医学遗传学人类染色体

1、关于医学遗传学人类染色体第1页，共47页，2022年，5月20日，1点39分，星期四人类染色体前言人类染色体基本特征染色体分组、核型与显带第2页，共47页，2022年，5月20日，1点39分，星期四Every nucleated cell in the body carries its own copy of human genome, which contains , by current estimates , about 25,000 genes.前 言每个有核细胞都存在一套完整的人类基因组，估计约25，000个基因。第3页，共47页，2022年，5月20日，1点39分，星期四Genes

2、 are encoded in the DNA of the genome, organized into a number of rod-shaped organelles called chormosomes in the nucleus of each cell.前 言基因是以特定形式存在于每个有核细胞的棒状的染色体上。第4页，共47页，2022年，5月20日，1点39分，星期四前 言染色体（chromosome） 是遗传物质(基因)的载体。它由DNA和蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用。第5页，共47页，2022年，5月20日，1点39分，星期四前 言Cytogenetics细

3、胞遗传学诊断治疗咨询染色体病肿瘤免疫缺陷第6页，共47页，2022年，5月20日，1点39分，星期四人类染色体前言人类染色体基本特征染色体分组、核型与显带第7页，共47页，2022年，5月20日，1点39分，星期四人类染色体的基本特征一、染色质和染色体二、人类染色体的数目、结构和形态三、性别决定及性染色体第8页，共47页，2022年，5月20日，1点39分，星期四人类染色体的基本特征 染色质和染色体实质上是同一物质在不同细胞周期、执行不同生理功能时不同的存在形式。一、染色质和染色体(chromatin & chromasome)The genome is packaged as chromat

4、in, in which genomic DNA is complexed with several classes of chromosomal proteins.When a cell divides, its genome condenses to appear as microscolically visible chromosomes.第9页，共47页，2022年，5月20日，1点39分，星期四染色质（chromatin）定义：间期细胞核中伸展开的DNA蛋白质纤维。The DNA molecule of a chromosome exists in chromatin as a co

5、meplex with a family of basic chromosomal proteins called histones and with a heterogeneous group of nonhistone proteins.染色质和染色体第10页，共47页，2022年，5月20日，1点39分，星期四异染色质（heterochromatin） 分类： 常染色质（euchromatin）常染色质在细胞间期螺旋化程度低，呈松散状，染色较浅而均匀，含有单一或重复序列的DNA，具有转录活性，常位于间期细胞核的中央部位。异染色质在细胞间期螺旋化程度较高，呈凝集状，染色较深，多分布在核膜内

6、表面，其DNA复制较晚，含有重复的DNA序列，很少进行转录或者无转录活性，是间期中不活跃的染色质。染色质和染色体第11页，共47页，2022年，5月20日，1点39分，星期四常染色质与异染色质的特性比较特征常染色质异染色质数量和分布一般占染色体的极大部分一般占染色体的少部分,位于着丝粒区、端粒、核仁形成区，染色体的中间、末端及整个染色体臂染色反应正常染色反应特有染色反应DNA 复制正常复制晚复制凝缩程度折叠疏松折叠紧密固缩行为间期解螺旋，分裂时形成螺旋，分裂中期达到高峰异固缩（正、负异固缩）组成特性含单一和重复序列，能进行转录结构异染色质含重复和非重复DNA，不能转录；功能异染色质含有活动基因

7、，有转录活性化学性质无差别无差别第12页，共47页，2022年，5月20日，1点39分，星期四异染色质特点：在细胞间期处于凝缩状态是遗传惰性区复制时间晚于其他染色质区域常染色质和异染色质染色质和染色体第13页，共47页，2022年，5月20日，1点39分，星期四异染色质分类：结构异染色质（专性异染色质）功能异染色质（兼性异染色质）X染色质染色质和染色体第14页，共47页，2022年，5月20日，1点39分，星期四 性染色质（sex chromatin） X和Y染色体在间期细胞核中显示出来的一种特殊结构。X染色质（X chromatin）Y染色质（Y chromatin）染色质和染色体第15页，

8、共47页，2022年，5月20日，1点39分，星期四 X染色质A、B、C、D、E：分别为含0、1、2、3、4个X染色质 染色质和染色体第16页，共47页，2022年，5月20日，1点39分，星期四为什么正常男女性之间的X染色质存在差异？染色质和染色体女性两个X染色体上的每个基因的两个等位基因所形成的产物，为什么不比只有一个X染色体半合子的男性的相应基因产物多？为什么某一X连锁的突变基因纯合女性的病情并不比半合子的男性严重？第17页，共47页，2022年，5月20日，1点39分，星期四Lyon假说 失活发生在胚胎发育早期（人类晚期囊胚期）；X染色体的失活是随机的；失活是完全的；失活是永久的和克隆

