人类遗传病与优生课件7

1、人类遗传病人类遗传病以前我们提到过哪些人类的遗传病呢？ 猫叫综合症 21三体 白化病等等那么什么是遗传病呢？感冒发热是不是遗传病？为什么？ 遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质改变而引起的人类遗传性疾病，而感冒发热是由感冒病原体引起的传染病，两者有着根本的区别。一.人类遗传病的概述1.遗传病的概念以前我们提到过哪些人类的遗传病呢？ 猫叫综合症 21三体 遗传物质的结构和功能单位和载体是什么呢？基因和染色体 那么我们可以根据基因和染色体的不同把人类的遗传病分为单基因遗传病多基因遗传病和染色体异常遗传病遗传物质的结构和功能单位和载体是什么呢？基因和染色体 那么我单基因遗传病多基因遗传病染色体

2、异常遗传病显性基因控制隐性基因控制常染色体异常性染色体异常2.遗传病的类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病显性基因控制隐性基因(一)单基因遗传病 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传性疾病。目前世界上已经发现大约有6600多种，且每年以10-50种的速度增加。(一)单基因遗传病 单基因遗传病是指受一对等位基因单基因遗传病常染色体遗传病伴X染色体遗传病显性:隐性:多指、并指、 软骨发育不全白化病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症、显性：隐性：抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良单基因遗传病常染色体遗传病伴X染色体遗传病显性:隐性:多指、软骨发育不全病因：长骨两端

3、的软骨细胞形成障碍症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出。常染色体显性软骨发育不全病因：长骨两端的软骨细胞形成障碍症状：上臂、小腿软骨发育不全软骨发育不全 一种常染色体上显性遗传病(显性致病基因A引起的)。这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显； 腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。软骨发育不全软骨发育不全 一种常染色体上显性遗传病(显多指症常染色体上显性多

4、指症常染色体上显性并 指常染色体显性并 指常染色体显性白化病常染色体隐性白化病常染色体隐性苯丙酮尿症 患儿在34月出现智力低下， 60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿中因为有过多的苯丙酮酸而有异味，如“发霉”臭味或鼠尿味。 。常染色体隐性苯丙酮尿症 患儿在34月出现智力低下， 60%伴X显性遗传病抗维生素D佝偻病病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍症状：X型（或 O型 ）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢伴X显性遗传病抗维生素D佝偻病病因：患者小肠对Ca、P吸收不X染色体隐性遗传进行性肌营养不良（假肥大型）病因：患者三角肌、肱三头肌、腓肠肌肌肉组织被结

5、缔组织取代症状：行为笨拙 、登梯起立困难、走路时腰椎前凸腹隆起、从仰卧位起身需“三步曲”X染色体隐性遗传进行性肌营养不良（假肥大型）病因：患者三角肌单基因遗传病常染色体遗传病伴X染色体遗传病显性:隐性:多指、并指、 软骨发育不全白化病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症、显性：隐性：抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良单基因遗传病常染色体遗传病伴X染色体遗传病显性:隐性:多指、(二)多基因遗传病多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病。 它在兄弟姐妹中的发病率约为1%10%。多基因遗传病常表现出家族聚集现象，且比较容易受环境因素的影响。目前已发现的多基因遗传病有100多种

6、，如唇裂、无脑儿、原发型高血压及青少年型糖尿病等。(二)多基因遗传病多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病病名群体患病率遗传率哮喘4.080精神分裂症1.080原发性高血压4862消化性溃疡4.037糖尿病（青少年型）0.275冠心病2.565先天性幽门狭窄0.375先天性髋关节脱位0.0770无脑儿0.260脊柱裂0.360唇裂腭裂0.1776腭裂0.0476先天性畸形足0.168先天性心脏病0.535常见多基因遗传病的遗传率病名群体患病率遗传率哮喘4.080精神分裂症1.080原唇裂多基因遗传病唇裂多基因遗传病(三)染色体异常遗传病 是人的染色体发生异常引起的，目前已经发现100多种。

7、由于染色体变异可以引起遗传物质较大的改变，因此染色体异常遗传病往往造成严重后果，甚至在胚胎期就引起自然流产。(三)染色体异常遗传病 是人的染色体发生异常引起的，目前21三体综合症病因：比正常人多了一条21号常染色体症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容（请大家看图中小孩的外貌特征）常染色体异常21三体综合症病因：比正常人多了一条21号常染色体症状：智力猫叫综合症人的第5号染色体部分缺失而患病，患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而取名为“猫叫综合症常染色体异常猫叫综合症人的第5号染色体部分缺失而患病，患病儿童哭声轻，音性腺发育不良病因：患者缺少了一条X染色体主要外部特征：身体比较矮小，肘

