Lecture 1 人类遗传与优生绪论课件

1、第十二章 遗传学与医学 第一节 健康与疾病的遗传学基础 人类发育遗传学与优生 Weiyuan Ye 葉威源wyye QQ 290193712Room 241, School of Life SciencesIf you have any questions or comments, please feel free to contact. 学习方法： 讲授与录像结合 课堂讨论，作业，考试。Nota Bene考勤20%, 作业40%, 期末考40% 本课程分三块：Part 1 杂谈与绪论Part 2 遗传咨询检测与优生Part 3 遗传优生相关医学药学知识Career guidance and

2、Occupational planning“千万别报”折射职业规划教育缺失/htmlnews/2014/7/298172.shtm研究生朋友们，让我猜猜你为什么迷茫/blog-41757-816800.html 教育不该全是老师的责任 /blog-957815-829727.html 喜欢做什么？擅长做什么？ 想做什么？如何做？ Self-Oriented LearningCareer guidance and Occupational planningChoices Are More Important Than Efforts. Choices Are More Important Tha

3、n Efforts.It is our choices that show what we truly are, far more than our abilities.男怕入错行，女怕嫁错郎。Choices Are More Important Than Efforts.活到老，学到老。We live and learn.Life-long learning skillsFamous QuotesImagination is more important than knowledge. For knowledge is limited to all we now know and under

4、stand, while imagination embraces the entire world, and all there ever will be to know and understand. (Albert Einstein )Famous Quotes“Teachers can guide and encourage you, but learning is not done passively. To learn is your own responsibility.”“对于没有好奇心的学生，无论老师怎样在他身上花费多少精力，也会徒劳无功。这是我个人的感受。唯一的救星，就是人

5、与生俱来的好奇心。而且我觉得这是深深地根植于人性里的一种倾向。” (朝永振一郎)“要注重基础理论知识的学习和应用，不要因基础知识简单，人人皆知而掉以轻心，施予学生最好的训练，莫过于将最基本的原理教给他们。” (冯元桢) Distinguishing association from causation曼昆的经济学原理一书中曾经引用过这样一个例子有调查报告显示，凡是家里打火机多的，罹患肺癌的几率就特别高。手掌较大的人，脚掌往往也比较大。Methodology and EpistemologyMethodology and EpistemologyDistinguishing associatio

6、n from causation相关 & 因果相关性是因果关系的前提，但是不等于因果关系，更无法确定何者为因何者为果。要阐明两个相关的事件存在因果关系，还必须找到作用机理，解释因是如何导致果的。Methodology and Epistemology - Reference科学之路（The art of scientific investigation） William Ian Beardmore Beveridge发现的种子 （Seeds of Discovery） William Ian Beardmore Beveridge生物学思想发展的历史 （THE GROWTH OF BIOLOG

7、ICAL THOUGHT） Ernst MayrMethodology and Epistemology - Reference科学发现的逻辑(Logic of Scientific Discovery) Karl Raimund PopperHow the Scientists Think: Twenty one Experiments that Have Shaped Our Understanding of Genetics and Molecular BiologyInduction (归纳)所谓归纳法或称归纳推理(Inductive reasoning)，是在认识事物过程中所使用的思

8、维方法。是指人们以一系列经验事物或知识素材为依据，寻找出其服从的基本规律或共同规律，并假设同类事物中的其他事物也服从这些规律，从而将这些规律作为预测同类事物的其他事物的基本原理的一种认知方法。 Methodology and Epistemology for Systems biologyMethodology and Epistemology for Systems biology不完全归纳法。例如： “男人没个好东西” 。完全归纳法（穷举）归纳推理：可以预测出高概率的结论，但是不确保结论为真。/R2006060800000479.html /wiki/%E5%BD%92%E7%BA%B3%

9、E6%B3%95 演绎推理(Deductive Reasoning)由大前提和小前提推出结论。“所有金属都能导电（大前提），铁是金属（小前提），所以铁能导电（结论）”。欧氏几何如果一个命题难于/无法直接检验。则可由此命题进行一系列推导，通过检验这些演绎推理获得的一系列结论是否成立，间接检验初始命题。目 录 第一章 绪论 （2h) 第一节 人类遗传学研究的内容 第二节 人类遗传学研究的方法 第三节 人类遗传学的发展简史 第四节 我们为什么要学习人类遗传学 第二章 人类遗传的细胞与分子基础 (4h) 第一节 人类遗传的细胞学基础 第二节 染色体 第三节 遗传的胚胎学基础 第四节 遗传的分子基础 第

10、四章 单基因遗传疾病 (4h) 第一节 常染色体显性遗传病 第二节 常染色体隐性遗传病 第三节 性连锁遗传病 第四节 线粒体遗传病 第五章 多基因遗传与常见复杂病（2h) 第一节 多基因遗传的特点 第二节 多基因遗传病的易患性与阈值模型 第三节 多基因遗传病再发风险的预测 第四节 复杂疾病的遗传学研究第六章 人类染色体和染色体病 (4h) 第一节 人类染色体 第二节 染色体畸变 第三节 染色体病第七章 优生与生殖工程 (8h) 第一节 优生学概述 第二节 优生学的基本内容 第三节 优生的措施 (VCD ) 遗传是优生的一块基石。懂得了遗传，就会自觉地做到优生。遗传的影响到底有多大？遗传的影响是

