人类遗传病医学知识培训课件

1、 有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。 有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？ 有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据人的疾病人的疾病病原体引起：流感、疟疾、SARS非病原体引起遗传病非遗传病人的疾病人的疾病病原体引起：流感、疟疾、SARS非病原体引1.下列有关遗传病的叙述中正确的是A先

2、天性疾病都是遗传病 B遗传病一定是先天性疾病C遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病 D遗传病都是由基因突变引起的2下列有关遗传病的叙述中不正确的是A先天性疾病有可能是遗传病 B具有家族性的疾病一定是遗传病C遗传物质改变引起的疾病是遗传病 D染色体异常引起的疾病也是遗传病3长期接触到射线的人群，他（她）们的后代中遗传病的发病率明显提高，其主要原因是这一人群的生殖细胞很可能发生了A基因重组 B基因分离 C基因互换D基因突变CBD1.下列有关遗传病的叙述中正确的是2下列有关遗传病的叙述中人类遗传病的概念人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传

3、病。人类遗传病的概念人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起遗传病的特点（一）致病基因来自父母，因此其在胎儿时期就已经表现出症状或处在潜在状态。（二）往往是终生具有的。（三）常带有家族性，并以一定的比例出现于各成员中。遗传病的特点（一）致病基因来自父母，因此其在胎儿时期就已经表单基因遗传病 多基因遗传病： 染色体异常遗传病 常显：常隐：伴X显：伴X隐：常染色体病：性染色体病：多指、并指,软骨发育不全抗维生素D佝偻病白化病,先天性聋哑,苯丙酮尿症红绿色盲、血友病、原发性高血压,冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病21三体综合征、猫叫综合征超雄个体、性腺发育不良、先天性睾丸发育不全伴Y：耳朵多毛人类遗传

4、病单基因遗传病 多基因遗传病： 染色体异常遗传病 常显：常隐：请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病（7）性腺发育不良 G.性染色体异常病请大家指出下列遗传病各属于何种类型？先天性疾病1.含义:出生前已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时就已表现出的疾病2.病因(1)遗传物质改变引起的，属于遗传病,如白化病、先天性愚型(2)环境因素引起的，属于非遗传病，如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先天性心

5、脏病或先天性白内障先天性疾病1.含义:出生前已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生家族性疾病1.含义:一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾病,即某一疾病有家族史2.病因分类:(1)遗传物质改变引起的，属于遗传病。如多指、抗维生素D佝偻病(2)环境因素引起的，属于非遗传病。如由于饮食中缺少维生素A，家族中多个成员可能患夜盲症家族性疾病1.含义:一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不能说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病(2)遗传病不一定一生下来就表现出来 ，遗传病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病(3)

6、显性遗传病一般表现出家族倾向性，隐性遗传病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结婚，往往几代中只见到一个患者遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系(1)先天性疾病和家族性22.（14分）病理性近视是一种与HLA基因有关的常见眼病，具有发病早、发病快、近视度数随年龄增加等特征。下面是某病理性近视家族遗传系谱图（相关基因用H和h表示），据下图分析回答（1）该病的遗传方式是 。4号的基因型是 。（6）已知1号的父亲是红绿色盲患者，1号和2号色觉都正常，则他们生一个两病兼患孩子的概率是 。女性患者女性正常男性正常1234567822.（14分）病理性近视是一种与HLA基因有关的常见眼病，（2）1号在产生卵细

7、胞的过程中，基因H和H分离发生在什么时期？。（3）已知HLA基因有3000个碱基，其中胸腺嘧啶900个。在含32P的培养基中连续复制2次，需消耗鸟嘌呤脱氧核苷酸 个。（4）有研究发现，部分病理性近视患者是由于缺乏脯氨酸酶而影响眼睛巩膜胶原纤维的合成，导致视力异常。这可以看出，基因控制性状的方式是 。（5）请写出HLA基因所含遗传信息在细胞内的传递过程： 。（2）1号在产生卵细胞的过程中，基因H和H分离发生在什么时期（1）常染色体隐性遗传（只写“常隐”不得分） HH或Hh（写全才给分）（2）减数第二次分裂后期（写“减数第二次分裂”不给分） （3）1800 （4）基因通过控制酶的合成来控制代谢过程

8、，进而控制生物体的性状（5）（6）1/16转录翻译复制 DNAmRNA 蛋白质 （1）常染色体隐性遗传（只写“常隐”不得分） HH23.(8分) 果蝇中，红眼基因(A)与白眼基因(a)位于X染色体上，长翅基因(B)与残翅基因(b)位于常染色体上。现用两个红眼长翅的雌、雄果蝇相互交配，后代表现型及比例如下表。请分析回答：(1)亲本中雄性的基因型是 ，雌性的基因型是 。(2)雌性亲本产生的正常卵细胞中，与红眼基因(A)组合的基因应为 。(3)若用雄性亲本测交，则后代中表现型为红眼长翅的个体占后代总数的比例为 。表现型红眼长翅红眼残翅白眼长翅白眼残翅雌性3100雄性3131（1）BbXAY BbXA

9、Xa （2）B或b （3）1/423.(8分) 果蝇中，红眼基因(A)与白眼基因(a)位于X遗传病与遗传规律应注意联系遗传的基本定律，例如，应通过联系遗传的分离定律和自由组合定律来提高对常染色体遗传和伴性遗传相互关系的理解，例如：例1：正常的夫妇生出了1个色盲的儿子，其父母的基因型分别是什么？ 若再生一个孩子，为男性色盲的几率为多少？为色盲男性的几率为多少？例2：正常的夫妇生出了1个白化病的儿子，其父母的基因型分别是什么？若再生一个孩子，为男性白化病的几率为多少？ 例3：正常的夫妇生出了1个色盲和白化病的儿子，其父母的基因型分别是什么？再生一个同时患色盲和白化病的孩子几率为多少？遗传病与遗传规

10、律应注意联系遗传的基本定律，例如，应通过联系遗伴性遗传 由于性染色体决定性别，性染色体在雌雄个体间又存在着差异，因此，性染色体上的基因的遗传行为必然与性别相联系。(人的色盲) 伴性遗传与常染色体遗传是有区别的。伴X隐性遗传的特点归纳起来有三点:1.是隔代遗传，一般是由男性通过他的女儿遗传给外孙。2.往往是男性患者多于女性。3.父亲决不传给儿子。 伴性遗传 由于性染色体决定性别，性染色体在雌遗传病的遗传方式遗传特点实例常染色体隐性遗传病隔代遗传，患者为隐性纯合体白化病常染色体显性遗传病代代相传，正常人为隐性纯合体软骨发育不全症伴X染色体隐性遗传病隔代遗传，交叉遗传，患者男性多于女性色盲、血友病伴X染色体显性遗传病代代相传，交叉遗传，患者女性多于男性抗VD佝偻病伴Y染色体遗传病传男不传女，只有男性患者没有女性患者人类中的毛耳遗传病的遗传方式遗传特点实例常染色体隐性遗传病隔代遗传，患者二、遗传病的监测和预防1、遗传病有哪些危害？2、遗传咨询的内容与步骤？3、什么是产前诊断？有哪些措施？三、人类基因组计划与人体健康1、了解人类基因组计划2、人类基因组计划对人类有什么样的影响？二、遗传病的监测和预防祖父母外祖父