8、常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而无生育能力。性染色体异常性腺发育不良性腺发育不良病因：患者缺少了一条X染色体性染色体异常性腺发育二、遗传病对人类的危害我国遗传的发病状况：统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。二、遗传病对人类的危害我国遗传的发病状况：新生儿中： (1)

9、 3有先天缺陷，其中7080由遗传因素所致。(2) 15岁以下死亡儿童中：40由于遗传病或其他先天性疾病所致。(3) 自然流产儿中：50由于染色体异常引起。新生儿中：想一想：遗传病对人类的危害有哪些？1 危害身体健康降低人口素质。2 贻害子孙后代。3家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担.想一想：调查发现目前遗传病发病率有上升趋势，同学们想一想主要原因是什么？ 放射性污染化学污染环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。调查发现目前遗传病发病率有上升趋势，同学们想一想主要原因是什 环境污染也使遗传病和其他先天性疾病的发病率不断增高，面对这各现状，除了必须重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外

10、一个最有效的方法就是提倡和实行优生。 环境污染也使遗传病和其他先天性疾病的发病率不三、优生优生概念：让每一个家庭都生育出健康的孩子,为此就应该运用遗传学原理，改善人类遗传素质。我们在控制人口数量增长的同时，还应该进一步提高人口的质量。什么是健康的孩子？怎样才能做到优生”？三、优生优生概念：让每一个家庭都生育出健康的孩子,为此就应该四、优生的措施（一）禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”四、优生的措施（一）禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血什么叫直系血亲，旁系血亲？为什么要禁止近亲结婚？思考什么叫直系血亲，旁系血亲？思考事例一 和表妹爱玛生育六个子女，三个

11、中途夭折，三个终生不育。达尔文事例一 和表妹爱玛生育六个子女，三个中途夭折，三曾经创立了“基因”学说的20世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”事例二曾经创立了“基因”学说的20世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有人类遗传病与优生课件7（二）、进行遗传咨询又叫遗传商谈或遗传劝导，步骤如下：1、身体检查了解病史作出诊断2、分析遗传

12、病类型3、推算后代发病率4、向咨询方提出对策、方法和建议它是预防遗传病发生的主要手段之一（二）、进行遗传咨询又叫遗传商谈或遗传劝导，步骤如下：（四）、产前诊断羊水检查B超检查孕妇血细胞检查胚盘绒毛细胞检查基因诊断它已经成为优生的重要措施之一（四）、产前诊断羊水检查（三）、提倡“适龄生育”女子最佳的生育年龄：一般在24-29岁它对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的产出具有重要意义（三）、提倡“适龄生育”女子最佳的生育年龄：一般在24-29（四）、产前诊断羊水检查B超检查孕妇血细胞检查胚盘绒毛细胞检查基因诊断它已经成为优生的重要措施之一（四）、产前诊断羊水检查thank youthank you有

13、了坚定的意志，就等于给双脚添了一对翅膀。一个人的价值在于他的才华，而不在他的衣饰。生活就像海洋，只有意志坚强的人，才能到达彼岸。读一切好的书，就是和许多高尚的人说话。最聪明的人是最不愿浪费时间的人。有了坚定的意志，就等于给双脚添了一对翅膀。 85.每一年，我都更加相信生命的浪费是在于：我们没有献出爱，我们没有使用力量，我们表现出自私的谨慎，不去冒险，避开痛苦，也失去了快乐。约翰B塔布 86.微笑，昂首阔步，作深呼吸，嘴里哼着歌儿。倘使你不会唱歌，吹吹口哨或用鼻子哼一哼也可。如此一来，你想让自己烦恼都不可能。戴尔卡内基 87.当一切毫无希望时，我看着切石工人在他的石头上，敲击了上百次，而不见任何

14、裂痕出现。但在第一百零一次时，石头被劈成两半。我体会到，并非那一击，而是前面的敲打使它裂开。贾柯瑞斯 88.每个意念都是一场祈祷。詹姆士雷德非 89.虚荣心很难说是一种恶行，然而一切恶行都围绕虚荣心而生，都不过是满足虚荣心的手段。柏格森 90.习惯正一天天地把我们的生命变成某种定型的化石，我们的心灵正在失去自由，成为平静而没有激情的时间之流的奴隶。托尔斯泰 91.要及时把握梦想，因为梦想一死，生命就如一只羽翼受创的小鸟，无法飞翔。兰斯顿休斯 92.生活的艺术较像角力的艺术，而较不像跳舞的艺术；最重要的是：站稳脚步，为无法预见的攻击做准备。玛科斯奥雷利阿斯 93.在安详静谧的大自然里，确实还有些