9、式繁殖的。 染色质和染色体第18页，共47页，2022年，5月20日，1点39分，星期四人类X染色体上约有1/3的基因可能逃避完全失活 染色质和染色体第19页，共47页，2022年，5月20日，1点39分，星期四Y染色质染色质和染色体第20页，共47页，2022年，5月20日，1点39分，星期四染色体核小体是染色质的基本结构单位核小体是4种组蛋白（H2A、H2B、H3、H4各2个分子）组成的八聚体核心表面围以长约146bp的DNA双螺旋所构成的 组蛋白H1位于相邻的两个核小体的连接区DNA表面 染色质和染色体第21页，共47页，2022年，5月20日，1点39分，星期四从DNA到染色体水平的压

10、缩过程染色质和染色体第22页，共47页，2022年，5月20日，1点39分，星期四从DNA到染色体水平的压缩过程染色质和染色体第23页，共47页，2022年，5月20日，1点39分，星期四从DNA到染色体水平的压缩过程 染色质和染色体第24页，共47页，2022年，5月20日，1点39分，星期四人类染色体的数目、结构和形态染色体组（chromosome set) 一个正常生殖细胞（配子）中所含的全套染色体称为一个染色体组 基因组（genome） 一个染色体组所含的全部基因 第25页，共47页，2022年，5月20日，1点39分，星期四人类染色体的数目 ：2n=46条 人类染色体的数目、结构和形

11、态第26页，共47页，2022年，5月20日，1点39分，星期四中期染色体的形态特征 染色体的结构、形态人类染色体的数目、结构和形态第27页，共47页，2022年，5月20日，1点39分，星期四 中着丝粒染色体（metacentric chromosome） 亚中着丝粒染色体（submetacentric chromosome） 近端着丝粒染色体（acrocentric chromosome）端着丝粒染色体（telocentric chromosome） 人类染色体的数目、结构和形态第28页，共47页，2022年，5月20日，1点39分，星期四人类染色体的3种类型图解 人类染色体的数目、结构和

12、形态第29页，共47页，2022年，5月20日，1点39分，星期四三、性别决定及性染色体第30页，共47页，2022年，5月20日，1点39分，星期四性别决定性别决定及性染色体第31页，共47页，2022年，5月20日，1点39分，星期四人类染色体前言人类染色体基本特征染色体分组、核型与显带第32页，共47页，2022年，5月20日，1点39分，星期四染色体分组、核型与显带技术一、染色体分组、核型染色体分组 A、B、C、D、E、F、G七组核型（karyotype） 一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像 。第33页，共47页，2022年，5月20日，1点39分，星期四

13、人类核型分组与各组染色体形态特征（非显带标本） 组号染色体号大小着丝粒位置次溢痕随体可鉴别程度A13最大中（1、3号）亚中（2号）1号常见可鉴别B45次大亚中难鉴别C612、X中等亚中9号常见难鉴别E1718小中（16号）亚中（17、18号）16号可鉴别，17、18难鉴别F1920次小中难鉴别G2122、Y最小近端21、22号有，Y无难鉴别第34页，共47页，2022年，5月20日，1点39分，星期四人类染色体非显带核型图 第35页，共47页，2022年，5月20日，1点39分，星期四二、人类染色体显带技术Q显带（Q banding） G显带（G banding） R显带（R banding）

14、 T显带（T banding） C显带（C banding） N显带 高分辩染色体显带技术 第36页，共47页，2022年，5月20日，1点39分，星期四中期染色体的形态、带型（G显带）第37页，共47页，2022年，5月20日，1点39分，星期四C显带核型图 第38页，共47页，2022年，5月20日，1点39分，星期四人类G显带染色体模式图 第39页，共47页，2022年，5月20日，1点39分，星期四高分辨染色体带型第40页，共47页，2022年，5月20日，1点39分，星期四染色体带型第41页，共47页，2022年，5月20日，1点39分，星期四人类染色体的多态性常见部位Y染色体的长度

15、变异；D组、G组近端着丝粒染色体的短臂、随体及随体柄部次缢痕区（NOR）的变异 ； 第1、9和16号染色体次缢痕的变异 第42页，共47页，2022年，5月20日，1点39分，星期四三、人类染色体命名国际体制界标（landmark）、区（region）、带（band）描述一特定带时需要写明以下4个内容：染色体序号；臂的符号；区的序号；带的序号 第43页，共47页，2022年，5月20日，1点39分，星期四 显带染色体的界标、区和带示意图 第44页，共47页，2022年，5月20日，1点39分，星期四 核型分析中常用的符号和术语符号术语意 义符号术语意 义A-G染色体组的名称1-22常染色体序号从到+或-在染色体和组号前表示染色体或组内染色体增加或减少；在染色体臂或结构后面，表示这个臂或结构的增加或减少/表示嵌合体？染色体分类或情况不明： 断裂：断裂与重接ace无着丝粒断片（见f）cen着丝粒chi异源嵌合体chr染色体ct染色单体del缺失der衍生染色体dic双着丝粒dir正位dis远侧dmin双微体dup重复e交换end（核）内复制f断片fem女性第45页，共47页，2022年，5月20日，1点39分，星