11、无所不包的。第一章 绪论Russian RevolutionKing George Prince Albert Queen Victoria Elizabeth 2423332722Hemophilia A(MIM 306700)甲型血友病It is probably naive to attribute the revolution entirely to one sick boy, but it is clear that a genetic defect, passed down through the royal family, contributed to the success o

12、f the Russian Revolution.Alexis, heir to the Russian throne, and his father Tsar Nicholas Romanov II.They affect our height and weight, our hair color and skin pigmentation. They influence our susceptibility to many diseases and disorders and even contribute to our intelligence and personality. Gene

13、s are fundamental to who and what we are.性状=基因型+环境性状=基因型+环境基因决定人能否成功？！科学家认为，有些人一出生就注定功成名就。他们表示，成功的动力就藏在基因里，DNA决定了我们未来是否能够成功。研究显示，人们是否有决心、社交与自我控制能力的强弱，多受基因支配。事实上，DNA对于这些特征的影响力，比成长环境和结交人群等因素还大。整体而言，这些人格特质能够决定将来人们能否成功。研究人员调查了超过800对双胞胎的生活态度，以区分先天与后天带来的影响。比较同卵双胞胎与异卵双胞胎间的差异，是研究人员常用来量化基因影响力的方法。同卵双胞胎DNA与父母养

14、育方式相同，异卵双胞胎出身背景相同，DNA却相异。这项发表于人格期刊的研究指出，基因对于个性的影响大于生活方式，自我控制力尤其深受DNA影响。基因大体上能决定我们的决心与毅力有多强，就追求成功而言，这点极为重要，因为拒绝放弃的人比遭遇小失败就退却的人，更易达成梦想。不过就算没有“成功基因“的人也不需太过沮丧，因为研究人员表示，是否有明确目标也是能否成功的一大关键，并建议渴望成功的人让自己与众不同。基因决定人能否成功？！对立统一的关系。遗传确保生物和人类种族的稳定性和世代延续性，是相对“不变”的；而变异是绝对的“变”，它使生物或人类原有的特性发生改变，从而产生新的生物性状或类型，为生物的进化与发

15、展提供动力。因此，没有变异，遗传只是简单的重复，生物或人类就无法进化。因此，在维持物种的稳定性上，遗传与变异是对立的。然而，没有遗传，变异不能积累，新的变异不能遗传给后代而失去了意义，生物同样不能进化。所以在进化方面，二者是统一的。一、什么是遗传学1、遗传 ：“像”2、变异：“不像”3、遗传与变异的关系第一节 人类遗传学研究的内容二、人类遗传学及其研究内容 人类遗传学是专门研究人类遗传和变异规律的科学。 人类的特征特性是如何一代一代传下来并保持基本不变的？ 支配遗传现象的客观规律是什么？ 变异是如何发生的，有无规律可循？ 遗传与变异的物质基础是什么，它们的化学结构和性质如何？ 人类能否控制遗传

16、和变异，控制和治疗人类的遗传疾病，进而控制人类自身的未来命运？人类遗传学的分支学科 医学遗传学、临床遗传学 人类群体遗传学、进化遗传学、发育遗传学、行为遗传学； 辐射遗传学、药物遗传学、毒理遗传学、免疫遗传学、肿瘤遗传学； 人类细胞遗传学、人类生化遗传学、人类体细胞遗传学、人类分子遗传学、人类基因工程学。第二节 人类遗传学研究的方法普通遗传学研究需具备三个条件： 要求实验对象的基因型完全相同或相似，以及世代周期短、繁殖快和繁殖量大； 要求实验环境相对稳定和一致，以便识别和排除环境因素对结果的影响； 要求实验方案能按照人为意愿进行不同遗传型间的杂交。人类遗传学研究有其自身特点，研究方法主要有：

17、社会普查 系谱分析法 双生子法 跟踪法 染色体分析法 DNA分析法第三节 人类遗传学与优生的发展 中国古代的优生优育思想男女同姓，其生不蕃，同姓不婚，惧不殖也。男子三十而娶，女子二十而嫁。近亲结婚导致哈布斯堡家族绝嗣 哈布斯堡家族近亲结婚人数很多。历史记录也表明，在哈布斯堡家族的次重要婚姻中，次属于近亲结婚。查尔斯二世的父亲菲利普四世是他母亲的叔叔，他的曾祖父菲利普二世也是他曾祖母的叔叔，他的祖母同时也是他的姑姑。/kxxz/content/2009-04/17/content_5076043.htm /tech/2009-04/16/content_11194541.htm 哈布斯堡家族特有