15、使人烦恼.怀疑.感到压迫的事。请你看看蔚蓝的天空和闪烁的星星吧!你的心将会平静下来。约翰纳森爱德瓦兹 94.对一个适度工作的人而言，快乐来自于工作，有如花朵结果前拥有彩色的花瓣。约翰拉斯金 95.没有比时间更容易浪费的,同时没有比时间更珍贵的了，因为没有时间我们几乎无法做任何事。威廉班 96.人生真正的欢欣，就是在于你自认正在为一个伟大目标运用自己；而不是源于独自发光.自私渺小的忧烦躯壳，只知抱怨世界无法带给你快乐。萧伯纳 97.有三个人是我的朋友爱我的人.恨我的人.以及对我冷漠的人。爱我的人教我温柔；恨我的人教我谨慎；对我冷漠的人教我自立。JE丁格 98.过去的事已经一去不复返。聪明的人是考

16、虑现在和未来，根本无暇去想过去的事。英国哲学家培根 99.真正的发现之旅不只是为了寻找全新的景色，也为了拥有全新的眼光。马塞尔普劳斯特 100.这个世界总是充满美好的事物，然而能看到这些美好事物的人，事实上是少之又少。罗丹 101.称赞不但对人的感情，而且对人的理智也发生巨大的作用，在这种令人愉快的影响之下，我觉得更加聪明了，各种想法，以异常的速度接连涌入我的脑际。托尔斯泰 102.人生过程的景观一直在变化，向前跨进，就看到与初始不同的景观，再上前去，又是另一番新的气候。叔本华 103.为何我们如此汲汲于名利，如果一个人和他的同伴保持不一样的速度，或许他耳中听到的是不同的旋律，让他随他所听到的

17、旋律走，无论快慢或远近。梭罗 104.我们最容易不吝惜的是时间，而我们应该最担心的也是时间；因为没有时间的话，我们在世界上什么也不能做。威廉彭 105.人类的悲剧，就是想延长自己的寿命。我们往往只憧憬地平线那端的神奇【违禁词，被屏蔽】，而忘了去欣赏今天窗外正在盛开的玫瑰花。戴尔卡内基 106.休息并非无所事事，夏日炎炎时躺在树底下的草地，听着潺潺的水声，看着飘过的白云，亦非浪费时间。约翰罗伯克 107.没有人会只因年龄而衰老，我们是因放弃我们的理想而衰老。年龄会使皮肤老化，而放弃热情却会使灵魂老化。撒母耳厄尔曼 108.快乐和智能的区别在于：自认最快乐的人实际上就是最快乐的，但自认为最明智的人

18、一般而言却是最愚蠢的。卡雷贝C科尔顿 109.每个人皆有连自己都不清楚的潜在能力。无论是谁，在千钧一发之际，往往能轻易解决从前认为极不可能解决的事。戴尔卡内基 110.每天安静地坐十五分钟倾听你的气息，感觉它，感觉你自己，并且试着什么都不想。艾瑞克佛洛姆 111.你知道何谓沮丧-就是你用一辈子工夫，在公司或任何领域里往上攀爬，却在抵达最高处的同时，发现自己爬错了墙头。坎伯 112.伟大这个名词未必非出现在规模很大的事情不可；生活中微小之处，照样可以伟大。布鲁克斯 113.人生的目的有二：先是获得你想要的；然后是享受你所获得的。只有最明智的人类做到第二点。罗根皮沙尔史密斯 114.要经常听.时常想.时时学习，才是真正的生活方式。对任何事既不抱希望，也不肯学习的人，没有生存的资格。阿萨赫尔帕斯爵士 115.旅行的精神在于其自由，完全能够随心所欲地去思考.去感觉.去行动的自由。威廉海兹利特 116.昨天是张退票的支票，明天是张信用卡，只有今天才是现金；要善加利用。凯里昂 117.所有的财富都是建立在健康之上。浪费金钱是愚蠢的事，浪费健康则是二级的谋杀罪。BC福比斯 118.明知不可而为之的干劲可能会加速走向油尽灯枯的境地，努力挑战自己的极限固然是令人激奋的经验，但适度的休息绝不可少，否则迟早会崩溃。迈可汉默 119.进步不是一条笔