遗传咨询与优生医学遗传学课件

1、第7章 遗传咨询与优生第7章 遗传咨询与优生遗传咨询与优生遗传咨询优生学遗传咨询与优生遗传咨询学习目标1.说出遗传咨询、优生学的概念2.叙述正优生学、负优生学的具体措施3.描述遗传咨询的主要步骤4.简述优生优育咨询的主要内容。学习目标1.说出遗传咨询、优生学的概念第一节 遗传咨询一、遗传咨询的概念和意义二、遗传咨询的对象与内容三、遗传咨询的步骤四、遗传咨询的原则第一节 遗传咨询一、遗传咨询的概念和意义一、遗传咨询的概念与意义1、遗传咨询的概念 遗传咨询(genetic service)又称遗传商谈, 是咨询医生与咨询者共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题，并在医生的指导、帮助下合理解决问题的全过

2、程。 一、遗传咨询的概念与意义1、遗传咨询的概念2、遗传咨询的意义 通过遗传咨询可以避免或减少遗传病患者的出生，降低遗传病的发病率，提高人群遗传素质和人口质量。 2、遗传咨询的意义 通过遗传咨询可以避免二、遗传咨询的对象与内容(一) 遗传咨询的对象35岁以上的孕妇。生过一胎先天性畸形者。有不明原因的流产史、死胎史及新儿 死亡史的夫妇。二、遗传咨询的对象与内容(一) 遗传咨询的对象先天性智力低下者及其血缘亲属。有遗传病家族史的夫妇。 有致畸因素接触史的孕妇。先天性智力低下者及其血缘亲属。有遗传病家族史的夫妇。 有致畸有原发性闭经和原因不明的继 发性闭 经者。 有因母子血型不合引起的胆红 素脑病致

3、新生儿死亡生育史者。近亲婚配者。有原发性闭经和原因不明的继 有因母子血型不合引起的胆红近亲婚(二)遗传咨询的内容1.婚前咨询2.产前咨询3. 一般咨询(二)遗传咨询的内容1.婚前咨询三、遗传咨询的步骤(一) 准确诊断 准确诊断是进行有效遗传咨询的关键三、遗传咨询的步骤(一) 准确诊断 (二) 评估再发风险1.单基因遗传病再发风险估计（1）常染色体显性遗传病 （2）常染色体隐性遗传病 （3）X连锁显性遗传病 （4）X连锁隐性遗传病 (二) 评估再发风险1.单基因遗传病再发风险估计2.多基因遗传病3.染色体病(1) 常染色体畸变(2) 性染色体畸变2.多基因遗传病(三) 提出对策和措施 在准确诊断

4、、评估出遗传病的再发风险的基础上, 咨询医生应向咨询者提供建议和今后应采取的措施 。(三) 提出对策和措施 在准确诊断、评估出遗传病四、遗传咨询的原则(一) 尊重隐私权 咨询医生应尊重咨询人的隐私权, 对获得的资料严格保密 。(二) 自愿及知情同意 遗传咨询应该是自愿性的，而非指令性的。 (三) 自主决定提供选择方案，让咨询者本人做出抉择 。四、遗传咨询的原则(一) 尊重隐私权生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福！生一个健康的宝宝第2节 优生学一、 优生学的概念二、影响优生的因素三、优生学的分类四、优生优育咨询第2节 优生学一、 优生学的概念一、 优生学的概念 优生学(eugenics)是应用遗传

5、学的原理和方法研究如何改善人类遗传素质的科学。 一、 优生学的概念 二、影响优生的因素（一）营养（二）环境（三）情绪（四）胎教二、影响优生的因素（一）营养三、优生学的分类(一) 正优生学 正优生学(positive eugenics)又称演进性优生学，是研究如何维持和促进人群中有利(优良)基因频率的增长。 三、优生学的分类(一) 正优生学正优生学的措施 1.提倡优选优育2.人工授精 3.试管婴儿 4.单性生殖 5.遗传工程 正优生学的措施 (二) 负优生学 负优生学(negative eugenics)又称预防性优生学、消极优生学，研究如何控制和减少群体中有害基因的频率，减少遗传病的发生。 (

