，它将导致β珠蛋白链的减少或丢失。基因突变或基因紊乱导致

地中海贫血症的类型★α地中海贫血症：根据地中海贫血症患者的严重程度可分为四类。★β地中海贫血症：根据严重程度可分为三类✪轻型地中海贫血✪中间型地中海贫血✪重型地中海贫血1、轻型β-地中海贫血

轻型β-地中海贫血是βo，β或δβ基因，包括双重突变杂合体的杂合子状态。2、中间型β-地中海贫血

中间型β-海洋性贫血-包括：β基因纯合子，某些βo/β双重杂合子，非典型β地贫杂合子，合并α地贫和δβ地贫，其临床表现介于重型与轻型之间。3、重型β-地中海贫血

重症β-地中海贫血又称库理贫血，这是β地中海贫血纯合子，β和β地中海贫血双重杂合子或β地中海贫血纯合子或δβo纯合子，是中国常见的一种地中海贫血，本症患者双亲均为β-地贫杂合子，其子女中获得重症β-地贫几率为25%，50%为杂合子，其余的25%为正常。诊断：根据临床表现和血液检查特别是HbF含量增高及家系调查可确诊，有条件者可进一步作肽链分析或基因诊断。1.治疗原则

轻型地中海贫血不需治疗；中间型α地中海贫血应避免感染和用过氧化性药物，中度贫血伴脾肿大者可做切脾手术。中间型β地中海贫血一般不输血，但遇感染，应激，手术等情况下，可适当予浓缩红细胞输注；重型β地中海贫血，高量输血联合除铁治疗是基本的治疗措施；造血干细胞移植(包括骨髓、外周血、脐血)是根治本病的惟一临床方法，有条件者应争取尽早行根治手术。预防及预后预后：β-地中海贫血重型并发症常是导致患儿死亡的重要原因，如不治疗，多于5岁前死亡。中间型和轻型地中海贫血正确处理可长期存活。预防：积u12289_uc2极开展优生优育工作，以减少/控制“地中海贫血”基因的遗传。1.婚前地中海贫血筛查，避免轻型地中海贫血患者联婚，可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会2.推广产前诊断技术，对父母双方或一方地贫基因携带者，孕4个月时，采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血，获得基因组DNA以聚合酶链反应(PCR)技术对高危胎儿进行产前诊断，重型/中间型患儿应终止妊娠。婚前地中海贫血筛查，避免轻型地中海贫血患者联婚，可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。推广产前诊断技术，对父母双方或一方地贫基因携带者，孕4个月

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