18、的“哈布斯堡唇”(Hapsburg lip) 。所谓“哈布斯堡唇”是指下颌突出，这是由一种称为前突畸形的遗传疾病引起的，患上这种病的人下颌生长速度比上颌快。 Rate of de novo mutations and the importance of fathers age to disease risk 自然（Nature）杂志上的一项研究发现父亲生育孩子的年龄决定了这些后代遗传突变数。 在三十多岁、四十多岁及以后成家的男性，有可能增大他们的孩子患自闭症、精神分裂症和通常与新突变相关的其他疾病的概率。“我们成为父亲的年纪越大，我们就越有可能传递我们的突变。我们传递的突变越多，其中的突变就越

19、有可能会是有害的，”/newsf/2012-8/2012823114010391.htm 研究称近亲结婚健康风险被严重夸大允许表亲结婚的国家和地区认为，这种结合会“产生积极的社会和经济效应”。例如有利于增强家庭关系纽带，有力维护家庭财富等等。持反对意见的国家和地区或者科学家则认为，嫡亲表兄妹之间的婚姻会增加后代畸形的风险。在早期社会，近亲结合会产生一种名为“基因清洗”的有利效应，那就是疾病基因得到暴露并且逐渐从基因库中消除。这种效应使得在人类早期社会当中，因基因导致的疾病很难得到传播，往往自己就逐渐消亡。/newsf/2012-5/201251212843651.htm 美国优生圣经50条 (

20、1) 孕前看医生，做检查(2) 改变不良饮食习惯，尽量食用多种健康食品(3) 锻炼身体。孕前锻炼有益于孕期保持体形，降低流产的发生率，减少分娩并发症的发病率，有助于快速分娩(4) 接受怀孕教育(5) 食用一些从未尝试过的新品种蔬菜(6) 翻阅一本有关怀孕方面知识的书籍(7) 提前3个月放弃使用化学避孕工具(8) 戒烟(9) 服用产前维生素(含叶酸)(10) 找一同伴与你一起开始健康生活方式(11) 留意月经周期，这会有助于你知道何时排卵及推算受孕时间，并能精确计算预产期(12) 如果你要更换一名新医生，请在孕前完成并去拜访(13) 向朋友请教有关怀孕及做母亲的经验(14) 避免接触一些可能对胎

21、儿有伤害的化学物质，这些化学物质可能存在于你的工作和家庭环境中(15) 孕前请看牙科医生(16) 如果你正准备怀孕或不确定是否已经怀孕，去医院看病或体检时，请告诉医务人员，这会使你免受不利于胎儿或孕期的检查及免用有害化学药品(17) 不要再清洁猫窝(18) 可能要花一年的时间才能怀孕，你应该有这种思想准备。如果年龄超过35周岁，并且努力怀孕一年都未如愿，应去看医生(19) 开始实施怀孕(20) 宣布怀孕(21) 向父母请教有关经验，并将与他们的不同之处告诉他们(22) 注意休息，白天也小睡片刻(23) 阅读一本杂志(孕期方面的)(24) 若有呕吐、胃或心口灼热、便秘等症状，采用非药物疗法(25

22、) 注意饮水(26) 再读一本书(27) 参加产前瑜珈或体育锻炼班(28) 定期找助产士或医生检查，以便发现问题及时处理(29) 参加孕早期培训班(30) 每日增加300-500卡热量(31) 如果不打算在家分娩，应在参观几家要去分娩的医院或机构后再做决定(32) 记住可以给医生打电话的时间标志(33) 与当地的doulas（导乐，是通过专业培训，能够在分娩过程中为准妈妈提供心理和精神上支持的人）交谈，doulas会帮助你安全、快速、满意地分娩(34) 做好饮食纪录，以便保证每日摄入所需热量(35) 如果你正在装修房子或婴儿室，应避免油漆和壁纸的有毒气味。不要干重活，有重活请朋友帮忙，保持开窗

23、通风(36) 多试着照看朋友的婴儿，学习一些护理新生儿的方法(37) 参加分娩学习班，早点报名以保证你能如期接受培训(38) 对妊娠晚期妇女来讲，游泳是个好办法，这样可帮助你缓解疼痛，并使你觉得腹部重量减轻(39) 参见母乳喂养学习班，以使你提前做好母乳喂养的准备(40) 上床前请先做适当的伸展运动，这会防止你腿抽筋(41) 坚持体育锻炼，既使是感到累了不得不放慢速度时，也要坚持，这会使你产后快速恢复(42) 写一份分娩计划，记下在你分娩过程中想要或需要的东西，并让医生和那些当你分娩时应邀在你身边的人知道(43) 准备一架照相机(44) 避免心情紧张(45) 让骨盆倾斜，这会有助于缓解疼痛，让胎儿处于良好的出生位置(46) 如果你的预产期临近了，请包好自己的东西，不要忘记带上保险证、预约住院的表格、照相机及分娩计划等(47) 检查临产征兆(48) 在分娩前照一张