6、二) 负优生学 负优生学(negativ负优生学的措施 1.避免出生遗传病患儿的婚配 2.避免遗传病患儿的出生 3.选择性流产 4.提倡适龄生育 负优生学的措施 1.避免出生遗传病患儿的婚配 (三) 新优生学 新优生学的核心内容包括遗传咨询、产前诊断和选择性流产等3个方面，是近年来优生学应用于遗传病诊断、防治，以及优生优育领域而产生的分支学科。 。 (三) 新优生学 新优生学的核心内容包括遗传咨四、优生优育咨询(一) 婚配期1.择偶时了解双方是否患遗传病。2.婚前检查 。四、优生优育咨询(一) 婚配期单基因遗传病再发风险估计受孕的适龄阶段为( )X连锁显性遗传病的男性患者与正常女人结婚，他们的

7、女儿患病的概率是( )（4）X连锁隐性遗传病通过遗传咨询可以避免或减少遗传病患者的出生，降低遗传病的发病率，提高人群遗传素质和人口质量。（3）X连锁显性遗传病遗传咨询(genetic service)又称遗传商谈, 是咨询医生与咨询者共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题，并在医生的指导、帮助下合理解决问题的全过程。二、遗传咨询的对象与内容X连锁隐性遗传病的携带者女性与正常男人结婚，他们的儿子正常的概率是( )从第一例“试管婴儿”的报告时间是( )1/3 C.远离有害、有毒物质 。进行适量的学前启蒙教育，采用恰当的教育方法，身心培养并重 。25岁30岁 B.1/2 C.死亡史的夫妇。说出遗传咨询、

8、优生学的概念多莉羊 B.(二) 孕期与胎教1.做好孕前准备 怀孕之前了解优生优育医学知识，掌握优生优育方法 单基因遗传病再发风险估计(二) 孕期与胎教1.做好孕前准备 2.避免高龄生育女性的最佳生育年龄为2535岁。男性的生育年龄可适当放宽，但不宜 超过45岁。 2.避免高龄生育女性的最佳生育年龄为2535岁。生产是人类女性的该病的遗传率越高，一级亲属的再发风险越低1968年 B.通过遗传咨询可以避免或减少遗传病患者的出生，降低遗传病的发病率，提高人群遗传素质和人口质量。先天性智力低下者及其血缘亲属。提倡母乳喂养，促进母婴感情交流。(三) 提出对策和措施该病的遗传率越高，一级亲属的再发风险越低

9、有遗传病家族史的夫妇。避免出生遗传病患儿的婚配正优生学的主要措施是( )1/2 B.说出遗传咨询、优生学的概念（4）X连锁隐性遗传病1/2 B.3.孕期保健不能滥用药物。注意适当休息与运动、科学饮食 。定期进行产前检查 。严禁吸烟与酗酒 。远离有害、有毒物质 。不饲养猫狗等宠物 。科学饮食。 生产是人类女性的3.孕期保健不能滥用药物。4.胎教要重视胎教的作用4.胎教要重视胎教的作用(三) 围生期 生产是人类女性的自然过程，从产妇和婴儿的身心健康出发，应提倡自然产 。(三) 围生期 (四) 哺乳期 1.提倡母乳喂养，促进母婴感情交流。 2.条件允许的情况下，提倡自己抚养。(四) 哺乳期 1.提倡

10、母乳喂养，促进母婴感情交流。(五) 孩童期 进行适量的学前启蒙教育，采用恰当的教育方法，身心培养并重 。(五) 孩童期 进行适量的学前启蒙教育，采用恰单选题1.正优生学的主要措施是( ) A.选择性流产 B. 人工授精 C.遗传咨询2.负优生学的主要措施是( ) A.单性生殖 B. 人工授精 C.适龄生育3.遗传工程的内容除了克隆外，还有( ) A.多莉羊 B.单性生殖 C.基因重组技术4.受孕的适龄阶段为( ) A.25岁30岁 B.20岁25岁 C.30岁35岁BCCA单选题1.正优生学的主要措施是( )BCCA5.常染色体显性遗传病的杂合子患者与正常人婚配，其子女患病的概率是( ) A.1/2 B.1/3 C. 1/46.在常染色体隐性遗传病中，假如双亲都是携带者，其子女患病的概率是( ) A.1/2 B.1/3 C. 1/47.X连锁显性遗传病的男性患者与正常女人结婚，他们的女儿患病的概率是( ) A.1 B.1/2 C. 1/4ACA5.常染色体显性遗传病的杂合子患者与正常人婚配，其子女患病的8.X连锁隐性遗传病的携带者女性与正常男人结婚，他们的儿子正常的概率是( ) A.1 B.1/2