三基培训考试儿科学遗传代谢性疾病

1、三基培训考试儿科学遗传代谢性疾病(总分：80.00，做题时间：60 分钟)一、第三章 儿内科基础知识与基础理论(总题数：1，分数：0.00)二、名词解释(总题数：6，分数：6.00)低苯丙氨酸饮食（分数：1.00）加辅食时以淀粉、蔬菜和水果等低蛋白食物为主。)解析：Wilson（分数：1.00）正确答案：(Wilson床表现以肝脏、神经受损和角膜色素环（K-F）白测定、肝活检等检查。)解析：黏多糖病（分数：1.00）DNAX解析：糖原累积病（分数：1.00）要表现为低血糖、生长发育落后、肌肉松弛、腹部膨隆等异常，但智能多正常。确诊需依靠血糖、糖耐量试验、血液生化分析、X解析：Down（分数：1

2、.00）正确答案：( Down21面容、体格智能发育落后、皮肤纹理异常等。根据核型特征分为标准型、异位型和嵌合型。)解析：苯丙酮尿症（分数：1.00）异常、特殊外貌、皮肤湿疹、呕吐、尿或汗液有鼠尿臭味为主。)解析：三、填空题(总题数：8，分数：8.00)典型苯丙酮尿症是由于 123 等异常代谢产物。（分数：1.00）填空项1: 填空项1: 填空项1: 解析：（正确答案：苯丙氨酸）（正确答案：苯丙氨酸羟化酶）（正确答案：苯丙酮酸）苯丙酮尿症患儿的饮食应为 1 ，从 2 开始。（分数：1.00）填空项1: 填空项1: 解析：（正确答案：低苯丙氨酸饮食）（正确答案：确诊）12 代谢缺陷病。（分数：1

3、.00）填空项1: 填空项1: 解析：（正确答案：常染色体隐性）（正确答案：铜）Wilson12 。（分数：1.00）填空项1: 填空项1: 解析：（正确答案：角膜色素环（K-F 环）（正确答案：降低）Down1 、 2 、 3 。（分数：1.00）填空项1: 填空项1: 填空项1: 解析：（正确答案：标准型）（正确答案：异位型）（正确答案：嵌合型）12123损为主。（分数：1.00）填空项1: 填空项1: 填空项1: 解析：（正确答案：）（正确答案：肝脏）（正确答案：肌肉）1 。（分数：1.00）填空项1: 解析：（正确答案：保持正常血糖水平）1 ，黏多糖病患儿的智能多 2（分数：1.00）

4、填空项1: 填空项1: 解析：（正确答案：正常）（正确答案：异常（或低下）四、选择题(总题数：12，分数：12.00)诊断苯丙酮尿症的重要依据是：()（分数：1.00）BC.顽固性惊厥D.DNA 分析E.血中苯丙氨酸明显升高 解析：苯丙酮尿症的主要治疗方法为：()（分数：1.00）大量维生素限制苯丙氨酸摄入 低蛋白饮食5E.高糖饮食解析：苯丙酮尿症的主要遗传方式为：()（分数：1.00）B.多基因遗传C.XD.XE.常染色体隐性遗传 解析：关于肝豆状核变性，哪项不正确：()（分数：1.00）系常染色体隐性遗传铜蓝蛋白增多，在组织中堆积 眼部异常E.可发生溶血性贫血解析：以下先天愚型的常见临床表

5、现，除外哪项：()（分数：1.00） A.眼外侧上斜B.通贯手C.心血管畸形 D.皮肤湿疹E.关节过度弯解析：以下哪项检查可以确诊先天愚型：()（分数：1.00） AB.骨骼XC.尿三氯化铁试验D.染色体分析 E.以上均不是解析：先天愚型染色体大多是：()（分数：1.00）21-三体 B.G/G21-三体C.D/G21-三体D.嵌合型 21-三体E.以上都不是解析：关于糖原累积病的叙述，错误的是：()（分数：1.00）B.以肝脏和肌肉损伤为主C.智力多正常 DE.患儿四肢短小解析：关于黏多糖病的叙述，错误的是：()（分数：1.00）B.表现可与先天性甲状腺功能减低症相似C.关节畸形D.可伴有脑

6、积水 E.智力多正常解析：24.103CT病史，首先考虑可能性较大的疾病是：()（分数：1.00）A.脑梗死B.脑炎Reye小舞蹈病肝豆状核变性解析：101翘，通贯手，可能性最大的诊断是：()（分数：1.00）呆小病苯丙酮尿症 C.先天愚型D.佝偻病活动E.癫解析：岁男孩，生长发育迟缓，体型矮小，体态肥胖，腹部隆起，近141.72.1 mmol/L4 cm2 cm。血清GPTX（分数：1.00）A.糖原累积病B.肝豆状核变性 C.原发性癫DE.黏多糖病解析：五、是非题(总题数：7，分数：49.00)苯丙酮尿症的主要治疗方法不应以药物为主。（分数A.正确 B.错误解析：肝豆状核变性的神经系统主要

7、表现为反复惊厥发作。（分数：7.00）正确错误解析：肝豆状核变性为常染色体隐性遗传性疾病，多生后不久出现症状。（分数：7.00）正确错误解析：部分先天愚型患儿智能可基本正常。（分数A.正确 B.错误解析：糖原累积病患儿多智能正常，身材矮小，身体比例异常。（分数：7.00）正确错误解析：糖原累积病主要治疗方法为药物治疗。（分数：7.00）正确错误解析：诊断黏多糖病时应与先天性甲状腺功能减低症相鉴别。（分数A.正确 B.错误解析：六、问答题(总题数：5，分数：5.00)先天愚型患儿的特殊面容包括哪些？（分数：1.00）正确答案：(先天愚型患儿的特殊面容：眼距宽、眼裂小、眼外侧上斜、鼻梁低平、外耳小、伸舌、硬腭狭小。)解析：苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么？（分数：1.00）正确答案：(苯丙酮尿症的发病机制：苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍。 苯丙酮尿症的主要临床表现：智能发育落后、惊厥、外貌异常、呕吐、皮肤湿疹、尿和汗液有鼠尿味。)解析：肝豆状核变性的发病机制和主要临床表现是什么？（分数：1.00）正确答案：(肝豆状核变性的发病机制：肝脏合成铜蓝蛋白缺陷导致铜代谢障碍。 肝豆状核变性的主要临床表现：神经系统锥体外系症状、肝脏受损、角膜色素环、其他多系统损伤。)解析：黏多糖